Туберкулезге арсы препарат-изониазидті сіірілу жылдамдыына байланысты адамдарды топа бледі

1. жылдам, баяу инактиваторлар

2. тікелей, жанама инактиваторлар

3. жылдам, баяу ингаляторлар

4. жылдам, баяу активаторлар

5. жылдам, баяу адсорбенттер

406. Псевдохолинэстераза геніні рецессивті аллелі бойынша гомозиготалары:

1. наркозды газ гелийді сііруге абілетсіз, лосып, суа бейім

2. наркозды газ галотанды сііруге абілетсіз, сарыауруа, гепатитке бейім

3. наркозды газ галотанды сііруге абілетсіз, температураны ктерілуіне жне терлей беруге бейім

4. наркозды газ суксаметонийді сііруге абілетсіз, тыныс алуды тотауына, тырысуа бейім

5. наркозды газ сукцинилинді сііруге абілетсіз, жректі тотауына, инсультке бейім

407. Наркозды ингаляциялы газ - галотан метаболизмі баыланады:

1. аутосомды-доминантты гендерді бір жбымен

2. аутосомды-рецессивті гендерді екі жбымен

3. аутосомды-рецессивті гендерді гемизиготалы жбымен

4. доминантты гендерді гетеро- жне гомозиготалы жадайымен

5. аутосомды-рецессивті гендерді бір жбымен

408. Тым уалайтын метгемоглобинемия – бл:

1.аутосомды-рецессивті ауру, гомозиготтарда крініс береді

2. аутосомды-рецессивті ауру, тек гетерозиготтарда крініс береді

3. аутосомды-доминантты ауру, гомозиготтарда крініс береді

4. Х-тіркесті рецессивті ауру, кбінде лдарда крініс береді

5. Х- тіркесті доминантты ауру, кбінде ыздарда крініс береді

409. Гемоглобинні (порфириндерді) ыдырау німдеріні бзылуынан туындайтын тым уалайтын бауыр патологиясы - порфирия ауруы дрі абылдаанда озады:

1. сульфон ышылын, барбиксиндерді

2. сульфанилтриглицеридтерді, метатрексатты

3. сульфапиримидиндерді, метанолды

4. сульфаниламидтерді, барбитураттарды

5. сульфапиридоксинді, этанолды

410. Тым уалайтын сары ауруды берілу типі:

1. аутосомды-рецессивті, гомо- жне гетерозиготарда, ер жне йел адамдарда крініс

береді

2. Х-тіркесті, рецессивті, гемизиготтарда, йелдерде крініс береді

3. У-тіркесті, тек ер адамдарда крініс береді

4. аутосомды-доминантты, гетерозиготтарда, ер жне йел адамдарда крініс

береді

5. аутосомды-гоносомды, гомо-гетеро- жне гемизиготтарда, ер жне йел адамдарда

крініс береді

411. Акаталазия – сирек кездесетін тым уалайтын ауру, генотипінде мутантты аллелі бар дараларда крінеді андай жадайда:

1. гемизиготалы жадайда, аутосомада

2. гетерозиготалы жадайда, аутосомада

3. гомозиготалы жадайда, аутосомада

4. доминантты жадайда, Х-хромосомада

5. рецессивті жадайда, У-хромосомада

412. Акаталазия – сирек кездесетін тым уалайтын ауру, нені абылдаанда клиникалы трыда крініс береді:

1. антибиотиктерді, гормондарды, друмендерді

2. аналгинді, пенталгинді, амидопиринді

3. аскорутинді, минералды суды, сыраны

4. этил спиртін, араты, вискиді

5. метил спиртін, этиленгликолді, ликерді

413. Медициналы генетиканы зерттеу дістері:

1. гибридологиялы, генеративті, демографиялы

2. генеалогиялы, егіздерді салыстыру, биохимиялы

3. биологиялы, физико-химиялы, статистикалы

4. физиологиялы, биофизикалы, соматикалы

5. цитостатикалы, цитоплазмалы, хромосомалы

414. Тым уалайтын ауруларды диагноз ою дістері:

1. биофизикалы, биосфералы

2. цитостатикалы, цитологиялы

3. цитогенетикалы, биохимиялы

4. физиологиялы, физико-химиялы

5. физикалы, химиялы

415.Тым уалайтын аурулара диагноз оюды іске асыратын дістер:

1. евгеникалы, евфеникалы, статистикалы

2. биологиялы, микробиологиялы, физико-химилы

3. егіздерді салыстыру, генеалогиялы, цитогенетикалы

4. биосфералы, микрометриялы, морфологиялы

5. люминесцентті, флуорометриялы, флюорографиялы

416.Моногенді ауруларды этиологиясы болып табылатын мутация:

1. кмірсуларды, липидтерді, ауызды алмасуы, тсіп алуы, осылуы

2. геномдарды хромосома, хроматидтерді алмасуы

3. нуклеотидтерді алмасуы, тсіп алуы, осылуы

4. геномдарды алмасуы, тсіп алуы, осылуы

5. хромосоманы алмасуы, тсіп алуы, осылуы

417. Моногенді аурулар тым уалау типтері бойынша жіктелінеді:

1.жыныспен тіркескен, аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті

2. геноммен, тіркескен, аутосомды -гоносомды, аутосомды-реципрокты

3. хромосомалармен тіркескен, аутосомды-кодоминантты, аутосомды-регрессивті

4. нуклеосомаларментіркескен, аутосомды-рекомбинантты

5. хромонемаларментіркескен, аутосомды-вертикальды, аутосомды-горизонтальды

418. Тым уалайтын ферментопатияа жатады:

1. галактофилия, фенилпроликемия, мукополипротеиназалар

2. глюкозурия, фенилемия, мукометаллонозалар

3. глюкоземия, пролинемия, мукогематозалар

4. фосфопротеинемия, гликемия, мукоксантемиялар

5. галактоземия, фенилкетонурия, мукополисахаридозалар

419. Х-тіркескен рецессивті типті тым уалау белгілеріне тн:

1. ауруды гетерозиготалы жадайда жарыа шыуы, мутантты генді тасмалдаушы сау еркектер, йелдер кбірек аурады

2. ауруды гомозиготалы жадайда жарыа шыуы, мутантты генді тасмалдаушы сау йелдер, еркектер кбірек аурады

3. ауруды кодоминантты жадайда жарыа шыуы, мутантты генді тасмалдаушы сау йелдер, еркектер жне йелдер аурады

4. ауруды гомо-, гетеро- и гемизиготалы жадайда жарыа шыуы, мутантты генді тасмалдаушы сау еркектер мен йелдер, немерелері ауру

5. ауруды гетерозиготалы жадайда жарыа шыуы, мутантты генді тасмалдаушы сау йелдер, йелдер аурады

420. Аутосомды-доминантты тым уалауа тн:

1. ауру тек гомозиготтарда крніс береді, детте ата-аналары сау

2. ауру тек гетерозиготтарда крніс береді, детте ата-аналарыны екеуіде ауру

3. ауру гемизиготтарда крніс береді, детте ата-аналарыны екеуіде ауру

4. ауру гомо- жне гетерозиготтарда крніс береді, детте ата-аналарыны біреуі ауру

5. ауру балаларыны брінде крніс береді, детте ата-аналарыны біреуі ауру жне гетерозиготалы

421. Аутосомды-рецессивті тым уалауа тн:

1. ауру гомозиготтарда крніс береді, ата-аналары сау андас некедегі отбасында жиі байалады

2. ауру гомо- жне гетерозиготтарда крніс береді, ата-аналары туыстас емес некедегі отбасында жиі байалады

3. тым уалайтын ауру жиі гомозиготтарда жарыа шыады,патан-рпаа беріледі

4. ауру гемизиготтарда крніс береді, мутантты генді тасмалдаушы анасынан жиі беріледі

5.ауру гетерозиготтарда крніс береді, ауру ата-аналардан жиі беріледі

422.Аутосомды-рецессивті тым уалау типі сипатталады:

1. науасты ата-аналары туыстас емес некедегі гетерозиготтар, балалары ауру гемизиготалылар

2. науасты ата-аналары туыстас емес некедегі гемизиготтар,ауру балалары гетерозиготалылар

3. науасты ата-аналары сау, туыстас некедегі гетерозиготтар, балалары ауру гомозиготалылар

4. науасты ата-аналары сау, андас некедегі гомозиготалылар, балалары ауру гетерозиготалылар

5. ата-аналары алыпты генні аллель бойынша гомозиготалылар аутбридингті некеде, балалары ауру гетерозиготалылар

423. Моногенді ауруларды клинико-генетикалы белгілері:

1. зрді ерекше иісі, анны гемоглобиніні рылысыны, эритроциттер пішініні ерекше згерістері

2. анны ерекше тсі, мшелерді рылысыны, лейкоциттер пішініні ерекше згерістері

3. денені ерекше иісі, мрынны рылысы мен саныны згерістері

4. анны ерекше тсі, геном жне генотипті рлысыны, латы пішініні ерекше згерістері

5. денені ерекше тсі, бірнеше гендерді згерістері, органоидтарды пішініні ерекше згерістері

424. Зат алмасуды бзылуынан болатын тым уалайтын ауруларды фенотиптік крініс беруі сипатталады:

1. аыл-есті жне дене суіні ерте басталуы, анда таза металлдарды жинаталуы, жылдам сауыуымен

2. бала тууды кеш басталуы, анда эритроциттер мен лейкоциттерді жинаталуы, ауруды зілді туімен

3. ерте сйлеу, анда ауыр металлдарды тздарыны жинаталуы, интеллекті жылдам дамуы

4. дене салмаы мен клеміні лаюы, денені жне мшелерді пішіндеріні згеруі, артаюды бседеуі

5.ауруды ерте басталуы, белгілі бір зат алмасу німдеріні анда жне зрде жинаталуы, аыл-есті жне дене суіні жаынан дамуды кешеуілдеуі

425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылан аутосомалы- рецессивті ауру балаларды туылу ммкіндігі:

1. 50 %

2. 100 %

3. 75 %

4. 60 %

5. 25 %

426. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тым уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны(ХН Х) тасымалдаушы болса, онда гемофилияны крiнiс беруi лдарында андай:

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

427. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тым уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны(ХН Х) тасымалдаушы болса, онда гемофилияны крiнiс беруi ыздарында андай:

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

428. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тым уалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру йел адамны генотипін анытаыз:

1. 46, XhY

2. 46, Х hХ h

3. 47, Х Н ХУ

4. 46, Х НХ h

5. 46, Х HХH

429. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тым уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмні л балаларында крiнуi:

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

430. Тым уалау типіне арай моногенді аурулар жіктеледі:

1. геноммен, аутосомамен тіркескен

2. аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды

3. аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті

4. аутосомды-гоносомалы, толы доминанттылыпен

5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылыпен

431. Ауруды бауыры, ккбауыры лкейгендігі байалады. Клинико-лабораторялы тексеруден аныталды: церулоплазминні кан рамында тмен екендігі. Диагнозын анытаыз:

1. Леш – Найян

2. Шерешевский - Тернер

3. Вильсон-Коновалов

4. Вильямс-Олдрич

5. Вольф-Хишхорн

432. Тым уалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылыпен. Гомозиготаларда ауру те зілді болады, ал гетерозиготаларда субклиникалы формада. анды зерттегенде эритроциттерді формасы згергені аныталды. Диагноз ойыыз:

1. гемофилия

2. талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

433. Безгек плазмодиясына тым уалайтын тратылы байалады:

1. аутосоманы аномалиясында

2. жыныс хромосомасыны аномалиясында

3. нысаналы анемияда

4. геномды мутацияларда

5. ора трізді жасушалы анемиясында

434. Брша даылдарын таам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалы ан аздылыты туызады, себебі мына фермент жетіспейді:

1. гидроксилаза 6-пентаза

2. глюкоза- 6 - фосфокиназа

3. глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа

4. гидрокси – 6 тирозиназа

5. глюкоза – 6 - ацетилаза

435. Тым уалайтын тым уалау типтері:

1. аутосомды

2. автономды

3. генотиппен тіркес

4. геноммен тіркес

5. осымша

436. Пробанд гипертониямен ауырады. Оны шешесі де гипертониямен ауырады, пробандты шешесі жаынан: пробандты атасы жне оны аасы, яни аайы да гипертониямен ауырады. Пробандты кесі сау, оны ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандты жбайы да сау жне сау отбасынан шыан. Ауруды сипатын анытаыз:

1. инфекциялы патология

2. тым уаламайтын патология

3. полигенді патология

4. хромосомалы патология

5. моногенді патология

437. Аутосомды-доминантты белгіні пенетранттылыы- 50 %. Егер ата-аналарыны біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланы туылу ммкіндігі андай:

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. 25 %

438. Адамны алыпты естуі екі доминанты (А и В) генні комплементарлы серлесу нтижесінде дамиды. Саырау адамдарды генотипін крсетііз:

1. ААВв

2. АаВв

3. АаВВ

4. ааВВ

5. ААВВ

439. Адамны алыпты естуі екі доминанты (А и В) генні комплементарлы серлесу нтижесінде дамиды. алыпты еститін адамдарды генотипін крсетііз:

1. аавв

2. ааВв

3. АаВв

4. ААвв

5. Аавв

440. Тым уалайтын кередікті бір формасы рецессивті генмен аныталады. алыпты еститін ер адам мен кере йелді отбасында кере бала дниеге келді. Сау баланы туылу ммкіндігі андай:

1. 0 %

2. 100 %

3. 50 %

4. 25 %

5. 75 %

441.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, ауруды клиникалы белгілері жо йел, гетерозиготалы ер адаммен трмыс рды. Осы отбасында ауру баланы туылу ммкіндігі андай:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 75 %

5. 100 %

442. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тым уалайды. Популяцияда жаа туылан балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Рецессивті гені популяциядаы жиілігі анша:

1. 0,1

2. 0,001

3. 0,01

4. 0,99

5. 0,0001

443. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тым уалайды. Популяцияда жаа туылан балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Доминантты гені популяциядаы жиілігі анша:

1. 0,1

2. 0,001

3. 0,99

4. 0,01

5. 0,0001

444. Аутосомды-доминантты тым уалауа тн:

1. белгі тек гомозиготалы жадайда ана крінеді

2. белгі тек гомо- жне гетерозоготалы жадайда крінеді

3. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

4. ата-аналары доминантты ген бойынша гомозиготалы

5. ата-аналарыны екеуі де ауру

445. Аутосомды-рецессивті тым уалау типіне тн:

1. шежіреде бірнеше рпатары ауру болады

2. детте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы жне ауру

3. детте ата-аналары ауырады

4. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

5. ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы

446. Медико – генетикалы кееске гемофилиямен ауратын лы бар жкті йел келді. Баланы кесі сау, жкті йелді аасы гемофилиямен ауру. рыты жынысы белгісіз. Ауруды генетикалы аупін анытаыз:

1. ауру ыз – 50%

2. сау ыз – 50%

3. сау л – 50%

4. ауру л – 50%

5. барлы ыздары ауру

447 . Медико – генетикалы кееске ерлі-зайыптылар келді. Кйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындаы бірінші бала сау. Генні пенетранттылыы 80%. Келесі туылатын баланы генетикалы ауіпі андай:

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. 40%

448. Медико – генетикалы кееске жыныстары ртрлі, тыныс алу мшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар йел келді. Ата-аналары сау. Ауруды тым уалау типін жне таы да ауру балаларды туылу ммкіндігін анытаыз:

1. аутосомды – доминанты, 50%

2. Х – тіркес рецессивті, 50%

3. аутосомды – рецессивті, 25%

4. У-тіркесті, 100%

5. Х- тіркесті доминантты, 50%

449. Медико – генетикалы кееске жаадан йленген, андас некеде тратын, балалары жо ерлі-зайыптылар келді. рпатарындаы генетикалы ауіпті баалау жне медико – генетикалы кеесті сипаты андай болады:

1. ретроспективті, рессецивті патологияны ауіптілігі жоары

2. проспективті, рецессивті патологияны ауіптілігі жоары

3. доминантты патология аупі жоары, проспективті

4. рецессивті патология аупі жоары, ретроспективті

5. тым уалайтын патологияны кріну аупі жо, проспективті

450. Медико – генетикалы кееске Даун синдромымен ауру баласы бар йел келді. Баланы кариотипі 46,t 13/21. Кеесші андай зерттеуді сынады:

1. бала анын жне зрін биохимиялы талдау

2. ата-аналарыны кариотипін зерттеу

3. айтадан жкті болан кезде микробиологиялы тестілеу

4. ата-аналарыны тек біреуіні кариотипін зерттеу

5. ата-аналарыны жалпы анын талдау

451. Зат алмасуды бзылуынан болатын тым уалайтын ауруларды селективті (тадамалы) скрининг андай топтарда жргізіледі:

1. аыл-ойы жасы дамыан топтарда

2. физикалы дамуы жасы дамыан топтарда

3. созылмалы патологияда жне аыл- ойды кемістігінде

4. ошауланан ерін жырыында

5. бауырды вирусты созылмалы патологиясында

452. Катарактаны кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тым уалайды. Генні пеннентранттылыы 50%. Егер ата-аналарды біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу ммкіндігі андай:

1. 10%

2. 20%

3. 25%

4. 30%

5. 50%

453. Медико генетикалы кеесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тым уалайтын екі ауру балалар аныталды. Аасы жне пкесі ауру, кесіні дені сау. Генні пенентранттылыы 80%. Келесі балаларында ауруды болу ммкіндігі андай:

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. 40%

5. 50%

454. Жаппай скринингтеу бадарламасыны баыты:

1. жатырдаы баланы ауруын туана дейін анытау

2. баланы ауруын клиникалы белгілері пайда болана дейін анытау

3. мутацияны пайда болуын ескерту

4. жктілікті иын болуын ескерту

5. туу кезінде ан кетуді ескерту

455. Жаппай скрининг жргізуді ажет ететін жадайлар:

1. алыпты босану, дені сау балалар

2. популяцияда ауруды кездесу жиілігі жоары

3. ауруды тым уалау типін анытау

4. гетерозиготалы тасымалдаушыларды анытау

5. отбасында ауру баланы боуы

456. Тым уалайтын зат алмасу ааулытарын анытау шін нрестелерде жаппай жргізілетін тексеру уаыттары:

1. жктілікті 32 аптасында

2. бала 1 айа толаннан кейін

3. бала туыланнан кейінгі 4-ші кнде

4. бала 1 жаса толаннан кейін

5. бала туыланнан кейінгі 14-ші кнде

457. Менделденетін тым уалайтын аурулара жатады:

1. аурулар анасынан беріледі

2. ауру аутосомды-доминантты типте тым уалайды

3. митохондриялы аурулар

4. геномды импритинг аурулары

5. геноммен тіркескен аурулар

458. Бір генні мутациясына байланысты тым уалайтын аурулара тн белгілер:

1. кз тсіні, мрынны пішініні ерекшелігі

2. ан иісіні, сілекейді ерекшелігі

3. ан тсіні, ла пішініні ерекшелігі

4. андаы гемоглобин жне эритроциттер рылымыны ерекше згеруі

5. мойын жне иек пішініні згеруі

459. Адамны алыпты естуі екі доминантты (Е жне Д) ртрлі хромосомада орналасан гендермен баыланады. Естімейтін адамны генотиптері мен гендеріні рекеттесу типін крсетііз:

1. ЕЕДД, полимерия

2. ЕеДе, кодоминанттылы

3. ЕЕдд, комплементарлы

4. ЕеДД, доминантты эпистаз

5. ЕДед, рессецивті эпистаз

460. Генетикалы ауіп болады:

1. стабильді

2. теориялы жне эмпирикалы

3. терминалды

4. эмоционалды жне ктетін

5. лабильді жне логикалы

461. Теориялы ауіпті есептеуге болады:

1. менделдік моногендік ауруларда

2. полигендік жне мультифакторлы ауруларда

3. моногендік жне митохондриалы ауруларда

4. хромосомалы ауруларда

5. хромонемалы ауруларда

462. Эмпирикалы ауіп есептелінеді:

1. инфекциялы ауруларда

2. полигендік ауруларда

3. моногендік ауруларда

4. менделдік ауруларда

5. аутосомды-доминантты ауруларда

463. Тым уалайтын ауруларды негізгі белгілері болып саналады:

1. ауруларды кп рпа беруі

2. дене жне аыл-ой дамуыны ааулытары

3. паразиттік аурулара бейімділік

4. ауру аымыны крделі дамуы

5. физикалы жне аыл-ой дамуыны артуы

464. Аутосомды синдромдара тн:

1. мшелерді кптеп абынуы, аыл-ойды жылдам дамуы, ауруды тым уалау ауіпіні жоары болуы

2. теріні, шашты пигменттеріні кбеюі, жылдам дамуы, ауруды тым уалау ауіпініболмауы

3. дамуды кптеген ааулары, аыл-ойды дамуыны тежелуі,ауруды тым уалау ауіпіні тмен болуы

4. зат алмасуды кптеп бзылуы, аыл-ойды жне дене суіні дрыстыы, ауруды рпа аттап тым уалауы

5. даму ааулытарыны болмауы, аыл-ойды жне дене суіні кешеуілдеуі, генетикалы ауіп орташа

465. Хромосомалы аурулара диагноз оюда олдалынатын дістер:

1. цитостатикалы, кариогамия, IRISH-діс

2. цитобластикалы, кариологиялы, FLASH-діс

3. биохимиялы, иммунологиялы, IMLT-діс

4. цитогенетикалы, кариотиптеу, FISH-діс

5. цитофотометриялы, кариовизирование, FITCH-діс

466. Хромосомалы аурулара келетін мутациялар типі:

1. транзиция, трансверзия, рекомбинация

2. хромосомаларды делециясы, дупликациясы, транслокациясы

3. жеке гендердегі делеция, дупликация, транслокация

4. генотиптерді делециясы, дупликациясы, транслокациясы

5.геномдарды делециясы, дупликациясы, транслокациясы

467. Хромосомалар саныны жне рылысыны згеруінен болатын аурулар крінісі:

1. ошауланан даму ааулытары, аыл-ойды жне дене суінде ауытуды болмауы, инфекциялы ауруларды дамуы

2. мшелермен лпаларды кптеп абынуы, туыланда дене салмаыны алыптылыы, дамуы мен суіні жылдамдауы

3.кптеген даму ааулытары, туыланда дене салмаыны аз болуы, науастарды мгедектілігі

4. ішкі мшелерді пигменттік датары, макросомия, ерте шашты тсіуі

5. жасушада кптеп майды жинаталуы, гигантизм, даму аауларыны болмауы

468. Жыныс хромосомалар жйесіндегі полисомия сипатталады:

1.клиникалы белгілерді жынысты жетілу кезінде байалуы, жынысты жетілуді кешеуілдеуі, жыныс гормондарыны синтезделуіні бзылуымен

2. клиникалы белгілерді туыланда болуы, аыл-ойды жне дене суіні кешеуілдеуі, су гормондарыны кп болуымен

3. клиникалы белгілерді дамуы орта жастан басталуы, рпа беруді жоары болуы, интеллекті дрыс дамуымен

4. дамуды кптік ааулары, мгедектілік, эндокринді бездерді млшеріні лаюы, аыл-ойды дамуыны тежелуіні жоары болуымен

5. ауруды отбасылы жинаталуы, аутосомды-доминантты типті тым уалауы, патологияны тым уалау ауіпіні жоары болуымен

469. Тым уалайтын ауруларды пайда болу себебіні дрыс тізімін анытаыз:

1. мутация, миграция, гендер дрейфі

2. мутация, репликация ателіктері, жп нуклеотидтер алмасуы

3. мутация, респирация ателіктері, липидтер алмасуы

4. мутация, медиация, гендер релаксациясы

5. мутация, гендер тсіні згеруі, фосфор ышылы жбыны алмасулары

470. Моногенді ауруларды пайда болуыны дрыс тізімін аныта:

1. дефишенси, делеция, хромосом транслокациясы

2. дупликация, релаксация, трисомия

3.транзиция, трансверсия, оу рамкасыны жылжуы

4. транслокация, моносомия, полисомия

5. транзиция, транспортация, хромосом транслокациясы

471. Менделденетін моногендіаурулара жатады:

1. рибосома, Гольджи аппараты, микоплазма мутацияларымен байланысты аурулар

2. ядролы мембрана, майлар, ауыздар мутацияларымен байланысты аурулар

3. хромонема, хромосома, геном мутацияларымен байланысты аурулар

4. аутосомды-доминантты жне аутосомды-рецессивті тым уалайтын, ядролы гендер

мутациясымен байланысты аурулар

5. Х- жне У- тіркес тым уалайтын, митохондриалы мутацияа байланысты, аурулар