Таырыбы: «Экологиялы генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері» таырыбы бойынша кеес

7.2. Масаты:студенттерде мутагендік жне канцерогендік фактролармен ластанан, оршаан орта згеруіні трындарды генетикалы саулыына сері туралы білімді алыптастыру. студентерде дрі-дрмектерді рбір ауруа жеке серін генетикалы конституция (ауруды генотипі) ерекшеліктерімен байланысы туралы білім алыптастыру.

7.3. Оытуды міндеттері:

- студенттерді экологиялы генетика, оршаан ортаны ластануы, ластаушылар, фармакологиялы генетика, дрі-дрмектерді метаболизміні генетикалы баылануы ымдарымен таныстыру;

- оршаан орта ластануыны генетикалы зардаптарын зерттейтін, азіргі тадаы ылымдарды бірі экологиялы генетиканы маызын ашу, генге (генотипке) дрі-дрмектер сер еткенде ауруды жауап реакциясын жне дрі серіні тиімділігін зерттейтін фармакогенетика ылымыны мнін ашу;

- физикалы жне химиялы факторлармен оршаан ортаны ластануынан, арнайы ауруларды (экологияа туелді аурулар), дрі-дрмектерді азадаы метоболизміні генетикалы баылануыны механизмін ашу (мысалы, туберкулезбен ауыратын ауруды изониазидпен емдеу) даму механизмдері мен себептерін ашу;

- студенттерді айматы экологиялы жадайын талдауа, оршаан ортаны негізгі ластаушыларын анытауа, халыты денсаулыына, соны ішінде генетикалы жадайына зиянды сер ететін факторларды анытап, оны дрігерлік тжірибеде олдануа йрету.

- студенттерді алан білімдерін пайдалана отырып, тжірибеде ауруды генотипін ескере отырып, дрі-дрмектерді таайындауды йрету;

7.4. ткізу трі:кесте толтыру, сызбаларды салу, ситуациялы есептер шыару, таырып бойынша бейнефильмдер арау, интерактивті оыту тсілі – «семинар-диспут» ( сценариі 2-ші осымшада).

7.5. Таырып бойынша тапсырмалар:

7.5.1. «оршаан орта ластануыны генетикалы зардаптары»сызбасын салу:

Жрек-ан тамырлар аурулары

Онкологиялы ісіктер

Жйке жйесіні аурулары

7.5.2. «Адамны экологияа туелді аурулары» таырыбына кесте толтыру

Ауруды аталуы	Токсикалы факторлар	Клиникалы белгілері
«Минамата» ауруы
«Итай-итай» ауруы
«Юшо»ауруы
«Сары балалар» ауруы
« Чернобыл ауруы»
атерлі ісіктер

7.5.3.«Генетикалы згерісі бар адамдарды дрі-дрмектерге жеке-дара сезімталдыы» таырыбына кесте толтыру

№ п/п	Генетикалы згеріс болан жадайда дрілік заттарды серіні фармакологиялы сипаты	Ферменттік жйені згерісі	Тым уалау типі
1.	Дитилин (блшы ет релаксациясы шін) – тыныс алуды 1 са жне кп уаыта тоталуы
2.	Жараны деу шін сутегіні асын тотыыны ерітіндісіні тиімсіздігі
3.	Примахин – эритроциттер гемолизі
4.	Фенилтиокарбамидті ащы дмін сезінбеу
5.	Изониазид – токсиндік эффектісі

7.5.4. «Дрі-дрмекке азаны жауап рекциясы» таырыбына кесте толтыру

Дрі-дрмекке азаны жауап рекциясы	Дрілік препарат	Фермент жеткіліксіздігі	Сипаттамасы
Жоары сезімталды
Толеранттылы
Парадоксальді реакциясы

7.5.5.1. Ситуациялы есептер шыару:

1.Тмендегі клиникалы жадайлара сай келетін ферменттік згерістерді табыыз:

а) Примахинді абылдааннан кейін гемолитикалы анемияны пайда болуы.

б) Дитилинді абылдааннан кейіна тыныс алуды за уаыта тоталуы.

в) кпе туберкулезімен ауратын науастарда изониазидті абылдааннан кейін токсиндік реакция байалады.

г) Европалытарды 40% жуыы фенилтиокарбамидті ащы дмін сезуге абілетсіз.

1 – аномальды ацетилтрансфераза

2 – каталазаны тапшылыы

3 –глюкозо-6-фосфатдегидрогеназаны тапшылыы

4 – аномальды псевдохолинэстераза

5 – тирозиназаны тапшылыы.

7.5.5.2. Жапон ызыны жтынша-ауыз уысыны слемейлі абыыны некрозын емдеу барысында Такагара отоларингологы акаталаземия ауруын кездейсо ашты. Слемейлі абыын сутегіні асын тотыымен шайыу барысында оны кбіктенуіні орнына ан оныр тске боялды. Соында акаталаземиямен ауратын ауруларды анында каталаза ферментіні млдем болмайтындыы аныталынды. Белгі аутосомды-рецессивті трде тым уалайды. Не себептен сутегеіні асын тотыымен жараны емдеу тиімсіз екендігін яни препаратты серіні байалмайтындыын тсіндірідер жне ауру ызды генотипі андай ?

7.5.5.3. Хирургияда блшы ет релакциясы шін дитилин препараты олданылады, алыпты жадайда тыныс алуды 2-3 минута (апноэ) тотатады. Кейбір науастара диетилин енгізу тыныс алуды 1 саата не оданда кп уаыта тотатады. Бл уаыт аралыында ауруа кпені желдендіру жасау арылы ана аман алып алуа болады. Мндай жаымсыз реакция андай ферментті тапшылыынан екенін тсіндірііз жне дитилинге сезімталдыты тым уалау типі андай екендігін анытаыз?

7.6. лестіретін материал:жо.

7.7. дебиеттер:

Негізгі:

7.7.1. Аманжолова Л. Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері.

А., 2006, 216 -220 б.

7.7.2. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. с. 294-310.

7.7.3. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3. 2004. с. 4-7.

7.7.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академия, 2006. с. 265-272.

7.7.5. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН № 9-10. 2006. с.30-33.

7.7.6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. с. 340-348.

7.7.7. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН № 10. 2004. с. 40-45.

7.7.8. уандыов Е. . білаев С. А. Медициналы биология жне генетика. Алматы, 2006.

273-282 б.

7.7.9. уандыов Е. ., Нралиева .. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы: Эверо, 2009. 111-115 б.

7.7.10. уандыов Е.., Аманжолова Л.Е. Молекулалы биология негіздері (дрістер жинаы). Алматы: Эверо, 2008. б. 213-219.

осымша:

7.7.11. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами

экологии. Ростов-на-Дону, 2003, б. 411-447.

7.7.12. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы –генетикалы терминдерді

орысша- азаша сздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

7.7.13. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.

7.7.14. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.

7.7.15. Экогенетика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С. К., 2005, с. 23.

7.7.16. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М. 1990. с. 108-115.

7.7.12. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. с. 211-216.

7.7.13. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 244-284

Баылау

7.8.2. Баылау сратары:

7.8.2.1. Экология, анытамасы. Экология мен генетиканы байланысы.

7.8.2.2. оршаан ортаны ластаушылары, жіктелуі жне сері.

7.8.2.3. Адамны экологияа туелді аурулары, оны дамуыны генетикалы механизмдері.

7.8.2.4. азастандаы экологиялы зардап шеккен айматаы (Семей ядролы полигон,

Арал жне т.б.) оршаан орта ластануыны трындар саулыына сері.

7.8.2.5. Дрі метаболизміні моногенді баылануы.

7.8.2.6. Дрі метаболизміні полигенді баылануы.

ш тілдегі тсіндірме сздер:

аза тілінде	Орыс тілінде	Аылшын тілінде
Экологиялы жйе (экожйе) – белгілі бір айматы мекендейтін жне сырты орта факторларымен зара арым-атынаста болатын барлы тірі азаларды жиынтыы	Экологическая система (экосистема)– совокупность всех живых организмов, обитающих на определенной территории и взаимодействующих с факторами внешней среды	Ecological system (ecosystem)– system including all living organisms inhabiting in definite territory and interacting with environmental factors
Ластану – оршаан ортаа зиянды факторларды енуі	Загрязнение –поступление в окружающую среду вредных факторов	Pollution– introduction to environment harmfull factors
Ластаушылар– адамны денсаулыына кері серін тигізетін оршаан ортаны, зиянды факторлары	Загрязнители– вредные факторы, поступающие в окружающую среду, оказывающие негативное влияние на здоровье человек а	Pollutants – harmful factors, entering in environment and causing negative influence on people health
Экологиялы генетика (экогенетика) – зиянды орта факторларыны адамны генетикалы саулыына тигізетін серін зерттейтін, ылым	Экологическая генетика (экогенетика)– наука, изучающая вляние вредных факторов среды на генетическое здоровье людей	Ecological genetics (ecogenetics) – science studying influence of harmful environmental factors on genetic health of people
Фармакогенетика– азаны дрілік заттара айтаратын жауабыны генетикалы баылануын зерттейтін ылыми баыт	Фармакогенетика– научное направление, изучающее генетический контроль ответа организма на лекарственные препараты	Рharmacogenetics– science studying genetic control of metabolism of medicines in patients

растырушы: оыт. ыдырбаева ..

13-саба (СОЖЖ)

7.1. Таырыбы: «Адамны хромосомалы аурулары» таырыбы бойынша кеес

7.2. Масаты студенттерде хромосомалы ауруларды себебін, клиникалы белгілерін, диагноз ою жне алдын алу дістерін жне оларды медициналы-леуметтік маызы туралы заманауи білімдері мен тсініктерін алыптастыру.

7.3. Оыту міндеттері:

- хромосомалы ауруларды пайда болу себептерін тсіндіру жне оыту;

- студенттерді хромосомалы ауруларды негізгі клиникалы белгілерімен таныстыру;

- студенттерді р трлі паталогиялы ауруларды ішінен хромосомалы аурулары бар науастарды тануа йрету;

- студенттерді тым уалайтын паталогияны анытау барысында тжірибелік іс-рекет дадыларын алыптастыруа йрету.

7.4. ткізу трі:йлесімді оыту трі(гімелесу, рлдік ойын),таырып бойынша бейнефильмдер кру. Интерактивті оыту тсілі «рлдік ойын» (сценариі 2-ші осымшада).

7.5. Таырып бойынша тапсырмалар:

7.5.1. Адамда кездесетін трисомияны негізгі типтерін атап ту жне оларды пайда болу механизмдерін тсіндіру.

7.5.2. Гоносомды синдромдарды негізгі типтерін атап ту жне оларды пайда болу

механизмдерін тсіндіру.

7.5.3. Даун синдромына алып келетін мутацияны типі, оларды пайда болу механизмдерін тсіндіру жне клиникалы белгілері.

7.5.4. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияны типі, оларды пайда болу механизмдерін тсіндіру, кариотипін жне клиникалы белгілерін сипаттау.

7.5.5. Эдвардс синдромы ауруына алып келетін мутацияны типі, оларды пайда болу механизмдерін тсіндіру, кариотипін жне клиникалы белгілерін сипаттау.

7.5.6. Шерешевский-Тернер синдромы ауруына алып келетін мутацияны типі, оларды пайда болу механизмдерін тсіндіру, кариотипін жне клиникалы белгілерін сипаттау.

7.5.7. Кляйнфельтер синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияны типі, оларды пайда болу механизмдерін тсіндіру, кариотипін жне клиникалы белгілерін сипаттау.

7.5.8. Кіші топтармен жмыс-рлдік ойын «Дрігер-науас». Жмысты орындауда

«Медициналы биология жне генетика» оу ралын пайдалану керек ( проф. уандыовЕ.. ред. А., 2004, б. 137-141).

7.6. лестірілетін материалдар:жо.

7.7. дебиеттер:

Негізгі:

7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.

7.7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.

7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.

7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.

7.7.5. уандыов Е., Нралиева .А. Жалпы жне медициналы генетика негіздері (дрістер жинаы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.

7.7.6. уандыов Е.., Нралиева .. Негізгі молекулалы –генетикалы терминдерді орысша- азаша сздігі Алматы: Эверо, 2012.

осымша:

7.7.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы жне медициналы генетиканы биологиялы негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215.

7.7.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.

7.7.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.

7.7.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.

7.7.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С.555-610.

7.7.12. азымбет П.., Аманжолова Л.Е., Нртаева .С. Медициналы биология. Алматы, 2002.

7.7.13. уандыов Е.., білаев С.А. Медициналы биология жне генетика. Алматы, 2006. б. 86

7.7.14. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.

7.8. Баылау:

7.8. 1. Баылау сратары:

7.8.1.1. Хромосомалы ауруларды пайда болу себептері.

7.8.1.2. Хромосомалы ауруларды клиникалы кріністері (белгілері).

7.8.1.3. Хромосомалы ауруларды медицина мен денсаулы сатаудаы маызы.

ш тілдегі тсіндірме сздер:

аза тілінде	Орыс тілінде	Аылшын тілінде
Хромосомалы аурулар –хромосомалар саныны немесе рылысыны згеруіне байланысты дамитын тым уалайтын аурулар	Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Chromosomal diseases –diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Синдром – бірнеше сырты (клиникалы) белгілерді траты йлесімі, ауруды синонимі ретінде олданылады	Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни	Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease
Трисомия- осымша хромосомаларды болуынан дамитын хромосомалы аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар)	Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам)	Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомиялар – бір хромосоманы жетіспеуінен пайда болатын хромосомалы аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия)	Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)	Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome)

растырушы: проф.Куандыков Е.У.

14-саба (СОЖЖ)

7.1. Таырыбы: «Тым уалайтын патологиясы бар жаняа медициналы –генетикалы кеес беруде генетикалы ауіптілікті анытауа есептер шыару станымдары. Емдеуді заманауи дістері» таырыбы бойынша кеес

7.2. Масаты: студенттерде тымуалайтын патологиясы бар аурулар мен оны жанясына арнайы медико-профилактикалы кмек крсету ретінде медико-генетикалы кеес, тым уалайтын ауруларды емдеуді заманауи дістері жайлы білімді алыптастыру.

7.3. Оытуды міндеттері:

- медико-генетикалы кеесті (МГК) заманауи медицинада жне денсаулы сатауда алатын орнын, маызы мен мнін ашу

А-Д типті,

А-Р типті,

Х–тіркескен тым уалайтын аурулар кезінде генетикалы ауіптілікті есептеу дістерімен танысу

- студенттерді тым уалайтын ауруларды емдеуді заманауи дістерімен таныстыру;

7.4. Жргізілу формасы: шежіре ру жне талдау, тым уалайтын ауруларды генетикалы ауіптілігін есептеу, таырып бойынша бейнефильм кру.

7.5. Таырып бойынша тапсырмалар:

7.5.1. Шежірелерді растыру жне генеалогиялы талдау.

Пробанд – Дюшенн миопатиясымен (ана блшы етті атрофиясы) ауыратын л бала. Ата-анасынан жинаан анамнез бойынша, пробандты ата-анасы жне екі арындасы сау. кесі жаынан пробандты екі аалары, апасы, ата мен жесі сау.

Пробандты аасынан екі немере апалары жне апасынан – немере аасы сау. Пробандты анасы жаынан бір аасы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) аасынан екі сау л мен бір сау ызы бар. Пробандты апасында ауру л бар. Атасы мен жесі сау.

Шежірені растырып, анытаыз:

а) осы патологияны тым уалау типін жне шежіредегі адамдарды генотиптерін;

б) егер пробанд кесі миопатия Дюшенн ауыран зі сау йелге йленген жадайда жаняда ауру баланы туу ммкіндігін;

в) бл ауруды анытайтын андай пренатальды диагностика дістері бар?

г) дрігер-генетик пробанда андай тжырым беру керек?

7.5.2. Генетикалы ауіпті есептеу.

7.5.2.1. Генетикалы ауіпті есептеуді дістерімен танысу.

- Нейрофиброматозбен ауратын ер адам болашата дниеге келетін баланы ауыру болып туылуын болжау шін МГК келеді. Нейрофиброматоз –пенетранттылыы 8/10 те, АД ауру.

Шежіре

1 2 3 4

III

1 2

II-2 – гетерозиготты Аа

II-1 – гомозиготты аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

рпаты ш типінде ктілетін ара атнасы:

Гетерозиготалы аурулар – ½ х К = ½ х 8/10 = 0,4

алыпты аллель бойынша гомозиготтар – 0,5.

Сау гетерозиготтар ½ (1 – К) = 0,1

Сонымен бірінші немесе кейінгі баланы нейрофиброматоза шалдыу ммкіндігі 40 %. Сау баланы туылу ммкіндігі – 60 %. Ауруа шалдыпаан балаларды тасмалдаушы гетерозиготтарды лесі, те:

½ (1 – К) = (1 – К) = 17 %

½ (1- К) + ½ (2 – К)

- А-Д типімен тым уалайтын ауруды пенетранттылыы (Р) 70 % болан жадайдан шежіредегі генетикалы ауіптілікті есептеіз.

1 2

II Аа

1 2 3

III

1 2

- Ата - аналарыны (I₂) біреуінде АР ауруы бар жаняны баласы некеге трады. (ауруды жиілігі (q²) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланы туылу ауіптілігін есептеіз.