Для подготовки к экзамену по медицинской биологии и генетике

ВОПРОСЫ

Специальность «Лечебное дело»

(2012-2013 учебный год)

1. Биология как комплекс наук о живой природе. Основные свойства и признаки живых организмов.

2. Уровни организации живой природы как отражение структурной сложности живых систем (компоненты и характер биологических процессов, происходящих на каждом уровне).

3. Роль биологии в системе медицинского образования. Биологические основы теоретической и практической медицины.

1. Многообразие органического мира(особенности строения клеток, способы питания, роль в экосистемах организмов из разных царств).Принципы классификации организмов. Основы систематики.

5. Клетка - структурно-функциональная единица организмов. Основные положения клеточной теории, ее медицинское значение.

6. Неклеточные формы жизни – вирусы (особенности структурной организации и жизненных циклов).

7. Строение клеток прокариот и эукариот (общая характеристика, особенности строения, черты сходства и отличия).

8. Строение и функции клеточной мембраны (жидкостно-мозаичная модель строения мембраны, типы мембранных липидов и белков).

9. Транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану (механизмы активного и пассивного транспорта). Понятие о метаболизме клетки.

10. Клеточные органеллы (мембранные и не мембранные органеллы, структура и функции). Строение цитоплазмы (цитоплазматический матрикс и цитоскелет).

11. Химический состав клетки (макро и микроэлементы, неорганические вещества, их роль в жизнедеятельности клетки).

12. Органические вещества клетки. Понятие о биополимерах. Белки (структура и функции).

1. Нуклеиновые кислоты: строение и функции. Химическая структура мономеров нуклеиновых кислот (нуклеотиды и нуклеозиды, пурины и пиримидины).
2. Первичная структура ДНК (строение и номенклатура нуклеотидов, образование полинуклеотидной цепи, направление цепи, связь между нуклеотидами).
3. Модель ДНК Уотсона и Крика. Параметры и структура двойной спирали ДНК (принцип комплементарности, водородные связи и стэкинг-взаимодействия).
4. Типы двойных спиралей ДНК (B, A, C, Z-формы ДНК). Физические свойства молекул ДНК.
5. Особенности строения молекул РНК (первичная, вторичная структура и третичная L-форма тРНК). Типы молекул РНК и их функции.
6. Принципы репликации ДНК (полуконсервативность, матричность, комплементарность). Понятие о репликоне и репликационной вилке.
7. Ферменты репликации ДНК и их функции (ДНК-геликаза, ДНК-топоизомеразы, ДНК-полимеразы, праймаза, ДНК-лигаза).
8. Механизмы синтеза ДНК в клетках бактерий (инициация, элонгация и терминация репликации). Синтез ведущей и отстающей цепей ДНК. Фрагменты Оказаки.
9. Принципы и условия проведения полимеразной цепной реакции. Применение метода ПЦР в биологических и медицинских исследованиях.
10. Особенности синтеза ДНК в клетках эукариот (полирепликонный характер репликации, ДНК-полимеразы эукариот, синтез теломерных участков хромосом эукариот).
11. Генетический код и его характеристика. Современная концепция гена.
12. Генные (точковые) мутации (определение, классификация, молекулярные механизмы генных мутаций).
13. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенные факторы и вызываемые ими повреждения структуры ДНК (образование тиминовых димеров, апуринизация, метилирование, дезаминирование оснований).
14. Многообразие систем репарации ДНК. Наследственные болезни человека, связанные с нарушениями систем репарации.
15. Молекулярные механизмы процессов репарации ДНК (фотореактивация, эксцизионная репарация, репарация не спаренных оснований).
16. Синтез молекул РНК в клетке. Принципы и этапы транскрипции (преинициация, инициация, элонгация и терминация).
17. Строение промоторов генов прокариот. Строение РНК-полимеразы эубактерий: структура кор- фермента (a₂bb') и холофермента (a₂bb's). Роль сигма-фактора в инициации транскрипции.
18. Этапы инициации, элонгации и терминации транскрипции. Особенности структуры терминаторов транскрипции и факторы терминации транскрипции прокариот (r-фактор).
19. Концепция оперона (конститутивные и индуцибельные гены, структура оперонов).
20. Лактозный оперон E. coli: строение и системы регуляции (негативная регуляция lac-репрессором и позитивная регуляция комплексом САР-белок/цАМФ).

1. Триптофановый оперон E. coli: строение и системы регуляции (негативная регуляция trp-репрессом и регуляция транскрипции в аттенуаторе).
2. Особенности транскрипции в клетках эукариот. РНК-полимеразы эукариот и их функции. Регуляторные цис-элементы и белковые транс-факторы.
3. Особенности строения промоторов генов эукариот. Базальные факторы транскриции и их роль в инициации транскрипции.
4. Цис-регуляторные элементы эукариотических генов: энхансеры, сайленсеры, инсуляторы (локализация, характеристика, механизмы взаимодействия с промоторами генов эукариот).
5. Роль структуры хроматина в регуляции транскрипции генов эукариот (гетерохроматин и эухроматин). Участие малых интерферирующих РНК в подавлении транскрипции (РНК-интерференция). Метилирование как способ контроля активности генов эукариот.
6. Процессинг пре-мРНК эукариот и его этапы (сплайсинг, модификация 3´- и 5´-концов мРНК). Роль мяРНП в сплайсинге гяРНК. Структура сплайсосомы.
7. Конститутивный и альтернативный сплайсинг. Роль альтернативного сплайсинга в регуляции экспрессии генов. Аутосплайсинг рРНК Tetrahymena.
8. Синтез белка в клетке (принципы и этапы трансляции). Активация аминокислот и образование аминоацил-тРНК.
9. Организация рибосом прокариот и эукариот (рибосомные РНК и рибосомные белки). Функциональные сайты рибосомы: (А-, Р-, Е-сайты).
10. Инициация трансляции. Инициирующие кодоны и инициаторные тРНК у про- и эукариот. Факторы инициации трансляции.
11. Элонгация. Роль белковых факторов и 50S субъединицы рибосомы в элонгации. Принципы кодон-антикодонового взаимодействия. Терминация трансляции.
12. Структурная организация генетического материала вирусов.
13. Структурно-функциональная организация генома бактерий (характеристика геномной ДНК, компактизация ДНК бактерии, суперспирализованные петли нуклеоида).
14. Основные компоненты хроматина эукариот (ДНК, гистоны, негистоновые белки, РНК). Концепция нуклеосомной организации ДНК в хроматине.
15. Уровни компактизации ДНК в хроматине: нуклеосома, структура 30 нм фибриллы. Высшие уровни организации хроматина: доменно-петлевой (60—80 нм) и фибрилла 100—130 нм, интерфазный хроматин, хромосома.

1. Особенности организации генома эукариот: повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК (экзоны, интроны, мультигенные семейства, сателлиты, минисателлиты).
2. Понятие о хромосомном комплексе (определение и примеры). Характеристика кариотипа человека.
3. Плазмиды бактерий (определение, классификация, структурная и генетическая организация, медицинское значение).
4. Экстрахромосомные генетические элементы эукариот (структурная и генетическая организация митохондриальной ДНК).
5. Мобильные элементы генома прокариот и эукариот: транспозоны и ретротранспозоны (характеристика и механизм транспозиции).
6. Принципы генной инженерии. Ферменты, используемые в генной инженерии.
7. Создание рекомбинантных ДНК (понятие вектор, вставка). Принципы молекулярного клонирования в составе генетического вектора.
8. Принципы генной терапии (создание генных конструкций и методы их доставки в клетки мишени).
9. Размножение как свойство живого. Цитологические основы бесполого и полового размножения.
10. Митотический (клеточный) цикл и его регуляция (схема цикла и характеристика его периодов, роль циклинов и циклинзависимых киназ).
11. Митотическое деление клеток и его биологическое значение.
12. Мейотическое деление клеток и его биологическое значение.
13. Основные положения хромосомной теории наследственности. Аллельные и неаллельные гены (определение, локализация в хромосомах, типы взаимодействия).
14. Закономерности наследования аллельных генов аутосом (закон расщепления, 1-й закон Г. Менделя и его цитологические основы).
15. Особенности наследования генов половых хромосом (X-сцепленное и Y-сцепленное наследование, определение, примеры).
16. Закономерности наследования генов негомологичных хромосом (закон независимого распределения, 2-й закон Г. Менделя и его цитологические основы).
17. Закономерности наследования сцепленных генов. Кроссинговер (определение, механизм, биологическое значение).
18. Принципы генетического картирования хромосом бактерий и эукариот. Генетические карты хромосом.
19. Изменчивость как свойство живых организмов (фенотипическая и генотипическая изменчивость). Модификационная изменчивость, понятие о норме реакции.
20. Хромосомные мутации (определения, классификация, механизмы возникновения).
21. Особенности человека как объекта генетических исследований. Проект «Геном человека» и его медицинское значение.
22. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода).
23. Цитогенетический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода).
24. Близнецовый метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода).
25. Популяционно-генетический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода). Закон Харди-Вайнберга.
26. Молекулярно-генетические методы изучения наследственности человека (гибридизация ДНК, амплификация и секвенирование ДНК).
27. Генные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, типы наследования, примеры).
28. Хромосомные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, примеры).
29. Митохондриальные болезни человека (определение, классификация, особенности наследования, примеры).
30. Болезни генетического импринтинга (определение, причины возникновения, примеры).
31. Мультифакториальные болезни человека (определение, причины возникновения, методы изучения, примеры).
32. Принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование.
33. Биологические основы иммунитета. Антигены и антитела. Клонально-селекционная теория иммунитета.
34. Движущие силы (факторы) эволюции по Ч. Дарвину. Естественный отбор и его формы.
35. Основные положения синтетической теории эволюции. Популяция как элементарная единица эволюции (определение, генетическая характеристика популяции, полиморфизм природных популяций).
36. Элементарные факторы эволюции. Элементарное эволюционное явление.
37. Вид и его критерии. Формы видообразования (аллопатрическое и симпатрическое видообразование).
38. Понятие о макроэволюции. Основные направления эволюции по А.Н. Северцову (аллогенез и арогенез). Биологический прогресс и биологический регресс.

86. Формы эволюции групп (филетическая, дивергентная и конвергентная формы эволюции, определение и примеры).

87. Филогенетический принцип в биологии. Значение теории эволюции для медицины.

88. Механизмы эволюции онтогенеза: ценогенезы и филэмбриогенезы (определения и примеры).

1. Концепция животного происхождения человека. Предковые формы человека и человекообразных обезьян.
2. Основные этапы антропогенеза (австралопитеки, архантропы, палеоантропы, неоантропы).
3. Роль биологических и социальных факторов в эволюции человека. Основные ароморфозы в эволюции человека.
4. Предмет и задачи экологических исследований. Биосфера – высший уровень организации живой природы (определение, границы). Экологические системы.

93. Биотические и абиотические факторы среды (определение и примеры). Формы адаптаций организмов к действию экологических факторов. Лимитирующие факторы среды и пределы выносливости организмов.

94. Генетический груз в популяциях человека. Медицинские аспекты охраны окружающей среды и генетический мониторинг в популяциях человека.

Список паразитов и паразитарных заболеваний, включенных в вопросы: