Занятие 4. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека

РАЗДЕЛ VI. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Занятие 1. Характеристика генома человека. Методы изучения наследственности человека.

Задание 1. Дайте определение следующих понятий:

Геном ____________________________________________________________

__________________________________________________________________

Кариотип_________________________________________________________

__________________________________________________________________

Тельце Барра______________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2.Дайте характеристику кариотипа человека

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 3.Заполните таблицу «Основные методы изучения наследственности человека»:

Название метода Принципы Возможности Недостатки

Клинико-генеалогический метод

Близнецовый метод

Цитогенетический метод

Популяционно- статистический метод

Молекулярные методы

Занятие 2. Цитогенетический метод. Близнецовый метод

Задание 1.Сделайте заключение о кариотипе человека в следующих случаях:

1) Фенотип мужской, 95% клеток не имеют телец Барра:

2) Фенотип женский, 95% клеток имеют 1 тельце Барра:

__________________________________________________________________

3) Фенотип мужской, 95% клеток имеют 1 тельце Барра:

__________________________________________________________________

4) Фенотип женский, 95% клеток имеют 2 тельца Барра:

__________________________________________________________________

5) Фенотип женский, 95% клеток не имеют тельца Барра:

__________________________________________________________________

6) Фенотип мужской, 95% клеток имеют 2 тельца Барра:

__________________________________________________________________

Задание 2.Проанализируйте данные о конкордантности близнецовых пар, приведенные в таблице. Сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в формировании указанных ниже признаков:

Признаки МБ ДБ Заключение

Группа крови

Цвет глаз

Сахарный диабет

Рахит

Язвенная болезнь

Коклюш

Скарлатина

Ревматизм

Подпись преподавателя____________________

Занятие 3. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека

Задание 1.Дайте определение следующих понятий:

Вид ______________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Популяция________________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2.Что такое «идеальная» популяция? Сформулируйте критерии «идеальной» популяции.

Задание 3.А) Сформулируйте закон Харди-Вайнберга:

Б) Каковы возможности популяционно-статистического метода:

Задание 4.Решите задачу:

При изучении частоты встречаемости фенилкетонурии в определенном районе, заболевание было выявлено у 16 человек из 100 000. Определите частоту встречаемости фенилкетонурии в этом районе.

Задание 5.Решите задачу:

В изучаемой популяции резус-отрицательность была выявлена у 16% обследованного населения. Определите генетическую структуру данной популяции.

Подпись преподавателя______________________________

Занятие 4. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека

Задание 1.Дайте определение следующих понятий:

Пробанд __________________________________________________________

__________________________________________________________________

Сибсы ___________________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2.Составьте родословную своей семьи. Проследите наследование какого-либо признака в Вашей семье (группы крови, резус-фактор, цвет глаз, праворукость-леворукость и др.).

Задание 3.Проанализируйте родословную семьи, в которой наблюдается наследование полидактилии.

1) Определите тип наследования патологического признака в семье:

__________________________________________________________________

2) Определите членов семьи, являющихся носителями мутантного гена:

__________________________________________________________________

3) Определите генотип индивидуума III-2 и объясните причину рождения в его семье детей, имеющих полидактилию:

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 4.А)Составьтеродословную по данным анамнеза:

Пробанд – здоровая женщина, имеющая двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых сестер – монозиготных близнецов. Отец пробанда болен алкаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабушка пробанда со стороны отца была больна алкаптонурией и состояла в браке со своим здоровым двоюродным братом. Бабушка и дедушка со стороны матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца.

Б) Пронумеруйте поколения и членов каждого поколения

В) Определите тип наследования алкаптонурии;

Тип наследования:__________________________________________________

Задание 5.Проанализируйте наследование групп крови по системе АВО в данной семье.

А) Определите группу крови и генотип индивидуумов I 2, II 4, III 1.

________________________________________________________________

Б) Какие группы крови могут быть у детей супружеской пары III 1 и III 2? Какова вероятность того, что четвертый ребенок этой пары будет иметь IV группы крови?

________________________________________________________________

Решение задачи запишите ниже:

Подпись преподавателя______________________________