У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму.
Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?
А. 48
В. 47
С. 46
D. 45
Е. 44
Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?
А. Цукровий діабет
В. Дальтонізм
С. Гемофілію
D. Фенілкетонурію
Е. Синдром Клайнфельтера
77. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:
А. 2 тільця Барра
В. Тільце Барра відсутнє
С. 1 тільце Барра у 50 % клітин
D. 2 тільце Барра у 50 % клітин
Е. 1 тільце Барра
78. Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:
А. Cкладання родоводу з наступним обстеженням сибсів пробанда
В. Складання родоводу з наступним обстеженням пробанда
С.Простеження передачі спадкових ознак серед родичів пробанда в ряді поколінь
D. Складання родоводів
Е. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів одного покоління
Який % однакових генів у монозиготних близнят?
А. 25
В. 100
С. 50
D. 75
Е. 0
В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність захворювання хлопчика?
А. 75 % хлопчиків будуть хворими
В. 50 % хлопчиків будуть хворими
С. Всі хлопчики будуть здорові
D. Всі хлопчики будуть хворі
Е. 25 % хлопчиків будуть хворими
81. Для якого типу характерно: ознака виявляється як у чоловіків, так і у жінок; сини, як правило, спадкують ген від матері; дочки, як від матері, так і від батька:
А. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою
В. Автосомно-рецесивний
С. Неповне домінування
D. Автосомно-домінантний
Е. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
82. При автосомно-домінантному типі успадкування ризик появи хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:
А. 75 %
В. 100 %
С. 50 %
D. 25 %
Е. 0 %
83. Монозиготні – це близнята, які розвиваються:
А. Внаслідок запліднення ідентичних за генотипом яйцеклітин
В. Внаслідок запліднення яйцеклітин однаковими за генотипом сперматозоїдами
С. З ідентичних бластомерів на ранніх стадіях дроблення зиготи
D. Внаслідок запліднення декількох ідентичних за генотипом яйцеклітин
Е. З бластомерів у разі дроблення зиготи
84. За рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:
А. Іхтіоз В
В. Гіпоплазія емалі зубів
С. ідсутність потових залоз
D. Вітаміностійкий рахіт
Е. Гіпертрихоз
У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно?
A. Зчепленого з Х-хромосомою, рецесивного
B. Аутосомно-рецесивного
C. Зчепленого з Х-хромосомою, домінантного
D. Аутосомно-домінантного
E. Зчепленого з Y-хромосомою
86. Дискордантність – це:
А. Відсутність ознаки у дизиготних близнят
В. Наявність ознаки у дизиготних близнят
С. Наявність ознаки у монозиготних близнят
D. Відсутність ознаки у монозиготних близнят
Е. Відсутність ознаки у одного із близнят
Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизигот-них близнюків при діабеті становить 84 і 37, відповідно. Яка роль спадковості (в %) при виникненні захворювання?
А. 75
В. 47
С. 70
D. 25
Е. 141
Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?
А. Біохімічний
В. Близнюковий
С. Гібридологічний
D. Генеалогічний
Е. Цитогенетичний
89. При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:
А. Ф. Гальтоном
В. Т. Морганом
С. Г. Юстом
D. Р. Фішером
Е. Г. Менделем
90. Для точного визначення зиготності близнят використовують:
А. Пігментацію шкіри
В. Колір волосся
С. Аналіз умов життя
D. Групу крові
Е. Колір очей
Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється частіше по горизонталі, ніж по вертикалі; однаково у чоловіків і жінок; характерні родинні шлюби?
А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
В. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою
С. Рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою
D. Автосомно-домінантний
E. Автосомно-рецесивний
Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизиготних близнюків при туберкульозі становить 69 і 25, відповідно. Яка роль факторів довкілля (в %) при виникненні захворювання?
А. 41
В. 35
С. 44
D. 59
Е. 91
93. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:
А. Тільки сини
В. Тільки дочки
С. Половина дочок і синів
D. Всі діти
Е. Вірна відповідь відсутня
94. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:
A. Х-зчеплене домінантне успадкування
B. Аутосомно- рецесивний
C. Х-зчеплене рецесивне успадкування
D. Аутосомно- домінантний
E. У- зчеплене успадкування
95. Сибси – це:
А. Родичі пробанда, які особисто обстежені лікарем-генетиком
В. Діти від усіх шлюбів батьків
С. Діти однієї батьківської пари, які особисто обстежені лікарем-генетиком
D. Усі родичі пробанда
Е .Рідні брати і сестри
96. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:
А. 25 %
В. 0 %
С. 50 %
D. 75 %
Е. 100 %
При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?
А. Автосомно-рецесивний
В. Рецесивний, зчеплений із статтю
С. Неповне домінування
D. Домінантний, зчеплений із статтю
Е. Автосомно-домінантний
98. Близнюковий метод дає можливість:
А. Оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток нормальної або патологічної ознаки
В. Визначити генетичну структуру популяцій
С. Визначити тип успадкування ознаки (захворювання)
D. Визначити каріотип
Е. Вивчити характер папілярних візерунків на шкірі пальців рук, долонь, підошв
Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється у всіх поколіннях по вертикалі, однаково серед представників обидвох статей, дану ознаку має один або двоє батьків хворої дитини?
А. Неповне домінування
В. Автосомно-рецесивний
С. Автосомно-домінантний
D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою