Можно ли проверить наличие синдрома Жильбера?
Да, доктор может назначить анализы крови для того, чтобы определить синдром Жильбера. Диагностику синдрома Жильбера обычно проводят тем людям, у которых есть повышенный уровень билирубина без каких-либо причин. Используются некоторые анализы крови и возможно ультразвуковое исследование печения для того, чтобы исключить другие причины повышения билирубина.
Если по результатам анализа крови однозначный ответ о наличии или отсутствии синдрома Жильбера дать невозможно, тогда назначается специальное генетическое исследование. Оно является окончательным подтверждением.
Синдром Жильбера (проста сімейна холемія, конституційна гіпербілірубінемія, ідіопатична некон'югована гіпербілірубінемія, негемолітична сімейнажовтяниця) — пігментний гепатоз, що характеризується невеликим підвищенням рівня незв'язаного (непрямого) білірубіну в крові внаслідок порушення внутрішньоклітинного транспорту білірубіну в гепатоцитах до місця його з'єднання з глюкуроновою кислотою, зменшенням ступеню гіпербілірубінемії під дієюфенобарбіталу і аутосомно-домінантиним типом успадкування. Це доброякісне, але хронічно протікаюче захворювання було вперше діагностовано в 1907року Жильбером. Хвороба має аутосомно-рецесивний тип успадкування.[2]
При хворобі Жильбера активність УДФ-глюкуронілтрансферази знижена на 70-75%.[3][4] Ген, що конує УДФ-ГТ-Ф1(UGT1A1) має промотор-TATA-Box, який є містить алелі A(TA6)TAA. Хвороба, як правило, асоціюється з гомозиготними A(TA7)TAA-алелями.[5] Поліморфізм алелей позначається UGT1A1*28. У 94% при хворобі Жильбера пошкоджуються і два інші ферменти сім'ї глікозилтрансфераз: UDP-GT1-A6 (зниження актинвності приблизно на 50%) і UDP-GT1-A7 (зниження активності приблизно на 83%).
7. знешкоджуюча функція печінки полягає в утилізації продуктів розкладання білка – індолу, скатол, фенолу та ін. Печінка є одним з основних компонентів функціональної системи детоксикації. Саме в ній в основному відбувається біотрансформація ксенобіотиків та ендогенних токсичних субстанцій. Печінка створює потужний бар'єр на шляху крові, що відтікає від кишечника. У кишечнику під дією ферментів бактерій відбувається розкладання білка до токсичних продуктів: фенолу, індолу, скатол, кадаверина, путресцина та ін Печінка знешкоджує всі названі продукти за рахунок процесів окислення, ацетилювання, метилювання, утворення парних сполук з сірчаною та глюкуроновою кислотами. Аміак знешкоджується за рахунок перетворення його в сечовину. Крім того, печінка разом з селезінкою видаляють з протікає крові і руйнують до 70-80% мікроорганізмів. Купферовскіе клітини печінки володіють не тільки вираженою фагоцитарної активністю по відношенню до мікробів, але також забезпечують очищення крові від ендотоксинів кишкової мікрофлори, комплексів антиген-антитіло, продуктів розпаду тканин.
Проба на синтез гіпурової кислоти (проба Квіка-Пітеля).Проба має значення у разі оцінки стану детоксикаційної функції печінки. Використовують бензойнокислий натрій перорально (розчиняють 6,0 г бензойнокислого натрію у 200 мл води), який після введення в печінці кон’югує з гліцином з утворенням гіпурової кислоти. Оцінку стану печінки проводять за кількістю гіпурової кислоти, що виводиться з сечею.
Нормальна екскреція гіпурової кислоти становить не менше 3 г (сеча збирається протягом 4 годин). У разі ураження паренхіми печінки екскреція гіпурової кислоти знижується – проба стає позитивною.
Проба Квіка дає позитивний результат у разі гострого та хронічного гепатиту, механічної жовтяниці, при цирозі та пухлинах печінки тощо.
8. Індикатори цитолізу: підвищення активності аланінамінотрансферази, аспартатамінотрансферази, γ-глутаміл-транспептидази, глутаматдегідрогенази, сорбітолдегідроге-нази, ізоферментів лактатдегідрогенази (ЛДГ4 та ЛДГ5).
2. Індикатори гепато-депресивного синдрому:
— бромсульфалеїнова проба. Це проба на поглинально-видільну функцію печінки. Внутрішньовенно вводиться бромсулфалеїн, який швидко поглинається печінкою і потім поступово виділяється в жовч. У нормі дуже невелика кількість барвника (не більше 10 %) виділяється через нирки із сечею. При порушеннях поглинання фарби печінкою
кількість її в сечі різко зростає;
— проба на знешкоджувальну функцію (кофеїнова проба). Кофеїн вводять у кров і через певний час визначають кліренс кофеїну. Зниження кліренсу кофеїну свідчить про пригнічення біотрансформаційної функції печінки;
— з біохімічних показників: загальний білок та його фракції; активність холестеролестерази, антитрипсину; вміст церулоплазміну, холестеролу, фібриногену, протромбіновий індекс, фібринолітична активність.
3. Індикатори мезенхімально-запального синдрому:
γ-глобуліни сироватки крові, осадові проби, оксипролін (білок вільний та зв'язаний).
4. Індикатори холестазу: підвищення активності лужної фосфатази, 5-нуклеотидази, γ -глутамілтранспептидази, вільні та кон'юговані жовчні кислоти, холестерол, (β-ліпопротеїни, загальний та зв'язаний білірубін, білірубін сечі та калу.
5. Індикатори шунтування печінки: амоніак, феноли, амінокислоти (тирозин, фенілаланін, триптофан, метіонін), жирні кислоти з коротким ланцюгом.
6. Індикатори регенерації та пухлинного росту: α-фетопротеїн сироватки крові.
9. 
Екскреторна функція.Зовнішньосекреторна функція печінки пов'язана з тим, що вона є травною залозою. У печінці відбувається синтез жовчних кислот та утворення жовчі. З печінки різні речовини ендо- та екзогенного походження або надходять у жовчні протоки й виводяться в складі жовчі (близько 40 сполук), або потрапляють у кров, а потім виводяться нирками. Деякі хімічні елементи, наприклад, плутоній, виводяться з організму тільки печінкою.
Жовч — це рідкий секрет клітин печінки, необхідний як для надходження в дванадцятипалу кишку поверхнево активних сполук (жовчних кислот, фосфоліпідів), що є учасниками перетравлення та всмоктування нейтральних жирів, так і для екскреції з організму кінцевих продуктів катаболізму, біомолекул і ксенобіотиків. За добу в дорослої людини утворюється 500—700 мл жовчі. У ній — 98 % води, 2 % сухого залишку. У міхуровій жовчі всіх компонентів у 5—10 разів більше, ніж у печінковій. Разом із жовчю з організму виводиться багато сполук, які утворюються в печінці або циркулюють в крові. Передусім це жовчні кислоти, а також холестерол, сечовина, сечова кислота, білки, ферменти, пігменти, муцин, мінеральні речовини, іони Nа+, К+, Са2+, СІ-, НСlO3.
10.. У раціон людини, що страждає на подагру, повинні бути включені морквяний сік, сік селери, вівсяної відвар, журавлинний морс, настій із шипшини, настої на березових бруньках і насіння льону. Хворим з надмірним вмістом сечової кислоти доведеться відмовитися від вживання м'ясних бульйонів. При виготовленні страв з м'яса потрібно пам'ятати, що м'ясо повинно бути нежирним, найкраще - відварною або запеченим, причому їсти м'ясо можна не більш трьох разів на тиждень.
Не можна їсти жирні страви. Слід виключити також зі свого раціону смажені, мариновані, копчені продукти.
Кількість солі повинно бути зведене до мінімуму, а кількість рідини навпаки - до максимуму. Особливо корисні лужні мінеральні води. Повністю виключаються будь-які алкогольні напої (в самих рідкісних випадках можна дозволити 30 г горілки).
Голодування виключено - воно лише сприяє подальшому підвищенню рівня сечової кислоти. Краще проводити розвантажувальні дні - на молочнокислих продуктах, фруктах.
Інші складові лікування
З інших лікувальних засобів призначаються фізіотерапевтичні процедури - наприклад, плазмоферез. Плазмоферез сприяє очищенню крові від солей сечової кислоти.
Правда, таке очищення діє лише деякий час, поки від неправильного харчування знову не зросте рівень сечової кислоти. Тому дуже важливо не відходити від правил своєї дієти.
Необхідно також постаратися максимально знизити масу тіла, здати аналізи на наявність / відсутність цукрового діабету, атеросклерозу - саме ці хвороби супроводжують звичайно подагрі, «підігріваючи» її перебіг.
У разі відсутності належного лікування, недотримання правил харчування можуть виникнути небажані наслідки у вигляді ураження нирок, яке посилить ситуацію з надмірною кількістю сечової кислоти в крові і спровокує подагричний напад.
А)кислотність сечі низька
Б) концентрація сечової кислоти висока
· 11.а)
б) Основна функція нирок - екскреторна, або видільна, - досягається вона в процесі фільтрації і секреції. У клубочке під досить сильним тиском відбувається фільтрація, в канальцях, у свою чергу, секреція і реабсорбція певних речовин.
· Серед інших важливих функцій нирок назвемо такі:
· ендокринна визначається синтезом реніну (гормон, що допомагає людському організму зберігати воду і займатися регулюванням об'єму циркулюючої крові), еритропоетину (специфічний гормон для стимулюючого створення еритроцитів у кістковому мозку людського організму) і простагландинів (біологічно активні речовини, які регулюють артеріальний тиск);
· метаболічна полягає в тому, що в нирках людини відбувається перетворення, а також синтез більшості речовин, які необхідні для правильної роботи і функціонування організму (наприклад, вітаміну D перетворюється на його саму активну форму - вітамін D3);
· іонорегулірующая (або регуляція кислотно-лужного балансу) саме нирки людини підтримують стабільне співвідношення лужного та кислотного компонентів плазми крові, виділяючи надлишок або іонів водню, або іонів бікарбонату;
· Осморегулірующая забезпечує збереження концентрації осмотично активних кров'яних речовин при можливому для організму різному водному режимі;
· метаболічна пов'язана з постійним підтриманням в рідинах внутрішнього середовища рівного і стабільного рівня ряду вуглеводів, білків, а також ліпідів;
· участь у кровотворенні нирка відноситься до органів, які беруть активну участь у кровотворенні.
12.а)При дослідженні крові в загальному аналізі відзначаються ознаки запалення (прискорення ШОЕ, підвищений вміст лейкоцитів), в біохімічних аналізі виявляють підвищення активності панкреатичний ферментів (амілаза, ліпаза), можлива гіперглікемія та гіпокальціємія. Також проводять визначення концентрації ферментів у сечі. Може відзначатися білірубінемія і підвищення активності печінкових ферментів.