Краткой клинической характеристикой
| № п/п | Название болезни | Этиология | Патогенез | Тип наследования | Основные клинические проявления |
| Митохондриальные болезни | |||||
| Болезни геномного импринтинга Синдром Прадера-Вилли | |||||
| Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Синдром Мартина-Белл | |||||
| Прионные болезни |
6.7.2.6. Решение типовых задач:
Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:
Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),
где, Н – коэффициент наследственности, КМБ – конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ – конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е – коэффициент влияния среды.
Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.
| Болезнь | Конкордантность близнецов % | Коэффицент наслед- ственности | Выводы | |
| МБ | ДБ | Н = | ||
| Гипертоническая болезнь Инфаркт миокарда Бронхиальная астма Рак Доброкачественная опухоль Шизофрения Сахарный диабет Корь Туберкулез Врожденный вывих бедра | 26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0 | 10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0 |
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме «Каталог наследуемых признаков и болезней».
6.7.4. Контрольные вопросы:
6.7.4.1. Причины наследственных болезней.
6.7.4.2. Генетические различия менделирующих, мультифакториальных болезней.
6.7.4.3. Основные клинические проявления моногенных и полигенных болезней.
6.7.4.5. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Хромосомные болезни– болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом | Хромосомалық аурулар– хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар | Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes |
| Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена | Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар | Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene |
| Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя | Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары) | Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws |
| Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов | Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру | Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.