для подготовки к итоговому занятию №2

База тестовых заданий ЛИЭ «КРОК-1» по медицинской биологии

 

1. При всех способах размножения (половом и бесполом) элементарными дискретными единицами наследственности являются:

  1. * один ген
  2. одна пара нуклеотидов
  3. одна цепь молекулы ДНК
  4. один нуклеотид
  5. две цепи молекулы ДНК

2. В ходе медико-генетического консультирования семьи установлено, что один из родителей гомозиготен по доминантному гену полидактилии, а второй — здоров (гомозиготен по рецессивному гену). В этом случае у детей проявится закон:

  1. * Единообразия гибридов первого поколения
  2. Расщепления гибридов
  3. Независимого наследования
  4. Чистоты гамет
  5. Сцепленного наследования

3. Мужчина гомозиготен по доминантному гену темной эмали зубов, а у его жены зубы имеют нормальную окраску. У их детей проявится закономерность:

  1. *Единообразие гибридов первого поколения
  2. Расщепление гибридов
  3. Неполное сцепление
  4. Независимое наследование
  5. Полное сцепление

4. У матери и отца — широкая щель между резцами (доминантный признак). Оба гомозиготны. Какая генетическая закономерность проявится у их детей?

  1. * Единообразие гибридов первого поколения
  2. Расщепление гибридов по фенотипу
  3. Независимое наследование признака
  4. Несцепленное наследование
  5. Сцепленное наследование

 

5. У мальчика — широкая щель между резцами. Известно, что это доминантный признак. У родной сестры этого мальчика зубы обычного положения. По генотипу девочка будет:

  1. * Гомозигота рецессивная
  2. Гомозигота доминантная
  3. Гетерозигота
  4. Дигетерозигота
  5. Тригетерозигота

6. У больного ребенка наблюдаются признаки ахондроплазии (карликовости). Известно, что это моногенное заболевание и ген, который отвечает за развитие такой аномалии, доминантный. У родного брата этого ребенка развитие нормальное. Каков генотип здорового ребенка?

  1. * аа
  2. АА
  3. Аа
  4. АаВb
  5. ААВВ

7. У одного из родителей предполагаетсяносительство рецессивного гена фенилкетонурии. Каков риск рождения в этой семье ребенка, больного фенилкетонурией?

A. * 0%

B. 25%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

8. Фенилкетонурия — это заболевание, обусловленное рецессивным геном, который локализуется в аутосоме. Родители гетерозиготны по данному гену. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какова вероятность, что четвертый ребенок, которого они ожидают, родится также больным?

A. * 25%

B. 0%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

9. У генетически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?

  1. * Аа х Аа
  2. АА х АА
  3. АА х Аа
  4. Аа х аа
  5. аа х аа

10. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У родителей с какими генотипами могут родиться дети с фенилкетонурией ?

  1. * Аа х Аа
  2. АА х АА
  3. АА х Аа
  4. АА х аа
  5. ХСХс х ХсY

11. При обследовании новорожденных в одном из городов Украины у ребенка выявлена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двух здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии:

A. * Аа х Аа

B. АА х аа

C. аа х аа

D. Аа х аа

E. Аа х АА

12. У родителей с гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования), родилась здоровая девочка. Каковы генотипы родителей?

  1. * Оба гетерозиготны по гену гемоглобинопатии
  2. Мать гетерозиготна по гену гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует
  3. Оба гомозиготны по гену гемоглобинопатии
  4. Отец гетерозиготный по гену гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует
  5. У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует

13. У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При исследовании установлено: нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодактилия. Чем обусловлено развитие данной болезни?

  1. *Плейотропия
  2. Неполное доминирование
  3. Множественный аллелизм
  4. Кодоминирование
  5. Комплементарность

14. Болезнь Хартнепа обусловлена точечной мутацией одного гена, следствием чего является нарушение всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и реабсорбции ее в почечных канальцах. Это приводит к одновременным расстройствам пищеварительной и мочевыделительной систем. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?

A. * Плейотропия

B. Комплементарное взаимодействие

C. Полимерия

D. Кодоминирование

E. Неполное доминирование

15. Склонность к сахарному диабету обусловливает аутосомно-рецессивный ген. Этот ген проявляется только у 30% гомозиготных особей. Это частичное проявление признака является примером следующего свойства гена:

  1. * Пенетрантности
  2. Доминантности
  3. Экспрессивности
  4. Дискретности
  5. Рецессивности

16. У человека один и тот же генотип может вызвать развитие заболевания с различными степенями проявления фенотипов. Степень проявления признака при реализации генотипа в различных условиях среды — это:

  1. * Экспрессивность
  2. Пенетрантность
  3. Наследственность
  4. Мутация
  5. Полимерия

17. У человека цистинурия проявляется в виде наличия цистиновых камней в почках (гомозиготы) или повышенным уровнем цистина в моче (гетерозиготы). Заболевание цистинурией является моногенным. Определите тип взаимодействия генов цистинурии и нормального содержания цистина в моче:

A. *Неполное доминирование

B. Комплементарность

C. Эпистаз

D. Полное доминирование

E. Кодоминирование

18. У некоторых клинически здоровых людей в условиях высокогорья обнаруживаются признаки анемии. В крови у них обнаруживают серповидные эритроциты. Генотип этих людей:

A. *Аа

B. ХСХс

C. АА

D. IAi

E. ХсХс

19. В семье студентов, приехавших из Африки, родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. Обследование выявило, что эритроциты ребенка имеют аномальную серповидную форму. Определите возможные генотипы родителей ребенка.

A. * Аа х Аа

B. ХСХс х ХсY

C. АА х АА

D. ХсХс х ХсY

E. IAIB х IAi

20. У отца — I (ii) группа крови, у матери — IV (IAIB). Какие группы крови могут быть у их детей?

  1. * II или III
  2. I или IV
  3. Только IV
  4. I, I, III, IV
  5. Только I

21. Женщина с I (0) Rh- группой крови вышла замуж за мужчину с IV (AB) Rh+ группой крови. Какой вариант группы крови и резус-фактора можно ожидать у детей?

A. * III (B) Rh+

B. I (0) Rh-

C. IV (AB) Rh+

D. IV (AB) Rh-

E. I (0) Rh+

22. У женщины с III (В), Rh- группами крови родился ребенок со II (А) группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденных вследствие резус-конфликта. Какие группа крови и резус-фактор возможны у отца?

A. * II (А), Rh+

B. I (0), Rh+

C. III (B) , Rh+

D. I (0), Rh-

E. II (A), Rh-

23. У мальчика I (ii) группа крови, а у его сестры IV (IAIB). Какие группы крови у родителей этих детей?

A. * II (IАi) и III (IВi) группы

B. II (IАIА) и III (IВi) группы

C. I (ii) и IV (IAIB) группы

D. III (IВi) и IV (IAIB) группы

E. I (ii) и III (IВi) группы

 

24. У гетерозиготных родителей со II (А) и III (В) группами крови по системе АВ0 родился ребенок. Какова вероятность наличия у него I (0) группы крови?

  1. * 25 %
  2. 100 %
  3. 75 %
  4. 50 %
  5. 0 %

25. У мужчины по системе АВ0 установлена IV (АВ) группа крови, а у женщины — III (В). У отца женщины I (0) группа крови. У них родилось 5 детей. Укажите генотип ребенка, которого можно считать внебрачным:

  1. * ii
  2. IAIB
  3. IBIB
  4. IAi
  5. IBi

26. У человека один из вариантов окраски зубной эмали определяется взаимодействием двух аллельных генов по типу неполного доминирования. Эти гены образуют и определяют:

  1. * Три генотипа и три фенотипа
  2. Три генотипа и четыре фенотипа
  3. Четыре генотипа и четыре фенотипа
  4. Шесть генотипов и четыре фенотипа
  5. Шесть генотипов и шесть фенотипов

27. У человека один из вариантов окраски зубной эмали определяется взаимодействием двух аллельных генов по типу неполного доминирования. Сколько фенотипов определяют эти гены?

  1. * Три
  2. Два
  3. Четыре
  4. Пять
  5. Шесть

 

28. Образование в клетках человека белка интерферона, который производится для защиты от вирусов, связано с взаимодействием генов. Какой из перечисленных видов взаимодействия генов обусловливает синтез белка интерферона?

  1. * Комплементарное действие
  2. Полное доминирование
  3. Полимерия
  4. Кодоминирование
  5. Эпистаз

29. В Х-хромосоме человека локализован доминантный ген, отвечающий за свертывание крови. Такую же функцию выполняет и аутосомно-доминантный ген. Отсутствие любого из этих генов приводит к нарушению свертывания крови. Назовите форму взаимодействия этих генов.

  1. * Комплементарность
  2. Эпистаз
  3. Полимерия
  4. Кодоминирование
  5. Плейотропия

30. У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какова форма взаимодействия генов D и E?

  1. * Комплементарность
  2. Доминирование
  3. Эпистаз
  4. Полимерия
  5. Сверхдоминирование

31. У женщины, имеющей 0 (I) группу крови, родился ребенок с группой крови AB. Муж этой женщины имел группу крови A. Какое из приведенных видов взаимодействия генов объясняет это явление.

A. * Эпистаз рецессивный

B. Кодоминирование

C. Полимерия

D. Неполное доминирование

E. Комплементарность

32. Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько независимых доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится более интенсивной. Каков тип взаимодействия между этими генами?

  1. * Полимерия
  2. Плейотропия
  3. Эпистаз
  4. Кодоминирование
  5. Комплементарность

33. Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом А1А1А2А2 А3А3 будет:

A. *Черной (негроид)

B. Белой (европеоид)

C. Желтой (монголоид)

D. Коричневой (мулат)

E. Альбинос

34. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет проявляться эта аномалия?

  1. * Только у дочерей
  2. У всех детей
  3. Только у сыновей
  4. У половины дочерей
  5. У половины сыновей

35. В медико-генетическую консультацию обратилась семейная пара с вопросом о вероятности рождения у них детей с Х-сцепленной формой рахита (доминантный признак). Отец здоров, мать гетерозиготна и страдает этим заболеванием. Витаминоустойчивым рахитом могут заболеть:

  1. * Половина всех дочерей и сыновей
  2. Только дочери
  3. Только сыновья
  4. Все дети
  5. Все дети будут здоровы

36. У больного мужчины обнаружено заболевание, которое обусловлено доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. У кого из детей проявится данное заболевание, если жена здорова?

A. * Только у дочерей

B. У всех детей

C. Только у сыновей

D. У половины сыновей

E. У половины дочерей

37. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье.

A. *равна 0%

B. равна 100%

C. 50% мальчиков будут больными

D. 25% мальчиков будут больными

E. 75% мальчиков будут больными

38. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:

A. * отсутствует

B. 25%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

 

39. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина с цветовой слепотой (дальтонизмом). Какова вероятность проявления данного признака у его детей, если в генотипе его жены данной аллели нет?

  1. * 0%
  2. 25%
  3. 50%
  4. 75%
  5. 100%

40. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей, больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. Гемофилией могут заболеть:

  1. * Половина сыновей
  2. Сыновья и дочери
  3. Только дочери
  4. Половина дочерей
  5. Все дети

41. В генетическую консультацию обратилась женщина-альбинос (наследуется по аутосомно-рецессивному типу), с нормальным свертыванием и I (0) группой крови. Какой из перечисленных генотипов более вероятен для этой женщины?

  1. * aaiiXHXH
  2. AaIAiXHXH
  3. aaIAIAXhXh
  4. AAiiXHXh
  5. AAIAIBXHXH

42. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) обнаружено, что признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:

  1. * Сцепленный с Y-хромосомой
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Аутосомно-доминантный
  4. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
  5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

43. Чрезмерное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Вероятность рождения мальчика с гипертрихозом у отца с данным признаком составляет:

  1. * 100%
  2. 0%
  3. 25%
  4. 35%
  5. 75%

44. Гипертрихоз — признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:

A. *0,5

B. 0,25

C. 0,125

D. 0,625

E. 1

45. Очень крупные зубы — признак, сцепленный с Y-хромосомой. У матери зубы нормальной величины, а у ее сына — очень крупные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составляет:

  1. * 100%
  2. 75%
  3. 50%
  4. 25%
  5. 12,5%

46. У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак?

A. *Голандрический

B. Доминантный

C. Рецессивный

D. Х-сцепленный

E. Аутосомный

47. Человек с кариотипом 46, ХY имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признакам. По этой информации врач поставил предварительный диагноз:

  1. * Синдром Морриса
  2. Синдром Дауна
  3. Синдром полисомии Y
  4. Синдром Клайнфельтера
  5. Синдром Шерешевского-Тернера

48. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Какой вид изменчивости вызывает данное заболевание?

  1. * Модификационная
  2. Мутационная
  3. Комбинативная
  4. Онтогенетическая
  5. Соотносительная

49. Человек длительное время проживал в условиях высокогорья. Какие изменения крови будут наблюдаться у него?

A. *Увеличение количества гемоглобина

B. Увеличение количества лейкоцитов

C. Снижение количества лейкоцитов

D. Урежение пульса

E. Увеличение диаметра кровеносных сосудов

50. Женщина во время беременности болела вирусной краснухой. Ребенок у нее родился с пороками развития — несращение губы и неба. Генотип у ребенка нормальный. Эти аномалии развития являются проявлением:

  1. * Модификационной изменчивости
  2. Полиплоидии
  3. Комбинативной изменчивости
  4. Хромосомной мутации
  5. Анеуплоидии

51. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какой формой изменчивости связано его выздоровление?

  1. * Модификационная
  2. Комбинативная
  3. Соматическая
  4. Генотипическая
  5. Групповая

52. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности приводит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов, изменению их цвета. Каким видом изменчивости обусловлено заболевание ребенка?

  1. * Модификационная
  2. Комбинативная
  3. Мутационная
  4. Наследственная
  5. Рекомбинантная

53. Зарегистрировано рождение ребенка с аномалиями: расщепление верхней губы и неба, дефекты сердечнососудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2n = 46. При изучении истории болезни роженицы выяснилось, что в период беременности она переболела коревой краснухой. Эта патология ребенка может быть примером:

  1. * Фенокопии
  2. Трисомии по 18-й хромосоме
  3. Моносомия
  4. Трисомии по 21-й хромосоме
  5. Трисомии по 13-й хромосоме

54. У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную коревую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это является проявлением:

  1. * Фенокопии
  2. Генных мутаций
  3. Генокопии
  4. Комбинативной изменчивости
  5. Хромосомных аберраций

55. В 50-х годах в Западной Европе у матерей, принимавших в качестве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета и другими пороками. Какова природа данной патологии?

  1. * Фенокопия
  2. Трисомия
  3. Моносомия
  4. Триплоидия
  5. Генная мутация

56. Врач обнаружил у ребенка рахит, обусловленный недостатком витамина D, но по своему проявлению подобный наследственному витаминоустойчивому рахиту (искривление трубчатых костей, деформация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, напоминающие наследственные, но не наследующиеся?

A. *Фенокопии

B. Генные болезни

C. Трисомии

D. Моносомии

E. Генокопии

57. Мать во время беременности принимала синтетические гормоны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосение, что имело внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости?

  1. *Фенокопия
  2. Мутация
  3. Рекомбинация
  4. Гетерозис
  5. Репликация

58. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:

A. * Комбинативная

B. Мутационная

C. Фенотипическая

D. Генокопия

E. Фенокопия

59. Длительный прием некоторых лекарственных средств накануне беременности увеличивает риск рождения ребенка с генетическими пороками. Как называется это действие?

A. *Мутагенный эффект

B. Тератогенный эффект

C. Бластомогенный эффект

D. Эмбриотоксический эффект

E. Фетотоксический эффект

60. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе MN, имеет два аллельных состояния. Если ген М считать исходным, то аллельный ему ген N появился вследствие:

  1. * Мутации
  2. Комбинации генов
  3. Репарации ДНК
  4. Репликации ДНК
  5. Кроссинговера

61. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием

  1. * Генной мутации
  2. Геномной мутации
  3. Хромосомной мутации
  4. Полиплоидии
  5. Анеуплоидии

 

62. У человека с серповидно-клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошла замена глутаминовой кислоты на валин. Определите вид мутации:

  1. *Генная
  2. Геномная
  3. Анеуплоидия
  4. Делеция
  5. Хромосомная

63. Вследствие действия -излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК?

  1. * Делеция
  2. Дупликация
  3. Инверсия
  4. Транслокация
  5. Репликация

64. В клетке произошла мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшилось количество пар нуклеотидов — вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:

  1. * Делеция
  2. Инверсия
  3. Дупликация
  4. Транслокация
  5. Нонсенс-мутация

65. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация —

A. * Дупликация

B. Инверсия

C. Делеция

D. Транслокация

E. Трансверсия

 

66. Вследствие воздействия гамма-излучения участок цепи ДНК повернулся на 180°. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК?

A. * Инверсия

B. Делеция

C. Дупликация

D. Транслокация

E. Репликация

67. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловлена геном, который имеет аутосомно-рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных?

  1. * Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова
  2. Биогенетический Геккеля-Мюллера
  3. Единообразия гибридов 1-го поколения Менделя
  4. Независимого наследования признаков Менделя
  5. Сцепленного наследования Моргана

68. У супругов родился ребенок с разно окраской радужной оболочки правого и левого глаза. Как называется эта форма изменчивости?

  1. * Соматическая мутация
  2. Генеративная мутация
  3. Гетероплоидия
  4. Модификационная
  5. Комбинативная

69. После воздействия колхицина в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

  1. * Полиплоидии
  2. Анеуплоидии
  3. Политении
  4. Инверсии
  5. Транслокации

70. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам. Какой тип мутации будет следствием этого?

  1. * Полиплоидия
  2. Инверсия
  3. Делеция
  4. Дупликация
  5. Транслокация

71. После воздействия мутагена в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

  1. * Анеуплоидии
  2. Полиплоидии
  3. Политении
  4. Инверсии
  5. Транслокации

72. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона выявлено 44 хромосомы, отсутствие обоих хромосом третьей пары. Какая мутация произошла?

A. * Нуллисомия

B. Хромосомная аберрация

C. Генная (точечная)

D. Полисомия

E. Моносомия

73. У человека диагностировано наследственное моногенное заболевание. Это будет

  1. * гемофилия
  2. гипертония
  3. язвенная болезнь желудка
  4. полиомиелит
  5. гименолепидоз

 

74. Анализ родословных детей, больных синдромом Ван-дер-Вуда показал, что в их семьях один из родителей имеет пороки, присущие этому синдрому (расщелина губы и неба, губные ямки независимо от пола). Какой тип наследования имеет место при этом синдроме?

  1. *Аутосомно-доминантный
  2. X-сцепленный доминантный
  3. Аутосомно-рецессивный
  4. Митохондриальный
  5. X-сцепленный-рецессивный

75. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у бабушки по отцовской линии. Вероятный тип наследования этой аномалии будет:

  1. * Аутосомно-доминантный тип
  2. Аутосомно-рецессивный тип
  3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
  4. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
  5. Сцепленный с Y-хромосомой

76. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?

  1. * Аутосомно-доминантный
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Полигенный
  4. Х-сцепленный рецессивный
  5. Y-сцепленный

77. При обследовании 12-летнего мальчика, который отстает в росте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложение с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Каков тип наследования данного заболевания?

  1. *Наследственное по доминантному типу
  2. Митохондриальное
  3. Наследственное по рецессивному типу
  4. Наследственное, сцепленное с Y-хромосомой
  5. Наследственное, сцепленное с X-хромосомой

78. При анализе родословной пробанда обнаружено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов и имеются больные во всех поколениях (по вертикали), а по горизонтали — у сибсов (братьев и сестер) из относительно больших семей. Каков тип наследования исследуемого признака?

  1. * Аутосомно-доминантный
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Сцепленный с Y-хромосомой
  4. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
  5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

79. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского полов, не во всех поколениях и больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?

A. * Аутосомно-рецессивный

B. Аутосомно-доминантный

C. Х-сцепленный доминантный

D. Х-сцепленный рецессивный

E. Y-сцепленный

80. Мать и отец фенотипически здоровы и гетерозиготны. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого обнаружена фенилпировиноградная кислота. В связи с этим был поставлен предварительный диагноз — фенилкетонурия. Укажите тип наследования данной болезни:

  1. * Аутосомно-рецессивный
  2. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
  3. Аутосомно-доминантный
  4. Сцепленный с Y-хромосомой
  5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

 

81. По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявляется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в одинаковой степени передают признак своим детям?

  1. Аутосомно-рецессивный
  2. Аутосомно-доминантный
  3. Сцепленный с Х-хромосомой
  4. Сцепленный с Y-хромосомой
  5. Митохондриальный

82. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией — нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?

  1. * Х-сцепленный доминантный
  2. Аутосомно-доминантный
  3. Аутосомно-рецессивный
  4. Y-сцепленный
  5. Х-сцепленный рецессивный

83. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?

A. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

B. Аутосомно-рецессивный

C. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с Y-хромосомой

E. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

84. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Каков тип наследования признака?

  1. * Х-сцепленный доминантный
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Х-сцепленный рецессивный
  4. Аутосомно-доминантный
  5. Кодоминантный

85. Девушка 16-ти лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери — 50% мальчиков. Для какого типа наследования характерны эти особенности?

  1. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
  2. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
  3. Сцепленный с Y-хромосомой
  4. Аутосомно-доминантный
  5. Аутосомно-рецессивный

86. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

A. * Х-сцепленный рецессивный

B. Аутосомно-доминантный

C. Аутосомно-рецессивный

D. Х-сцепленный доминантный

E. Y-сцепленный

87. У семейной пары родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также болен гемофилией. Определите тип наследования признака:

  1. * Рецессивный, сцепленный с полом
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Доминантный, сцепленный с полом
  4. Неполное доминирование
  5. Аутосомно-доминантный

88. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — дальтонизм. Родители различают цвета нормально, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой аномалии?

A. *Рецессивный, сцепленный с полом

B. Доминантный, сцепленный с полом

C. Аутосомно-рецессивный

D. Аутосомно-доминантный

E. Неполное доминирование

89. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Каков тип наследования заболевания?

  1. *Рецессивный, сцепленный с полом
  2. Доминантный, сцепленный с полом
  3. Аутосомно-рецессивный
  4. Аутосомно-доминантный
  5. Неполное доминирование

90. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по отцовской линии. Какой тип наследования обусловливает это?

A. *Сцепленный с Y-хромосомой

B. Аутосомно-рецессивный

C. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

D. Аутосомно-доминантный

E. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой

91. Если признак контролируется в основном наследственными факторами, то процент схожести намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Каков процент схожести по группам крови у однояйцевых близнецов?

  1. * 100%
  2. 75%
  3. 50%
  4. 25%
  5. 0%

 

92. У ребенка 10-ти месяцев светлые волосы, очень светлая кожа и голубые глаза. Родители — брюнеты. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних 3-х месяцев наблюдались нарушения мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния может быть:

  1. * Фенилкетонурия
  2. Галактоземия
  3. Гликогеноз
  4. Острая порфирия
  5. Гистидинемия

93. В клинику поступил ребенок в возрасте 1,5 лет. При обследовании было отмечено слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови высокое содержание фенилаланина. Каков наиболее вероятный диагноз?

  1. * Фенилкетонурия
  2. Галактоземия
  3. Тирозиноз
  4. Синдром Дауна
  5. Муковисцидоз

94. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:

  1. * Фенилпировиноградной
  2. Лимонной
  3. Пировиноградной
  4. Молочной
  5. Глутаминовой

95. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии?

  1. * Биохимический
  2. Цитогенетичниий
  3. Популяционно-статистический
  4. Электрофизиологический
  5. Генеалогический

96. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз?

  1. * Фенилпирувата
  2. Оксифенилпирувата
  3. Фумарилацетоацетата
  4. Гомогентизиновой кислоты
  5. Фумарата

97. У младенца на 6-й день жизни в моче обнаружен избыток фенилпирувата и фенилацетата. Обмен какой аминокислоты нарушен в организме ребенка?

  1. * Фенилаланин
  2. Триптофан
  3. Метионин
  4. Гистидин
  5. Аргинин

98. У ребенка 6-ти месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза. У этого ребенка позволит поставить диагноз определение концентрации в крови и моче:

  1. * Фенилпирувата
  2. Триптофана
  3. Гистидина
  4. Лейцина
  5. Валина

99. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

  1. * Фенилкетонурия
  2. Алкаптонурия
  3. Тирозинемия
  4. Цистинурия
  5. Альбинизм

100. У ребенка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, посветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зеленое окрашивание. Для какой патологии обмена аминокислот характерны данные изменения?

  1. * Фенилкетонурия
  2. Алкаптонурия
  3. Тирозиноз
  4. Альбинизм
  5. Ксантинурия

101. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

  1. * Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью
  2. Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью
  3. Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью
  4. Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью
  5. Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровление — с фенокопией

102. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это в основном касается:

  1. * Фенилкетонурии
  2. Анемии
  3. Муковисцидоза
  4. Цистинурии
  5. Ахондроплазии

103. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеют место ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у данного пациента?

  1. * Тирозина
  2. Пролина
  3. Лизина
  4. Аланина
  5. Триптофана

104. Альбиносы плохо переносят влияние солнца — загар не развивается, а появляются ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явления?

  1. * Тирозин
  2. Метионин
  3. Триптофан
  4. Глутаминовая
  5. Гистидин

105. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

A. *Алкаптонурия

B. Гемолиз

C. Синдром Иценко-Кушинга

D. Подагра

E. Фенилкетонурия

106. У грудного ребенка наблюдается окрашивание склер, слизистых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния?

  1. * Алкаптонурия
  2. Альбинизм
  3. Галактоземия
  4. Цистинурия
  5. Гистидинемия

107. У новорожденного на пеленках обнаружены темные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

A. *Тирозин

B. Холестерин

C. Метионин

D. Галактоза

E. Триптофан

108. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?

  1. * Тирозина
  2. Фенилаланина
  3. Аланина
  4. Метионина
  5. Аспарагина

109. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?

  1. * Оксидаза гомогентизиновой кислоты
  2. Фенилаланингидроксилаза
  3. Тирозиназа
  4. Оксидаза оксифенилпирувата
  5. Декарбоксилаза фенилпирувата

110. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?

  1. * Болезнь «кленового сиропа»
  2. Болезнь Аддисона
  3. Тирозиноз
  4. Гистидинемия
  5. Базедова болезнь

111. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

  1. * Галактоземия
  2. Муковисцидоз
  3. Фенилкетонурия
  4. Фруктоземия
  5. Гомоцистинурия

112. В крови ребенка обнаружено высокое содержание галактозы, концентрация глюкозы снижена. Наблюдаются катаракта, умственная отсталость, развивается жировое перерождение печени. Какое заболевание имеет место?

  1. * Галактоземия
  2. Сахарный диабет
  3. Лактоземия
  4. Стероидный диабет
  5. Фруктоземия

113. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?

  1. * Галактоземия
  2. Лактоземия
  3. Сахарный диабет
  4. Стероидный диабет
  5. Фруктоземия

114. У больного ребенка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребенка?

  1. * Галактоземия
  2. Фруктоземия
  3. Гипергликемия
  4. Гипогликемия
  5. Гиперлактатацидемия

115. У мальчика 2-х лет наблюдается увеличение в размерах печени и селезенки, катракта. В крови повышена концентрация углеводов, однако тест толерантности к глюкозе в норме. Наследственное нарушение обмена какого вещества является причиной этого состояния?

  1. * Галактоза
  2. Мальтоза
  3. Сахароза
  4. Фруктоза
  5. Глюкоза

116. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

  1. * Биохимического
  2. Цитогенетического
  3. Популяционно-статистического
  4. Близнецового
  5. Генеалогического

117. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела после приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроцитов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию?

  1. *Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
  2. Глюкозо-6-фосфатаза
  3. -глутамилтрансфераза
  4. Гликогенфосфорилаза
  5. Глицеролфосфатдегидрогеназа

118. Для предупреждения отдаленных последствий четырехдневной малярии пациенту 42-х лет назначили примахин. Уже на 3-и сутки от начала лечения терапевтическими дозами препарата появились боли в животе и области сердца, диспепсические расстройства, общий цианоз, гемоглобинурия. Что стало причиной развития побочного действия препарата?

  1. * Генетическая недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
  2. Кумуляция лекарственного средства
  3. Снижение активности микросомальных ферментов печени
  4. Замедление экскреции препарата с мочой
  5. Потенцирование действия другими препаратами

119. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накопления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накопление мукополисахаридов?

  1. * Лизосомах
  2. Комплексе Гольджи
  3. Эндоплазматическом ретикулуме
  4. Митохондриях
  5. Клеточном центре

120. При амавротической идиотии Тея-Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:

  1. * Липидов
  2. Углеводов
  3. Аминокислот
  4. Минеральных веществ
  5. Нуклеиновых кислот

121. В больницу поступил ребенок 6-ти лет. При обследовании было обнаружено, что ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками, на глазном дне отмечается симптом «вишневой косточки». Лабораторные анализы показали, что в мозгу, печени и селезенке — повышенный уровень ганглиозида гликометида. Какое наследственное заболевание у ребенка?

  1. * Болезнь Тея-Сакса
  2. Болезнь Вильсона-Коновалова
  3. Синдром Шерешевского-Тернера
  4. Болезнь Нимана-Пика
  5. Болезнь Мак-Аргдля

122. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, выявлено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

A. * Болезнь Тея-Сакса

B. Подагра

C. Фенилкетонурия

D. Болезнь Вильсона-Коновалова

E. Галактоземия

123. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?

  1. * Дефицит сфингомиелиназы
  2. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы
  3. Дефицит амило-1,6-гликозидазы
  4. Дефицит кислой липазы
  5. Дефицит ксантиноксидазы

124. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:

  1. * Сфинголипидов
  2. Нейтральных жиров
  3. Высших жирных кислот
  4. Холестерина
  5. Фосфатидной кислоты

125. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?

  1. * Болезнь Гоше
  2. Болезнь Тея-Сакса
  3. Болезнь Нимана-Пика
  4. Болезнь Гирке
  5. Болезнь Помпе

126. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

A. *Церулоплазмины

B. Гемоглобина

C. Коллагена

D. Фибриллина

E. Иммуноглобулина

127. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?

  1. * Церулоплазмина
  2. Карбоангидразы
  3. Ксантиноксидазы
  4. Лейцинаминопептидазы
  5. Алкогольдегидрогеназы

128. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?

  1. * Меди
  2. Кальция
  3. Фосфора
  4. Калия
  5. Натрия

129. У детей с синдромом Леша-Найхана наблюдается тяжелая форма гиперурикемии, сопровождающаяся появлением тофусов, уратных камней в мочевыводящих путях и тяжелыми нервно-психическими нарушениями. Снижение активности какого фермента является причиной этого заболевания?

  1. * Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза
  2. Ксантиноксидаза
  3. Гидрофолатредуктаза
  4. Тимидилатсинтаза
  5. Карбомоилфосфатсинтетаза

130. У 19-месячного ребенка с задержкой развития и проявлениями самоагрессии обнаружено повышенное содержание мочевой кислоты в крови. При каком метаболическом нарушении это наблюдается?

  1. * Синдром Леша-Найхана
  2. Подагра
  3. Синдром приобретенного иммунодефицита
  4. Болезнь Гирке
  5. Болезнь Иценко-Кушинга

131. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?

  1. * Распад пуриновых нуклеотидов
  2. Синтез пуриновых нуклеотидов
  3. Синтез пиримидиновых нуклеотидов
  4. Распад пиримидиновых нуклеотидов
  5. Образование дезоксирибонуклеотидов

132. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

  1. * Синдром Марфана
  2. Фенилкетонурия
  3. Гипофосфатемия
  4. Фруктозурия
  5. Галактоземия

133. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

  1. * Биохимический
  2. Цитогенетический
  3. Дерматоглифики
  4. Электронной микроскопии
  5. Генеалогический

134. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод?

  1. * Биохимический
  2. Иммунологический
  3. Цитогенетический
  4. Популяционно-статистический
  5. Гибридизации соматических клеток

135. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

A. *Биохимический

B. Близнецовый

C. Цитогенетический

D. Популяционно-статистический

E. Дерматоглифика

136. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребенка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

A. *ДНК

B. м-РНК

C. мя-РНК

D. тРНК

E. рРНК

137. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможен резус-конфликт во время беременности?

  1. * Мать Rh–, отец Rh+ (гомозигота)
  2. Мать Rh+, отец Rh+ (гомозигота)
  3. Мать Rh+, отец Rh+ (гетерозигота)
  4. Мать Rh–, отец Rh–
  5. Мать Rh+ (гетерозигота), отец Rh+ (гомозигота)

138. У женщины с А(II), Rh– группой крови родился ребенок с В(III), Rh+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная причина развития заболевания?

  1. * Резус-конфликт
  2. Наследственная хромосомная патология
  3. АВ0-несовместимость
  4. Внутриутробная интоксикация
  5. Внутриутробная инфекция

139. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью:

  1. * Сахарный диабет
  2. Хорея Гентингтона
  3. Фенилкетонурия
  4. Серповидноклеточная анемия
  5. Дальтонизм

140. В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой мужчина болеет инсулинозависимым диабетом, а женщина здорова. Какая вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребенка этих супругов?

A. *Больше, чем в популяции

B. 100%

C. 50%

D. Ниже, чем в популяции

E. Такая же, как в популяции

141. У молодой семейной пары родился ребенок с энцефалопатией. Врач установил, что болезнь связана с нарушением митохондриальной ДНК. Как наследуются митохондриальные патологии?

  1. * От матери всеми детьми
  2. От матери только сыновьями
  3. От отца только дочерями
  4. От обоих родителей всеми детьми
  5. От отца только сыновьями

142. Студенты первого курса на заседании студенческого научного кружка решили исследовать свой кариотип методом изучения полового хроматина. Какой материал чаще используют для этих исследований?

  1. * Эпителий ротовой полости
  2. Эритроциты
  3. Эпидермис кожи
  4. Нервные клетки
  5. Половые клетки

143. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?

A. *Развитие нормального плода женского пола

B. Развитие нормального плода мужского пола

C. Полиплоидия

D. Генетические нарушения развития плода

E. Трисомия

144. Анализ клеток, полученных из амниотической жидкости, на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

A. *Трисомия Х

B. Болезнь Дауна

C. Синдром Шершевского-Тернера

D. Синдром Патау

E. Синдром Эдвардса

145. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил хромосомное заболевание. Какой метод необходимо применить для уточнения диагноза?

  1. * Цитогенетический
  2. Биохимический
  3. Генеалогический
  4. Дерматоглифический
  5. Иммуногенетический

146. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

  1. * Делеции короткого плеча 5-й хромосомы
  2. Транслокации 21-й хромосомы на 15-ю
  3. Дупликации участка 5-й хромосомы
  4. Делеции короткого плеча 21-й хромосомы
  5. Инверсии участка 21-й хромосомы

147. У новорожденного ребенка обнаружены аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

  1. * Короткого плеча 5-й хромосомы
  2. Короткого плеча 7-й хромосомы
  3. Короткого плеча 9-й хромосомы
  4. Короткого плеча 11-й хромосомы
  5. 21-й хромосомы

148. При обследовании 2-месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода определен кариотип ребенка: 46, ХХ, 5р–. Данное заболевание является следствием:

  1. * Делеции
  2. Дупликации
  3. Инверсии
  4. Транслокации
  5. Плейотропии

149. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

A. * Метафаза

B. Прометафаза

C. Профаза

D. Aнафаза

E. Телофаза

150. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют «крик кошки». При этом в раннем детстве малыши имеют «мяукающий» тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:

A. * Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

B. Дополнительная двадцать первая хромосома

C. Дополнительная Х-хромосома

D. Недостаток Х-хромосомы

E. Дополнительная Y-хромосома

151. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46, XY обнаружена укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к возникновению:

  1. * Хронического белокровия
  2. Синдрома Шерешевского-Тернера
  3. Болезни Тея-Сакса
  4. Синдрома «кошачьего крика»
  5. Фенилкетонурии

152. У ребенка наблюдаются: низкий рост, умственная отсталость, монголоидный разрез глаз, эпикант, увеличенный «складчатый» язык, который выступает изо рта, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Какая наследственная болезнь может быть у данного ребенка?

  1. * Синдром Дауна
  2. Синдром Патау
  3. Синдром Эдвардса
  4. Синдром Шерешевского-Тернера
  5. Синдром Клайнфельтера

153. У мальчика 2-х лет диагностирована болезнь Дауна. Какие изменения в хромосомах могут быть причиной этой болезни?

  1. * Трисомия по 21-й хромосоме
  2. Трисомия по 13-й хромосоме
  3. Трисомия по Х-хромосоме
  4. Трисомия по 18-й хромосоме
  5. Моносомия по Х-хромосоме

154. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если у отца кариотип нормальный?

A. *Синдром Дауна

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Патау

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром Морриса

155. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов — сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Дауна. Какой метод можно использовать для подтверждения данного диагноза?

  1. * Цитогенетический
  2. Популяционно-статистический
  3. Близнецовый
  4. Генеалогический
  5. Биохимический

156. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, +21. Диагноз:

  1. *Синдром Дауна
  2. Синдром Шерешевского-Тернера
  3. Синдром Эдвардса
  4. Синдром «кошачьего крика»
  5. Трисомия X

157. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребенку?

A. *47, XY, +21

B. 47, XXY

C. 47, XY, +18

D. 48, XXYY

E. 48, XXXY

158. В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка с такими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:

  1. * 47, +21
  2. 47, +13
  3. 47, +18
  4. 47, ХХY
  5. 47, ХХХ

159. У больного с умственной отсталостью, низким ростом, короткопалыми руками и ногами, монголоидным разрезом глаз изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

  1. * Болезнь Дауна
  2. Синдром Клайнфельтера
  3. Синдром Шерешевского-Тернера
  4. Трисомия по Х-хромосоме
  5. Специфическая фетопатия

160. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

  1. * Транслокация
  2. Делеция
  3. Инверсия
  4. Нехватка
  5. Дупликация

161. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

  1. * Цитогенетического
  2. Близнецового
  3. Генеалогического
  4. Биохимического
  5. Популяционно-статистического

 

162. Ребенок родился со множественными пороками развития: незаростание верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено: 47, +13. Какой вид мутации вызвал это заболевание?

  1. * Трисомия
  2. Дупликация
  3. Транслокация
  4. Инверсия
  5. Полиплоидия

163. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка со множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз:

A. * Синдром Патау

B. Синдром Эдварда

C. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Дауна

E. Синдром Шерешевского-Тернера

164. Новорожденному ребенку со множественными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода это было сделано?

  1. * Цитогенетического
  2. Биохимического
  3. Популяционно-статистического
  4. Генеалогического
  5. Молекулярно-генетического

165. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХY, +13. О какой болезни идет речь?

  1. * Синдром Патау
  2. Синдром Клайнфельтера
  3. Синдром Эдвардса
  4. Синдром Дауна
  5. Синдром Шерешевского-Теренера

166. При осмотре трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, несращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки соответствуют синдрому Патау. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

A. * Трисомия тринадцатой хромосомы

B. Трисомия восемнадцатой хромосомы

C. Трисомия двадцать первой хромосомы

D. Нерасхождение половых хромосом

E. Частичная моносомия

167. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

A. * Нарушением гаметогенеза

B. Соматической мутацией

C. Рецессивной мутацией

D. Доминантной мутацией

E. Хромосомной мутацией

168. У женщины 45-ти лет родился мальчик с расщелиной верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?

  1. * Патау
  2. Дауна
  3. Клайнфельтера
  4. Шерешевского-Тернера
  5. Эдвардса

 

169. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от ее фенокопии?

  1. * Цитогенетический
  2. Дерматоглифический
  3. Определение полового хроматина
  4. Близнецовый
  5. Биохимический

170. У здоровых супругов родился ребенок с расщелиной губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка: 47, +18. Какой тип мутации вызвал эту наследственную болезнь?

  1. * Трисомия по аутосоме
  2. Моносомия по аутосоме
  3. Моносомия по Х-хромосоме
  4. Полиплоидия
  5. Нуллисомия

171. В роддоме родился ребенок с множественными пороками внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Эдвардса. С помощью какого основного метода генетики человека возможно достоверно подтвердить данный диагноз?

  1. * Цитогенетического
  2. Дерматоглифики
  3. Близнецового
  4. Генеалогического
  5. Биохимического

172. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). С каким явлением связано рождение такого ребенка?