Узагальнення, систематизація й контроль знань

1. Що таке вакцинація?

2. Хто й коли розробив першу вакцину проти вірусного захворювання?

3. Яких заходів можна вжити для запобігання вірусним інфекціям?

4. Яке вірусне захворювання вдалося ліквідувати?

5. Чому вченим постійно доводиться розробляти нові вакцини проти грипу?

6. Які існують шляхи поширення СНІДу?

7. Якими шляхами не передається ВІЛ?

8. Що треба робити, щоб не захворіти на СНІД?

9. Чому не вдається створити вакцину проти ВІЛ?

ЛІТЕРАТУРА

[1(100-108), 2(182-206)]

Генетика людини і її значення для медицини і охорони здоров’я. Досягнення в селекції рослин і тварин в Україні. Основні напрями сучасної біотехнології. Трансгенні організми та проблеми, які пов’язані зГМО.

Мета роботи: розглянути особливості генетики людини й методи, які використовують для її вивчення, ознайомити зі спадковими захворюваннями людини та способами їх профілактики; розвивати спостережливість, уміння узагальнювати й робити висновки; виховувати сприйняття людини як невід’ємної частини природи. ознайомити учнів з особливостями біології та технологіями створення химерних і трансгенних організмів, розглянути генетичні основи селекції; розвивати вміння застосовувати раніше отримані знання; виховувати раціональне ставлення до використання живих організмів людиною

Студенти повинні знати:

- основи генетики людини;

- методи селекції.

Студенти повинні уміти:

- характеризувати принципи і перспективи генної терапії;

- характеризувати генетичні основи поведінки;

- пояснювати значення картування генома людини;

- пояснювати практичне значення медико-генетичного консультування;

- пояснювати можливості профілактики спадкових хвороб людини; пояснювати перспективи використання трансгенних організмів;

Обладнання й матеріали: таблиці або слайди презентації із зображенням різних варіантів успадковування ознак у людини, фотографії або малюнки людей зі спадковими вадами, таблиці або слайди презентації зі схемами одержання химерних і трансгенних організмів, фотографії або рисунки химерних і трансгенних організмів, сортів культурних рослин і порід свійських тварин. Базові поняття й терміни: генетика людини, родоводи, біохімічні методи, метод близнюків, популяційно-статистичний метод, пробанд, сібси, спадкові захворювання. химерні та трансгенні організми, селекція, відбір, схрещування, сорти, породи, штами.

 

 

Під час вивчення матеріалу потрібно звернути увагу на такі моменти.

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях лю- дей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Завданням ме- дичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб. У вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфічний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання.

Генеалогічний метод ґрунтується на простеженні певної ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Генеалогія, у широкому розумінні слова,- родовід людини. Збирання даних починається з пробанда - особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова людина - носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулася за порадою до лікаря-генетика. Брати й сестри пробанда називаються сібсами. Завичай родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю й генеалогічний аналіз. Під час складання родоводу покоління можна позначати римськими цифрами зверху вниз (зліва від родоводу). Потомство одного покоління (сібси) розташовується в одному горизонтальному ряду в порядку народження (зліва на- право). У межах одного покоління кожний член позначається арабськими цифрами, у тому числі чоловіки й жінки сібсів. Кожний член родоводу може бути позначений відповідним шифром, наприклад II-5, III-7.

Близнюковий метод - один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, але він не втратив свого значення і сьогодні. Близнюковий метод дослідження був запропонований 1876 р. англійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнят дві групи: однояйцеві (монозиготні) і двояйцеві (дизиготні). Близнюковий метод використовується в генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток якої-небудь нормальної або патологічної ознаки. Оскільки в монозиготних близнят однакові генотипи, то наявні відмінності викликаються умовами середовища в період або внутрішньоутробного розвитку, або формування організму після народження. З іншого боку, різнояйцеві близнята дозволяють проаналізувати інший варіант: умови середовища (коли близнята живуть поряд) однакові, а генотипи в них різні.

Біохімічні методи використовуються для діагностики хвороб обміну речо- вин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів. З допомогою біо- хімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. У випадку різних типів захворювання вдається або визначити сам аномальний білок - фермент, або проміжні продукти обміну. Ці методи дуже трудомісткі, вимагають спеціального обладнання й тому не можуть бути використані для масових популяційних досліджень з метою раннього виявлення хворих зі спадковою патологією обміну.

Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей. Зазвичай здійснюють безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування.

Патогенетичний метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хро- мосом. Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, із них 22 пари аутосом і 2 статеві хромосоми. Для ідентифікації хромосом застосовують кількісний морфометричний аналіз. З цією метою проводять вимірювання довжини хромосоми у мікрометрах. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми (центромерний індекс).

Химерні організми

Химерами називають організми або їх частини, що складаються з генетично різнорідних тканин. Уперше цей термін застосував німецький ботанік Г. Вінклер (1907) для форм рослин, отриманих у результаті зрощення пасльону й томату. Надалі (1909) Е. Баур, вивчаючи пеларгонію ряболисту, з’ясував природу химер. Розрізняють кілька типів химерних організмів: y химери мозаїчні (гіперхимери) - у них генетично різні тканини утворюють тонку мозаїку; y химери секторіальні - у них різнорідні тканини розташовані великими ділянками; y химери периклінальні - тканини з різними генотипами лежать шарами один над одним; y химери мериклінальні - їх тканини складаються із суміші секторіальних і периклінальних ділянок. Химери можуть виникати в результаті щеплень рослин і під впливом мутацій соматичних клітин. Компоненти химер можуть відрізнятися один від одного генами ядра, числом хромосом або генами пластид чи мітохондрій. Химерні організми досить часто використовуються в наукових дослідженнях. Принцип одержання химер зводиться головним чином до виділення двох чи більшої кількості ранніх зародків та їхнього злиття. У тому випадку, коли в генотипі зародків, використаних для створення химери, є відмінності за рядом характеристик, удається простежити долю клітин обох видів. З допомогою химерних мишей було, наприклад, розв’язане питання про спосіб виникнення в ході розвитку багатоядерних клітин поперечносмугастих м’язів. Трансгенні організми Трансгенними називають рослини і тварин, що містять у своїх клітинах ген чужого організму, включений у хромосоми. Їх отримують, використовуючи 44 методи генної інженерії. Трансгенні організми можуть мати велике значення для підвищення ефективності сільського господарства та в дослідженнях у галузі молекулярної біології. Перший трансгенний організм (миша) був одержаний Дж. Гордоном зі співробітниками 1980 р. На початку 90-х років у Китаї було проведено перше комерційне випробування генетично модифікованих сортів тютюну й томатів, стійких до вірусів. А 1994 р. в США вперше надійшли в торговельну мережу продуктів харчування плоди генетично змінених томатів зі скороченим строком дозрівання. Генетична модифікація надає живим організмам нових властивостей. Але, хоча такими продуктами нині харчується багато людей, минуло замало часу, аби наука повністю встановила їх вплив на наш організм. В Європі модифіковані рослини сої та кукурудзи для виготовлення харчових продуктів дозволено з 1997 р., а харчові ферменти, добавки, одержані в результаті генної інженерії, використовують понад двадцять років. У багатьох європейських країнах до законодавчих актів з харчових продуктів включені вимоги щодо безпечності генетично модифікованих продуктів. Питання про перспективу використання генної інженерії під час вирощування сільськогосподарської сировини продовжує викликати серйозні суперечки серед дослідників і широких верств споживачів. Серед позитивних аргументів - підвищена врожайність, екологічні переваги, захист від шкідників. З іншого боку - невпевненість у безпечності нових технологій. Широкомасштабне вивільнення в довкілля генетично модифікованих сортів рослин різних таксономічних груп з різними генетичними конструкціями, що надають їм нових властивостей, поставило ряд питань, на які необхідно звернути увагу під час розбудови системи біобезпеки довкілля. Головними питаннями біобезпеки при цьому є можлива передача генів, убудованих у трансгенний організм, організмам навколишнього природного середовища, вплив трансгенних рослин, стійких до шкідників, на нецільові організми та порушення трофічних ланцюгів.

Біотехнологія

Біотехнологія - це сукупність промислових методів, які застосовують для виробництва різних речовин із використанням живих організмів, біологічних процесів чи явищ. Біотехнологію умовно поділяють на два підрозділи: традиційна (куди входить технологічна мікробіологія, а також технічна, біохімічна та інженерна ензимологія) і нова (куди входять генетична та клітинна інженерія). Традиційна біотехнологія заснована на ферментації. За останні 30 років виник ряд нових виробництв, що базуються на використанні різних міцеліальних грибів, дріжджів, бактерій, рідше водоростей. З допомогою мікроорганізмів отримують такі лікарські препарати, як кортизон, гідрокортизон і деякі інші, які належать до групи стероїдів. Одним з найбільш перспективних напрямків традиційної біотехнології є використання мікроорганізмів як один із засобів захисту рослин від шкідників. Розвиток цього напрямку зумовлюється багатьма вадами пестицидів та інших засобів захисту рослин. Біотехнології використовуються ще в деяких галузях людського буття. Так, наприклад, у кондитерській промисловості широко застосовують лимонну кислоту, яку одержують у результаті життєдіяльності спеціально виведених мікроорганізмів. Усе ширше стає асортимент ферментів -протеази, нуклеази, амілази, глю- коамілази, каталази, які продукують мікроорганізми; деякі з них, наприклад нуклеази, використовують у генній інженерії. Крім того, мікроорганізми використовують для отримання вакцин. Перспективним є використання мікроорганізмів у гідрометалургії для вилужування металів із бідних руд з метою підвищення їхнього виробництва.

Клітинна інженерія

Метод гібридизації соматичних клітин тварин і людини зараз знайшов винятково важливе застосування для отримання моноклональних антитіл. 1975 р. Келером і Мільдштеймом був розроблений спосіб отримання гібридів між лімфоцитами мишей, імунизованих перед цим якимось антигеном, і культивуючими пухлинними клітинами кісткового мозку (мієломними клітинами). Ці гібридні клітини отримали назву гібридоми. Вони об’єднали в собі здатність лімфоциту утворювати необхідні антитіла (одного типу) і здатність пухлинних клітин нескінченно довго розмножуватися на штучних середовищах. Культивуючи гібридоми, а потім імізуючи ними тварин, можна отримати антитіла необхідного типу й у необмежених кількостях. Можна назвати три напрямки створення нових технологій на основі культивування клітин і тканин рослин. Перше - отримання промисловим шляхом цінних біологічно активних речовин рослинного походження. Друге - використання тканинних і клітинних культур для швидкого клонального мікророзмноження й оздоровлення рослини. Порівняно з традиційними методами розмноження, які використовуються в сільськогосподарській практиці, клональне розмноження в культурі дає ряд переваг: y коефіцієнт розмноження вище, ніж за звичайних методів розмноження; y можна підтримувати ріст цілий рік; y тисячі рослин можуть рости на невеликій лабораторній площі; y разом із розмноженням часто відбувається оздоровлення рослин від вірусів та патогенів; y цим методом можна отримувати рослини, які важко або зовсім не розмножуються вегетативно, наприклад пальми. Третій напрямок становлять технології, які пов’язані з генетичними маніпуляціями на тканинах, клітинах, ізольованих протопластах.

Генна інженерія

Суть генної інженерії полягає в штучному створенні (хімічний синтез, перекомбінації відомих структур) генів з конкретними необхідними для людини властивостями й уведенні його у відповідну клітину - створення «штучної» бактерії -лабораторії з виготовлення необхідного для людини продукту