Дифференциальная диагностика

Для умственной отсталости характерно общее снижение уровня выполнения всех видов деятельности как в вербальной, так и в невербальной сфере, Необходимо исключать общие расстройства развития, особенно сочетающиеся с расстройствами в двигательной сфере.

Неврологические и нейромышечные заболевания (ДЦП, мышечная дистрофия, гемиплегия) сопровождаются наличием неврологических знаков.

Терапия

Включает сочетание медикаментозных, нейрофизиологических, нейропсихологических методов коррекции моторной дисфункции и модифицированных методик перцептивного моторного обучения и физического воспитания. Для большинства детей дошкольного возраста полезен метод Montessori, способствующий развитию моторных навыков. Вторичные поведенческие или эмоциональные проблемы и сопутствующие речевые расстройства нуждаются в адекватном медикаментозном и психотерапевтическом лечении. Семейно-консультативная терапия рекомендуется для снижения тревоги и чувства вины у родителей.

Общие расстройства развития (F84).

Включают группу расстройств, характеризующихся качественными аномалиями в социальном общении и ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и действий. В большинстве случаев развитие нарушено с младенчества, всегда в первые 5 лет.

В некоторых случаях расстройства сочетаются и предположительно обусловлены врожденной краснухой, туберозным склерозом, церебральным липидозом, фрагильностью Х-хромосомы. Любое из сопутствующих состояний кодируется отдельно. При наличии умственной отсталости обязательно кодировать и ее (F70 — F79), но она не является обязательным признаком общих расстройств развития.

Детский аутизм (F84.0).

К собственно детскому аутизму относятся аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера.

Первые описания этого расстройства были сделаны Henry Maudsley (1867). В 1943 г. Leo Kanner в труде «Аутистические расстройства аффективного общения» дал отчетливое описание этого синдрома, назвав его «инфантильным аутизмом».

Этиология и патогенез

Причины детского аутизма до конца не известны.

Существует ряд клинически и экспериментально подтвержденных гипотез об этиопатогенезе расстройства:

1) Слабость инстинктов и аффективной сферы;

2) информационная блокада, связанная с расстройствами восприятия;

3) нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к блокаде контактов;

4) нарушение активирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга;

5) нарушение функционирования лобно-лимбического комплекса, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения;

6) искажения обмена серотонина и функционирования серотонинэргических систем мозга;

7) нарушения парного функционирования полушарий головного мозга.

Наряду с этим существуют психологические и психоаналитические причины расстройства. Существенную роль играют генетические факторы, так как в семьях, страдающих аутизмом, данное заболевание встречается чаще, чем среди населения в целом. Аутизм в какой-то мере связан с органическим мозговым расстройством (часто в анамнезе сведения об осложнениях в период внутриутробного развития и при родах), корреляция с эпилепсией в 2% случаев (по некоторым данным, в общей детской популяции эпилепсии в 3,5%). У некоторых больных выявлены диффузные неврологические аномалии — «мягкие признаки». Специфические нарушения ЭЭГ отсутствуют, но обнаружена различная ЭЭГ патология у 10—83% аутичных детей.

Распространенность

Распространенность детского аутизма составляет 4—5 случаев на 10000 детей. Преобладают перворожденные мальчики (в 3—5 раз чаще, чем девочки). Но у девочек аутизм имеет более тяжелое течение, и, как правило, в этих семьях уже встречались случаи с когнитивными нарушениями.

Клиника

В своем первоначальном описании Kanner выделил основные признаки, которые используются до настоящего времени.

— Начало расстройства в возрасте до 2,5—3 лет, иногда после периода нормального развития в раннем детстве. Обычно это красивые дети с как будто прорисованным карандашом задумчивым, сонным, отрешенным лицом — «лицо принца».

— Аутистическое одиночество — неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми. Такие дети не отвечают улыбкой на ласки и проявления любви родителей. Им не нравится, когда их берут на руки или обнимают. На родителей они реагируют не больше, чем на других людей. Одинаково ведут себя с людьми и неодушевленными предметами. Практически не выявляют тревоги при разлуке с близкими и в незнакомой обстановке. Типичным является отсутствие глазного контакта.

— Расстройство навыков речи. Речь часто развивается с задержкой или не возникает вообще. Иногда она нормально развивается до 2-летнего возраста, а затем частично исчезает. Аутичные дети мало используют категории «значения» в памяти и мышлении. Некоторые дети производят шум (щелчки, звуки, хрипы, бессмысленные слоги) в стереотипной манере при отсутствии желания в общении. Речь обычно построена по типу немедленных или задержанных эхолалий или в виде стереотипных фраз вне контекста, с неправильным использованием местоимений. Даже к 5—6 годам большинство детей называет себя во втором или третьем лице или по имени, не используя «Я».

— «Навязчивое желание однообразия». Стереотипное и ритуальное поведение, настаивание на сохранении всего в неизмененном виде и сопротивление переменам. Они предпочитают есть одну и ту же пищу, носить одну и ту же одежду, играть в повторяющиеся игры. Деятельность и игра аутичных детей характеризуются ригидностью, повторяемостью и монотонностью.

— Типичны также причудливое поведение и манерность (например, ребенок постоянно кружится или раскачивается, теребит свои пальцы или хлопает в ладоши).

— Отклонения в игре. Игры чаще стереотипны, не функциональны и не социальны. Преобладает нетипичное манипулирование игрушками, отсутствуют воображение и символические черты. Отмечено пристрастие к играм с неструктурированным материалом — песком, водой.

— Атипичные сенсорные реакции. Аутичные дети отвечают на сенсорные стимулы либо чрезвычайно сильно, либо слишком слабо (на звуки, боль). Они избирательно игнорируют на обращенную к ним речь, проявляя интерес к неречевым, чаще механическим звукам. Болевой порог чаще понижен, или отмечается атипичная реакция на боль.

При детском аутизме могут наблюдаться и другие признаки. Внезапные вспышки гнева, или раздражения, или страха, не вызванные какими-либо очевидными причинами. Иногда такие дети либо гиперактивны, либо растеряны. Поведение с самоповреждением в виде ударов головой, кусания, царапания, вырывания волос. Иногда отмечаются нарушения сна, энурез, энкопрез, проблемы с питанием. В 25% случаев могут быть судорожные припадки в предпубертатном или пубертатном возрасте.

Первоначально Kanner полагал, что умственные способности у детей с аутизмом нормальны. Однако около 40% детей с аутизмом имеют IQ ниже 55 (тяжелая умственная отсталость); 30% — от 50 до 70 (легкая отсталость) и около 30% имеют показатели выше 70. У некоторых детей обнаруживаются способности в какой-либо определенной сфере деятельности — «осколки функций», несмотря на снижение других интеллектуальных функций.

Диагностика

Критерии:

1) невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни;

2) крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они не становятся болезненными;

3) недостаточность коммуникативного использования речи;

4) отсутствие или недостаточность зрительного контакта;

5) страх изменений в окружающей обстановке («феномен тождества» по Kanner);

6) непосредственные и отставленные эхолалии («грамофонная попугайная речь» по Kanner);

7) зарержка развития «Я»;

8) стереотипные игры с неигровыми предметами;

9) клиническое проявление симптоматики не позднее 2—3 лет.

При использовании этих критериев важно:

а) не расширять содержание;

б) строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов;

в) учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов;

г) принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создает условия для социальной депривации, ведущей к симптомам вторичных задержек развития и компенсаторных образований.