Миопатиялар-бл ....
|блшыет лсіздігіні суімен жне атрофиямен сипатталатын тым уалайтын аурулар тобы. Патологиялы оша блшыеттерде +
|блшыет аппаратыны лсіздігі жлынны заымдануына негізделген прогрессияланан жйке-блшыет ауруларыны тобы
|блшыет лсіздігі жйкелерді біріншілік заымдануына негізделген прогрессияланан жйке-блшыет ауруларыны тобы
|оша мембрана каналында орналасатын аурулар тобы
|оша бас миыны ыртысында орналасатын аурулар тобы
~Миопатиялар кезінде біріншілік ... заымдалады.
|сйек блшыеттері +
|жлынны алдыы мйіздеріні жасушалары
|перифериялы жйке бааналары
|бассйек-ми ядролары
|жлынны арты бааналары
~Прогрессияланатын миопатияларды патоморфологиялы корінісіне ... тн емес.
|блшыеттерді гипертрофиясы +
|блшыеттерді деструкциясы, ядроларды пролиферациясы
|блшыет талшытарыны днекер тінмен ыыстырылуы
|блшыет талшытарыны май тінімен ыыстырылуы
|блшыет талшыында митохондрия талшытары азайан, блшыет гипотониясы
~Дюшен ауруыны ауыр сатысы ... сипатталмайды.
|саусатарды сіп кетуімен +
|здігінен озала алмауымен
|контрактураларды жылдам дамуымен
|ааны деформациясымен
|айын имылды бзылыстармен
~Эрба-Ротта ауруы кезінде бірінші кезекте ... блшыеттері заымданады.
|жамбас, иы +
|ая-олдарды дистальді бліктеріні
|бетті
|ая-олдарды проксимальді бліктеріні
|белді
~Нейрофиброматоза ... тн емес.
|аутосомды-рецессивті тип бойынша тым уалауы +
|ауруды заа созылуы, біра аымыны олайлы болуы
|пробандты ата-анасыны біреуінде аныталу ммкіндігі, кптеген пигментті невустарды болуы
|аутосомды-доминантты тип бойынша тым уалауы
|бір отбасында генні экспрессивтілігі вариабельді
~Эрба-Ротта ауруына тн симптомдар болып ... табылмайды.
|бойыны зын болуы +
|иы жне бксе блшыеттеріні атрофиялары
|«анат трізді жауырын»
|«осиная талия»
|гипомимия, «миопат» беті
~Эрба-Ротта ауруыны аымы... .
|салыстырмалы трде олайлы +
|жылдам имылсыздыа алып келеді
|жылдам лімге алып келеді
|ультраыса
|жиі рецидивтеуші
~Ландузи-Дежерин ауруы кезінде ... заымдалуы болады.
|бетті +
|ая-олдарды дистальді бліктеріні
|жамбас блшыеттеріні
|иы жне бксе блшыеттеріні
|белді
~Жйке-блшыет ауруымен ауыратын ауру баланы айталана туылуын болжау масатында ... жргізу ажет.
|генетик кеесін +
|невропатолог кеесін
|ортопед кеесін
|педиатр кеесін
|окулист кеесін
~Томсон ауруы ... туындайды.
|туа пайда болан ауру +
|инфекциялы аурудан кейін
|ауыр травмадан кейін
|эпиприступ кезінде
|рахитті асынуы кезінде
~Спинальді амиотрофия кезінде кбірек заымданатын анатомиялы айма болып ... табылады.
|алдыы мйізді мотонейроны +
|орталы мотонейрон
|перифериялы жйке
|жлынны арты мйізі
|жлынны бйір мйізі
~Науас 18 жаста. 5 жыл бойы ауырады. Ауру аяты лсіздігінен басталып, біртіндеп лсіздік се бастаан. 6 жылдан кейін лсіздік олда да пайда болан. Объективті ая-олдарды проксимальді бліктеріні лсіздігі жне атрофиясы, диффузды блшыеттік гипотония, сіірлік жне периостальді рефлекстерді тмендеуі аныталады. Сезімталды саталан. Жрісі Походка «йрек трізді», орнынан олдарыны кмегімен трады. Электродиагностикада электрозыштыты санды згерістері аныталады. Топикалы жне клиникалы диагнозы ... .
|Блшыеттерді заымдалуы. Ювенильді, ая-ол-белдік Эрба-Ротта миодистрофиясы +
|Перифериялы мотонейронны заымдалуы. Ландузи-Дежерина иы-жауырын миодистрофиясы
|Перифериялы жйкені заымдалуы. Шарко-Мари-Тутта невральді амиотрофиясы
|Жйке иірімдеріні заымдануы. Дюшен псевдогипертрофиялы миодистрофиясы
|Бйір баанасыны заымдануы. Вердниг-Гоффманн спинальді амиотрофиясы.
~Науас 12 жаста. Туыла салысымен ауырады, сол кезде селосты, имылыны аз болуы байалан. Объективті ая-олдарды проксимальді бліктеріні лсіздігі жне атрофиясы, диффузды блшыеттік гипотония, сіірлік жне периостальді рефлекстерді тмендеуі аныталады. Блшыеттерді фасцикулярлы жыбырлауы, дистальді тремор. Сезімталды саталан. Тыныс алуы диафрагмальді. ЭМГ – да «жиі тесу ыраы» аныталады. Топикалы диагнозы ... .
|перифериялы мотонейроны заымдалуы +
|блшыеттерді заымдалуы
|перифериялы жйкені заымдалуы
|бйір баананы заымдалуы
|жйке иірімдеріні заымдалуы
~Науас 15 жаста.11 жасында аяыны лсіздігіне жне оны біртіндеп кшеюіне шаымдана бастаан. кесіні де аятары лсіз. Акушерлік анамнез аныталмаан. Жасына сйкес сіп жетілген. Объективті: интеллект саталан, аятарыны кші тмендеген, аятарында блшыет тонусы жне сіірлік рефлекстер жоарылаан, патологиялы табан рефлекстері шаырылады, жрісі спастикалы. Науаса ... диагнозы ойылды.
|Штрюмпель жанялы спастикалы параплегиясы +
|балалар церебральді параличі, спастикалы диплегия
|шашыранды склероз
|Фридрейха жанялы атаксиясы
|жлынны ісігі
~науас 15 жаста. 10 жасынан бастап ауырады, олдарыны дірілдеуі, имылдарыны баяулауы пайда болып, біртіндеп кшее бастаан. Тым уалаушылы аныталмаан. Басынан ткен аурулары - гепатит. Объективті: тері абаттары сарайан, иектеріні анаыштыы, бауыр клемі лайан, пальпацияда ауырады. Кзді аса абыында жасыл-оыр тсті саина аныталады. Сйлеуі баяу, тыныш. Дірілді жне торсионды гиперкинездер. Блшыет тонусы «тісшелі дгелек» типі бойынша жоарылаан. Гипомимия, брадикинезия. Диагноз ... .
|гепатоцеребральді дегенерация +
|Шашыраны склероз
|Фридрейх жанялы атаксиясы
|Жлынны ісігі
|Балаларды церебральдісалдануы, спастикалы диплегия
~Науас 14 жаста. Ауру 5 жыл брын теселіп жрумен жне жылдам жргенде лаумен, сйлеуді бзылуымен басталан. Біртіндеп айтылан симптомдар жоарылаан. Тым уалаушылы аныталмаан, біра науасты ата-анасы бір-біріне туыс. Объективті горизонтальді нистагм, скандирленген сйлеу, теселіп жру аныталады. Ромберг позасында тра алмайды. Сауса-мрын жне кше-тізелік сынаты орындауда о жаында тура тспеу жне интенционды діріл, адиадохокинез, жазуыны згерісі (мегалография) байалады. Блшыет тонусы тмендеген. Ая-олдарыны парездері аныталмайды. Сіірлік рефлекстер тмендеген. Бабиский патологиялы рефлексі екі жатан о. Аятарында тере сезімталды бзылан. Айын сколиоз. «полая» табан деформациясы. Клиникалы диагноз ... .
|Фридрейх жанялы атаксиясы +
|Пьера Мари тым уалайтын мишыты атаксиясы
|Шарко-Мари-Тутта невральді амиотрофиясы
|Штрюмпель жанялы спастикалы параплегиясы
|шашыранды склероз
~Науас 5 жаста. Науаста 3 жасынан бастап периодты трде сол олыны мимикалы мускулатураа берілетін тырысулы дірілдері байалады, тырысу кезінде есін жоалтпайды. Объективті: ая-олдарды кшіні тмендеуі, блшыет тонусы жне сіірлік рефлекстер жоарылаан, патологиялы табан рефлекстері аныталады. Бетті о жа жартысында ашы ызыл тсті ангиома аныталады. Патологиялы оша ... орналасан.
|о жата алдыы орталы иірімні жоары жне ортаы 1/3 блігі +
|сол жата алдыы орталы иірімні жоары жне ортаы 1/3 блігі
|мотонейрон переднего рога
|жлынны арты мйізі
|перифериялы жйке
~Вильсон-Коновалов гепатоцеребральді дистрофиясы кезінде мыс-ауыз алмасуыны бзылысы ... хромосома геніні аауына негізделген.
|13 +
|9
|10
|2
|7
~Паркинсон ауруы ... синдромдарымен крінеді.
|акинетико-ригидтілік +
|хореоатетоидты
|вестибуло-мишыты
|денторубральді
|гиперэксплексия
~Паркинсон ауруын емдеу кезінде L-допаны кнделікті млшері ... аспау ажет.
|3,0 г +
|2,0 г
|2,5 г
|3,5 г
|4,0 г
~Паркинсон ауруын рамында дофамин бар заттармен емдеу кезінде неврологиялы жанама симптомдары ... крінеді.
|хореоатетоидты гиперкинезбен +
|тырысулы синдроммен
|вестибулярлы бзылыстармен
|горизонталды нистагммен
|гиперэксплексиямен
~ Штрюмпель ауруы кезінде тменгі парапарезге ... тн.
|лсіздік стінде спастиканы болуы +
|спастика стінде лсіздікті болуы
|пирамидалы симптомдарды стінде мишыты симптомдарды болуы
|пирамидалы симптомдарды блшыет фибрилляциясымен бірігуі
|пирамидалы симптомдарды сенситивті атаксиямен бірігуі
~ Стердж-Вебер синдромы кезіндегі интракраниальді ангиоматоз ... заымдайды.
|жмса абыты +
|ми заттарын
|атты абыты
|ыртысасты ядроларын
|жлынды
~Клиппель-Фейль синдромы рентгенограммада ... белгілерімен крінеді.
|бірнеше мойын омырталарыны сіп кету +
|краниостеноз
|плтибазия
|трік ершігіні остеопорозы
|арты бассйек шыры аймаында екінші мойын омыртасыны тісшесіні шыуы
~Паркинсон ауруын холинолитиктермен емдеу науаста ... болса арсы крсетіледі.
|глаукома +
|катаракта
|гипертониялы ретинопатия
|диабетикалы ретинопатия
|аталан ауруларды кез келгені
~Паркинсон ауруын комбинирлі емдеуде В6 друмені ... препаратыны серін тмендетеді.
|L-допа +
|накома
|мадопар
|мидантан
|циклодол
~Шерешевский-Тернер синдромы ... бзылу нтижесінде пайда болады.
|жыныс хромосомаларыны +
|аутосомаларды
|аминышылдарыны алмасуыны
|дофаминні
|мысты
~Марфан синдромына ... тн емес.
|синдоктилия +
|арахнодактилия
|жрек ааулары
|хрусталикті таюы
|аылды артта алуы
~... хромосомды аурулары кезінде жиі еріндерді жне тадайды жмсаруы кедеседі.
|Патау синдромы, Эдвардс синдромы +
|Вольф-Хиршхорн синдромы
|Дауна синдромы
|Паркинсон синдромы
|Марфан синдромы
~Электронейромиографиялы зерттеулер ... кезінде маызды болып табылады.
|спинальді блшыет атрофиясы, Шарко-Мари-Тута невральді амиотрофиясы, миастения, миодистрофияялар +
|ДЦП
|мишыты атаксия
|хромосомды аурулур
|экстрапирамидалы жйені заымдалуы
~Жынысты хроматинді анытау тсілін олдану арылы ... диагностикалауа болады.
|Клайнфельтер синдромын+
|Шая-Дрейджер синдромын
|йелдердегі Даун синдромын
|ерлердегі Даун синдромын
|Стил-Ричардсон-Ольшевский синдромын
~Дежерин-Клюмпке акушерлік парезі ... сипатталады.
|олды дистальді блігіні перифериялы парезімен +
|аяты орталы монопарезі
|олды орталы парезі
|орталы тетрапарез
|орталы гемипарез
~ Пьер-Мари мишыты атаксиясы Фридрейх атаксиясынан …ерекшеленеді.
|пирамидалы патологиялы симптомдарды болуымен +
|кзимылдатыш бзылыстарды болуымен
|жрісті бзылуымен
|кргіштікті бзылуымен
|экстрапирамидалы патологиялы симптомдарды болуымен
~... хромосомды синдромдары тек йелдерде кездеседі.
|Шерешевский-Тернер+
|Даун
|«мысы айайы»
|Патау
|Паркинсон
~… хромосома саныны згерісімен шаырылады.
|«мысы айайы» синдромы +
|Шерешевский- Тернер синдромы
|Даун ауруы
|Вильсон- Коновалов ауруы
|Фридрейх атаксиясы
~Иценко-Кушинг синдромы кезінде анда ... рамыны жоарылауы аныталады.
|кортикотропин +
|дистрофин
|пролактин
|соматостатин
|мыс
~ Кугельберг-Веландер ауруы кезінде анны биохимиялы зерттеуінде ... аныталады.
|креатинфосфокиназаны аздап жоарылауы +
|креатинфосфокиназа, альдолаза алыпты
|креатинфосфокиназаны тмендеуі
|церулоплазминні тмендеуі
|церулоплазминні жоарылауы
~Вердинг-Гоффман ауруы кезінде лім ... нтижесінде болады.
|айын бульбарлы бзылыстарды дамуы жне тыныс мускулатурасыны заымдалуы +
|атты лсіреу
|жедел бйрек жеткіліксіздігі
|жедел жрек жеткіліксіздігі
|жедел бауыр жеткіліксіздігі
~47 жасушадан тратын хромосомды жиынты ... деп аталады.
|трисомды +
|моносомды
|анеуплоидты
|полисомды
|аутосомды
~… Даун ауруын шаыратын жиі ауіп факторы.
|анасыны жасы 35 - тен жоары болуы +
|жктілік кезеінде анасындаы инфекционды аурулур
|кесіні жасы 35 –тен жоары болуы
|анасыны жасы 20-дан жоары болуы
|кесіні жасы 20-дан жоары болуы
~ Гентинпгон хореясын емдеуде ... олданылады.
|дофамин антагонистерін +
|рамында дофамин бар препараттар
|нейролептиктер
|антихолинэргиялы препараттар
|ноотроптар
~Шарко- Мари ауруына жрісті ... типі бойынша згеруі тн.
|степпаж +
|«йректік»
|жрісі згермейді
|Вернике-Мана
|мас
~Дюшен ауруы кезінде ... бзылысы осылады.
|жрек +
|бауыр
|бйрексті безі
|бйректер
|ккбауыр
~ Ата-ананы біреуінде балансталан робертсонды транслокация 45ХХ,t(21,21) трі болса, ... жадайда баланы Дауна ауруымен туылу аупі бар
| 100% +
| 10%
| 1%
| 33%
| папуляциядаыдай
~ Популяциялы генетиканы негізгі заы ... заы
| Харди-Вайнберг +
| Бидл-Татум
| Райта
| Морган
| Мендел
~ Медициналы генетиканы негізгі масаты ... зерттеу болып табылады
| адам азасыны тым уалау жне згергіштік заын +
| тым уалайтын ауруларды популяциялы стстистикасын
| тым уалаушылыты молекулярлы жне биохимиялы аспектілерін
| жре пайда болан ауруларды
| оршаан орта факторларыны серінен тым уалаушылыты згергіштігі
~ Доминантты ген - ...
| гетерозиготалы жадайда аныталады +
| гомозиготалы жадайда аныталады
| митоз жадайында аныталады
|гетеро- жне гомозиготалы жадайда аныталады
| млдем аныталмайды
~ Тым уалаушылыты аутосомды-доминантті типі ... ерекшеленеді
| барлы рпата патологиялы тым уалаушылы белгілеріні болуымен +
| ауру отбасы мшелеріні рпатарында аныталуымен
| ерлерде кбірек кездесуімен
| йердерде кбірек кездесуімен
| ауру анды туыстыпен байланысты еместігімен
~ Тым уалаушылыты аутосомды-рецессивті типі ... ерекшеленеді
| бірінші аныталан науастын ата-анасы клиникалы сау болуымен +
| ауру анды туыстыпен байланысты еместігімен
| отбасы мшелеріні сау жне ауру адамдарыны атынасы 1/1 болуымен
| йердерде кбірек кездесуімен
| ерлерде кбірек кездесуімен
~ Индуцирленген мутагенез ... факторлардан баса факторлармен шаырылады
| салауатты мір салты +
| эмоционалды стресс
| ананы соматикалы аурулары
| вирустар
| физикалы жктемелер
~ Моногенді тым уалайтын патологияны этиологиялы факторы ... табылады
| бір хромосомы блігіні екінші хромосомаа туі болып
| ДНК структурасыны згеруі болып
| генетикалы жне оршаан орта факторларыны зара сері болып
|хромосома блігіні делеция, дупликация, транслокацияа шырауы
| трансляция, селекция, клондау
~ Фенилкетонуриямен науас ызы бар ата-анадан... жадайда айта науас бала туылу ауіпі бар
| 50%;
| 0% ге жаын;
| 75%;
| 25%
| 15%
~ Марфан синдромы ... негізінде ойылады
| шаымдары, отбасы анамнезі, биохимиялы зерттеулер
| науас шаымдары жне отбасы анамнезі
| клиникалы симптомдар
| клиникалы симптомдар, биохимиялы жне патоморфологиялы зерттеулер
| биохимиялы зерттеулер
~ Гендік ауруларды жктелуі... негізінде жргізіледі
| тым уалушылыты типі
| ауруды басталу кезеі
| мутация трі
| клиникалы аымы
| папуляциядаы жеке топтарды кбірек ауруы
~ Муковисцидоз диагнозы ... негізінде ойылады
| клиникалы симптомдар, тері сйытыындаы Na жне Cl иондарыны концентрациясын зерттеу
| ан жне зрді биохимиялы зерттеуі
| клиникалы симптомдар жне электромиография нтижесі
| андаы креатининфосфокиназа дегейін анытау
| андаы антты дегейін анытау
~ Бірінші жктіліктен адреногенитальді синдроммен туылан, екінші жктіліктен сау бала туылан отбасында шінші бала ... жадайда ауру болып туылуы ммкін
| 25%;
| 0%;
| 50%;
| 100%.
|65%
~ Анасы фенилкетонуриямен, кесі гомозиготалы алыпты аллельмен болан отбасында ... жадайда ауру бала туылуы ммкін
| 50%;
| 0%;
| 100%.
| 25%;
| 98%
~ Гендік аурулар... негізделген
| хромосомды материалды бір блігіні жойылуымен
| хромосомды материалды кбеюімен
| екі немесе бірнеше гендерді жойылуымен
| бір генді мутациясымен
| барлы гендерді мутациясымен
~ Тыш баласы марфан синдромымен ауыратын, ата-анасы сау отбасында осы синдроммен науас бала туылу ауіпі...
| 25%;
| 0%;
| 50%;
| 75%.
|15%
~ Гендік ауруларды клиникалы полиморфизмін... фактор анытайды
| генні біріншілік сері
| оршаан орта факторларыны сері
| ген модификаторларды болуы
| гендер дозасыны сері
| инсоляция
~ Мультифакториалдыаурулар... сипатталады
| тым уалауды аутосомды- доминантты типі
| менделдеуді болмауы
| балаларды жиі ауруымен
| басты генні серінен жеке трлерді аныталу ммкіндігімен
| тек ерлер ауырады
~ Моногенді аурулара ... кіреді
| фенилкетонурия
| Кляйнтфельтер синдромы
| гипертониялы ауруы
| Арнольд-Киари ауруы
| Марфан синдромы
~ Полигенді негізделген дамуды тума аауына ... жатады
| Вердниг-Гоффман спиналді амиотрофиясы
| ерін жне тадай жырыы
| Фридрейх табаны
| Марфан синдромы
|Паркинсон синдромы
~ рыты пренатальді кариотиптеуге крсеткіш болып ... табылады
| жкті йел анында альфа – фетопротеин дегейіні те жоарылауы
| ата-ананы біреуінде диабет ауруыны болуы
| ата-ананы біреуінде балансталан хромосомды рылысты болуы
| ата-ананы біреуінде фенилкетонурияны болуы
| ауыр дрежедегі гестоз
~Эдвардс синдромына ... тн
| трисомия 18 хромосомада
| трисомия 17 хромосомада
| делеция 18 хромосомада
| инверсия 17 хромосомада
| делеция жне инверсия 5 хромосомада
~ Патау синдромына ... тн
| трисомия 13 хромосомада
| трисомия 14 хромосомада
| дупликация 18 хромосомада
| делеция 18 хромосомада
| трисомия 21 хромосомада
~Шерешевский-Тернер синдромына ... тн емес
|гигантизм
| моносомия Х
|туыланнан симптомдарды анытау
|тмен бойлы
| біріншілік аменоррея
~ Кляйнфельтер синдромыны клиникалы белгілеріне ... тн емес
| жоары интеллект
| геникомастия
| микроорхизм
| долихоцефалия, арахнодактилия
| біріншілік аменорея
~ ... жасушада 46 хромосома болмайды
| йелді жынысты жасушасы
| миоцит
| нейрон
| эндотелий
| жалпа эпителий
~ ... жыныс хромотинін зерттеу ажет
| Кляйнфельтерсиндромында
| "Мысы айайы" синдромында
| Марфансиндромында
| Даунсиндромында
| Шарко-Мари –Тут синдромында
~ Хромосомаларды идентификациясы шін ... басалары олданылады
| фетопротеин дегейінен
| біріншілік жіпті орналасуы
| дифференциалды бояу кезінде сызыты боялуы
| хромосомдар клемі
| хромосомдар саны
~ Клиника-генеалогиялы дісіні негізгі міндеттері ... болып есептеледі
| ауруды тым уалайтын трін анытау
| фетопротеин дегейінен
| толы тексеруден туді ажет ететін адамдар санын анытау
| неврологиялы статусын анытау
| тым уалауды типін анытау
~ Ферментопатияларды диагностикалауда ... дісі олданылады
| биохимиялы
| буккальді тест
| микробиологиялы
| популяциялы
| иммунофлюоресцентті
~ Хромосомалы мутацияа ... кіреді
| трансляция
| инверсия
| мимикрия
| экстраполяция
| реполяризация
~ .... аутосомды-доминантті трде тым уалайды
| Нейрофиброматоз
| Шерешевский-Тернерсиндромы
|Дюшен миопатиясы
| гемофилия
| шизофрения
~ Фенилкетонуриямен ауратын баланы диетамен емдеу .... аралыында болады
| 2айдан 5-6жаса дейін
| 2 айдан 1 жаса дейін
| 2 айдан 3 жаса дейін
| 2 айдан 6 айа дейін
| мір бойы
~ … Даун ауруына тн емес
| пирамидалы жетіспеушілік
| олигофрения
| жректі тума ааулары
| сйлеуді бзылуы
| басми сйектеріні формасыны згеруі
~ Шерешевский – Тернер синдромы кбірек ... кездеседі
| ыздарда
| лдарда
| екі жыныста бірдей
| лкендерде
| крілерде
~ Марфан синдромы ... нтижесінде дамиды
| коллаген метаболизміні бзылуы
| жрек тума ааулары
| кру жйкесіні ишемиясы
| аыл-ес дамуыны бзылуы
| мукополисахаридтер алмасуыны бзылуы
~ Миопатияны иы-жауырын-беттік формасы (Ландузи-Дежерин) ... арылы беріледі
| тым уалауды аутосомды-доминантті типі
| тым уалауды аутосомды-рецессивті типі
| тым уалауды трі белгісіз
| тым уалауды аутосомды-рецессивті тым уалауды аутосомды-доминантті типтері
| тым уалауды аутосомды-рецессивті Х-хромосомамен тіркелген типі
~ … тым уалайтын патологияны белгісі
| патологиялы рдіске бірнеше азалар мен жйелерді осылуы
| белгілі уаытта ата аныталады
| отбасыны барлы мшелеріні патологиялы рдіске осылуы
| толын трізді аым
| рдісті созулуы жне айталануы
~…. тым уалайтын аурулар диагнозын оюдаы бірінші этап болады
| жалпы клиникалы тексеру
| генеалогиялы діс
| биохимиялы діс
| цитогенетикалы діс
| гетерозиготалытарды анытау
~ …. Тым уалайтын аурулар диагнозын оюдаы екінші этап болады
| медициналы генетиканы арнайы дістері
| жалпы клиникалы тексерулер
| ішкі азаларды ультрадыбысты зерттеу
| электрокардиография
| рентгенографиялы тексеру
~ Синдромологиялы анализ - ...
| траты белгілерді жиынтыын анытау масатында барлы фенотиптік кріністерді орта анализін диагноз ою шін анализ жасау
| диагноз ою масатында науасты генотипін анытау
| параклиникалы зерттеу дістеріні нтижелеріні анализі
| анамнестикалы мліметтер негізінде ауруды анытау
| параклиникалы мліметтер негізінде ауруды анытау
~ Тым уалау синдромына тн бекіту...
| барлы синдромдар дизэмбриогенезге тн стигмалардан трады
| дизэмбриогенезстигмалары ішкі азалар дамуыны аауларын крсетеді
| синдромдар туылан со бірден белгілі болады
|синдромдар моногенді мутацияны нтижесінде пайда болады
| ауруды диагностикалауа синдромны барлы белгілері болуы ажет
~ Неонатальды скрининг … анытайды
| жаа туан нрестелерде тым уалайтын ауруларды клиникаа дейінгі сатысында
| жаа туан нрестелерді анындаы гликозаминогликанды
| круі нашар балаларды зерттеу арылы
| жкті йелдерді зерттеу арылы
|фертильді жастаы барлы йелдерді зерттеу арылы
~Цитогенетикалы анализ жасау шін…. олданылады
| шеткері андаы лимфоциттер
| бауыр жасушалары
| сек кемігі жасушалары
| ры биоптаты
| бас ми жасушалары
~ Биохимиялы анализге крсеткіштер....
| несеп ышыл диатезімен жретін психикалы дамуды тежелуі
| гемоглобин дегейіні тмендеуі
| лейкоцитоз
| диспепсиялы бзылыстар
| есте сатауды бзылуы
~ … арнайы биохимиялы тексеруге крсеткіштер
| зін – зі басаруы бзылысы, имбецильдік, зр исіні бзылысы
| немі рса тастау
| катаракта, гепатоспленомегалия, дамуды тежелуі
| жктілік кездегі ауыр гестоз
| аыл – ес дамуыны тежелуі, азалар жне жйелерді туа біткен ааулары
~ Цитогенетикалы дістермен... диагностикаланады
| хромосоманы саны жне рылымыны згеруімен болатын аурулар
| мультифакториальді аурулар
| созылмалы аурулар
| жпалы аурулар
| зат алмасуды тым уалайтын дефектілерін
~ Заманауи цитогенетикалы діс …
| малекулярлы цитогенетикалы діс
| хромосомдарды интерфазды анализі
| биохимиялы дісру
| рутинді бояу дісі
| жыныс хроматинін зерттеу
~ Тым уалауды аутосомды – доминантты типіне ... тн
| ауру ер жне йелдерде бірдей жиілікте кездеседі
| кесіні ауруы баласына ешашан берілмейді
| ауру йелдерде кездеседі
| ауру баланы ата-анасы фенотипті сау
| тірі туылан нрестелерде кездеспейді
~ Тірі туылан нресиелерде кездеспейтін хромосомды аномалиялар
| аутосома бойынша моносомия
| жыныстыхромосомаларда трисомия
|Х-хромосома бойынша трисомия
| Х-хромосома бойынша моносомия
| аутосома бойынша трисомия
~ Геномды мутациялар -…
| полиплоидии, анеуплоидии, триплоидии, тетраплоидии
|моносомия
|хромосома ішілік жне хромосома аралы жаа рылымдар
|инверсии, транслокации, дупликации, делеции
| трисомия
~… хромосомды аберрацияа кіреді
|трансформация
| дупликация
| инверсия
| изохромосомдар
| делеция
~ Полиплоидия- бл …
| гаплоидты жината хромосома саныны кбеюі
| гаметадаы хромосоманы диплоидты жинаы
| инверсия
| жиынтытаы хромосома саныны бірнеше жпа азаюы
| делеция
~ Кариотипті зерттеуді негізгі крсеткіші …
|анамнезінде кптеген даму ааулары бар балаларды лімі
| балалы шата басталан ауру аымыны созылмалы болуы
| неврологиялы кріністер (тырыспалар, спастикалы парездер)
|кп босанандар
|созылмалы ішкілікке салынандар
~ ….- дісі хромосомалы синдромдарды дл диагностикасында олданылады
| клиника-генеалогиялы
| дерматоглифика
| цитогенетикалы
| клиникалы
| арнайы биохимиялы
~ Хромосомды синдромдарды жалпы крінісі
| аылы артта алуы, дамуды тума ааулары, мір затыыны ысаруы
| глюкозурия
| зрді арнайы исі, тер
| физикалы дамуды бзылуы
| анемия
~ Даун синдромы … нтижесінде пайда болады
| немі трисомия
| транскрипция
| мозаицизм
| трансляция
| аберрация
~ Гормональді терапия … кезінде олданылады
| Клайнфельтер синдромы
| Патау синдромы
| Даун синдромы
| Эдвардс синдромы
| Лежен синдромы
~ Нейрофиброматоза … тн емес
| гетерогенді ауру
| бір отбасындаы генні экспрессивтілігі
| кптеген пигментті невустарды болуы
| тым уалауды аутосомды – доминантты типі
| Пробандты ата анасыны біреуінде ауру аныталады
~ Генетиканы негізін салушы алым …
| Г.Мендель
| Джеймс Уотсон
| Маршалл Ниренберг
| Френсис Крис
| Вильгельм Иоган Сен
~ Тым уалауды хромосомды теориясын негіздеген …
| Т. Морган
| Джеймс Уотсон
| Маршалл Ниренберг
| Френсис Крис
| Вильгельм Иоган Сен
~Генетикалы кодты шешу ... алымны атымен байланысты
| Френсис Крис
| Маршалл Ниренберг
| Джеймс Уотсон
| Вильгельм Иоган Сен
| Т. Морган
~ Кроссинговер згергіштікті ... себептері болып есептеледі
| комбинативті
| цитологиялы
| мутационды
| модификационды
| фенотипикалы
~ Тым уаламайтын мутациялар
| соматикалы
| аберрация
| генеративті
| геномді
| фенотипикалы
~ ... дісі бала туылана дейін ауруды анытауа ммкіндік береді.
| пренатальді+
| антенатальді
| перинатальді
| неонатальді
| феминатальді
~ ... дісі зат алмасу згерістерін анытауа ммкіндік береді.
| биохимиялы +
| цитогенетикалы
| егіздік
| иммунодиагностика
| дерматоглифика
~ … дісі популяциядаы алыпты жне патологиялы гендер мен генотиптерді жиілігін санауа ммкіндік береді.
| популяционды-генетикалы +
| генеалогиялы
| биохимиялы
| биологиялы
| цитологиялы
~ Цитогенетикалы зерттеуге крсеткіш болып ... табылады.
| йреншікті тсіктер+
| гипертермия
| кеш жктілік
| естен танулар
|зін нашар сезіну
~ ... перинатальді диагностика дісі болып табылады.
| амниоцентез +
| иммуногенетикалы
| биохимиялы
| биологиялы
| егіздік
~ Хорион биопсиясын жктілікті ... (апта) мезгілінде жргізеді.
| 18-20 +
| 12-14
| 2-4
| 7-9
| 33-34
~ Жалпы жасушалы массадан алынан бір жасушаны рпатарын алу ... деп аталады
| культивациялау
| гибридизация
| клондау
| селекция
| суммация
~ Селективті оректік ортада култивациялау кезінде жасушаларды алдын ала енгізілген белгілерімен алу ... деп аталады
| селекция
| гибридизация
| клондау
| суммация
| культивациялау
~... дісі наты бір белгіні немесе ауруды дамуында генетикалы жне оршаан орта факторларыны саыстырмалы ролін баалауа ммкіндік береді.
|Егіздік +
|Цитогенетикалы
|Генетикалы
|Биохимиялы
|Иммунодиагностика
~ Зерттелетін белгіні тым уалаушылы типі ... дісімен аныталады
| генеалогиялы
| егіздік
| биохимиялы
| биологиялы
| цитологиялы
~Гепатоцеребральді дистрофия кезінде клиникалы белгілерден ... кездеседі.
|аса абыта Кайзер-Флейшер саинасыны болуы+
|ккбауыр бзылысыны болуы
|блшыет псевдогипертрофиясы
|перифериялы салдану
|анда церулоплазмин рамыны жоарылауы
~В основе патогенеза Гепато-церебральді дистрофия патогенезіні негізінде ... бзылыстары болады.
|церуллоплазмин синтезіні+
|калий алмасуыны
|натрий алмасуыны
|кмірсу алмасуыны
|креатин- креатинин алмасуыны
~ Фридрейхауруы кезінде ... баса барлы симптомдар кездеседі.
|деменция+
|гипорефлексия
|статикалы атаксия
|динамикалы атаксия
|буын-блшыет сезіміні бзылысы
~ Фридрейх ауруы кезінде айын дегенерациялы айматары … болып табылады.
|спиноцеребеллярлы тракт+
|тменгі олива ядросы
|мишы ыртысы
|жлынны алдыы мйізі
|спиноталамикалы тракт
~ Фридрейх ауруы кезінде ... жиі кездеседі.
|жрісті иындауы+
|кргіштікті бзылысы
|талмалар
|бас айналу
|сйлеуді иындауы
~На КТ больного с болезнью Гентингтон ауруымен ауыратын науаста КТ да бас миында атрофиялы айматар кбінесе ... аныталады.
|йрыты ядрода+
|мишыта
|субталамикалы ядроларда
|жастыта
|ара субстанцияда
~Симптомы болезни Гентингтон ауруыны симптомдары детте ... байалады.
|мірді4-ші жне 5-ші ондыында +
|жынысты жетілуге дейін
|жынысты жетілу дейін
|жасспірімдік кезеде
|мірді 3-ші ондыында
~Гентингтон ауруына ... тн емес.
|интенционды діріл+
|есті жойылуы
|аффективті лабильдік
|назарды бзылысы
|ая-олдарды дірілі
~Паркинсонизм кезінде имыл бзылыстарына ... тн емес.
|гемибаллизм+
|"тісшелі дгелек" феномені
|ретропульсия
|маска трізді бет
|селкілдеген жріс
~Гепатоцеребральді дистрофия кезінде ... белгілері кездеспейді.
|сенситивті атаксия+
|геморрагиялы синдроммен жретін бауыр жетіспеушілігі
|аса абыта Кайзер-Флейшер саинасы
|интелектті тмендеуі
|хореоатетоидты гиперкинез
~Вильсон-Коновалов ауруы кезінде ... функциялары бзылады.
|ауыз тзушілік+
|билирубин тзушілік
|залалсыздандыратын
|гликоген тзушілік
|т тзушілік
~Пароксизмальді миоплегияа ... клиникалы симптомдары тн.
|арефлексия+
|блшыетатрофиясы
|гипорефлексия
|сезімталдыты бзылысы
|анда К+ жне Nа+ рамыны жоарылауы
~Гепатоцеребральді дистрофиясында блшыет тонусы ... типі бойынша згереді.
|пластикалы ригидтілік +
|дистония
|гипотония
|пирамидалы спастика
|экстрапирамидалы жне пирамидалы бзылыстар
~Тым уалайтын жанялы атаксияларына (Пьера-Мари, Фридрейх ауруы) ... тн.
|атаксиялы жріс+
|билеуші жріс
|спастико – паретикалы жріс
|селкілдеген жріс
|степаж жрісі
~ Штрюмпель спастикалы салдануына … тип бойынша тымуалаушылы тн.
|аутосомды-доминантты+
|аутосомды-рецессивті
|жыныспен тіркелген
|Х-хромосомамен тіркелген
|Y-хромосомамен тіркелген
~ При спастическом параличе Штрюмпель спастикалы салдануында жиі жлынны ...заымдалады.
|пирамидалы жол +
|арты бааны
|спинно-таламикалы жол
|арты мйізі
|алдыы мйізі
~ Штрюмпель ауруы аыммен ... жреді.
|біртіндеп+
|жедел
|жеделдеу
|айталамалы
|толын трізді
~ Штрюмпель ауруы ... заымдалуынан басталады.
|аятарды+
|мойын блшыеттеріні
|олдарды
|жоары иыты
|жамбас блшыеттеріні
~Штрюмпель ауруында ... кездеспейді.
|сезімталдыты бзылысы+
|сіірлік рефлекстерді жоарылауы
|патологиялы рефлекстер
|блшыетгипертрофиясы
|табанклонусы
~ Штрюмпель ауруында симптомдары кездеседі.
|спастикалы парапарез+
|дизартрия
|кру жйкесіні заымдалуы
|кзимылдатыш бзылыстар
|интеллектті бзылысы
~ Штрюмпель ауруыны басында ... симптомдары пайда болады.
|аятардыимылыны шектелуіжне тез шаршауы+
|беткейсезімталдыты бзылыстары
|тері рефлекстеріні жойылуы
|тере сезімталдыты бзылыстары
|олдарды лсіздігі
~ Эмери- Дрейфуса миодистрофиясы ... ауызыны синтезіне жауапты генні мутациясы нтижесінде дамиды.
| эмерин +
| дрейфун
| миозин
| серин
| аминазин
~ Эмери-Дрейфус миодистрофиясыны е ерте белгілері … болып табылады.
| шынта буыныны жне саусаты жазу блшыеттеріні контрактурасы, кше сіірлеріні ретракциясы +
| алаан-білезік буындарыны жне саусатарды бгу блшыеттеріні контрактурасы
|тізе буындарыны жне табанды бгу блшыеттеріні контрактурасы, кше сіірлеріні ретракциясы
| иыты екі басты жне ш басты блшыеттеріні лсіздігі жне атрофиясы
|жамбас буындарыны дисплазиясы
~Альцгеймер ауруы ... тектес халытарда жиі кездеседі.
| европоидты +
| монголоидты
| негроидты
| барлы халытарда бірдей
|айтылан ешайсысы емес
~Дрігерге 4 жасар баласымен йел келді. Анасыны айтуы бойынша, 1 жыл ішінде баланы жрісі, сзі згерген, бала ыайсыз имылдар жасайды, аса абыта ызыл датар пайда болан. Жиі суытап жне респираторлы аурулармен ауырады. Объективті бала зіні жасына сай келмейді, сратара баяу жауап береді, сзі скандирленген, жрісі атаксиялы, интенсионды дірілдер, нистагм, коньюктивада телеангиоэктазиялар. Тере рефлекстер шаырылмайды. ЭЭГ- да биоэлектрлік белсенділігіні диффузды згерістері. МРТ ГМ- да мишы атрофиясы.Дрігер Луи –Бар синдромына кмнданды. Диагнозды длелдеу шін ... осымша зерттеу дісі олданылады.
| иммунды жйені зерттеу, ккбауырды жне тимусты МРТ +
| ЖА жне ЗЖА
| БА: креатинин, зр ышылы
| лимфа тйіндерін зерттеу
| бас миыны майда антамырларын жне кз тбін зерттеу
~ 15 жасар баланы патологоанатомды тексеру кезінде ангиоматоз жне кз торыны сылыну дегенерациясы, мишыты, бйректі, аталы безді кистозды ісігі аныталды. Балада ... ауруы болды.
| Гиппеля-Линдау +
| Коатса
| Фабри синдромы
| Фрейдрих
| Коган синдромы
~ Науас 17 жаста. Дрігерге кру абілетіні тмендеуіне, естуді тмендеуіне, ентігуге, жрек соуына жне бас айналуына шаымданып келді. Об-ті: науасты бойы зын, дене бітімі астеникалы, ая-олдары дистальді бліктерінде басым заран. олдарын жанына созанда бойынан зын. Арахнодактилия, «улкен сауса симптомы», білезік симптомы, аса абыты гетерохромиясы аныталды. Аортаграфияда: аорта доасыны аневримасы. Науаста … болуы ммкін.
|Марфан синдромы+
|Вильсон-Коновалов ауруы
|Реклингаузен ауруы
|Мартини –Белл синдромы
|Даун синдромы
~ Даун синдромынан кейін жиілігі жаынан ... синдромы екінші орынды алады.
| Патау +
| Марфан
| Мартини -Белл
| Эдварс
| Клайнфельтер
~ Мартин-Белл синдромына аса тн крініс болып ... табылады.
| макроорхидизм +
| деменция
| микроорхидизм
| арахнодактилия
| синдактилия
~ ... йелдерде еркек типті дене бітімі, эпикант, гипертелоризм, биік тадай, саусатарды клиндактилиясы жиі кездеседі.
|Х трисомия синдромында+
|Х полисомия синдромында
|У полисомия синромында
| Эдварс синдромында
| Патау синдромында
~ Синильные пятна при болезни Альцгеймера встречаются … .
| периваскулярных областях +
| хвостатом ядре
|мозжечке
| передних рогах спинного мозга
| гипокампе
~Альцгеймер ауруында микроглияда жне астроциттерде кк датарды айналасында ... жиналады.
| темір +
| фосфор
| цинк
| мыс
| селен
~ Фукуям миодистрофиясы кезінде блшыет биоптаттарында ... табылады.
| май тініні жне коллаген талшытарыны пролиферациясы +
| амилоид пролиферациясы
| миоциттер пролиферациясы
| мукоидтар пролиферациясы
| кардиомиоциттер пролиферациясы
~ ... синдромы ая-олдарды аномалиясымен жне жректі тума аауларымен сипатталады.
| Холт-Орама+
| Патау
| Эдварс
| Даун
| Реклингаузен
~Конденсацияланан хроматин бл ... .
|гетерохроматин +
|эухроматин
|ДН хромосома
|РН хромосома
|прокариот
~Жаа туан нресте ыз балаларды арасында Шерешевский-Тернер синдромыны кездесу жиілігі ...
|1:2000 – 1:5000 +
|1:3000 – 1:4000
|1:4000 – 1:5000
|1:2000 – 1:4000
|1:5000 – 1:6000
~ДН-лигазалар – бл ... ферменттері.
|ДН фрагменттеріні 3 жне 5 – аятарыны арасындаы фосфодиэфирлі байланысты катализді тзілімдері +
|РН транскрипциясын орындайтын
|4-12 нуклеоидтарыны реттілігіне сай келетін орындарда екі жіпшелі ДН молекуласын блетін
|ДН синтезін орындайтын
|генетикалы мліметті саталуын реттейтін
~... – бл хромосомада орналасатын белгілі жері бар жне нуклеотидтерді реттілігі бар бір немесе бірнеше альтернативті ген трлері.
|аллель +
|генотип
|фенотип
|доминантты тип
|рециссивті тип
~... – бл жасушадан жасушаа генетикалы мліметті дл кшірмесін беретін нуклеин ышылдарыны тзілу процессіні екі еселенуі.
|редупликация +
|трансляция
|ДН-полимераза
|транскрипция
|прогрессинг