Моногенное и полигенное наследование. Полимерия, ее формы. Примеры полигенных признаков у человека и закономерности их наследования (генетические схемы)
Моногенное наследование нередко называют простым менделевским наследованием. На основе представлений о диаллельной модели структуры гена наследование механизмов взаимодействия между отцовским и материнским геномами рассматривается отдельно для каждой аллельной и неаллельной пары. Полигенное наследование нередко называют мультигенным или мультифакториальным, имея в виду наследование одновременно не одного, а нескольких определенных генов, проявляющих свое действие в специфических условиях окружающей среды, при наличии провоцирующих внешних факторов, как правило, усиливающих индивидуальное действие генов, эффект которых суммируется (аддитивное действие).
Полимерияэто вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным.
При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака.
При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3. Кумулятивная полимерия имеет место при наследовании окраски зерновок пшеницы, чешуек семян овса, роста и цвета кожи человека и т.д. У ЧЕЛОВЕКА – ПИГМЕНТАЦИЯ КОЖИ (негры – А1,А2..; белые – а1,а2…, мулаты – А1,а1,А2,а2…) Пигментация тела, масса тела, рост, уровень давления. Белый а1а1а2а2 Мулат А1А1а2а2 А1а1А2а2 Темный мулат А1А1А2а2 А1а1А2А2 Светлый мулат А1а1а2а2 а1а1а2А2 Некумулятивная полимерия имеет место при наследовании формы плодов пастушьей сумки.
37. Генетическое определение и наследование пола у человека и животных. Половой хроматин, его значение в медицинской практике. Генетический механизм определения пола.
У млекопитающих генетический механизм определения пола состоит в следующем. Каждая яйцеклетка способна развиваться в индивидуум как мужского, так и женского пола. Хромосомы, определяющие пол, заключены в сперматозоиде. Половина сперматозоидов, производимых мужчиной, содержит Х-хромосому и определяет развитие самки, а половина содержит Y- хромосому и определяет развитие самца. Сперматозоиды обоих типов выглядят совершенно одинаково. Они различаются только по одной хромосоме. Ген, в результате действия которого отец может иметь только дочерей, достигает своей цели, заставляя его вырабатывать только сперматозоиды с Х-хромосомой. Ген, благодаря наличию которого мать будет рожать только дочерей, может оказывать свое действие, заставляя ее секретировать спермицид с избирательным эффектом или выкидывать зародышей мужского пола.
Половой хроматин — особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную форму. Половой хроматин образован одной из Х-хромосом женского кариотипа и может быть выявлен в любой ткани человека (в клетках слизистых оболочек, кожи, крови, биопсированной ткани). Открытие полового хроматина позволило определять пол человека на клеточном уровне (это имеет особое значение для судебной медицины), диагностировать пол эмбриона на ранних стадиях беременности и решать ряд других вопросов медицинской практики.
38. Независимое комбинирование и сцепленное наследование, их цитологические основы. Сцепление генов и кроссинговер. Основные положения хромосомной теории.
Независимое комбинирование признаков: расщепление по каждой паре признаков идетнезависимо от других пар. По каждому признаку в отдельности (цвет и поверхность семян) расщепление 12: 4 (3:1).
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.
Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.
Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. Сцепление генов и кроссинговер. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе. Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин – 23 группы сцепления, у мужчин – 24. Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит. В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов. Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссо-верных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %. По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними единица расстояния 1 % кроссинговера. Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом крос-синговера между этими генами.
Хромосомная теория наследственности.
1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;
6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);
7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом – кариотип.
39. Аутосомные и сцепленные с полом признаки, закономерности их наследования. Рассмотреть на примерах.
Различают следующие типы наследования менделирующихти признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный (доминантный и рецессивный), Y-сцепленный. При аутосомном наследовании ген исследуемого признака расположен в аутосоме (неполовой хромосоме), при сцепленном с полом наследовании – в половых хромосомах (Х, Y).
Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования: при достаточном количестве потомков признак проявляется в каждом поколении (по вертикали родословной); лица женского и мужского пола болеют одинаково часто; один из родителей или оба больные у больного ребенка. Характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования: относительно небольшое число больных в родословной даже при достаточном количестве потомков, признак проявляется не в каждом поколении (наследования по горизонтали родословной); болеют лица как мужского, так и женского пола; родители больного ребенка могут быть фенотипически здоровыми, но гетерозиготными носителями мутантного гена; мутантный рецессивний ген (а) фенотипически проявляется лишь в гомозиготном состоянии (аа); вероятность рождения больных детей возрастает в родственных браках. Характеристика Х-сцепленного доминантного типа наследования: у больного отца (XAY) все дочери будут больные, а все сыновья – здоровые; если иметь больная (XAХа), то вероятность рождения больного ребенка составляет 50 % независимо от пола.
Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования: болеют преимущественно лица мужского пола; отсутствует передача признака от отца к сыну; гетерозиготная женщина (носитель рецессивного гена) передает мутантный рецессивный ген половине своих сыновей, которые будут больны, и половине своих дочерей, которые фенотипически будут здоровые, но носители рецессивного гена.
Характеристика Y-сцепленного типа наследования. Признак наследуется сугубо по мужской линии (от отца ко всем его сыновьям)