Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней, этапы, уровни, современные возможности
Пренатальная диагностика - совокупность всех методов обследования состояния эмбриона или плода, направленных на выявление врожденных пороков развития, наследственных болезней и любых других форм (инфекционных, травматических) заболеваний, развивающихся внутриутробно.
Цель такой диагностики - предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.
Пренатальная диагностика наследственных болезней - комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенети-ческие, биохимические, молекулярно-генетические).
При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия.
Ø - Врачи, определяя показания к исследованиям, должны знать вероятность ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов, или, другими словами, ограничения метода.
Ø - Пренатальная диагностика должна включать два этапа:
• первый этап - выявление и отбор женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности при медико-генетическом консультировании или первичном обследовании беременных, в том числе с использованием методов просеивающей диагностики;
• второй этап - уточняющая пренатальная диагностика. Любые методы уточняющей диагностики (инвазивные или неинвазивные, лабораторные, дорогостоящие, трудоемкие) применяют только у женщин с факторами риска.
Ø - Специалисты по пренатальной диагностике (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода не вообще, а конкретно в их лаборатории (ультразвуковая техника, возможность взятия образцов тканей и клеток плода и др.).
Ø - Специалисты должны строго соблюдать стандарты определения показаний и выполнения процедур и лабораторных анализов, осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику исходов беременностей и расхождений диагнозов (контроль после абортов или после рождения).
Методыпренатальной диагностики:
Непрямые методы- акушерско-гинекологическое, серологическое исследование, а также анализ эмбриоспецифических маркеров [PAPP-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А ), АФП (а-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), несвязанный эстриол). Перечисленные маркеры составляют суть так называемых просеивающих лабораторных методов.
Прямые методы- неинвазивное или инвазивное исследование плода.
· Неинвазивное исследование практически ограничено УЗИ, хотя в редких случаях применяют рентгенографию и др.
· К инвазивным методам относятся хорион- и плацентобиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия тканей плода.
Для каждого метода есть показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Выбор метода и вся тактика пренатальной диагностики должны быть строго индивидуализированы в соответствии с конкретной ситуацией в семье и с состоянием беременной.
