Адреногенитальный синдром. Гипер-, гипогонадизм. Причины возникновения. Понятие о первичных и вторичных нарушениях. Евнухоидизм. Эндокринные заболевания детского возраста
Адреногенитальный синдром – патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников (чрезмерная секреция андрогенов) и проявляющееся признаками вирилизации.
Практически все случаи адреногенитального синдрома – врожд?нные.
Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном надпочечниковых андрогенов – дегидроэпиандростерона, андростендиона и тестостерона).
Виды
Врожденный адреногенитальный синдром . Встречается в 95% случаев гиперплазии надпочечников.
Клинические варианты.
1. Вирильная форма – простая (неосложн?нная) вирилизирующая форма.
2. Сольтеряющая форма – вирилизм с гипотензивным синдромом.
3. Гипертензивная форма – вирилизм с гипертензивнымсиндромом.
Приобретенный адреногенитальный синдром.
Причина : андростерома – доброкачественная или злокачественная опухоль, развившаяся из аденоцитов сетчатой зоны коры надпочечника. Такие опухоли синтезируют избыточное количество андрогенов. Андростерома может развиться в любом возрасте.
Проявления приобрет?нного адреногенитального синдрома могут отличаться от врожд?нных форм нормальным или незначительным повышением содержания в крови АКТГ.
Проявления
Общие проявления .
1. Врожденная вирилизация наружных половых органов у девочек (пенисообразный клитор, мошонкообразные большие половые губы). Внутренние половые органы под влиянием андрогенов не меняются: матка и яичники развиваются, как правило, в соответствии с возрастной нормой. Этот признак обозначают также как женский псевдогермафродитизм, или вирилизм по гетеросексуальному
1. Типу. Причина: избыток в организме андрогенов, вызывающих маскулинизацию наружных гениталий.
2. Макросомия (увеличенные масса тела и рост новорожденных). Наблюдается как у девочек, так и у мальчиков. В первые годы жизни больные дети растут быстрее, чем их сверстники. Однако в 12-14 лет эпифизарный рост трубчатых костей прекращается и такие дети остаются низкорослыми, непропорционального телосложения, с сильно развитой мускулатурой. Причина: анаболическое действие
3. Избытка андрогенов.
4. Гирсутизм – рост волос на теле по мужскому типу – ранний признак вирилизма (он может появиться в возрасте 2-5 лет) в виде избыточного оволосения: на лице (усы, борода), лобке, в подмышечных впадинах, на груди, спине, конечностях. Причина: гиперпродукция андрогенов и реализация их эффектов.
5. Маскулинизация – развитие мужских вторичных половых признаков у индивидов генетически женского пола. Это проявляется атрофией (гипотрофией) молочных желез и матки, различными нарушениями менструального цикла или отсутствием менструаций, телосложением по мужскому типу, низким голосом, изменением поведения (по «мужскому типу»: появление властолюбия, стреления к лидерству, увлечение техникой, мужскими видами развлечений и т.п.). Причина: высокий уровень андрогенов в крови и их действие на ткани и клетки – мишени.
6. Раннее ложное половое созревание мальчиков по изосексуальному типу. Проявляется преждевременным формированием вторичных половых признаков и наружных половых органов, сохранением темпа развития половых желез, свойственного данному возрасту (отсутствие сперматогенеза) и изменением телосложения (низкий рост, сильно развитая мускулатура, короткие мускулистые ноги
7. феномен «ребенок-Геркулес»).
Проявления, свойственные сольтеряющей форме.
Артериальная гипотензия – стойкое снижение АД ниже Нормы. Нередко отмечаются коллапсы. Причины: гипоНатриемия, гиперкалиемия, гипово- лемия, гипогидратация организма вследствие дефицита альдостерона и его эффектов по регуляции водно-солевого обмена.
Проявления, характерные для гипертензивной формы.
Артериальная гипертензия – стойкое увеличение АД выше нормы. Причина: избыток в крови минералокортикои-да 11-дезоксикортикостерона при недостаточности 11-гидроксилазы.