Дифтерия. Осложнения ранние и поздние. Клиника. Диагностика. Лечение.
Осложнения в тех органах, к которым токсин обладает тропизмом.
Миокардит: ранний – на 4-5 день при злокачественных формах дифтерии, поздний – 2-3 неделя при остальных формах дифтерии. Миокардит связан с поражением мышечных волокон и проводящей системы сердца. Ранний миокардит: к моменту возникновения исчезают явления общей интоксикации и местные проявления. Может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой формах. При тяжелой форме – адинамия, анорексия, тахикардия, глухость тонов, границы сердца расширены, увеличение печени. На ЭКГ признаки блокады пучка Гиса, полной АВ-блокады. Больные гибнут от прогрессирующей сердечной недостаточности на 12-17 день болезни. Может наступить внезапная смерть спустя 1,5-2 мес вследствие миокардитического кардиосклероза, поражение проводящей системы миокарда. Лечение: строгий постельный режим, ограничение инфузии до 10-20 мл/кг. НПВС, актовегин – для стабилизации внутриклеточного метаболизма; при тяжелых состояниях – нитрат стрихнина, метаболическая терапия 10-20% глюкоза +вит С+ кокарбоксилаза. Преднизолон 2-4 мг/кг в сут (длительность курса 8-10 дней), антикоагулянты. При поражениях периферической НС: полирадикулоневриты с вялыми парезами, атрофией мышц, нарушением чувствительности и корешковыми болями (парез мышц, мягкого неба и надгортанника, неврит диафрагмального нерва, паралич диафрагмы). При исследовании исчезают сухожильные рефлексы, имеется слабость в ногах, походка атаксическая. При поражении межреберных нервов – нарушение акта дыхания и пневмонии, ателектазы. Лечение – вит группы В, прозерин, галантамин, ФТЛ, электростимуляция, массаж, санация дыхательных путей. Нефроз – возникает в о. периоде на высоте интоксикации. В моче белок, лейкоциты, гиалиновые цилиндры. Клинически не проявляется. При дифтерии гортани:асфиксия. Ребенок адинамичный, дыхание частое, поверхностное, исчезает втяжение податливых мест гр клетки. Общий цианоз, гипотония мышц, холодные конечности, зрачки расширены, пульс частый, нитевидный, АД низкое. Сознание нарушено, временами судороги (отек ГМ). ЛЕЧЕНИЕ больных с дифтерийным крупом: в ОИТР, вводится сыворотка, ГКС (преднизолон 1-2 мг/кг, гидрокортизон 5 мг/кг), Н2 – блокаторы, НПВС, ингаляция О2. При локализованном крупе интубация, при распространенном – трахеостомия. Возможна ИВЛ, вспомогательное дыхание.
88) Дифтерия гортани. Этиология. Классификация. Клиническая картина. Дифференциальный диагноз. Лечение. Профилактика.
Дифтерия гортани: а) локализованная, б) распространенная. А – гортань + трахея; Б – гортань, трахея, бронхи. Дифтерия других локализаций – носа, глаз, кожи, половых органов, пупочной ранки, слухового прохода.
Дифтерия гортани: умеренное повышение т-ры до 38, слабой интоксикации, лающий кашель, осиплость голоса. Это стадия крупозного кашля. (1 стадия дифтерийного крупа). При прогрессировании – стенотическая стадия. Затрудненное шумное дыхание. Втяжение податливых мест при вдохе. Дыхание учащенное, лающий кашель теряет свою звучность (стеноз 1 степени). Во время сна дыхание спокойное. При прогрессировании втяжение податливых мест более выражено, голос афоничный, во время приступа цианоз вокруг рта, тахикардия (стеноз 2 степени). Продолжается до 2 сут. Стеноз 3 ст: постоянно стенотическое дыхание, вдох удлинен, дыхание шумное, слышно на расстоянии, беззвучный кашель. Резкая ДН. Холодный, липкий пот, частый пульс с выпадением пульсовой волны на вдохе, явления застоя в малом круге кровообращения. Длительность стадии 2-5 часов. 4 стадия – асфиксия. Ребенок адинамичный, дыхание частое, поверхностное, исчезает втяжение податливых мест гр клетки. Общий цианоз, гипотония мышц, холодные конечности, зрачки расширены, пульс частый, нитевидный, АД низкое. Сознание нарушено, временами судороги (отек ГМ).
89) Инфекционный мононуклеоз. Этиология. Клиническая картина, течение, исход. Дифференциальный диагноз с аденовирусной инфекцией, с вирусным гепатитом, с ангинами, с дифтерией зева. Лечение.
Инфекционный мононуклеоз – заболевание, обусловленное вирусом Эпштейн-Барра, характеризующиеся лихорадкой, генерализованной лимфаденопатией, с преимущественным увеличением шейных л/узлов, тонзиллитом, увеличением печени и селезенки, характерными измененияями гемограммы (атипичные мононуклеары). Этиология – вирус из группы герпесвирусов, ДНК-вирус, обладает рядом специфических антигенов – антигены вирусного капсида, ядерный антиген (обнаруживаются в период репликации). Эпидемиология – источник больной или вирусоноситель. Путь передачи – воздушно-капельный, контактный. Возможна передача при переливании крови.
Клиника: ИП 4-15 дней до 4-8 нед. В начале продрома – недомогание, озноб. Повышение т-ры до 38-39С, явления фарингита. Длительность лихорадки 1-3 недели. Тонзиллит с первых дней болезни, катаральный, лакунарный, язвенно-некротический с образованием фибринозных пленок. Могут быть петехии на мягком небе. Лимфаденопатия: подчелюстные, передние и задние шейные л/узлы. Они напряжены, резко болезненны. Может быть розеолезно-папулезная сыпь (исчезает через 1-3 дня), гепатомегалия, спленомегалия. Серодиагностика – реакция Пауля-Буннеля (с бараньими эритроцитами), р-ция Ловрика, реакция Гоффа-Бауера.
Дифдиагноз: с ангиной, локализованной формой дифтерии зева, цитомегаловирусной инфекции, гематологические заболевания.
ЛЕЧЕНИЕ: симптоматическая терапия при легких формах, при некротических изменениях в зеве АБ, ацикловир 10мг/кг*сут, интерферрон, при обструкции дыхательных путей ГКС, тяжелой гемолитической анемии.
90) Полиомиелит. Этиология. Лечение. Профилактика. Эпидемиология. Клиническая картина. Активная иммунизация.
Полиомиелит – острое инфекционное заболевание, характеризующиеся общетоксическими симптомами и поражением нервной системы по типу периферических параличей.
Этиология: вирус Poliovirus hominis. По антигенным св-вам делится на 3 типа. Общим является комплементсвязывающий антиген. Устойчив во внешней среде, хорошо переносит холод, гибнет при кипячении и под действием УФО. Эпидемиология: встречается повсеместно. Источник – больной и носитель вируса. От больного вирус выделяется с фекалиями и с секретом носоглотки в течение 1-2 нед. Путь заражения – фекально-оральный, воздушно-капельный. Чаще у детей в возрасте до 7 лет. После перенесенного заболевания вырабатывается стойкий гуморальный иммунитет.
Патогенез. Вирус проникает ч/з слизистую рта. Там, а также в слизистой глотки и тонкого кишечника происходит первичная репродукция вируса. Из лимфатической системы вирус попадает в ЦНС, распространяясь вдоль аксонов периферических нервов. Наиболее чувствительны клетки передних рогов спинного мозга, при их деструкции развиваются параличи. Может развиваться миокардит. В остром периоде отмечаются стазы, кровоизлияния, участки некроза в сером веществе. После гибели 1/3 мотонейронов наблюдается полный паралич иннервируемых мышц. Чаще страдает поясничный отдел. При поражении сердца – интерстициальный миокардит, в дыхательной системе – катаральный трахеит, бронхит, нарушение микроциркуляции легких.
Клиника. ИП – 5-35 дней. Различают полиомиелит: 1) без поражения НС (инаппарантная и абортивная форма); 2) с поражением НС (непаралитический и паралитический). Полиомиелит с поражением НС называют типичным, без – атипичным. Паралитический полиомиелит: в зависимости от локализации выделяют формы – спинальная, бульбарная, понтинная, энцефалитическая, смешанная (бульбоспинальная). Чаще спинальная. В течение паралитического полиомиелита различают периоды: 1) препаралитичеакий – острое начало, т-ра 39 С, катаральные явления, боли в животе. Боли при давлении на позвоночник при сгибании головы и спины, вынужденное положение – лордоз, запрокидывание головы, положительные менингеальные симптомы Кернига, Брудзинского, Лассега. При ЛП – ликвор вытекает под давлением, остальное в норме. Длительность 2-5 дней. 2) Паралитический период (5-7 дн) – появление параличей на фоне норм т-ры, поражаются мышцы рук, ног. Тонус мышц снижен, сухожильные рефлексы отсутствуют. Пораженные конечности холодные, бледные, цианотичные. При ЛП – повышен белок и сахар, низкий цитоз.
Понтинная форма – поражение ядра лицевого нерва с парезом мимических мышц. Бульбарная форма – нарушение глотания, речи, дыхания, паралич диафрагмы и дыхательных мышц. Энцефалитическая форма – потеря сознания, судороги, расстройство речи. Энцефалитическая – потеря сознания, судороги, расстройство речи, менингеальные симптомы, вестибулярные расстройства. 3) Восстановительный период – исчезновение симптомов интоксикации и болевых ощущений. Восстановление функций происходит медленно (длительно сохраняется сниженный тонус, арефлексия) – 1-3 года. Остаточные явления – вялые параличи, атрофия мышц, контрактуры и деформации, укорочение конечностей.
Непаралитический полиомиелит: инаппарантная форма протекает без клинических проявлений; абортивная характеризуется вялостью, снижением аппетита, слабыми катаральными явлениями, кишечными расстройствами. Неврологических расстройств нет. Течение благоприятное. Менингеальная – интоксикация, сильная головная боль, рвота, подергивание отдельных мышц, горизонтальный нистагм, менингеальные симптомы на 2-3 день. Ликвор – лимфоцитарный цитоз, незначительное повышение белка и глюкозы. Параличей нет, течение благоприятное.
Лабораторная диагностика – смывы из носоглотки. Серологическое исследование – РСК, РН (нарастание титра в 4 раза в парных сыворотках – одна в начале болезни, вторая ч/з 4-5 нед). ЛП.
ЛЕЧЕНИЕ: госпитализация в бокс. Специфического лечения нет. В острый период строгий постельный режим, иммуноглобулин 0,5 мл/кг, аскорбиновая кислота 0,05-0,1г/кг. В паралитический период – тепловые процедуры, парафин, озокерит, при сильных болях – НПВС. Серозный менингит – в/в 20% р-р глюкозы + диуретики + АБ. С 3-4 нед – прозерин, галантамин в теч 20-30 дней. При поражении дыхательных мышц -–ИВЛ, респираторный уход. В востановительный период: дибазол 0,001-0,005 г/сут в теч 3-4 нед. Профилактика: вакцинация живой вакциной Сейбина. Вакцинация с 3 мес, по 4 капли, совместно с АКДС. Контактные лица подлежат однократной иммунизации.
91) Острые аллергические реакции. Неотложная помощь.
Острые аллергические реакции- непосредственной их причиной является сенсибилизация к экзоаллергенам (инфекционным и неинфекционным) и реже - к эндо- (ауто-) аллергенам. Под действием аллергенов в "шоковом" органе или ткани развиваются реакции I-IV типов. Наиболее изученными являются аллергические реакции I типа гиперчувствительности (немедленные) и IV типа гиперчувствительности (замедленные). Неотложной помощи чаще всего требуют аллергические реакции немедленного типа. Наиболее часто эти реакции имеют лекарственную этиологию (бензилпенициллин, местные анестетики, салицилаты и др.). Помимо медикаментов аллергическую реакцию могут вызвать белковые кровезаменители, вакцины. Нередко причинами являются пищевые аллергены (рыба, яйца, коровье молоко, цитрусовые) или яды жалящих насекомых.
В основе патогенеза лежит массивный выброс биологически активных веществ (прежде всего гистамина) из сенсибилизированных тучных клеток и базофилов периферической крови при их разрешающем контакте с антигенами. Освободившиеся БАВ, циркулирующие иммунные комплексы воздействуют на капиллярные и клеточные мембраны, резко увеличивая их проницаемость. Кроме того, БАВ вызывают спазм мышц бронхов и бронхиол, а также бронхорею. Это приводит к развитию бронхообструктивного синдрома и дыхательной недостаточности.
Все острые аллергические реакции, требующие экстренной помощи, делят на две группы: локализованные - кожные (крапивница, отек Квинке) и респираторные (у детей раннего возраста - бронхообструктивный синдром), а также генерализованные (анафилактический шок и токсико-аллергические дерматиты).
Крапивница чаще возникает внезапно. На коже (преимущественно в области живота, шеи, бедер и груди) и слизистых оболочках появляются волдыри, окруженные зоной гиперемии, возвышающиеся над уровнем кожи, иногда с отеком. Элементы сыпи могут иметь различную форму, а иногда, сливаясь между собой, они образуют причудливые узоры. При надавливании на них ямки не остаются. Высыпания на слизистой оболочке пищеварительного канала могут сопровождаться болью в животе, симулируя "острый живот". Крапивница сопровождается мучительным зудом, иногда повышением температуры. В анализе крови - эозинофилия.
Отек Квинке (ограниченный отек кожи или слизистых оболочек) развивается остро, может сопровождаться повышением температуры тела. Наиболее типичная локализация - лицо, конечности, слизистая оболочка рта, мягкое небо. Отеки вызывают неприятное ощущение растирания, безболезненны. Отек на слизистой оболочке кишечника может имитировать клинику острого хирургического заболевания. Особо опасен отек Квинке, локализирующийся в области голосовых связок - аллергический отек гортани.
Неотложная помощь при крапивнице и отеке Квинке заключается в следующем: прекращение дальнейшего поступления аллергена (если его удается выявить по данным анамнеза). Назначаются антигистаминные препараты в обычных дозировках внутрь, внутримышечно или внутривенно. Способ введения зависит от тяжести состояния и ситуации, в которой оказывают помощь, но парентеральное введение препаратов (особенно внутривенное) наиболее эффективно. Назначаются глюкокортикоидные гормоны (преднизолон от 1-2 мг/кг до 3-5 мг/кг в тяжелых случаях). При попадании аллергена через пищеварительный канал делают промывание желудка и очистительную клизму. Для уменьшения зуда пораженные места нужно протирать спиртовыми растворами или смазывать мазями, содержащими гормональные препараты. Назначаются сорбенты (активированный уголь или другие препараты из группы сорбентов). При развитии бронхообструктивного синдрома назначаются бронхолитики (эуфиллин) и миоспазмолитики (но-шпа). Если состояние ребенка очень тяжелое и есть признаки обтурационной дыхательной недостаточности, показана интубация.
Бронхообструктивный синдром у детей раннего возраста развивается не только при аллергически измененной реактивности, но и на фоне вирусной (респираторно-синцитиальной, аденовирусной, парагриппозной, гриппозной, риновирусной) или бактериальной (пневмококковой, стафило-, стрептококковой) инфекции. Возможна сочетанная вирусно-бактериальная инфекция.
Бронхообструктивный синдром представляет собой диффузное воспалительное заболевание бронхов (с участием в процессе мелких бронхов и бронхиол), клинически характеризующееся симптомами нарушения бронхиальной проходимости вследствие бронхоспазма или закупорки просвета бронхов фибринозным экссудатом. Следует помнить, что в бронхах при этом происходит отек и набухание слизистой оболочки, а в бронхиолах - гиперсекреция мокроты. Бронхоспазм при первых эпизодах болезни выражен умеренно (в отличие от бронхиальной астмы). При повторных эпизодах бронхообструктивного синдрома повышается роль бронхоспазма. Рецидивирующий обструктивный бронхит рассматривается как состояние предасгмы. В клинике бронхообструктивного синдрома характерны: приступообразный, мучительный, поначалу малопродуктивный кашель. Затем появляется вязкая, густоватая мокрота, которую ребенок заглатывает, что приводит к рвоте. Появляется и нарастает одышка преимущественно экспираторного типа, цианоз губ и носогубного треугольника, затем цианоз лица, конечностей. При осмотре определяются: вздутие грудной клетки, участие в акте дыхания вспомогательных мышц, втяжение податливых мест грудной клетки, на всем протяжении легких тимпанический или коробочный перкуторный звук.
Обструктивный бронхит характеризуется наличием сухих хрипов - свистящих, жужжащих, "музыкальных", "хрипов-писков". Хрипы слышны не только при аускультации, но и на расстоянии (дистантные), что делает дыхание ребенка шумным и свистящим. Для бронхиолита характерны мелкопузырчатые влажные хрипы над всей поверхностью легких. При тяжелом течении болезни отмечаются ослабленность сердечных тонов, тахикардия, увеличение печени и селезенки. При усугублении бронхообструкции возможно развитие гиповентиляции, гиперкапнии и гипоксии, картины "немого" легкого, судороги, симптомы глюкокортикоидной недостаточности и обезвоживание организма.
Неотложная помощь при бронхообструктивном синдроме сходна с купированием астматических приступов. Наиболее эффективно назначение эуфиллина в суточной дозе 15-20 мг/кг, в тяжелых случаях до 30 мг/кг в 3-4 приема, желательно в виде в/в капельных инфузий. Широко используют бета-адреностимуляторы - беротек, сальбутамол, алупент, астмопент, реже - изадрин, новодрин, эуспиран - в ингаляциях, в/м, в/в. Показано назначение но-шпы, папаверина, платифиллина, галидора. Хорошее действие оказывают муколитики (калия йодид 2% раствор, бисольвон, бромгексин или лазолван, ацетилцистеин, протеолитические ферменты, отвары и настои мать-и-мачехи, алтея, трехцветной фиалки). Параллельно проводят массаж грудной клетки, постуральный дренаж. Назначаются антигистаминные препараты (в основном при аллергическом генезе обструкции). Муколитический и одновременно бронхолитический эффект оказывают комбинированные препараты (йодистые микстуры, бронхолитин). В случае прогрессирования бронхообструкции и тяжести состояния назначаются глюкокортикостероиды (преднизолон по 3-5 мг/кг в/в, дезинтоксикационная терапия, сердечные гликозиды). Крайне редко приходится прибегать к бронхоскопической санации.
Параллельно назначается этиотропная терапия (противовирусные препараты или антибиотики). Перспективно применение ингаляционных кортикостероидов местного действия (бекотид, беклометазон). Показано назначение мембраностабилизаторов (интал в ингаляциях) и задитен (кетотифен) в разовой дозе по 0,025 мг/кг 2 раза в день длительно.
Анафилактический шок - обычно развивается бурно, через несколько минут после воздействия аллергена. Быстро развивается затруднение дыхания, острая сердечно-сосудистая недостаточность (тахикардия, артериальная гипотензия, нитевидный пульс, цианоз). Нередко присоединяются бронхообструктивный синдром, судороги, нарушения сознания. Как правило, во всех случаях на коже имеются полиморфные аллергические сыпи, возможен отек Квинке. При анафилактическом шоке проводится неотложная помощь по международному стандарту, включающему следующие компоненты: оксигено-терапия, горизонтальное положение с приподнятым головным концом; адреналин 0,1% раствор по 5 мкг/кг и для поддержки гемодинамики 1 мкг/кг в мин.; в/в введение глюкозы и кристаллоидных (не белковых!) кровезаменителей; в/в димедрол 1% по 0,5-1 мкг/кг в случае сохраняющейся гипотензии; преднизолон по 3-5 мг/кг внутривенно разово. По показаниям - сердечно-легочная реанимация.
Токсико-аллергические дерматиты развиваются под действием аутоаллергенов как аллергические реакции III типа с участием преципитирующих антител (IgG) и комплемента (СЗ, С5). Клинически при этом выявляют полиморфную эритему (буллезная и буллезно-геморрагическая сыпь) - I стадия; синдром Стивенса-Джонсона (фебрильная температура, буллезная сыпь на коже, эрезии вокруг естественных отверстий, сравнительно редко токсические поражения паренхиматозных органов) - II стадия; синдром Лайелла - наиболее тяжелый вариант аллергического буллезного дерматита с почти тотальной отслойкой эпидермиса, распространенными эрозиями и токсико-аллергическими поражениями сердца, печени, почек, наличием высокой лихорадки и тяжелой интоксикации - III стадия токсико-аллергического дерматита.
Лечение токсико-аллергических дерматитов заключается в: элиминации аллергенов, назначении антигистаминных препаратов в/в, глюкокортикостероидов (преднизолон 3-5 мг/кг или больше) внутривенно. Местно (на кожу и слизистые оболочки) назначаются гормональные мази (не содержащие антибиотиков) и аэрозоль пантенол. Проводится дезинтоксикационная, кардиотрофная и очень взвешенно и осторожно - антибактериальная терапия (для профилактики септических осложнений и пневмонии). В настоящее время с успехом применяется кларитин (неседативное длительнодействующее антигистаминное средство) в дозе по 1/3-1/2 таблетки или 1/2-1 чайной ложке сиропа 1 раз в день детям раннего возраста.
92) Судорожный синдром, неотложная помощь.
Неотложная помощь при судорожном синдроме.
При оказании неотложной помощи при судорогахнужно поступать следующим образом:
1. Обеспечение доступа свежего воздуха, аспирация слизи из верхних дыхательных путей.
2. Предотвращение западения языка, физические методы охлаждения при гипертермии, достаточная оксигенация.
3. Восстановление дыхательной и сердечной деятельности.
4. При судорогах применяют седуксен (реланиум, диазепам, сибазон, валиум) в/м или в/в в 10% растворе глюкозы или изотоническом растворе хлорида натрия в дозе 0,3-0,5 мг/кг, в тяжелых случаях до 2,5-5,0 мг/кг. Разовая доза для детей в возрасте:
o до 3 мес. составляет 0,5 мл 0,5 % раствора,
o в возрасте от 3 мес. до 1 года - 0,5-1,0 мл,
o от 3 до 6 лет - 1,0-1,5 мл,
o для детей школьного возраста - 2-3 мл,
o взрослым - 4 мл.
5. При некупирующихся судорогах введение препарата в той же дозе можно повторить через 2-3 ч. Седуксен можно комбинировать с натрия оксибутиратом в дозе 70-100-150 мг/кг детям, взрослым - 5-10 мл внутривенно струйно или капельно в изотоническом растворе натрия хлорида или 5% растворе глюкозы.
6. При некупирующихся судорогах показано проведение барбитурового наркоза: гексенал или натрия тиопентал в виде 0,5-1,0% раствора вводят внутривенно медленно в 5% растворе глюкозы по 3-5-10 мл (40-50 мг/год жизни). Возможно введение миорелаксантов (листенон, тубарин) с последующим переводом на ИВЛ.
7. При судорожном синдроме необходимо проведение дегидратационной терапии: сульфат магния вводится внутримышечно в виде 25% раствора из расчета 1 мл на год жизни ребенка, взрослым - до 20 мл; лазикс (фуросемид) вводят внутривенно или внутримышечно в дозе 3-5 мг/кг массы тела в сутки, взрослым - 60-80 мг; осмодиуретики (маннитол, сорбитол) вводят из расчета 5-10 мл/кг; применяют концентрированные растворы плазмы,альбумин. Если эти мероприятия безуспешны, производят люмбальную пункцию с медленным выведением 5-10 мл цереброспинальной жидкости.
8. Такие препараты как глюкокортикоиды (преднизолон в дозе 60-90-120 мг), оксигенотерапия,гипербарическая оксигенация, проводят коррекцию метаболических нарушений, восстанавливают гемодинамику. Их назначают при судорожном статусе дополнительно. После приступа назначают пирацетам в больших дозах внутривенно 20% - 5-10 мл, или через рот - 2-6 г в сутки.
9. В более поздние сроки, при отсутствии судорог, назначают церебролизин, энцефабол, аминалон, токоферол, аскорбиновую кислоту, седативные, общеукрепляющие средства, витамины группы В.
93) Врожденные дисфункции коры надпочечников. Нарушения полового развития у детей.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) является наследственным заболеванием, в основе которого лежит ферментативный дефект на различных этапах стероидогенеза, приводящий к дефициту синтеза кортизола и/или альдостерона. В настоящее время получены сведения о генетических дефектах этого заболевания, разработаны методы пренатального и неонатального скрининга 21-гидроксилазного дефицита. Своевременная диагностика и правильное лечение способствуют нормальному формированию физического и полового развития.
Этиопатогенез
Ферментативные дефекты при ВДКН обусловлены мутациями генов. В настоящее время выявлены многочисленные точечные мутации генов, определяющих тот или иной дефицит ферментов, коррелирующий с клиникой глюко- и минералокортикоидной недостаточности и выраженностью вирилизации.
Надпочечники секретируют стероиды, единым субстратом которых является холестерин. Под влиянием 11-гидроксилазы из него образуются все предшественники кортикостероидов. При дефекте этого фермента нарушается синтез всех гормонов коры надпочечников — глюкокортикоидов, минералокортикоидов, андрогенов и формируется липоидная гиперплазия надпочечников, очень редкая форма заболевания. Практически все больные умирают в раннем детском возрасте.
Кортизол, местом синтеза которого является кора надпочечников при участии ферментов 17-гидроксилазы, 21-гидроксилазы, 3-гидроксистероид дегидрогеназы (3-ГСД), образуется через промежуточные продукты обмена 17а-оксигидропрогестерон и 11-дезоксикортизол.
Минералокортикоиды находятся под контролем 3-ГСД, 21-гидроксилазы, 11-гидроксилазы и синтезируются в клубочковой зоне надпочечников.
Синтез андрогенов происходит в сетчатом слое коры надпочечников и у большинства больных с ВДКН не страдает.
В подавляющем числе случаев выявляется дефицит фермента 21-гидроксилазы, который встречается с частотой 1:14 000 новорожденных, а в Российской Федерации 1:9500. Диагностика этого заболевания важна с первой недели жизни ребенка. Другие формы ВДКН встречаются редко: дефект STAR, дефицит 11-гидроксилазы, дефицит 17-гидроксилазы, 3-ГСД, дефицит 21-гидроксилазы, дефицит 11-гидроксилазы, дефицит оксидоредуктазы [2].
Дефицит 11-гидроксилазы вызывает нарушение синтеза кортизола и приводит к избыточной продукции 11-дезоксикортикостерона, который способствует задержке натрия и воды в организме. Артериальная гипертензия и вирилизация наружных половых органов характерная картина для этой формы ВДКН.
Фермент 3-ГСД участвует в биосинтезе минералокортикоидов, глюкокортикоидов, андрогенов. При дефиците этого фермента рано развиваются симптомы обезвоживания, рвота. Наружные половые органы как у девочек, так и у мальчиков имеют черты гермафродитного строения из-за дефицита активных андрогенов.
Снижение активности 17-гидроксилазы приводит к нарушению синтеза кортизола и половых гормонов, что обуславливает недоразвитие наружных гениталий у мальчиков и гипогонадизм у девочек в пубертатном периоде.
21-гидроксилаза участвует в биосинтезе кортизола и минералокортикоидов. При умеренном дефиците этого фермента снижается продукция кортизола, что вызывает повышение секреции АКТГ. Минералокортикоидная недостаточность чаще сопровождается грубым дефицитом 21-гидроксилазы. Снижение выработки дезоксикортикостерона и альдостерона стимулирует рениновую активность плазмы и, соответственно, ангиотензина II.
При ВДКН дефект перечисленных ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов в системе гипоталамус–гипофиз–надпочечники, по принципу обратной связи вызывает избыточное выделение аденогипофизом АКТГ, который приводит к значительному повышению предшественников кортизола или альдостерона с избыточной одновременной продукцией адреналовых андрогенов.
В базальных клетках аденогипофиза помимо АКТГ образуется a- и -меланоцитостимулирующие гормоны, общим предшественником которых является проопиомеланокортин. Продукция последнего стимулируется кортиколиберином, гормоном гипоталамуса и угнетается кортизолом.
Клинические особенности
В практике врача встречаются три основные формы болезни: вирильная, сольтеряющая и реже гипертоническая.
Вирильная форма ВДКН развивается при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы и связана с действием надпочечниковых андрогенов, без выраженных симптомов глюко- и минералокортикоидной недостаточности.
Активная вирилизация плода начинается с 20–25 недели гестации, когда запускается гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая ось. При рождении наружные половые органы девочек имеют гетеросексуальное строение: различная степень гипертрофии клитора; сращенные большие половые губы напоминают мошонку, что формирует единое мочеполовое отверстие у основания клитора — урогенитальный синус. У некоторых больных внутриутробная андрогенизация настолько выражена, что наружные половые органы чрезвычайно сходны с мужскими, и нередко девочкам при рождении присваивается мужской гражданский пол. Гипертрофированный клитор напоминает нормальный половой член, мочеполовое отверстие открывается чаще снизу ствола на разном уровне его протяженности, давая повод для постановки диагноза «гипоспадия» [3].
Формирование наружных половых органов у мальчиков происходит по изосексуальному типу — при рождении ребенка можно заметить небольшое увеличение полового члена. Следует отметить, что в период новорожденности поставить диагноз вирильной формы ВДКН у мальчиков весьма затруднительно, т. к. явных нарушений в развитии половых органов не определяется. Однако у некоторых больных мужского пола с рождения можно заметить увеличение полового члена, морщинистость мошонки, пигментацию срединного шва пениса, кожи мошонки, срединной линии живота, ареолы сосков.
В постантенатальном периоде продолжается избыточная секреция андрогенов, усиливаются симптомы вирилизации. Если диагноз ВДКН не поставили своевременно, не начато соответствующее лечение, то вследствие анаболического действия андрогенов в первые годы дети быстро растут, у них активно развивается скелетная мускулатура, появляется грубый голос, гирсутизм (оволосение по мужскому типу на лице, груди, животе, конечностях), т. е. признаки маскулинизации. У девочек увеличивается размер клитора, отмечается его напряжение. У мальчиков ускоряется рост полового члена, рано появляются эрекции.
У девочек в пре- и пубертатном периодах отсутствуют вторичные половые признаки и менструации. Повышенная секреция андрогенов надпочечниками по принципу обратной связи блокирует выделение гонадотропинов в аденогипофизе. У девочек по этой причине яичники уменьшены в размерах, с множественными кистами, матка недоразвита, а у мальчиков угнетается развитие тестикул — они остаются допубертатными. У взрослых, не леченных больных, нередко наблюдается олигоспермия. У лиц обоего пола значительно ускоряется дифференцировка скелета («костный» возраст опережает паспортный). К 10–12 годам происходит закрытие эпифизарных зон роста костей, что определяет конечную низкорослость больных. Пропорции тела у них нарушены: широкий плечевой пояс, узкий таз, хорошо развитая мускулатура. У девочек не развиваются молочные железы [4].
Степень выраженности влияния андрогенов при дефиците 21-гидроксилазы связана с индивидуальными особенностями метаболизма предшественников андрогенов и различием в активности периферических рецепторов андрогенов.
Сольтеряющая форма обусловлена более выраженным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Болезнь проявляется с первых недель после рождения и представляет серьезную угрозу жизни больному ребенку. Клинически эта форма характеризуется рвотой, расстройством стула, дегидратацией, снижением артериального давления (АД). У таких детей следует обратить внимание на потемнение кожи, реже — слизистых оболочек. Происходит быстрая потеря массы тела ребенка, что можно охарактеризовать как аддисонический криз. Клинические проявления болезни связаны со снижением биосинтеза альдостерона, что приводит к потере натрия через почки, кишечник, потовые железы. Эти симптомы болезни являются ведущими и часто приводят к диагнозу острого кишечного токсикоза и экзикоза как инфекционного, так и ферментативного характера (лактазная недостаточность).
Особенности в нарушении строения наружных половых органов у девочек быстро направляют мысли врача на возможность ВДКН. У мальчиков диагноз вызывает определенные затруднения. Однако именно эта форма болезни приводит впервые к правильному диагнозу у них при соответствующих электролитных нарушениях и результатах других лабораторных инструментальных методов обследования.
Гипертоническая форма ВДКН встречается в популяции в 10 раз реже, чем предыдущие формы, и обусловлена дефектом гена, контролирующего 11-гидроксилазу. Дефицит этого фермента приводит к недостаточному образованию кортизола, что стимулирует выработку АКТГ. Повышается количество стероидов, предшествующих ферментативному блоку: 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона, надпочечниковых андрогенов. В клинической картине болезни, кроме симптомов вирилизации, повышение АД за счет 11-дезоксикортикостерона, обладающего минералокортикоидной активностью. Это способствует задержке натрия и жидкости в организме. Последние два фактора приводят к повышению АД, которое обнаруживается в связи с трудностью его измерения у детей раннего возраста в 3–4 года, вследствие длительно текущей гипертонии могут быть выражены изменения со стороны глаз, сердца и почек. Имеется корреляция между степенью вирилизации наружных половых органов и артериальной гипертензией. При этой форме ВДКН отсутствует гиперплазия юкстагломерулярного аппарата и уровень активности ренина в плазме не повышен [3].
При ВДКН у детей обоих полов истинный пубертат наступает позже. У девочек нормальный менструальный цикл может быть только при применении сбалансированной гормональной терапии. Но у детей, лечение которых начато поздно, после появления сесамовидной косточки (рентгенография кисти рук), возможно преждевременное половое развитие. Причина этого феномена объясняется активацией гипоталамуса после уменьшения выделения надпочечниковых андрогенов в результате глюкокортикоидной терапии. В этих случаях ростовой прогноз ухудшается.
У девочек с дефицитом 21-гидроксилазы в раннем возрасте преобладают маскулинный тип телосложения, а также мальчиковые черты поведения — предпочтение механических игрушек, более жесткий тип общения со сверстниками. Интеллектуальное развитие таких детей не страдает.
Новорожденный, имеющий бисексуальное строение наружных половых органов, должен быть обязательно осмотрен эндокринологом и урологом. Необходимо провести пальпацию в области расщепленной мошонки на наличие тестикул. При отсутствии их назначается ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза и надпочечников. У больных с женским биологическим полом видны гипоплазированная матка, надпочечники увеличены в размере, однородны, с четкими ровными контурами. При длительном течении заболевания надпочечники становятся аденоматозными с неровными краями.
Диагностика
С первых дней жизни ребенка вирильная и сольтеряющие формы болезни характеризуются высоким уровнем 17-оксипрогестерона в крови, который в 10–100 раз превышает нормальные показатели (15–20 нмоль/л). С учетом суточного ритма исследование 17-оксипрогестерона достаточно проводить один раз, в интервале от 7 до 9 часов утра, для чего необходимо взять каплю крови ребенка на фильтровальную бумагу на 2–5 день жизни. Неонатальный скрининг эффективен для диагностики классических форм дефицита 21-гидроксилазы. Известна возможность проведения этого теста и со слюной ребенка, а также в амниотической жидкости в первый триместр беременности с целью пренатальной диагностики ВДКН. В нашей стране неонатальный скрининг проводят с 2006 г. При положительном результате повторно проводят исследование. В сомнительных случаях с целью подтверждения заболевания проводят ретестирование с использованием тандемной масс-спектрометрии и молекулярно-генетического анализа [5, 6].
Важным диагностическим критерием служит определение тестостерона, но в более поздние сроки — с 4–5 месяцев жизни. Уровень его обычно повышается в 5–10 раз по сравнению с нормальными показателями (0,17–0,7 нмоль/мл).
Помогает в диагностике дефицита 21-гидроксилазы повышение уровня АКТГ, а у больных с сольтеряющей формой одновременно возрастает активность ренина плазмы. При гипертонической форме ВДКН повышен уровень 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона в крови, непосредственных предшественников ферментативного блока 11-гидроксилазы. В диагностике неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы и дифференциальной диагностике редких форм ВДКН является проба с синактеном с определением широкого спектра стероидов.
При рождении ребенка с интер- или гетеросексуальным строением наружных гениталий обязательным диагностическим методом исследования должно являться определение полового хроматина и кариотипа. Выявление кариотипа 46ХХ у такого ребенка с большей вероятностью может говорить о наличии 21-гидроксилазной недостаточности. Иногда указанные исследования необходимы и у мальчиков с двусторонним брюшным крипторхизмом и гипоспадией уретры, что также может вызвать сомнение в правильном установлении пола ребенка.
Характерным признаком сольтеряющей формы ВДКН при лабораторном исследовании является нарастание уровня натрия и хлора. Изменяется соотношение натрия к калию в сторону снижения. Гиперкалиемия может быть выявлена и на электрокардиографии. Всем новорожденным мужского пола с клиническими признаками обезвоживания, сочетающимися с гиперкалиемией и гипонатриемией, необходимо исследовать содержание 17-оксипрогестерона в крови.
Для диагностики ВДКН и уточнения половой принадлежности необходимо проводить УЗИ надпочечников, матки, яичников. В норме на УЗИ надпочечники имеют треугольную или округлую форму, при ВДКН определяется их гиперплазия, которую одновременно необходимо дифференцировать с андростеромой. При опухолях надпочечников проба с дексаметазоном должна быть отрицательной, высокая концентрация ДГЭА-С не изменяется на этом фоне. В настоящее время используется также компьютерная томография надпочечников и внутренних гениталий.
Лечение
Основной задачей лечения является заместительная терапия глюкокортикоидами при вирильной форме и глюко- и минералокортикоидами — при сольтеряющей форме ВДКН. Назначение этих гормонов подавляет избыточную секрецию АКТГ и снижает уровень стероидов, секреция которых повышена в результате ферментативного дефекта. При регулярном применении кортикостероидов уменьшается вирилизация гениталий, дети нормально растут, у девочек под влиянием собственных овариальных гормонов развиваются молочные железы, происходит становление менструального цикла. У мальчиков в обычные сроки начинается истинное половое развитие, появляется сперматогенез.
При лечении вирильной формы ВДКН используются глюкокортикоиды: гидрокортизон, преднизолон, дексаметазон. Последние два препарата обладают пролонгированным эффектом, поэтому могут быстро привести к симптомам передозировки. В настоящее время в связи с появлением таблетированной формы гидрокортизона (Кортеф) рекомендуется начинать лечение, особенно детей раннего возраста, этим препаратом. Он назначается из расчета 10–20 мг/м2 поверхности тела. У детей грудного возраста суточная потребность в гидрокортизоне может быть выше, но длительное применение его в максимальной дозе может вызвать побочные действия. Препарат распределяется в течение суток равномерно (7.00–15.00–20.00). Преднизолон и особенно дексаметазон обладают более выраженным подавляющим эффектом на продукцию АКТГ передней доли гипофиза. Эти препараты следует рекомендовать детям старшего возраста, у которых зоны роста близки к закрытию. Суточная доза данных препаратов подбирается индивидуально и составляет для преднизолона 2–4 мг/м2, для дексаметазона 0,25–0,3 мг/м2. Распределять преднизолон следует в соответствии с суточным ритмом АКТГ в 2 приема: в 6–7 часов утра 1/2–1/3 дозы и 2/3 или 1/2 вечером перед сном. Дексаметазон, учитывая его длительную биологическую активность (36 часов), принимается однократно в вечерние часы. Лечение глюкокортикоидами должно проводиться ежедневно и пожизненно [7].
Критериями компенсации при вирильной форме болезни являются нормализация темпов роста и полового развития, скелетного созревания, отсутствие признаков прогрессирования вирилизации и кризов острой надпочечниковой недостаточности, снижение 17а-гидропрогестерона и тестостерона в крови. При возникновении у больных интеркуррентных заболеваний необходимо увеличивать дозы глюкокортикоидов в 1,5–2 раза.
Детям с сольтеряющей формой ВДКН необходимо назначить минералокортикоиды. Среди них широко в практике используется флудрокортизон, в таблетке которого содержится 0,1 мг препарата. Суточная доза составляет 0,05–0,3 мг и распределяется в 2–3 приема: утром, перед обедом, иногда перед сном. Лечение следует начинать с меньших доз — 1/4–1/2 таблетки. В дальнейшем под контролем общего состояния больного и уровня электролитов крови, а также данных электрокардиографии (ЭКГ) дозу корригируют. У детей первого года жизни потребность в минералокортикоидах выше и у некоторых детей может составлять 0,3 мг в сутки. С пищей рекомендуется дополнительно принимать поваренную соль (1–4 г). Об адекватности применяемой дозы можно судить по показателю рениновой активности, который снижается при избыточной дозе и повышается при недостаточности.
Критериями правильного лечения сольтеряющей формы ВДКН являются исчезновение дегидратации, тошноты, рвоты, нормализации АД, содержания натрия и калия в сыворотке крови. Следует обратить внимание на необходимость наиболее адекватной терапии этих больных. Нужно помнить, что перерыв в лечении неизбежно приводит к рецидиву заболевания, а большие дозы глюкокортикоидов — к быстрому нарастанию веса, гипертонии, появлению стрий на коже, матронизму, остеопорозу, снижению иммунитета, образованию язв в желудке и кишечнике, повышению уровня сахара в крови. В связи с этим необходим систематический контроль дозы препарата по данным 17ОНП, а также уровня активности ренина в плазме. Содержание 17ОНП в сыворотке может превышать нормальные показатели не более чем в 2 раза.
При возникновении у больных ВДКН интеркуррентных заболеваний, протекающих с фебрильной температурой, рвотой, а также хирургических вмешательств необходимо увеличивать дозы глюкокортикоидов в 2–3 раза. В некоторых случаях необходимо перевести больного на парентеральное введение гидрокортизона в дозе 100 мг/м2, распределяя дозу на 4 приема.
Тяжелым осложнением сольтеряющей формы ВДКН является криз острой надпочечниковой недостаточности, который проявляется бледностью кожных покровов, акроцианозом, похолоданием конечностей, профузным потом, гипотермией, тошнотой, рвотой, жидким стулом. У маленьких детей быстро нарастают симптомы эксикоза — западение большого родничка, заостренные черты лица, сухость кожи, снижение тургора ткани, снижение АД, тахикардия. В крови нарастает уровень калия и снижается содержание натрия, меняется соотношение натрия к калию, оно снижается до 20 и ниже (норма 30). Гиперкалиемия может вызвать блокаду сердца с последующей остановкой его. Все это требует срочной лечебной помощи больным. Для выведения из криза необходима не только заместительная гормональная терапия, но и борьба с дегидратацией. С этой целью используются капельное внутривенное введение физраствора и 5% раствора глюкозы из расчета 100–150 мл на кг массы тела в сутки и внутривенное введение гидрокортизона 10–30 мг на кг массы тела в сутки или преднизолона 10–15 мг на кг массы тела, распределенные на 4–6 приемов, а также ДОКСА не менее 2–3 мг в течение первых суток.
Следует заметить, что применение преднизолона, мало влияющего на задержку жидкости, вместо гидрокортизона ведет к более медленной компенсации обменных процессов во время аддисонических кризов. Более того, применение таких препаратов, как дексаметазон или метилпреднизолон, в данной ситуации нецелесообразно, т. к. они обладают только глюкокортикоидной активностью в отличие от гидрокортизона.
В последующие сутки продолжается инфузионная терапия с постепенным снижением глюкокортикоидов и минералокортикоидов. После улучшения состояния пероральное лечение гидрокортизоном по 12,5–25–50 мг каждые 6 часов. Вместо ДОКСА при стабильном улучшении состояния через 3–5 дней назначают лечение флудрокортизоном, который обладает выраженным минералокортикоидным свойством (в 5–10 раз превышает ДОКСА) и умеренным глюкокортикоидным эффектом. Лечение надо начинать с меньших доз — 1/4 или 1/2 таблетки один раз утром. В дальнейшем под контролем общего состояния больного и уровня электролитов крови, а также данных ЭКГ дозу флудрокортизона увеличивают до 1, а иногда до 2 таблеток в сутки, при этом можно уменьшить дозу гидрокортизона или преднизолона.
При назначении минералокортикоидов нужно следить за симптомами возможной передозировки препарата: появление отечности, повышение АД, парестезии, параличи, повышение уровня натрия в крови. В этих случаях достаточно сократить дозу препарата или временно отменить его, прервать дачу поваренной соли. Следует назначить хлористый калий в растворе или в порошке. При выраженной гипокалиемии показано в/в капельное введение 4% хлорида калия 10–15 мл в 250 мл 5% раствора глюкозы.
К отработанной схеме лечения переходят при отсутствии рвоты, нормализации стула. Как уже было сказано, гипертоническая форма ВДКН у детей встречается очень редко. При лечении этой формы наряду с глюкокортикоидами назначаются гипотензивные препараты. Применение только гипотензивных средств не эффективно.
Хирургическое лечение при ВДКН применяется у лиц с генетическим и гонадным женским полом для устранения вирильных нарушений наружных гениталий и осуществляется только в специализированных клиниках. Корригирующая пластическая операция на фоне адекватной гормонотерапии проводится через год после начала лечения: на первом этапе производят клитеротомию, на втором — ближе к пубертатному периоду — вскрытие урогенитального синуса (интроитопластику). Даже при резкой вирилизации наружных гениталий не встает вопрос об образовании искусственного влагалища, т. к. оно развивается до обычных размеров под влиянием систематического лечения глюкокортикоидными препаратами. Хирургическое лечение продиктовано не только косметической необходимостью. Гетеросексуальное строение наружных гениталий может приводить к патологическому формированию личности и даже к суициду. Корригирующая операция направлена на реализацию возможности нормальной половой жизни и выполнения детородной функции [5].
Выбор пола у больных ВДКН является очень важным вопросом, который может быть правильно решен при раннем распознавании болезни — в первую неделю жизни. Но, к сожалению, нередко при выраженной вирилизациии наружных половых органов девочки с рождения регистрируются как мальчики и получают соответствующее воспитание. При ВДКН у лиц с генетическим и гонадным женским полом единственно целесообразным решением является выбор женского пола не только в первые 2 года жизни, но в любом возрасте, в котором впервые был правильно определен биологический женский пол.
Однако перемена пола — очень сложный вопрос для больного, особенно в пре- и пубертатном периоде. При этом необходимо, учитывая возраст больного, знать его психосоциальные и психосексуальные установки. Подчас нужна длительная постепенная психологическая подготовка, а после перемены гражданского пола — продолжительная адаптация. Нередко семье больного приходится сменить место жительства для меньшей психологической травматизации ребенка и всей семьи. Пациенты, пожелавшие сохранить ошибочно присвоенный им мужской пол, обречены на бесплодие, на невозможность полноценной жизни из-за порока развития «полового члена», на необходимость применять андрогены на фоне глюкокортикоидной терапии. Кроме того, приходится прибегать к оперативному вмешательству — удалению внутренних половых органов (матки и ее придатков), что может привести к развитию посткастрационного синдрома. Отечественные авторы считают врачебной ошибкой сохранение мужского пола больным с генетическим и гонадным женским полом. В ряде случаев сохранение мужского пола является следствием недостаточной психологической подготовки больного, которая должна проводиться урологом, гинекологом, психотерапевтом, сексопатологом (в зависимости от возраста пациента).
В то же время при правильном подходе к смене гражданского пола и началу лечения глюкокортикоидами быстро осуществляется феминизация — развитие молочных желез, появление менструаций и становится реальной возможность осуществления репродуктивной функции в дальнейшем. Следует подчеркнуть, что смена гражданского пола должна осуществляться с учетом всех юридических правил.
При своевременно начатом и адекватно проводимом лечении, особенно вирильной формы ВДКН, прогноз в отношении жизни и трудовой деятельности может быть вполне благоприятным.
Особого внимания требует сольтеряющая форма болезни, дающая тяжелые обострения у ребенка при присоединении интеркуррентных заболеваний, стрессовых состояниях или нерегулярном лечении.
Больные ВДКН должны находиться на диспансерном учете у эндокринолога, т. к. они нуждаются в пожизненном применении гормональных препаратов. В зависимости от возраста и адекватности проводимой терапии дети осматриваются эндокринологом не реже 2 раз в год (по показаниям — чаще); минимум дважды в течение года у них должны контролироваться показатели 17ОНП.
94) Возрастные особенности нарастания массы, длины и других параметров тела. Семиотика нарушений.
Основными признаками физического развития являются рост, вес, окружность грудной клетки, окружность головы. В последние десятилетия происходит значительное, ускорение физического развития детей по сравнению с их сверстниками, жившими 30—40 лет назад.
Длина тела доношенного новорожденного колеблется от 46 до 56 см (в среднем 50 см). Считают, что длина тела новорожденного менее 45 см указывает на его недоношенность.
В дальнейшем, в течение первого года жизни длина тела увеличивается сначала примерно на 3–3,5 см ежемесячно (I квартал), затем на 2,5 см в месяц (II квартал), на 1,5–2 см и на 1 см ежемесячно соответственно в III и IV кварталах. Суммарная прибавка длины тела за весь первый год составляет около 25 см. Таким образом, к 1 году жизни длина тела ребенка достигает в среднем 75 см.
В течение второго года жизни длина тела ребенка увеличивается на 12–13 см, третьего — на 7–8 см. В последующем отмечается некоторая стабилизация процессов роста со средними прибавками 5–
6 см в год. Исключения составляют два «пика» ускоренных темпов роста. Это периоды «первого полуростового скачка» в возрасте от 5 до 7 лет и «второго ростового сдвига» после 11–12 лет, которые у девочек наступают, как правило, на 1–2 года раньше. Ежегодные прибавки длины тела в период пубертатного вытягивания могут достигать 10–15 см.
Прекращение роста в длину, по Д. Таннер, происходит у мальчиков к возрасту 18 лет, у девочек — к 16,5 годам.
Масса тела доношенного новорожденного колеблется в пределах 2600–4000 г (в среднем, для мальчиков — 3500 г, для девочек — 3350 г). Новорожденных с массой 2500 г и ниже считают недоношенными, либо родившимися с внутриутробной (пренатальной) гипотрофией, а с массой 4000 г и более — крупными.
Сразу после рождения масса тела ребенка уменьшается (у здоровых детей не более чем на 6–8 % от массы тела при рождении), достигая минимума на 3–5-й день жизни. Подобные изменения
называются физиологической убылью массы тела и обусловлены механизмами естественной адаптации: потерей воды через кожу
и легкие при дыхании, высыханием пуповинного остатка, выделением мекония и мочи, становлением лактации у матери. У новорожденных, приложенных к груди сразу после рождения, показатели потери массы тела значительно меньше. Восстановление первоначальной массы тела происходит обычно к 7–10-му дню жизни.
На первом месяце жизни ребенок сравнительно мало прибавляет в массе (400–600 г), что объясняют ее физиологической потерей после рождения и продолжающимся действием эффекта «объемного торможения». Однако на втором месяце жизни темпы нарастания массы тела максимальны для всего первого года жизни (900–1100 г). К 4–5 мес ребенок удваивает, а к 1 году утраивает массу тела при рождении.
После 1 года жизни прибавки массы тела составляют около 2 кг в год, а в препубертатном и пубертатном периодах достигают 5–8 кг ежегодно.
Окружность головы новорожденного ребенка в среднем равна 34–36 см. В дальнейшем она растет достаточно быстро, составляя к 1 году жизни 46–47 см, к 5 годам — 50–51 см. В последующем темпы прироста окружности головы снижаются.
Окружность груди при рождении несколько меньше, чем окружность головы, и составляет 32–34 см. К 4 мес жизни эти показатели сравниваются, и в дальнейшем темповые прибавки окружности грудной клетки опережают темпы нарастания окружности головы. К 1 году окружность груди составляет в среднем 48 см. В последующем, до пубертатного возраста, отмечают ее более или менее равномерное увеличение. После 10 лет темпы развития грудной клетки существенно нарастают.
Измерения роста грудных детей проводят с помощью горизонтального ростомера: теменная часть головы уложенного ребенка плотно соприкасается с неподвижной планкой ростомера, а подошвы выпрямленных ног (надавить рукой на колени) — с подвижной планкой.
Измерение роста детей старше года проводится с помощью вертикального ростомера. Ребенок ставится на площадку так, чтобы пятки его касались вертикальной стойки ростомера, а голова находилась в положении, при котором наружный край глазницы и верхний край козелка уха располагались бы на горизонтальной одной линии. Подвижная планка прикладывается к голове без надавливания. Антропометрия проводится утром.
Рост новорожденного в среднем равен 50,5 см, в первые 3 месяца жизни ежемесячное увеличение роста составляет 3 см, во второй четверти года — 2,5 см, в третьей — 1,5 см, в четвертой — по 1 см в месяц. Рост в годовалом возрасте должен составить в среднем 75 см. Нормальный рост ребенка до 4 лет можно рассчитать по формуле:
100 - 8 х (4 - п), а старше 4 лет:
100 + 6 х (П - 4), где п — возраст ребенка в годах.
Ребенок рождается с массой 2800—4000 г. Массу тела ребенка до 6 месяцев можно определить по формуле:
Мр+ 800 х п,
где Мр — масса при рождении, 800 — средняя месячная прибавка, п — число месяцев жизни.
Для детей второго полугодия:
Мр+(800х 6) + 400(п-6).
Масса ребенка в 6 месяцев составляет 8200 г; на каждый недостающий месяц вычитается по 800, на каждый последующий — прибавляется 600 г.
У детей старше года ориентировочную массу тела можно определить так: 10,5 + 2п, где 10,5 кг — масса тела годовалого ребенка, п — возраст от 2 до 11 лет.
Более точную оценку нарастания массы тела и ее соответствия росту можно составить по специальным центильным таблицам.
Взвешивание детей до 2-х лет проводят в утренние часы на весах с лотком, более старших — на рычажных медицинских весах. Дети должны быть раздеты.
Окружность грудной клетки у детей раннего возраста измеряется в положении лежа, у детей старше года — в вертикальном положении. Сантиметровую ленту накладывают сзади под углами лопаток, спереди — на околососковые кружочки. У девочек-подростков лента проходит под нижними углами лопаток и под грудными железами. Измерение окружности грудной клетки проводят на высоте вдоха, выдоха и во время дыхательной паузы у детей старшего возраста, которые могут задержать дыхание. По разности окружности грудной клетки во время максимального вдоха и выдоха определяют амплитуду экскурсий грудной клетки.
Как происходит прирост окружности грудной клетки у здорового ребенка?
Окружность грудной клетки при рождении в норме 32—34 см, в 6 месяцев — 45 см. Для ориентировочного определения окружности грудной клетки у детей до 1 года используется следующий расчет: на каждый недостающий месяц, до 6 месяцев надо из 45 вычесть 2 см, на каждый последующий месяц после 6 месяцев прибавить 0,5 см. Например, для определения окружности груди 4-месячного ребенка из 45 см вычитаем 2 х 2 см и получаем 41 см.
Окружность груди 8-месячного ребенка равна 45 + (2 х 0,5 см) = 46 см.
Окружность груди для детей до 10 лет определяется по формуле: 63 см — 1,5 см (10 - п), где 63 см — средняя окружность груди ребенка 10 лет, п — число лет. Окружность груди в сантиметрах детей старше 10 лет:
63 + 3 (п - 10).
Измерение окружности головы проводится с помощью сантиметровой ленты по максимальному периметру головы. Ленту сзади накладывают на наиболее выдающуюся часть затылка, а спереди на надбровные дуги. В целях соблюдения асептики у новорожденных ленту перед употреблением обрабатывают дезинфицирующим раствором, через месяц постоянного употребления ее заменяют новой.
Окружность головы при рождении составляет 34— 36 см; окружность головы ребенка 6 месяцев равна 43 см. Для детей до 1 года окружность головы определяется так: на каждый недостающий месяц из 43 см надо отнять 1,5 см, на каждый последующий прибавить 0,5 см. Так окружность головы ребенка в 4 месяца равна: 43 см — (1,5 см х 2) = 40см; в 8 месяцев — 43 + (0,5 х 2) = 44 см. Для определения окружности головы у детей старше года за основу берется окружность головы ребенка 5 лет — 50 см; на каждый недостающий год из 50 вычитают по 1 см, на каждый последующий — прибавляют 0,6 см. Так окружность головы ребенка в 3 года составляет 50 - (1 х 2) = 48 ем, а в 7 лет — 50 + (2 х 0,6) = 51,2 см.
При оценке физического развития учитывают длину и массу тела.
Нормальное физическое развитие: рост ребенка соответствует его возрасту (±5-10%), а масса - его росту.
Если один из показателей соответствует возрасту, а другой превышает возрастную норму или ниже ее не более чем на 5-10%, физи-
ческое развитие считается соответствующим возрасту, но диспропорциональным.
При отклонении в росте и массе тела более чем на 10% физическое развитие следует расценивать как не соответствующее возрасту. Оно бывает пропорциональным, если и длина, и масса тела ребенка снижены или повышены в сравнении с возрастной нормой более чем на 10%, и диспропорциональным, если один из показателей соответствует возрасту, а другой превышает возрастную норму или ниже ее более чем на 10%.
Во всех периодах детства существуют отличительные особенности пропорций тела и характеристик физического и психомоторного развития. У детей грудного и преддошкольного возраста о биологическом возрасте можно судить по исчезновению врожденных безусловных и появлению условных рефлексов, прорезыванию молочных зубов и формированию ядер окостенения, развитию двигательных навыков и речи. В дошкольном возрасте важным признаком зрелости считают появление постоянных зубов, а у детей младшего и старшего школьного возраста - развитие вторичных половых признаков, интеллекта, физической работоспособности.
Показатели физического развития ребенка 1-го года жизни
| Новорожденный | • Масса тела 3200-3500 г • Длина тела 51-53 см • Окружность головы 35-36 см • Окружность груди 33-34 см • Физиологическая убыль массы тела к 3-5-му дню жизни 5-6%, восстановление массы к 7-10-му дню |