Таырыбы: Гендер серіне негізделген есептерді шыаруа кеес беру

7.2. Масаты: ситуациялы есептерді шыара отырып, тым уалайтын ауруларды клиникалы белгілеріні крінуіні генетикалы механизмдерін тсіну шін тжірибиелік дадыны дамыту.

7.3. Оытуды міндеттері:

-ауруды пайда болуы мен аымын тсіну шін ауру адамны генотипіндегі гендер серіні рлі жайлы тсінікті студенттерде алыптастыру жне тсіндіру;

-студенттерде тым уалайтын ауру кезінде аса жоары доминанттылы, кодоминанттылы, комплементарлы, эпистаз тсінігін алыптастыру жне оларды пенетранттылыта, эпистазда, плеотропияда жне гетерозиготтарды тадамалы артышылытарыны маызын тсіндіру.

 

7.4. ткізу трі:типтік жне ситуациялы есептерді шыару, таырып бойынша бейнефильмдер кру.

7.5. Таырып бойынша тапсырма:

7.5.1.Медициналы биология жне генетика. Оу ралы проф. уандыов Е.. ред. А., 2004, 112-115 б. № 1 – 20 аралыындаы типтік жне ситуациялы есептерді шыару.

7.5.1.1.Адамда анофтальмия (кз алмасыны болмауы) сирек кездесетін а генімен тым уалайтын белгі. Аллелді ген А кз дрыс дамуына жауап береді. Гетерозиготтарда кз алмасы кішірейген

(микрофтальмия). Кз алмасы кішірейген ата-аналардан туылатын балаларды гено- жне фенотиптерін анытаыз.

7.5.1.2. Цистинурияны бір трі (трт трлі аминышылдарыны алмасуыны бзылуы) аутосомды рецессивті белгі. Гетерозиготтарды несебінде цистинні млшері жоары болады, ал гомозиготтарда – бйректе тас тзіледі.

а) Ерлі -зайыптыларды біреуіні бйрегінде тас, екіншісіні несебінде цистинні млшеріні жоары болан жан яда цистинурияны жарыа шыу ммкіндігін анытаыз.

б) Ерлі – зайыптыларды біреуі талдаушы белгі бойынша сау, екіншісіні бйрегінде тасы бар жаняда цистинурияны крініс беру ммкіндігін анытаыз.

7.5.1.3. Адамда интерферонны синтезделуі 2 генге байланысты, оны біреуі 2-ші хромосомада, ал екіншісі 5-ші хромосомада орналасан.

а) осы гендерді зара серлесу трін атаыз.

б) рсетілген гендер бойынша гетерозиготалы ерлі-зайыптылардан интерферон синтездеуге абілеті жо баланы туылу ммкіндігін анытаыз.

7.5.1.4. Адамны бойыны зындыы бір-бірімен тіркеспеген полимерлі сері бар 3 жп гендермен аныталынады. Популяцияда бойы аласа адамдар (150 см) тек рецессивті, ал бойды (180 см) биік болуы доминантты гендермен аныталынады. 3 жп гендері бойыншада гетерозиготалы адамдарды бойларын анытаыз.

7.5.1.5. “Бомбейлік феномен” бойынша кесіні аны I, ал шешесіні ан тобы III, осы жаняда генотипінде I^B геніні болуына арамастан аны I-ші топты ыз бала дниеге келген. Ол ыз бойжетіп II ан топты гетерозиготалы ер адама трмыса шыады. Олардан I ші жне IV ан тобы бар 2 ыздар туылады. Бл былыс I^A жне I^B гендері крініс берулеріне басымдылы крсететін сирек кездесетін эпистазды f геніне байланысты. Осы гипотезаны ескере отырып жаня мшелеріні генотиптерін анытаыз.

7.5.1.6. Аутосомды доминантты генмен аныталынатын кзді торлы абатыны ангиоматозыны пенентранттылыы 50% . Осы белгі бойынша гетерозиготалы ерлі зайыптылардан ауру балаларды туылу ммкіндігі (процентпен) андай?

7.5.1.7. Шизофренияны кейбір трлері швед генетиктеріні мліметтері бойынша аутосомды-доминантты белгі трінде тым уалайды. Гомозиготтарда генні пенентранттылыы 100%, ал гетерозиготтарда 20%. Гетерозиготалы ата-аналардан ауру балаларды туылу ммкіндігін анытаыз.

7.5.1.8. Подагра ауруы /зр ышылыны алмасуыны бзылуы/ аутосомды-доминантты генмен аныталады. Кейбір крсеткіштер бойынша /В.П. Эфроимсон 1968/ бл генні пенетрантылыы ер адамдарда 20%, ал йел адамдарда 0%.

а) Гетерозиготалы ата-аналарды балаларыны подагра ауруына шалдыу ммкіндігі андай?

б) Ата-анасыны біреуі гетерозиготалы, ал екіншісі анализдеуші белгі бойынша алыпты болан жадайда жаняда балаларды ауруа шалдыу ммкіндігі андай?

7.5.1.9. Отосклероз /есту сйектеріні саыраулыа келетін ааулары/ 30% пенетрантылыпен аутосомды доминантты трде тым уалайтын ауру. Гипертрихоз 17 жаста толы алыптасатын голандриялы тым уалайтын белгі, Y- хромосомада орналасады. Есту абілеті дрыс йел екі аномалиясыда бар еркекке трмыса шыан. Еркекті шешесіні есту абілеті дрыс. Осы жаняда бірдей екі аномалияны жарыа шыу ммкіндігін анытаыз.

7.5.1.10. анны юына Х-хромосомада орналасан 2 доминантты ген жауап береді (шартты трде Н жне А ріптерімен белгіленген). Сондай ызметке аутосомды доминантты Р гені де жауап береді. Кез келген бл гендерді біреуіні болмауы гемофилияа келеді.

а) Ері а жне h гендері бойынша (Х ^ah ) гемизиготалы жне P гені бойынша гетерозиготалы, ал йел Х^А жне Х^H гендері бойынша гомозиготалы, Р гендері бойынша гетерозиготалы жаняда гемофилия мен туылатын баланы ммкіндігін анытаыз.

б) X^A, X^H жне Р гендерді арасындаы рекеттесу трін атаыз.

в) кесінен А жне h (Х^Аh), ал шешесінен Х^а жне Х^Н гендерін алан адамнан жыныспен тіркесіп тым уалайтын гемофилияны крініс беру ммкіндігін анытаыз.

7.5.1.11. Адамны терісіні пигменті екі трлі аллельді емес В жне С гендерімен аныталынады. ВВСС-генотипі адамдарды терісіні тсі ара, ввсс – а тсті. Доминанты В жне С гендерді р трлі йлесімділігі тері пигментіні интенсивтілігіне сер етеді. Кез – келген 3 доминантты аллель – ара тсті, кез келген екі аллель- ара торыны, 1 доминантты ген – а тсті анытайды.

а) ара торы жігітпен а йелді некесінен дниеге келген рпатарыны ? ара торы жне а, ал ? а ба болан. Ата- аналары мен рпатарыны генотиптерін анытаыз?

б) ара торы ата- аналарды балаларыны біреуіні терісі – а, енді біреуінікі – ара боланда, ата – аналарыны генотипін анытауа болады ма?

в) негр ата – аналардан терісіні тсі – а бала туылады ма? А тсті ата – аналардан ара торы балалар туылады ма?

7.5.1.12. Дрыс есту 2 трлі комплементарлы А жне В гендерімен аныталынады. Ерлі-зайыпты Смиттерді жанясында 4, ал Вессон жанясында 5 мылау бала бар. йелі айтыс болан Смит Вессонны жесіріне йленеді. Осы некеден есту абілеттері дрыс 6 бала дниеге келеді. Ерлі-зайыпты Смит пен Вессонны жне оларды 1-ші жне 2-ші некеден туылан балаларыны генотиптерін анытаыз?

7.5.1.13. А₁ А₁А₂А₂ генотипті адам зын бойлы, ал а₁а₁а₂а₂ – ыса бойлы. Орта бойлы адамдарды ммкін болатын генотиптерін жазыыз.

7.5.1.14. Альбиностар арасындаы неке те сирек кездеседі, альбиностардан альбиностар туылатындыы белгілі. Ата-аналары альбинос бір жаняда алыпты пигментпен 3 бала дниеге келеді. Осы жадайды тсіндірііз.

7.5.1.15. Кередік - рецессивті белгі. Жас ерлі-зайыптыларды екеуі де кере. Оларды шежіресін талдау белгіні аутосомды рецессивті жолмен тым уалайтындыын анытады. Оларды барлы балалары ауру болып туылады деп болжамдалынан. Барлы балаларыны есту абілеттері дрыс. Олардан бір л, бір ыз жне р трлі жынысты егіздер туылды. Мны алай тсіндіруге болады?

5.1.16.Гемоглобинні рамына екі a жне b полипептидтік тізбектер кіреді. Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасан.

а) Бл гендер доминантты ма, лде рецессивті ме?

б) Бл гендерді зара рекеттесуі трі андай?

7.5.1.17. гені бойынша рецессивті гомозиготалы адамдарды эритроциттерінде А жне В антигендері тзілмейді. Генотипінде І ^А жне І ^В гендері болса да адамны ан тобы І топ болады. І ^А жне І ^В гендеріні сері байалу шін адамны генотипінде доминантты Н гені болу керек.

а. Аллельді емес гендер серіні трін анытаыз.

б. Генотиптері І^А І^А hh, I^A I^B hh, I^A iHH, I^B I^B Hh, iiHh, I^AI^BHh адамдарды фенотипін (ан топтарын) крсетііз.

 

7.6. лестірілетін материал:есептер.

7.7. дебиеттер:

7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 82-115.

7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.

7.7.3. Медициналы биология жне генетика. Е.. уандыовты ред. Алматы, 2004. б. 104-113.

7.7.4. уандыов Е.., Нралиева .. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы: Эверо, 2009. б. 35-42.

7.7.5. Аманжолова Л.Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б.

7.7.6. азымбет П.., Аманжолова Л.Е., Нртаева .С. Медициналы биология. Алматы, 2002. 118-133 б.

7.7.7. уандыов Е.., білаев С.А. Медициналы биология жне генетика. Алматы, 2006. 39-45 б.

7.7.8. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы-генетикалы терминдерді орысша -азаша сздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112б.

 

осымша:

7.7.9.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. с. 234 - 242.

7.7.10. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону, 2002. б.106-116.

7.7.11. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. б. 68-83.

7.7.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 203-205.

7.8. Баылау:

7.8.1.Есептерді шешу жолдарын альбомда тексеру. рбір студент 5 есептен шыару керек.

ш тілдегі тсіндірме сздер:

аза тілінде	Орыс тілінде	Аылшын тілінде
Комплементарлы – екі доминантты аллельді емес гендерді бірін-бірі толытыра отырып жаа белгіні жарыа шыаруы	Комплементарность – взаимодополняющее взаимодействие двух доминантных неаллельных генов, приводящее к появлению нового признака	Complementarity – complementary interaction of two dominant non-allelic genes which leads to the appearance of a new sign
Полимерия – бір белгіні айындыыны кшейюі генотиптегі доминантты аллельді емес гендерді (аллельдерді) саныны артуымен сипатталады	Полимерия – взаимодействие доминантных неаллельных генов (аллелей), характеризующееся усилением проявления одного признака с увеличением их количества в генотипе (организме)	Polymery – interaction of dominant non-allelic genes characterized by strengthening of one trait with increasing genes number in genotype
Эпистаз – бір ген екінші бір генні фенотиптік крініс беруін басып тастауымен сипатталатын екі аллельді емес (доминантты немесе рецессивті) гендерді рекеттесу трі	Эпистаз – тип взаимодействия двух неаллельных генов (доминантных или рецессивных), характеризующийся подавлением одним из генов фенотипического проявления другого гена	Epistasis – interaction of non-allelic (dominant or recessive) genes characterized by suppression of one of them phenotypic expression of another gene
Экспрессивтілік – генні фенотиптік крініс беру дрежесі; генні экспрессивтілігі генотиптегі гендерді зара серлесуімен аныталады	Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена; экспрессивность гена определяется взаимодействием генов в генотипе	Expressivity – degree of gene phenotypic expression; gene expressivity is determined by the interaction of genes in genotype
Пенетранттылы – ртрлі генотипте доминантты генні (фенотиптік) крініс беру ммкіндігі, % лшенеді	Пенетрантность – вероятность внешнего (фенотипического) проявления доминантного гена в различных генотипах, измеряется в %	Penetrance– probability of external (phenotypical) expression of dominant gene in different genotypes (measured in %)
Плейотропия – бір генні белсенділігі бірнеше фенотипті (клиникалы) крініс беруі	Плейотропия – множественное фенотипическое (клиническое) проявление активности одного гена	Pleiotropy - multiple phenotypic (clinic) expression of a single gene activity

 

растыран: доц. Альмухамбетова С.К.

11-саба (СОЖЖ)