Изучение альбома: Патология наследственности

 

Учебный доцент кафедры патофизиологии С.А. Шустова


Занятие 3 3 курс, леч. фак.

 

Задания для самостоятельной работы

 

Задание 13.Решите ситуационные задачи

Задача 1

При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1-я группа – XXY; 2-я группа – XXXY; 3-я группа – 0X; 4-я группа – XXX; 5-я группа – XXXX.

  1. О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц?
  2. Сколько телец полового хроматина имеется у пациентов каждой группы?
  3. Что представляет собой половой хроматин?
  4. Каковы возможные причины и механизмы подобных изменений в геноме?

Задача 2

В генетической консультации беременная А. сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией, но сама она никогда ничем не болела. Супруг А. здоров. В роду супруга были близкородственные браки, но никто фенилкетонурией не болел.

  1. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется?
  2. Каковы проявления фенилкетонурии и что является их причиной?
  3. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?
  4. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорожденных?
  5. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Задача 3

У новорожденного отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшая переносица, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявлены пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.

  1. Каков Ваш предположительный диагноз?
  2. Объясните возможное происхождение данной хромосомной аномалии.
  3. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.
  4. Укажите вероятный прогноз заболевания.

Задача 4

В детское отделение поступил мальчик 3-х лет. При осмотре: ребёнок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; поперёк ладони видна складка кожи.

Кариотип: 46, XY, t(+14, 21).

  1. Какой болезнью страдает ребёнок?
  2. Расшифруйте и охарактеризуйте формулу его кариотипа. В чём её отличие от нормы?
  3. Каковы возможные причины этой болезни?

Задача 5

Здоровая женщина, брат которой болен гемофилией В, вышла замуж за здорового мужчину. Пенетрантность гена, детерминирующего данную болезнь, – 100 %.

  1. Определите вероятность болезни первого ребенка.
  2. Если в семье будет двое детей, будет ли один из них больным?

Задание 2.

1. Дайте определение и сравнительную характеристику понятиям Наследственные болезни, Врожденные болезни, Семейные болезни, Приобретенные болезни.

2. Дайте определение понятиям Гамето-, эмбрио- и фетопатии. Приведите примеры.

3. Заполните таблицу

 

 

Последствия воздействия различных повреждающих факторов в различные периоды внутриутробного развития

Период внутриутробного развития Результат действия патогенного фактора
Оплодотворение и преимплантация (1-6-е сутки от оплодотворения)  
Имплантация (7-12-е сутки)
периода ранней дифференцировки (ранний эмбриональный период, терминальный период, период бластогенеза) – первые две недели после зачатия
Период поздней дифференцировки (органогенеза), зачатков органов и развития плаценты – поздний эмбриональный (3-8 неделя)  
Ранний фетальный период – формирование прежде всего ЦНС (9-28 неделя)  
Поздний фетальный период (29-40 неделя)  

 

 

Учебный доцент кафедры патофизиологии С.А. Шустова