I этап. Первичная диагностика надпочечниковой недостаточности.

Национальные клинические рекомендации (протоколы) по ведению

Детей и подростков с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью

Оглавление

Методология……………………………………………………………………..3

Определение и этиология……………………………………………………...6

Диагностика

I этап…………………………………………………………..…....9

II этап………………………………………………………………13

III этап……………………………………………………………..15

Лечение………………………………………………………………………….22

Наблюдение за пациентом………………………………………23

Лечение адреналового криза……………………………………24

Обучение пациента……………………………………………….25

Рекомендации по коррекции терапии пациентам с ХНН,

которым планируется хирургическое вмешательство……...26

Методология

Методы, использованные для сбора/селекции доказательств:

Поиск в электронных базах данных.

Описание методов, использованных для сбора/селекции доказательств:

Доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кохрайновскую библиотеку, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составила 5 лет.

Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств:

- Консенсус экспертов

- Оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой (табл.1).

Методы, использованные для анализа доказательств:

- обзоры публикуемых мета-анализов;

- систематические обзоры с таблицами доказательств.

Описание методов, использованных для анализа доказательств:

При отборе публикаций, как потенциальных источников доказательств, использованная в каждом исследовании методология изучается для того, чтобы убедиться в ее валидности. Результат изучения влияет на уровень доказательств, присваемый публикции, что в свою очередь влияет на силу вытекающих из нее рекомендаций.

На процессе оценки, несомненно, может сказываться и субъективный фактор. Для минимизации потенциальных ошибок каждое исследование оценивалось независимо , т.е., по меньшей мере двумя независимыми членами рабочей группы. Какие-либо различия в оценках обсуждались уже всей группой в полном составе.

Таблицы доказательств:

Таблицы доказательств заполнялись членами рабочей группы.

Методы, использованные для формулирования рекомендаций:

Консенсус экспертов.

Рейтинговая схема для оценки силы рекомендаций (таблица 1):

Индикаторы доброкачественной практики (Good Practice Points – GPPs)

Рекомендуемая доброкачественная практика базируется на клиническом опыте членов рабочей группы по разработке рекомендаций.

Экономический анализ:

Анализ стоимости не проводился и публикации по фармакоэкономике не анализировались.

Метод валидизации рекомендаций:

- Внешняя экспертная оценка.

- Внутренняя экспертная оценка.

Описание метода валидизации рекомендаций:

Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать прежде всего то, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций, доступна для понимания.

Получены комментарии со стороны врачей первичного звена и участковых педиатров в отношении доходчивости изложения рекомендаций и их оценки важности рекомендаций как рабочего инструмента повседневной практики.

Предварительная версия будет также направлена рецензенту, не имеющему медицинского образования, для получения комментариев с точки зрения перспектив пациентов.

Консультации и экспертная оценка:

Последние изменения в настоящих рекомендациях были представлены для дискуссии в предварительной версии на Конгрессе эндокринологов 20-22 мая 2013 г (г.Москва), на конференциях детских эндокринологов 22-23 июня 2013 г. (Архангельск). Предварительная версия выставлена для широкого обсуждения на сайте ЭНЦ, для того, чтобы лица, не участвующие в конгрессе и конференциях, имели возможность принять участие в обсуждении и совершенствовании рекомендаций.

.

Рабочая группа:

Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации будут повторно проанализированы членами рабочей группы, с целью оценить, что все замечания и комментарии экспертов приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.

Сила рекомендаций (А-E, I-III) приводится при изложении текста рекомендаций

Определение и этиология

1.1. Определение

Надпочечниковая недостаточность (НН) – синдром, обусловленный дефицитом синтеза и секреции кортизола в коре надпочечников.

В зависимости от уровня поражения в системе гипоталамус-гипофиз-надпочечники, НН бывает первичной, которая обусловлена патологией самих надпочечников, и центральной - вторичной (связанной со сниженной секрецией адренокортикотропного гомона гипофиза (АКТГ)) или третичной (связанной с нарушением секреции кортикотропин-рилизинг-гормона в гипоталамусе (КРГ)).

Данные рекомендации посвящены хронической первичной надпочечниковой недостаточности (ХПНН).

В большинстве случаев (но не во всех) дефицит глюкокортикоидов (кортизола) сочетается с дефицитом минералокортикоидов (альдостерона). При отсутствии заместительной терапии надпочечниковая недостаточность является смертельно опасным заболеванием. Пациент, страдающий хронической первичной надпочечниковой недостаточностью (ХПНН), нуждается в постоянной заместительной терапии глюкокортикоидами (и, в большинстве случаев, минералокорикоидами).

1.2. Этиология

Хроническая первичная надпочечниковая недостаточность (ХПНН) – этиологически гетерогенное заболевание. Поражение надпочечников может развиваться в результате воздействия внешних факторов – кровоизлияние (чаще у детей до 1 года), инфекционное (туберкулез), опухолевое (лимфома, метастазы), адреналэктомия (при опухолях надпочечников, болезни Кушинга). У детей чаще причиной ХПНН является одно из наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением эмбриогенеза, деструкцией надпочечников или дефектами стероидогенеза.

Таблица 1. Этиология ХПНН

Диагностика

План обследования пациента с подозрением на надпочечниковую недостаточность

I этап. Первичная диагностика надпочечниковой недостаточности.

На данном этапе необходимо ответить на вопрос «Есть или нет дефицит гормонов коры надпочечника?»

Первичному обследованию с целью диагностики ХНН подлежат пациенты, у которых имеются следующие клинические проявления:

Жалобы:

· судорожный синдром

· гиперпигментация кожи

· приступы гипогликемии (потеря сознания, дрожь, потоотделение)

· постоянная слабость

· повышенная утомляемость

· снижение аппетита, потеря веса

· повторная рвота, тошнота, диарея на фоне заболеваний, высокой температуры, стресса

· тяга к соленой пище

При осмотре диагностическое значение имеют следующие симптомы

· гиперпигментация кожных покровов и слизистых (локальная или диффузная)

· бледность или сероватый оттенок кожи

· низкое АД

· дефицит массы тела или резкая потеря веса

Ни одно из клинических проявлений не является строго специфическим критерием диагностики ХНН и требует лабораторного подтверждения [BII].

Данные анамнеза

· Наличие у пациента заболевания, одним из компонентов которого может быть надпочечниковая недостаточность

· Наличие близких родственников, страдающих наследственными формами хронической надпочечниковой недостаточности

Пациенты без каких-либо клинических проявлений НН, но имеющие заболевание, компонентом которого может быть НН, а также родственников с наследственной формой НН следует относить в группу высокого риска по развитию НН. В таком случае необходимо генетическое консультирование, специфическое обследование, включающие генетическую диагностику и/или проведение уточняющей диагностики на наличие скрытой субклинической НН (см II этап диагностики).

На первом этапе обследования необходимо проанализировать следующие лабораторные показатели [BII]:

· Уровень кортизола в сыворотке (в 8.00)

· Уровень АКТГ в плазме крови ( в 8.00)

· Глюкоза в сыворотке крови

· Уровень калия в сыворотке крови

· Уровень натрия в сыворотке крови

· Ренин в плазме крови (активность ренина плазмы)

-

NB! Забор крови для гормональных исследований производят утром в 8-9.00 натощак. В условиях стационара забор крови для измерения ренина, АРП проводят лежа, после ночного сна пациент не должен принимать вертикальное положение до момента забора крови или лежать в течение 2х часов перед процедурой забора крови. При невозможности забора крови лежа применяются другие нормативы для оценки показателя ренина.

Недостаточность глюкокортикоидов (кортизола) проявляется слабостью, быстрой утомляемостью, снижением аппетита и потерей веса, обмороками, судорогами с потерей сознания. Судорожный синдром обусловлен низким уровнем глюкозы в крови (гипогликекмией), чаще развивается после длительного ночного перерыва в приемах пищи.

Недостаточность минералокортикоидов (альдостерона) проявляется тошнотой, повышенной потребности в соли, рвотой, повторной и не приносящей облегчения, приводящей к обезвоживанию, что принято называть «сольтеряющими кризами». Симптомы обычно резко усиливаются на фоне других заболеваний, высокой температуры, стрессовых ситуаций.

Почти все симптомы дефицита кортизола и альдостерона являются неспецифичными, то есть могут быть признаком заболеваний других органов и систем (желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы и др).

Наиболее специфическими проявлениями первичной надпочечниковой недостаточности являются гиперпигментации кожи и /или слизистых и повышенная потребность в соли. Часто окружающие впервые замечают гиперпигментацию на открытых участках тела (лицо, кисти рук). Максимальные проявления гиперпигментации отмечаются на коже наружных половых органов, подмышечных областей, коленей, локтей, а также пигментируются соски, пупок, перианальная область и рубцы на месте повреждения кожи. Участки гиперпигментации могут быть на слизистых оболочках полости рта.

При центральных формах гипокортицизма никогда не бывает гиперпигментаций, т.к. уровень АКТГ всегда низкий. Для вторичной и третичной надпочечниковой недостаточности не характерен дефицит минералокортикоидов (альдостерона), следовательно, симптомов потери соли у таких пациентов не будет. Остальные клинические признаки являются общими для первичной, вторичной и третичной надпочечниковой недостаточности [BIII].

12
• 3
• Далее ⇒