Генетиканын нег терминдері
Тұқым қуалаушылық – организмдердің өзіне тән құрылыс және даму ерекшеліктерін көбею кезінде ұрпақтарына беру арқылы ұрпақтар арасындағы құрылымдық – функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін қасиет . Өзгергіштік деп ағзаларда жаңа белгінің және қасиеттерінің пайда болу үдерісін айтады. Ол тұқым қуалаушылыққа қарама-қарсы қасиет. Фенотип деп – организмге тән ішкі және сыртқы белгілердің жиынтығын айтады. Генотип деп – организмнің ата – аналарынан жыныс клеткалары арқлы қабылданған гендер жиынтығын айтады. Сомалық клеткаларда ғы бір белгіні анықтайтын аллальді жұптары не екі доминантты – (АА) , не екі рецесивті – (аа) гендерден тұратын организмдер гомозиготалы деп , ал аллальді екі түрлі гендерден (Аа) құралған организмдер гетерозиготалы деп аталады.
19. Толық доминанттылықта жұп геннің бір аллелі екінші аллельге басымдық көрсетеді. Мысалы, бұршақтың сары түсі, тегіс пішіні. Және де адамда кездесетін бірқатар қалыпты және патологиялық белгілерді алуға болады. Мысалы, көздің қаралығы, оңқайлығы, резус фактордың болуы және т. б. Бұлар толық доминанттылық көрсететін гендер болып табылады. Ал, Көрінбей қалған, яғни басылып қалған белгілердің гені рецессивті деп аталынады. Олардың қатарына бұршақтың жасыл түсі, бұдырлығы, адам көзінің көктігі, солақайлығы, көздің қалыпты көруі, резус фактордың болмауы және т. б. Толық емес доминанттылықта доминантты аллельмен қатар рецессивті аллельдің әсері де азда болса да байқалады. Бұл кезде пайда болған ұрпақта аралық сипаттағы белгілер байқалады. Жалпы доминантты аллелдің активтілігі жоғары ферменттің түріне, ал рецессивті аллелдің активтігі төменді ферменттің түріне синтезі анықталады. Бұл кезде гетерозиготтарда рецессивті аллель де өз белогын синтездей, жарыққа шығаруға ұмтылады. Осының әсерінен доминантты аллельдің әсері толық күйінде көрінбей қалады. Мысалы ақ және қара қауырсында тауықтарды өз ара шағылыстырғанда көгілдір түсті қауырсынды ұрпақ алынған. Раушангүлдің қызыл және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда, Ғ1 бірінші ұрпақтағы будандардың гүлдерінің түстері қызғылт болып шығады, яғни ата-анасының еш қайсысына толық ұқсамай, аралық сипатта болады. Осындай бірінші будан ұрпақ белгілерінің аралық сипатта болуы толымсыз доминанттылық деп аталады. Кейбір гендердің қалыпты белгіні анықтайтын доминантты аллелі сол геннің гомозиготалы жағдайда летальді қасиет көрсететін рецессивті аллелмен өзара әрекеттесе отырып, аса жоғары доминанттылыққа себеп болуы мүмкін. Кодоминанттылық- Аллелді доминантты гендер қатарласа келген жағдайда өз белгілерін бірдей дәрежеде жарыққа шығарады. Себебі, екеуі де бірдей мөлшерде өз белоктарын синтездей алады.
20.Гендердің тіркесуі- Кез келген өсімдік несесе жануарлар түрінің генетикасын зерттеу нәтижелері ол организмде мыңдаған, тіпті он мыңдаған гендердің болатынын көретті. Бірақ қай организм болмасын хромасомалар жұбының саны айтарлықтай көп емес, мысалы, 10 жұп хромасомасы бар жүгері өсімдігінде 500 – ге жуық ген небәрі 4 жұп хромасомалары бар дрозофила шыбынында 1000 – нан артық ген зерттелген. Қазіргі кезде адамның 2500 – ге жуық мутациялық өзгерістері анықталды, ал хромасома саны – 23 жұп. Бұл келтірілген сандархромасомаларда орналасқан жалпы гендердің тек аз бөлігі ғана. Шын мәнісінде, адам геномындағы бүкіл гендердің саны 50 – 100 мыңнан артық болса, дрозафилада 10000 шамасында т.б. Бір хромасоманың бойында орналасқан тіркес гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны гомологты хромасомалар жұбының санына сәйкес келеді. Мысалы, дрозафилада – 4 тіркесу тобы, асбұршақта – 7, адамда – 23 тіркесу тобы бар. Әр топтың гендері әдетте бір гаметаға түсіп бірлесіп тұқым қуалайды. Мұны тіркес тұқым қуалау немесе Морган заңы деп атайды. Тіркесу тобына жататын гендердің тұқым қуалау заңдылығына бағынбайды. Сондықтан дигибритті шағылыстыру кезіндегі сияқты екінші ұрпаққа белгілердің 9:3:3:1 арақатынасындай ажырау мұнда жүрмейді. Өйткені Мендель тәжірибелерінде әр түрлі жұп хромасомаларда орналасқан гендер зерттелген. Т. Морган және оның шәкірттері 1910 жылдан бастап дрозофила шыбынына жүргізілген тәжірибелері негізінде тіркес тұқым қуалау құбылысын ашып, оның заңдылықтарын тұжырымдады. Дрозофиланың жабайы түріне тән дененің сұр түсті болуы доминантты генмен (В), ал мутантты формаларындағы дененің қара түсті болуы рецессивті генмен (в) анықталады. Сол сияқты ұзын, жетік қанаттың болуы доминантты (V) да, қысқа қанаттың болуы рецессивті (v) гендермен анықталады. Алғашқы тәжірибеде сұр денелі жетік қанатты және қара денелі қысқа қанатты шыбындарды шағылыстырғанда бірінші ұрпақта барлығы да біркелкі сұр денелі, жетік қанатты будандар алынған.
Ары қарай екі бағытта анализдеуші шағылыстырушы жүргізілген.
1. Бірінші ұрпақтағы будан аталық шыбынды екі рецессивті ген бойынша гомозиготалы аналық шыбынмен шағылыстырғанда фенотиптері аталық және аналық шыбыдарға ұқсас тең мөлшерде екі түрлі ұрпақ алынған.
Мұнда будан аталық шыбын (F1) тек 2 түрлі гаметалар түзейді, ол гаметалардағы гендер үйлесімі ата – аналарының белгілеріне сәйкес келеді.
2. Келесі тәжірибеде бірінші ұрпақтағы будан аналық шыбынды гомозиготалы рецессивті аталық шыбынымен шағылыстырғанда төрт түрлі фенотип жарыққа шыққан, өйткені аналық будан шыбыннан төрт түрлі гамета түзілген. Ажырау нәтижесіне қарағанда гаметалардың мөлшері біркелкі емес, соған сәйкес түзілген особьтардың сандық арақатынасы да жынысына байланыссыз түрліше болған.
Есеп нәтижесі 41,5 сұр денелі жетік қанатты, 8,5 сұр денелі қысқа қанатты, 8,5 қара денелі жетік қанатты және 41,5 қара денелі қысқа қанатты особьтар екенін көрсеткен. Яғни ата – аналарының белгілерін қайталаған особьтардың мөлшері 83 , қалған 17 жаңа белгілерге ие болған особьтар.
Тәжірибе қорытындысы: дрозофила денесінің түсі (В және в) мен қанаттарының ұзындығы (V және v) анықтайтын гендер бірге тұқым қуалайды. Өйткені олар бір хромасомада қатар орналасқан тіркес гендер. Ендеше F1 – де түзілген дигетерозиготалы особьтың (ВвVv) жұп хромасомаларының біреуінде В және V, екіншісінде в және v гендері бар.