РАЗДЕЛ 05. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

@05.@01.02@Б@@

Периконцепционная профилактика проводится:@

1. До наступления беременности, 2. В течение всей беременности, 3. В ближайшие сроки после наступления беременности, 4. В течение всей жизни

@05.@02.02@А@@

Показаниями для проведения периконцепционной профилактики являются:@

1. Рождение ребенка с врожденными пороками развития в анамнезе , 2. Спонтанные аборты, 3. Хронические заболевания родителей, 4. Моногенные заболевания родителей

@05.@03.02@А@@

Наиболее эффективным методом периконцепционной профилактики является:@

1. Санация очагов инфекции у родителей 2. Устранение потенциальных тератогенов и мутагенов 3.Диетотерапия, витаминотерапия, приём фолиевой кислоты 4.Синхронизация репродуктивных процессов

@05.@04.02@В@@

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился ребенок с дефектом невральной трубки. Тактика врача генетика включает:@

1. Ограничиться рекомендацией продолжать деторождение в связи с низким повторным риском, 2. Провести периконцепционную профилактику, 3. Сообщить об отсутствии необходимости профилактики, 4. Провести пренатальную диагностику

@05.@05.02@Д@@

Критериями для определения показаний к пренатальной диагностике являются:@

1. Повышенный генетический риск, 2. Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности, 3. Отсутствие удовлетворительного метода лечения, 4. Наличие точного метода диагностики.

@05.@06.02@А@@

УЗИ плода с целью скрининга на врожденные пороки развития проводится на следующих сроках беременности:@

1. 10–14 недель, 2. 15–19 недель, 3. 20–24 недель, 4. после 25 недель

@05.@07.02@Г@@

Метод инвазивной пренатальной диагностики, применяемый в первом триместре беременности:@

1. Амниоцентез 2.Фетоскопия 3. Кордоцентез 4.Биопсия хориона

@05.@08.02@А@@

Из перечисленных методов инвазивной пренатальной диагностики диагностику хромосомных болезней позволяют осуществлять:@

1. Амниоцентез 2. Биопсия хориона 3. Кордоцентез 4. Анализ материнской крови

@05.@09.02@А@@

Пренатальная диагностика синдрома Дауна на популяционном уровне наиболее эффективна с помощью определения в крови матери показателей:@

1. Альфафетопротеина, 2. Хорионического гонадотропина, 3. Неконъюгированного эстриола, 4. Клеток плода

@05.@10.02@А@@

Требования, предъявляемые к программам неонатального скрининга:@

1. Доступность лечения выявленных больных, 2. Высокая частота заболеваний в популяции, 3. Экономическая выгода, 4. Небольшой размер популяции

@05.@11.01@А@@

Задача@

При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:
А. Хромосомное заболевание Б. Дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.) В. Расщелина губы и/или неба Г. Множественные врожденные пороки развития Д. Синдром Марфана

@05.@12.01@Г@@

Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:@

А. 1-1,5 млн. Б. 2-3 млн. В. 4-6 млн. Г. 8-10 млн. Д. Более 10 млн.

@05.@13.01@А@@

Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:@

А. 1-1,5 млн. Б. 2-3 млн. В. 3-4 млн. Г. 5-6 млн. Д. Более 10 млн.

@05.@14.01@А@@

При обнаружении "ложного" отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:@

А. Генетический риск сообщается только женщине Б. Информацию о риске получает муж В. Беседа проводится с двумя супругами Г. Муж получает информацию без учета "ложного" отцовства Д. Информацию о риске получают родственники

@05.@15.02@Б@@

На принятие решения о продолжении деторождения после медико‑генетического консультирования влияют факторы:@

1. Величина генетического риска; 2. Наличие детей в семье 3. Тяжесть заболевания 4. Состояние здоровья родителей

@05.@16.02@Г@@

При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц в медико-генетической консультации информация сообщается:@

1. По месту работы 2. Родственникам 3. В поликлинику по месту жительства 4.Носителю патологического гена или хромосомы

@05.@17.01@Б@@

С психологической точки зрения проведение медико-генетического консультирования в связи с рождением ребенка с врожденной наследственной патологией целесообразно:@

А. Сразу после рождения; Б. Через шесть месяцев; В. Через три года Г. К семи годам Д. К восемнадцати годам

@05.@18.02@Б@@

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от:@

1. Квалификации врача-генетика; 2. Интеллекта консультирующихся 3. Мотивации обращающихся; 4. Оснащенности лаборатории

@05.@19.01@В@@

Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет: @

А. 10% Б. 1% В. 5% Г. 25% Д. 50%

@05.@20.01@Б@@

Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет:@

А. 0,1% Б. 0,8% В. 5% Г. 10% Д. 25%

@05.@21.01@В@@

Частота моногенных болезней в расчете на новорожденных:@

А. 3% Б. 0,1% В. 1% Г. 5% Д. 10%

@05.@22.02@А@@

Какие факторы популяционной динамики определяют дифференциацию популяции по частотам генов наследственных болезней: @

1. Естественный отбор, 2. Миграция, 3. Дрейф генов, 4. Инбридинг

@05.@23.02@В@@

Частота вновь возникающих доминантных мутаций на гамету на поколение составляет: @

1. 1х10-3, 2. 1х10-4, 3. 1х 10-7, 4. 5х10-6 .

@05.@24.02@Б@@

Естественный отбор явился причиной распространения: @

1. Болезни Тея-Сакса у евреев, 2. Бета-телассемии в странах Средиземноморья, 3. Нескольких ресессивных заболеваний в Финляндии 4. Синдрома Дауна

@05.@25.02@В@@

Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является:@

1.Лечение выявленных больных, 2. Обнаружение новых тератогенов, 3. Выявление новых синдромов 4. Определение частоты врожденных пороков развития,

@05.@26.02@Б@@

Сбор данных для мониторинга ВПР осуществляется на основе следующих подходов:@

1. Когортный, 2. По обращаемости 3. Метод “случай-контроль” 4. Случайные находки

@05.@27.02@Г@@

Мониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с уровнем рождаемости в год:@

1. 1000 2. 5000 3. 10000 4.20000 и выше

@05.@28.02@Д@@

Профилактика наследственных болезней осуществляется на:@

1. Прегаметическом уровне; 2. Презиготическом уровне; 3. Пренатальном уровне; 4. Постнатальном уровне

@05.@29.02@Д@@

Основными видами профилактики наследственных болезней являются:@

1. Медико-генетическое консультирование; 2. Пренатальная диагностика; 3. Скрининг новорожденных на наследственные дефекты; 4. Периконцепционная профилактика ,

@05.@30.02@А@@

Первая в мире медико-генетическая консультация была организована в:@

1. России, 2. США, 3. Англии, 4. Франции

@05.@31.02@А@@

Функциями медико-генетической консультации на современном этапе являются: @

1. Определение прогноза потомства, 2. Уточнение диагноза, 3. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения, 4. Лечение заболеваний,

@05.@32.02@А@@

В понятие медико-генетический прогноз входят:@

1. Определение степени генетического риска, 2. Оценка медицинских и социальных последствий заболевания, 3. Возможность применения методов пренатальной диагностики, 4. Назначение лечения,

@05.@33.02@А@@

Правильность медико-генетического прогноза зависит от:@

1. Точности диагноза, 2. Адекватности применения методов расчета риска, 3. Знакомства врачей-генетиков с новейшей литературой, 4. Способа сообщения результатов анализов,

@05.@34.02@А@@

К факторам, стимулирующим положительное решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, относятся:@

1. Возможность коррекции дефекта, 2. Небольшая тяжесть дефекта, 3. Поздняя манифестация заболевания, 4. Психическое заболевание у пробанда,

@05.@35.02@А@@

К факторам, отрицательно влияющим на решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, относятся:@

1. Невозможность пренатальной диагностики; 2. Психическое заболевание пробанда и его проживание в семье; 3. Невозможность коррекции патологии ; 4. Большая продолжительность жизни больного

@05.@36.02@Д@@

Медико-генетическое консультирование с точки зрения организации здравоохранения должно отвечать требованиям:@

1. Распределение медико-генетических консультаций в зависимости от отягощенности популяций наследственными болезнями; 2. Оснащение функционирующих консультаций современным оборудованием; 3. Планомерная подготовка кадров медицинских генетиков 4. Легко доступная помощь всем нуждающимся в ней

@05.@37.02@А@@

Медико-генетическое консультирование с социальной точки зрения выполняют функции:@

1. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического прогноза; 2. Помощь в принятии правильного решения по поводу дальнейшего деторождения; 3. Помощь в реализации правильного решения 4. Убеждение семьи в необходимости прервать беременность в случае подтверждения диагноза наследственного заболевания у плода

@05.@38.02@А@@

Уровень понимания медико-генетической информации зависит от:@

1. Образовательного уровня консультирующихся; 2. Мотивации обращения; 3. Умения врача доходчиво объяснить информацию 4. Материального уровня семьи

@05.@39.01@Б@@

Задача@

При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
А. 100% Б.50% В. 25% Г. 10%

@05.@40.01@А@@

Задача@

У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:
А.Около 0% Б. 10% В. 25% Г. 50%

@05.@41.01@В@@

Задача@

В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
А. Все мальчики будут больны Б. Половина мальчиков будут больными В.Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии Г. Все девочки будут больны

@05.@42.01@В@@

В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:@

А. Все мальчики будут здоровы Б. Все мальчики будут больны В.В среднем,половина мальчиков будут больными Г. Все девочки будут больны Д. Все дети будут здоровы

@05.@43.01@Г@@

Задача@

У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
А. Около 0% Б.10% В. 25% Г. 50% Д. 100%

@05.@44.01@Б@@

Задача@

В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
А. 100% Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. Около 0%

@05.@45.01@В@@

Задача@

В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
А. 100% Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. Около 0%

@05.@46.01@В@@

Задача@

Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:
А. Около 0% Б. 25% В. 50% Г.75% Д. 100%

@05.@47.01@Б@@

Задача@

Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:
А. Все дети будут больны Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. Около 0%

@05.@48.01@В@@

Задача@

Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:
А. Все дети будут больны Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. Около 0%

@05.@49.01@А@@

Задача@

Гемофилия наследуется по Х‑сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
А. 100% для сыновей и 0% для дочерей Б. 50% независимо от пола В. 50% для сыновей и 0% для дочерей Г. 25% независимо от пола Д. 0% независимо от пола

@05.@50.01@В@@

Задача@

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
А. Все дети будут здоровы Б. 50% В. 25% Г. Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы Д. Все дети будут больны

@05.@51.01@В@@

Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:@

А. Все дети будут больны Б. 50% В. 25% Г. Риск для мальчиков 50%, девочки будут здоровы Д. Все дети будут здоровы

@05.@52.01@Б@@

Задача@

В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
А. Все дети будут больны Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. Все дети будут здоровы

@05.@53.01@В@@

Задача@

В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
А. Все дети будут больны Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. Все дети будут здоровы

@05.@54.01@Г@@

Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:@

А. Все дети будут больны Б. 3/4 В. 2/3 Г. 1/3 Д. 1/6

@05.@55.01@Д@@

Задача@

Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:
А. Все дети будут больны Б. 3/4 В. 2/3 Г. 4/9 Д. 1/9

@05.@56.01@В@@

Задача@

В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет:
А. 4/9 Б. 1/9 В. 3/16 Г. 1/16 Д. 1/11

@05.@57.01@Б@@

Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 12,5% Д. Все мальчики будут здоровы

@05.@58.01@ВА@@

Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, и здоровую дочь. Риск рождения больного сына у дочери консультирующейся составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 12,5% Д. Все мальчики будут здоровы

@05.@59.01@Б@@

Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 12.5% Д. Риск для сына отсутствует

@05.@60.01@В@@

Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 12,5% Д. Риск для внука отсутствует

@05.@61.01@Б@@

Задача@

Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
А. 100% Б. 50% В. 25% Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы. Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

@05.@62.01@Д@@

Фосфатдиабет передается по X-сцепленному доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка у больного мужчины составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25% Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

@05.@63.01@Д@@

Задача@

Мужчина, страдающий атрофией мышц голени типа Шарко-Мари, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
А. 100% Б. 25% В. 0% Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

@05.@64.01@Д@@

Задача@

Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:
А. Все мальчики будут больны, девочки здоровы Б. Все девочки будут больны, мальчики здоровы В. 50% Г. 25% Д. Риск пренебрежимо мал (общепопуляционный)

@05.@65.01@В@@

Задача@

Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:
А. 100% независимо от пола Б. 75% независимо от пола В. 50% независимо от пола Г. Все мальчики больны, девочки здоровы Д. Все девочки больны, мальчики здоровы

@05.@66.01@В@@

Задача@

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, мутантный аллель которого обусловливает эллиптоцитоз. Резус‑положительная принадлежность крови и эллиптоцитоз являются доминантными признаками. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус–положительность он унаследовал от одного, родителя, а эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус‑отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Вероятность того, что у этой супружеской пары родится резус‑положительный ребенок с нормальными эритроцитами, составляет:
А. 100% Б.75% В. 50% Г. 25% Д. Соответствует популяционной частоте

@05.@67.01@Б@@

Задача@

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется аутосомно‑доми­нант­ным геном. Близко с ним находится локус группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет: группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет:
А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. Все дети будут здоровы

@05.@68.01@Д@@

Задача@

У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно‑доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. У их детей скорее всего можно ожидать:
А. Одновременного появления катаракты и полидактилии Б. Отсутствия обоих этих признаков В. Все дети будут страдать полидактилией Г. Все дети будут страдать катарактой Д.50% детей этой женщины будут страдать катарактой, а 50% – полидактилией.

@05.@69.02@Д@@

Задача@

У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно‑доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Муж здоров, его жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены страдает катарактой и полидактилией, а отец ее был здоров. Можно ожидать, что в этой семье:
А. Все дети будут здоровы Б. Все дети будут страдать катарактой и полидактилией В. 50% вероятности того, что дети будут страдать только полидактилией Г. 50% вероятности того, что дети будут страдать только катарактой Д.50% детей будут страдать двумя наследственными заболеваниями, а 50% будут полностью здоровыми

@05.@70.02@Д@@

Задача@

Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с X-хромосомой. Частота рекомбинации между генами составляет около 10%. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать и все ее родственники здоровы, выходит замуж за здорового мужчину. Вероятность рождения мальчиков с разными вариантами фенотипа в этом браке составляет:
1. Наследование только дальтонизма 5% 2. Одновременное наследование и гемофилии и дальтонизма 45%; 3. Отсутствие обоих заболеваний 45%; 4. Наследование только гемофилии 5%;

@05.@71.01@Г@@

Задача@

Полиморфные фрагменты ДНК длиной 1,3 и 1,8 килобаз (тысяч пар оснований), определяемые в результате рестрикционного анализа, соответствуют двум аллелям маркерного локуса, сцепленного с геном гемофилии В. В родословной пробанд (больной мальчик) имеет фрагмент 1,8 кб, его здоровый брат - 1,3 кб, их сестра гетерозиготна по ПДРФ - 1,3 и 1,8. Мать также гетерозиготна (1,3 и 1,8), отец имеет аллель 1,3 Кб. Дед пробанда по материнской линии также страдал гемофилией. Вероятность рождения больного ребенка у сестры пробанда (вероятность кроссинговера не учитывается) составляет:  
А. Все мальчики будут больны Б. Все мальчики будут здоровы В. Все девочки будут больны Г. 50% мальчиков будут больны, а 50% – здоровы Д. Все варианты неверны

@05.@72.01@В@@

Задача@

Мужчина, оперированный в детстве по поводу ретинобластомы и происходящий из семьи, отягощенной этим заболеванием в предыдущих поколениях, женат на здоровой женщине. Из литературных данных известно, что пенетрантность патологического доминантного гена составляет около 0,7. Риск заболевания для их детей составляет:
А. 100% дети будут больны Б. 70% В. 35% Г. 17,5% Д. Популяционный риск

@05.@73.01@Г@@

Задача@

Здоровая женщина, мать которой была больна ретинобластомой, состоит в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием. Риск для потомства в этом браке (с учетом пенетрантности гена, равной 0,7) составляет:
А. 100% Б. 70% В. 16% Г. 8% Д. Популяционный риск

@05.@74.01@Г@@

Задача@

В большой родословной, включающей более 400 человек с наследственной передачей аутосомно-доминантного синдрома Элерса-Данлоса, выявлено 92 больных. В 12 случаев прослеживалось прямое наследование в трех поколениях. В двух таких случаях в промежуточном поколении заболевание отсутствовало (больны дед или бабушка и внуки). Пенетрантность гена заболевания составляет:
А. 19% Б. 38% В. 64% Г. 83% Д. 96%

@05.@75.01@Г@@

Задача@

Здоровая женщина, два родных брата которой больны гемофилией, состоит в браке со здоровым мужчиной и имеет одного здорового сына. Вероятность заболевания для следующего мальчика в этом браке составляет:
А. 50% Б. 25% В. 20% Г. 16% Д. 10%

@05.@76.01@В@@

Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения глухонемого ребенка в этом браке составляет:@

А. 1/2 Б. 1/4 В. 1/8 Г. 1/16 Д. Риск соответствует частоте заболевания в популяции

@05.@77.01@В@@Задача@

Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения в этом браке больного ребенка с аутосомно‑рецессивным заболеванием (суммарный риск для глухоты и других заболеваний, не считая летальных эквивалентов) составляет примерно А. 50% Б. 30% В. 20% Г. 10% Д. Риск популяционный

@05.@78.01@Г@@

Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке) составляет:@

А. 1/2 Б. 1/4 В. 1/8 Г. 1/16 Д. 1/32

@05.@79.01@Г@@

Задача@

Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Полный риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке, с учетом данного заболевания, других рецессивных заболеваний и летальных эквивалентов, а также популяционного риска) составляет примерно:
А. 70% Б. 50% В. 40% Г. 25% Д. 10%

@05.@80.01@Г@@

Задача@

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно:
А. 70% Б. 20% В. 12% Г. 4% Д. Риск популяционный

@05.@81.01@В@@

Задача@

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Суммарный риск рождения больного ребенка у данной супружеской пары (без учета летальных эквивалентов) составляет примерно:
А. 70% Б. 30% В. 15% Г. 5% Д. 0%

@05.@82-83.01@ДГ@@

Ситуационная задача @

Здоровая девушка выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого (тетка невесты) страдала атаксией–телеангиэктазией (синдром Луи-Бар).
Вероятность рождения в этом браке ребенка с синдромом Луи-Бар составляет примерно: А. 75% Б. 50% В. 25% Г. 15% Д. 8% Суммарный риск рождения больного ребенка (с учетом всех факторов, включая летальные эквиваленты) в этом браке составляет примерно: А. 80% Б. 60% В. 50% Г. 30% Д. 10%

@05.@84-85.01@ДГ@@

Ситуационная задача @

В браке состоят здоровые двоюродные сибсы. Отец мужа болен аутосомно-рецессивной формой миопатии. Жена приходится ему двоюродной сестрой по материнской линии, где больных миопатией не было.
Вероятность того, что у данной супружеской пары родится ребенок с миопатией, составляет: А. 50% Б. 35% В. 25% Г. 10% Д. Риск приближается к популяционному уровню Суммарный риск неблагоприятного исхода беременности (включая рецессивные заболевания, летальные эквиваленты и популяционный риск любой патологии) в этом браке составляет примерно: А. 70% Б. 50% В. 40% Г.20% Д. 5%

@05.@86.01@Г@@

Задача@

В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно‑доминантному, аутосомно‑ре­цессивному и X‑сцеп­ленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фено­копий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) аутосомно-рецессивные – 50%, 2) аутосомно‑доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фено­копии – 30%. Повторный риск заболевания для сибсов больного мальчика равен:
А. 72% Б. 48% В. 26% Г.13% Д. 7,5%

@05.@87.01@Д@@

Задача@

В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно‑доминантному, аутосомно‑рецессивному и X‑сцепленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фено­копий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) ауто­сом­но-рецессивные – 50%, 2) аутосомно‑доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фено­копии – 30%. Повторный риск заболевания для будущих детей пробанда равен:
А. 72% Б. 48% В. 26% Г. 13% Д.7,5%

@05.@88-89.01@ВВ@@

Ситуационная задача @

У дочери облигатной носительницы гена мышечной дистрофии Дюшенна при обследовании активности сывороточной креатинкиназы содержание энзима в крови составило 50 ме/л (такая активность у носительниц встречается в 6 раз реже, чем у нормальных гомозигот).
Вероятность носительства гена миодистрофии для этой женщины составит: А. 50% Б. 25% В.14,3% Г. 10,5% Д. 5,7% Вероятность рождения у нее больного сына, страдающего мышечной дистрофией Дюшенна, составляет: А. 25% Б. 12,5% В.7,15% Г. 5,25% Д. 2,85%

@05.@90-91.01@АВ@@

Ситуационная задача @

Женщина, больна X-сцепленным доминантным фосфатдиабетом. Она обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Из анамнеза выяснено, что у пробанда есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Отец пробанда страдает фосфатдиабетом, мать здорова. Один из двоюродных братьев женщины по отцовской линии также болен фосфатдиабетом.
Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет: А. 50% независимо от пола Б. 25% независимо от пола В. 10% независимо от пола Г. Все дочери будут больны, а сыновья здоровы Д. Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена Вероятность рождения больного ребенка у больного двоюродного брата пробанда составляет: А. 50% независимо от пола Б. 25% независимо от пола В.10% независимо от пола Г. Все дочери будут больны, а сыновья здоровы Д. Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена

@05.@92.01@Г@@

Задача@

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на двоюродной непораженной сестре. Вероятность того, что у данной супружеской пары может родиться ребенок с фенилкетонурией, составляет:
А. 25% Б. 15% В. 10% Г.4% Д. Риск популяционный

@05.@93.01@Г@@

Задача@

Здоровая женщина выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого страдает атаксией Фридрейха. Мать консультирующейся и ее родной брат (отец мужа) здоровы. Вероятность рождения больного атаксией ребенка у консультирующейся при частоте распространения атаксии в популяции 1:50000 составит:
А. 25% Б. 10% В. 5% Г.Менее 1% Д.50%

@05.@94.01@В@@

Задача@

Здоровая женщина выходит замуж за своего здорового двоюродного брата, отец которого страдал легкой формой гистидинемии. Отец жениха является родным братом матери консультирующейся. Общие для супругов бабушка и дедушка здоровы. Вероятность рождения ребенка с гистидинемией у консультирующейся составляет:
А. 1/4 Б. 1/8 В.1/12 Г. 1/20 Д. Риск популяционный

@05.@95.01@Г@@

Задача@

У брачной четы, имеющей здоровых предков, родились две здоровые дочери, а третья страдает амавротической идиотией. Родная сестра мужа и родной брат жены также собираются вступить в брак друг с другом. Вероятность рождения ребенка с амавротической идиотией в этом браке составляет:
А. 1/4 Б. 1/6 В. 1/8 Г.1/16 Д. Риск популяционный

@05.@96.01@Г@@

Задача@

В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги (двоюродные брат и сестра). Все их прямые предки здоровы. Сестра общего для обоих супругов дедушки была альбиносом. Брат жены женат на сестре мужа, они имеют троих детей: здоровых мальчика и девочку и девочку, страдающую альбинизмом. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье консультирующихся составляет:
А. 25% Б. 15% В. 10% Г.Около 6% Д. Риск популяционный

@05.@97.01@Г@@

Задача@

Здоровая неродственная супружеская пара, происходящая из близких районов сельской местности, обратилась к генетику по поводу прогноза потомства. Из анамнеза выяснено, что дядя и тетка женщины по материнской линии страдали болезнью Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией). У мужа есть здоровые брат и сестра, а еще одна сестра страдает болезнью Вильсона-Коновалова. Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова в семье консультирующихся составляет:
А. 1/4 Б. 1/6 В. 1/12 Г.1/18 Д. Риск популяционный

@05.@98.01@Г@@

Задача@

Здоровая женщина обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Она вышла замуж за мужчину, у которого от первого брака имеются двое детей с фенилкетонурией. Среди родственников консультирующейся больных фенилкетонурией не выявлено. Частота распространения фенилкетонурии среди новорожденных в популяции равна 1:10000. Вероятность рождения в данном браке ребенка с фенилкетонурией составляет:
А. 5% Б. 3% В. 1% Г.0,5% Д.10%

@05.@99-100.01@ВВ@@

Ситуационная задача @

У женщины, имеющей здорового сына, два родных брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. При исследовании сывороточной креатинкиназы у нее обнаружена концентрация фермента 130 ме/л, которая в 25 раз чаще бывает у носительниц, чем в норме.
Вероятность гетерозиготного носительства гена миодистрофии для женщины составляет: А. 100% Б. 96% В.92% Г. 88% Д. 50% Риск заболевания для второго сына этой женщины составляет: А. 50% Б. 48% В.46% Г. 44% Д. 25%

@05.@101.01@А@@

Задача@

Дочь больного гемофилией имеет четырех здоровых сыновей и высокую активность антигемофильного глобулина (VIII фактора), которая в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена. Вероятность рождения больного гемофилией сына у этой женщины составляет:
А. 50% Б. 25% В. 10% Г. 5% Д. Менее 1%

@05.@102-103.01@БГ@@

Ситуационная задача @

Пробанд – мальчик с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза, имеет множественные повторные переломы. Его родители практически здоровы. У матери при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха. Такие же симптомы выявлены у брата матери, а еще одна их сестра здорова, имеет нормальный слух и обычную окраску склер. Дед пробанда по материнской линии также имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей.
Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда составляет: А. 75% Б.50% В. 25% Г. 10% Д. популяционный риск Риск рождения больного ребенка у здоровой тетки пробанда по материнской линии составляет: А. 50 Б. 25% В. 10% Г.Популяционный риск Д.5%

@05.@104-106.01@БВД@@

Ситуационная задача @

Известно, что среди носителей гена хореи Гентингтона проявление заболевания по возрасту распределяется следующим образом: к 35 годам заболевают 20% из них, к 50 годам – 60% и к 65 годам – 90%.
Вероятность заболевания хореей на протяжении предстоящей жизни для сына больного отца в возрасте 35 лет составляет : А. 50% Б.44% В. 28,5% Г. 25% Д. 9% В возрасте 50 лет составляет: А. 50% Б. 44% В.28,5% Г. 25% Д. 9% В возрасте 65 лет составляет: А. 50% Б. 44% В. 28,5% Г. 25% Д.9%

 

@05.@107.01@А@@

Задача@

При исследовании ребенка с болезнью Дауна установлено, что у него имеется транслокация 21/15. У отца имеется та же транслокация в сбалансированном состоянии. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:
А. 2-3% Б. 10-11% В. 15-20% Г. 25% Д. Рождение больного ребенка исключено

@05.@108.01@Г@@

У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:@

А. 10% Б. 25% В. 50% Г.100% Д. Рождение больного ребенка исключено

@05.@109.01@Б@@

У матери ребенка с болезнью Дауна была выявлена сбалансированная транслокация 21/13. Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:@

А. 3-5% Б.10-11% В. 15-20% Г. 25% Д. Рождение больного ребенка исключено

@05.@110.01@Б@@

Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип составляет:@

А. Пренебрежимо малую величину (близкую к 0%) Б.1% В. 10-11% Г. 25% Д. 50%

@05.@111.01@Д@@

У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:@

А. Менее 1% Б. 10% В. 25% Г. 50% Д. 100%

@05.@112.01@Д@@

У ребенка молодых родителей с нормальным кариотипом обнаружена мозаичная форма трисомии 8. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25–30% Г. 10–15% Д.1%

@05.@113.01@Д@@

Мальчик с болезнью Дауна имеет кариотип 46,XY, (14; 21). Кариотип родителей в норме. Повторный риск рождения больного ребенка составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25-30% Г. 10-15% Д.1%

@05.@114.01@Г@@

Повторный риск рождения больного ребенка в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,XYY, а кариотип матери нормальный, составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25-30% Г.10-15% Д. 1%

@05.@115.01@Д@@

Задача@

Второй ребенок молодых родителей родился с синдромом “кошачьего крика” и кольцевой хромосомой 5. Кариотипы обоих родителей и их первого ребенка нормальны. Риск рождения еще одного больного ребенка составляет:
А. 100% Б. 50% В. 25-30% Г. 10-15% Д.1%

 

@05.@116.01@Б@@

Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау:@

А. Тельца Барра отсутствует Б.Одно тельце Барра В. Два тельца Барра Г. Три тельца Барра Д. Четыре тельца Барра

@05.@117.01@Б@@

У молодых родителей с нормальным кариотипом родился ребенок с болезнью Дауна (регулярная трисомия по 21 хромосоме). Повторный риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этой семье составляет:@

А. 0,5% Б.1,0% В. 10% Г. 15% Д. 25%

@05.@118.01@Г@@

Риск рождения ребенка с болезнью Дауна у матери старше 40 лет составляет:@