Регуляция экспрессии генов у эукариот

Этапы реализации наследственной информации

Схема, иллюстрирующая пять возможных уровней, на которых может происходить контроль экспрессии генов у эукариот.

Программа «Геном человека»

Наиболее масштабным и дорогостоящим биологическим научно-исследовательским проектом считают проект «Геном человека», который был начат в 1988 г.

Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека. Проект включает в качестве подпроектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных. Геном человека секвенировали в 2003 г. На полученные в ходе исследования результаты учёные возлагают большие надежды.

Вот как оптимистично сформулировал прогноз Ф.Коллинз, руководитель программы "Геном человека" (США): «К 2040 году все общепринятые меры здравоохранения будут основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (при/до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни детектируются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга. Для большинства заболеваний доступна генная терапия. Произойдёт замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет».

Геномика

Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика,которая проводит секвенирование, картирование и идентификацию функций генов и внегенных элементов. Методы геномики направлены на расшифровку новых закономерностей биологических систем и процессов. Геномика человека является основой молекулярной медицины и имеет важнейшее значение для разработки методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных болезней.

Геномика подразделяется на несколько самостоятельных направлений: структурную, функциональную, сравнительную, эволюционную, медицинскую геномику.

Структурная геномикаизучает последовательность нуклеотидов в геномах, определяет границы и строение генов, межгенных участков и других структурных генетических элементов (промоторов, энхансеров и т.д.), т.е. составляет генетические, физические и транскриптные карты организма.

Функциональная геномика.Исследования в области функциональной геномики направлены на идентификацию функций каждого гена и участка генома, их взаимодействие в клеточной системе.

Сравнительная геномикаизучает сходства и различия в организации геномов разных организмов с целью выяснения общих закономерностей их строения и функционирования.

Эволюционная геномикаобъясняет пути эволюции геномов, происхождение генетического полиморфизма и биоразнообразия, роль горизонтального переноса генов. Эволюционный подход к изучению генома человека позволяет проследить за длительностью формирования комплексов генов, отдельных хромосом, стабильностью его частей, недавно обнаруженными элементами «непостоянства» генома, процессом расообразования, эволюцией наследственной патологии.

Медицинская геномикарешает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на основе знания геномов человека и патогенных организмов (например, диагностика наследственных болезней, генотерапия, причины вирулентности болезнетворных микроорганизмов и т.д.).

Тесты:

1. Синтез иРНК начинается:

А. с разъединения молекулы ДНК на две нити;

Б. с удвоения каждой нити;

В. с взаимодействия РНК-полимеразы и гена;

Г. с расщепления гена на нуклеотиды;

Д. с расщепления белка на аминокислоты.

2. Какой из ферментов осуществляет синтез иРНК?

А. РНК-синтетаза;

Б. РНК-полимераза;

В. ДНК-полимераза

Г. Гираза

Д. Эластаза.

3. В каких из перечисленных реакций участвуют ферменты?

А. в синтезе иРНК;

Б. во взаимодействии тРНК с аминокислотой;

В. в сборке белковой молекулы;

Г. в разделении двух нитей ДНК;

Д. во всех указанных реакциях.

4. Известно, что клетки многоклеточного организма имеют одинаковую генетическую информацию, но содержат разные белки. Какая из гипотез, объясняющих этот факт, наиболее верна?

А. разнообразие белков не зависит от особенностей клетки;

Б. в каждом типе клеток реализуется только часть генетической информации организма;

В. присутствие белков в клетке зависит не от генетической информации;

Г. не все клетки многоклеточного организма имеют одинаковую генетическую информацию

Д. синтез белков клеткой зависит от уровня гормонов.

5. Какие из указанных процессов относятся к биосинтезу белка?

А. рибосома нанизывается на иРНК;

Б. в полостях и канальцах ЭПС накапливаются органические вещества;

В. перед делением клетки из каждой хромосомы образуются по две хроматиды;

Г. присоединенные к рибосоме две аминокислоты взаимодействуют между собой с образованием водородной связи;

Д. в ходе окисления органических веществ освобождается энергия.

6. На мембранах гранулярной эндоплазматической сети происходит синтез:

А. АТФ

Б. углеводов

В. липидов

Г. белков

Д. АМФ.

7. Примером регуляции биосинтеза белка эукариот не является:

А. групповая репрессия генов белками – гистонами

Б. амплификация генов

В. регуляция с помощью энхансеров

Г. работа лактозного оперона

Д. образование полисом

8. К основным направлениям геномики не относится геномика:

А. Медицинская

Б. Структурная

В. Эволюционная

Г. Физическая

Д. Функциональная.

9. Геномика – это наука…

А. изучающая геномы представителей класса Млекопитающие

Б. изучающая общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию

В. целью которой является внедрение в практику открытий медицинской генетики

Г. изучающая механизмы регуляции биосинтеза белка у прокариот

Д. изучающая механизмы регуляции биосинтеза белка у эукариот.

10. Амплификация генов – это…

А. репрессия генов белками – гистонами

Б. эффект действия на клетку гормонов коры надпочечников

В. увеличение числа копий заданного участка ДНК или гена

Г. избирательная дискриминация иРНК

Д. механизм регуляции биосинтеза белка в бактериальной клетке.

Задачи для контроля знаний:

Задача 1. Ген ДНК включает 630 пар нуклеотидов. Какова длина, молекулярная масса гена и сколько аминокислот закодировано в нём?

Задача 2. Фрагмент ДНК имеет молекулярную массу 414000 Да. Определите длину фрагмента ДНК и число аминокислот закодированных в нём.

Задача 3. Фрагмент одной цепи ДНК имеет следующую структуру: ГАТЦГГЦАЦАТАГАА. Определите первичную структуру белка, закодированного в этой цепи, количество (%) различных видов нуклеотидов в двух цепях фрагмента и его длину.

Задача 4. Фрагмент цепи и-РНК имеет следующую последовательность: ГГГУГГУАУЦЦЦААЦУГУ. Определите, последовательность нуклеотидов на ДНК, антикодоны т-РНК, и последовательность аминокислот соответствующая фрагменту гена ДНК.

Задача 5. Фрагмент кодирующей цепи ДНК содержит 3000 нуклеотидов, интроны в ней составляют 50%. Определите количество нуклеотидов в зрелой молекуле и-РНК.

6.Материалы для разбора с преподавателем и контроля его усвоения:

6.1. Разбор с преподавателем узловых вопросов для освоения темы занятия.

6.2. Демонстрация преподавателем методик практических приемов по теме.

6.3. Материал для контроля усвоения материала:

Вопросы для разбора с преподавателем:

1. Особенности регуляции экспрессии генов у прокариот и эукариот. Модель оперона, его организация и принципы функционирования.

2. Регуляция биосинтеза белка у прокариот и эукариот на разных уровнях реализации наследственной информации.

3. Программа «Геном человека». Её прикладное значение для современной медицины.

4. Геномные технологии.

5. Задачи и цели геномики.

7.Практическая часть.

1. Используя учебную таблицу занести в протокол cхемe работы оперона.

2. Решить задачи.

8.Литература:

Основная:

1. Биология: В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.- С.166-170

2. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992 - С.33, 84-88

3. Биология. Руководство к практическим занятиям для студентов стоматологических факультетов под ред. акад. РАЕН проф. В.В. Маркиной. Изд. М. « ГЭОТАР- Медиа» 2010 г.