Синдром Шерешевського–Тернера. Синдром Клайнфельтера
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
680.Фенілкетонурія – аутосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується порушенням синтезу меланіну та β-адренер- гічних агоністів, розладами рухових функцій, розумовою від- сталістю. Який метод вивчення спадковості людини слід вико- ристати з метою уточнення діагнозу?
Генеалогічний
Біохімічний
Дерматогліфіки
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний
681.Близнюковий метод діагностики використовують для:
Діагностики хромосомних захворювань
Діагностики захворювань обміну речовин
Визначення характеру успадкування ознаки
Оцінки ступеня впливу генотипу й зовнішнього середовища на розвиток ознаки
Діагностики захворювань, які успадковуються зчеплено зі статтю
682.Під час обстеження дівчинки 10 років було виявлено вко- рочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумову відсталість, порушення будови серця та судин. У медико-генетичній консультації про- ведено каріотипування дитини. Який каріотип було встановле- но?
X0
– 47, XX, 13+
– 47, XX, 18+
+ 47, XX, 21+
XXX
683.У дитини виявлені ознаки рахіту, при цьому в крові зни- жений рівень фосфатів. Лікування ергокальциферолом не дало позитивних результатів. За яким типом успадковується дана хвороба?
Домінантним, зчепленим з X-хромосомою
Аутосомно-домінантним
Рецесивним, зчепленим з X-хромосомою
Аутосомно-рецесивним
Зчепленим з Y-хромосомою
684.За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх ор- ганів установлено каріотип 47, XX, 13+. Яке захворювання в дитини?
Синдром Едвардса
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера
Синдром Дауна
Синдром Шерешевського–Тернера
685.Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортив- ного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в ембріона?
Нулісомія
Хромосомна аберація
– Генна (точкова)
Полісомія
Моносомія
686.Для уточнення діагнозу спадкової патології застосовують дерматогліфічний метод. У пацієнта з порушенням психічної діяльності й розумовою відсталістю на долоні виявлена попе- речна борозна, а долонний кут (atd) дорівнює 80°. Для якої спадкової патології характерні ці ознаки?
Синдрому Клайнфельтера
Синдрому Дауна
Синдрому Шерешевського–Тернера
Синдрому Марфана
Синдрому Едвардса
687.У хворого під час обстеження в сечі й крові виявлено фе- нілпіровиноградну кислоту, із приводу чого діагностовано фе- нілкетонурію. Який метод генетики було використано для цьо- го?
Імунологічний
Близнюковий
Генеалогічний
Біохімічний
Популяційно-статистичний
688.У жінки в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболон- ки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити на підставі цього?
Трисомія за 13-ю хромосомою
Трисомія за 21-ю хромосомою
Трисомія за X-хромосомою1
Трисомія за 18-ю хромосомою2
Моносомія за X-хромосомою
689.Мати резус-негативна. У неї народилася резус-позитивна дитина з ознаками гемолітичної хвороби. Які клітини хворої дитини руйнуються при цьому?
Макрофаги
Тромбоцити
Еритроцити
В-лімфоцити
Т-лімфоцити
690.У хворої дитини встановлене порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сиро- ватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?
Хворобу Тея–Сакса
Синдром Едвардса
Фенілкетонурію
Синдром Марфана
Гемофілію
691.Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка можлива причина цієї патології?
Трисомія за 13-ю хромосомою
Трисомія за 21-ю хромосомою
Трисомія за X-хромосомою
Моносомія за 1-ю хромосомою