VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.
а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):
1. Батьки та їх рідна донька страждають ожирінням. Нерідна донька, яка зростала в цій сім’ї з раннього віку, має підвищену масу тіла, але в меншій мірі, ніж рідна. Рідний син, який з дитинства навчається в спортивному інтернаті, має нормальну масу тіла.
а) Що визначає різницю в масі тіла дітей у цій сім’ї?
б) Які форми мінливості мають місце в даному випадку?
2. У батьків з ІІ та ІІІ групами крові системи АВ0 народилася донька з І і син з ІV групами крові.
а) Напишіть генотипи всіх членів сім’ї;
б) Яка форма мінливості має місце в даному випадку?
3. Батько блакитноокий, мати кароока, а у доньки одне око каре, а друге – блакитне.
а) Напишіть генотипи членів родини і обгрунтуйте їх за допомогою генетичної схеми шлюбу.
б) Поясніть різноокість доньки.
4. Всі клітини хворого чоловіка мають 47 хромосом за рахунок зайвої Х-хромосоми.
а) Напишіть формулу каріотипу чоловіка і визначте, яка форма мінливості має місце в даному випадку.
б) Назвіть можливі механізми формування каріотипу чоловіка.
в) Яка ймовірність передачі зайвої Х-хромосоми нащадкам цього чоловіка?
5. а) Яких дітей слід чекати від шлюбу глухого подружжя, якщо глухота чоловіка обумовлена коревою краснухою (червона висипка) перенесеною його матір’ю під час вагітності, а глухота жінки обумовлена генетично (ген глухоти рецесивний)? У родоводі чоловіка глухота не відмічена.
б) Як називається схожість фенотипів чоловіка та жінки в даному випадку?
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:
1. а) Ожиріння – мультифакторна ознака, яка залежить від багатьох чинників, у тому числі від генотипу, переїдання, спортивного режиму. Рідна доньки подружжя має два з них – генотип і переїдання, прийомна – один – переїдання, син - теж один – генотип, який не зміг повністю реалізуватись в умовах спортивного режиму.
б) В даному випадку змінюються фенотипи, тому мінливість – фенотипна.
2. а) Генотип доньки І0І0, отже по одному гену І0 вона отримала від кожного з батьків, а відтак батьки – гетерозиготні ІАІ0 і ІВІ0. Син від одного з батьків (ІАІ0) отримав ген ІА, а від іншого (ІВІ0) – ІВ, тому його генотип ІАІВ.
б) В даному випадку має місце комбінативна мінливість. Донька від батьків отримала комбінацію генів І0І0, син – ІАІВ.
3. а) Позначимо аутосомний домінантний ген кароокості – А, тоді його рецесивний алель блакитноокості – а. Оскільки у батька рецесивна ознака, яка проявляється лише в гомозиготному стані, тому його генотип – аа. Оскільки у матері домінантна ознака, яка може проявити як в гомо- так і в гетерозиготному стані, тому генотип матері може бути як АА, так і Аа. В умові задачі недостатньо інформації для конкретного вибору генотипу матері. Донька гетерозиготна – Аа оскільки від матері отримала ген А, а від батька могла отримати лише ген а.
б) Генотип доньки Аа, але в період формування ока відбулась соматична мутація, внаслідок якої ген кароокості (А) мутував в ген блакитноокості (а). Тому клітини одного ока стали гомозиготними за геном, який обумовлює блакитний колір, а друге око залишилось карим.
4. а) 47, ХХУ. Анеуплоїдія – трисомія за статевими хромосомами.
б)Можливим механізмом даної аномалії може бути комбінація аномальних гамет : яйцеклітини ХХ і спарматозоїдаУ, або яйцеклітини Х і спарматозоїда ХУ. Аномальні гамети формуються внаслідок порушення розходження хромосом в мейозі.
в) Відповідь однозначною бути не може, оскільки у таких хворих зрілі форми сперматозоїдів можливі, але формуються в дуже рідких випадках. Як правило, зустрічається оліго- і азооспермія (небагато і атипові сперматозоїди).
5. а) Позначимо аутосомний домінантний ген нормального слуху А, тоді аутосомний рецесивний ген глухоти – а. Оскільки в родоводі чоловіка глухі родичі не відмічені, а збудник коревої краснухи не є мутагеном, то найбільш вірогідний генотип чоловіка - АА. У його жінки ознака рецесивна, значить, її генотип – аа, оскільки рецесивна ознака проявляється лише в гомозиготному стані. Тому генетична схема шлюбу має такий вигляд:
Р ♀ аа х ♂ АА
Гамети а А
Діти Аа
Отже, в цій сім’ї слід чекати дітей з нормальним слухом (1-ий закон Менделя, закон одноманітності гібридів першого покоління).
б) Модифікаційні зміни, які копіюють ознаки, що притаманні іншому генотипу, називають фенокопіями.
VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.