Жалпы жне медициналы генетика

1. Адамны менделдік белгілері, анытамасы. Белгілерді тым уалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.

2. Аллельді гендер: анытамасы, сызбасы, аллелді гендерді рекеттесу трлеріні сипаттамасы.

3. Аллельді емес гендер: анытамасы, сызбасы, аллелді емес гендерді рекеттесу трлеріні сипаттамасы.

4. Адамны АВО жйесі бойынша ан топтарын кптік аллельдер мысалында сипаттау жне сызбасын сызу: гендері, генотиптері,фенотиптері.

5. Дигибридті будандастыру: гендерді туелсіз тым уалауында гомозиготалы ата- аналарыны жне бірінші, екінші гибридті рпатарды генотиптері мен гаметалар типтерін жазу жне тсіндіру.

6. Дигибридті будандастыру: гендерді тіркес тым уалауында гомозиготалы ата - аналарыны жне бірінші, екінші гибридті рпатарды генотиптері мен гаметалар типін жазу жне тсіндіру.

7. Пенетранттылыа, экспрессивтілікке, плейотропияа анытама беріп, мысал келтіру

8. Онтогенездік дамуды ерте сатысындаы жмырта жасушасыны полярлыы, ооплазмалы сегрегация, позициялы апарат, детерминация жне дифференциацияа анытама беру, сызбасын сызу жне медициналы маызын тсіндіру.

9. Онтогенездік дамуды амтамасыз ететін жасушалы механизмдерді сипаттау жне оны медицинадаы маызы.

10. Онтогенездік дамуды ерте кезеіндегі генетикалы механизмдеріні реттелуі мен баылануын сипаттау.

11. Харди-Вайнберг заы, анытамасы, математикалы тедеуі, длелдемесі.

12. Демографиялы факторлар, анытамасы, популяцияны генетикалы рылымын згертудегі рлі.

13. Элементарлы эволюциялы рдістер, анытамасы, популяцияны генетикалы рылымын згертудегі рлі.

14. Табии срыпталу, анытамасы, табии срыпталуды рецессивті жне доминантты гендерге арсы срыпталуы, гетерозиготтарды пайдасына жне гетерозиготтара арсы срыпталуын сипаттау.

15. Тым уалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері

16. Клиникалы-генеалогиялы діс, анытамасы, символдары, оны медициналы маызы

17. Генетикалы ааулытармен бала туу аупі бар жкті йелдерді тікелей емес (жанама) дістермен анытау, сипаттамасы жне медициналы маызы.

18. Тым уалайтын ауруларды зерттеуді пренатальді диагностикасын атап, сипаттаыз.

19. Медициналы-генетикалы кеес, анытамасы, жргізу кезедері, сипаттамасы, медициналы маызы.

20. Генетикалы ауіп, анытамасы, трлері,сипаттамасы.

21. Неонаталді скрининг, анытамасы, жргізілу шарттары, медициналы маызы

22. кесі мен анасы сау, екі баласы ауру, кесі жаынан апайы мен атасы ауру жаняны шежіресін растыру, шежірені барлы мшелеріні генотипін, тым уалау типін анытау жне ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеу. Генні пенетрантылыы – 80%. Барлы аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

23. Ата – анасы сау, андас туысты некеде трады (аайынды сибстар). Бірінші жктілік здігінен тсікпен аяталды, екінші жктілікте лі туылды (жынысы белгісіз), шінші жктілікте ауру ыз туылды. Жаняны шежіресін растырып, шежірені барлы мшелеріні генотипін, тым уалау типін анытау жне ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеу.

24. Ата – анасы сау, ыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі лдары ауру. Жаняны шежіресін растырып, шежірені барлы мшелеріні генотиптерін, ауруды тым уалау типін жне жаняда ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеіздер.

25. кесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: ызы жне лы сау, екі балалары ызы жне лы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасан. Жаняны шежіресін растырып, шежірені барлы мшелеріні генотиптерін, ауруды тым уалау типін жне жаняда ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеіздер.

26. Ата – анасы сау, андас туысты некеде трады (аайы мен жиені). Балалары: лы жне ызы ауру. Жаняны шежіресін растырып, шежіре мшелеріні генотиптерін, ауруды тым уалау типін жне жаняда ауру баланы туылуыны генетикалы аупін есептеіздер.

27. Отбасыны шежіресін растырыыз: ата-анасыны ан топтары АВО жйесі бойынша ІІ жне ІІІ (анасы гомозигота, кесі гетерозигота). Балаларыны генотиптерін жне ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлы шежіре мшелеріні ан сары суындаы антиденелерін анытаыз.

28. Отбасыны шежіресін растырыыз: ата-анасы ан топтары АВО жйесі бойынша І жне ІV. Ата - анасыны генотиптерін, балаларыны генотиптерін жне ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлы шежіре мшелеріні ан сары суындаы антиденелерін анытаыз.

29. кесі - сау, анасы - ауру жне гетерозиготалы, ызы сау, лы ауру отбасыны шежіресін растырып, шежіредегі отбасы мшелеріні генотипін, аруды тым уалау типін жне жаняда ауру баланы туылу аупін анытаыз. Мутантты генні пенетранттылыы– 30%.

30. Ата анасыны екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Оларды сау лдары бар. Отбасыны шежіресін рып, ата анасыны, лыны генотипін жне мутантты генні пенентранттылыы 20% боланда ауру баланы туылу аупін анытаыз.

31. АВО жйесі бойынша лы екінші ан топты, анасы тртінші ан топты отбасыны генотиптерін жне кесіні ммкін болатын ан топтарын анытаыз.

32. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын аасы бар йел медициналы- генетикалы кееске келген. йелді кйеуі сау. Ерлі зайыптыларды, йелді аасыны генотиптерін анытаыз. йел мутантты генді тасымалдаушы болан жадайда гемофилияны туылу ауіптілігін есептеіз.

33. алыпты есту екі Д жне Е аллельді емес доминантты гендерді комплементарлы зара серімен аныталады. Саырау мылау отбасында есту жне сйлеу абілеті алыпты ыз туылан. Кейінгі туылатын балаларды генотиптерін анытаыз.

34. АВО жйесі бойынша ан топтарын баылайтын гендерді фенотиптік крінісіне алелльді емес рецессивті гені эпистазды сер крсетеді. кесіні ан тобы О (І), гені бойынша рецессивті, анасыны ан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалы сер крсетпейді). АВ (ІV) жне В (III) ан топты екі ыз туылан. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарыны жне жынысына туелсіз болаша балаларды генотиптерін анытаыз.

35. алыпты есту екі доминантты аллельді емес Д жне Е гендерімен баыланады. Дені сау ата аналардан саырау мылау бала туылан. Ата аналарды, ауру баланы жне болаша балаларды жынысына туелсіз генотиптерін анытаыз.

Тжірбиелік дадыларды баалауа арналан тапсырмалар кафедра отырысында (хаттама №3, 26.09.14ж) жне ОБК отырысында талыланды (хаттама №2, 25.09.14ж).