Изучение генетических аспектов
Примерно 2% сиблингов аутистов поражено инфантильным аутизмом - уровень, в 50 раз превышающий характерный для нормальной популяции. Уровень конкордантности для страдающих аутизмом и монозиготных пар составляет 35%, тогда как конкор-дантность для дизиготных пар равна нулю. Клинические сообщения и исследования указывают, что неаутичные члены этих семей разделяют многие аспекты других когнитивных нарушений с аутич-ными лицами, но они выражены не в такой тяжелой форме (Г. Кап-лан, Б. Сэдок, 1994).
Получены данные, указывающие на возможность связи развития аутизма с нарушениями HRAS-гена 11 пары хромосом, контролирующего образование RAS-протеина, который участвует в становлении механизмов нейропередачи, развитии цитоархитектоники головного мозга. Указанное вызывает и нарушение связанного с RAS-протеином так называемого «фактора роста нервов» (NGF-белка), играющего роль в становлении сенсорных систем, развитии холинергических систем передних отделов мозга.
Дальнейшие генетические исследования показали возможность связи аутизма с геном короткого плеча 15 хромосомы, участвующего в транспорте серотонина, высокий уровень которого может играть роль в развитии аутизма, что получило клиническое подтверждение (улучшение состояния аутичных детей при лечении препаратами, снижающими уровень серотонина).
Некоторые данные, касающиеся биохимических сдвигов при аутизме, получены и группой московских ученых (С.А.Морозов и соавт., 1999), отметивших связь степени выраженности агрессивных проявлений и аффективной возбудимости при РДА с уровнем секреции дофамина, серотонина и норадреналина.
Этиопатогенетическая модель аутизма, базирующаяся на теории избытка опиоидовЭта оригинальная идея впервые высказана Ranksepp (1979) и развита Reihelt, Shattock (1991). Избыток опиоидов, вызванный либо повышенной проницаемостью кишечной стенки или гематоэнце-фалического барьера, либо неполным расщеплением некоторых пищевых веществ, в частности, глютена пшеницы и некоторых других злаков, а также казеина (содержащегося в молоке и молочных
продуктах), может приводить к различным нарушениям функций ЦНС. В частности, когнитивных, эмоциональны^, поведенческих, высших корковых функций. Согласно данным авторов, отмечается положительный эффект специальной диетотерапии, исключающей из рациона аутичных детей продукты, которые могут вызывать изменение уровня опиоидной активности.
Аутизм как эмоционально-волевое расстройство
Изучение аутистического расстройства отечественными специалистами в рамках теории аутизма как эмоционально-волевой патологии восходит к известному положению Л.С.Выготского о первичных и вторичных нарушениях развития. В.В.Лебединский, К.С.Лебединская, О.С.Никольская при аутизме к первичным расстройствам относят сенсоаффективную гиперестезию и слабость энергетического потенциала; к вторичным - сам аутизм, как уход от окружающего мира, ранящего интенсивностью своих раздражителей, а также стереотипии, сверценные интересы, фантазии, рас-торможенность влечений - как псевдокомпенсаторные аутостиму-ляторные образования, возникающие в условиях самоизоляции, восполняющие дефицит ощущений и впечатлений извне, но этим закрепляющие аутистический барьер.
Когнитивные теории
B.Hermelin и N.O'Connor предположили, что при аутизме речь идет прежде всего о проблеме осознания значения, а именно в процессе восприятия аутичному человеку весьма трудно отличить значительное от второстепенного. Эта теоретическая концепция наряду с представлением о развитии аутизма как значительном преобладании правополушарного синтезирующего перцептивного анализа при выраженной недостаточности концептуального лево-полушарного (в т.ч., контекстуального, выполняющего функцию анализа значений), сейчас играет определенную роль в выборе оказываемой помощи. Вместо того, чтобы воздействовать в первую очередь на эмоциональное расстройство, согласно другим представлениям блокирующее развитие мышления, ориентирующиеся на когнитивные теории аутизма специалисты рекомендует обратить внимание на само нарушение мышления, на трудности, обнаруживаемые в анализе значения.
Следует отметить, что все рассмотренные, наиболее известные, концепции аутизма имеют в той или иной степени научное подтверждение и свои определенные границы применимости (в рамках той или иной психолого-педагогической технологии). В связи с тем, что в основе различных аутистических расстройств лежат разные патогенетические механизмы, в настоящее время часто применяется термин «синдромы аутизма».
Однако предпринимаются попытки разработать интегральную этиопатогенетическую модель развития аутизма (см. рис. 1). Возможно, реализацией наследственной предрасположенности через различные внешние факторы можно объяснить и многообразие аутистических синдромов.