Наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В
Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у
особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются
даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет
объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме
наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе
гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение
эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких
признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома
закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует
Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья
наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название
крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового
зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов
зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется
дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было
установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным
правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за
мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная
картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак
отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,
страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р Ха Ха х Ха y
Ха Ха,y
F1 Ха Ха, Хаy
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет
нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где
мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться
пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще
встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,
предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным
(XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной
нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Х
аy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся
скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе -
гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.
При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание
крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-
хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны
следующие генотипы и фенотипы:
| Генотипы | Фенотипы |
| Хн Хн | Нормальная женщина |
| Хн Хn | Нормальная женщина (носитель) |
| Хнy | Нормальный мужчина |
| Хny | Мужчина гемофилик |
Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечнойдистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве ипостепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потомумужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные погену этого заболевания, вполне нормальны.Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген,который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате,при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечениюобычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с поломнаследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, которыйбыл описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин создоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половинамальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена,в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека,может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмализубов.Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то этигены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинствогенов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однакоопределенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типатакой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно,для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическоенаследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужскогопола.У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один изкоторых необходим для дифференциации семенников, второй требуется дляпроявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размерзубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых естьпатологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеменаследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:1) облысение;2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);3) наличие перепонок на нижних конечностях;4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).