Серпоподібноклітинна анемія. 616.Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз
Дальтонізм
Синдром Дауна
Хорея Гантингтона
Цукровий діабет
616.Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського–Терне- ра. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?
Трисомією за X-хромосомою
Моносомією за X-хромосомою
Трисомією за 13-ю хромосомою
Трисомією за 18-ю хромосомою
Трисомією за 21-ю хромосомою
617.До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розви- тку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мік- рофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосо- му1. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дити- на?
Синдром Шерешевського–Тернера
 |
1 У БЦТ "45 хромосом, 13-та хромосома транслокована на гомологічну пару". Зазначимо, що звичайна транслокація, при якій замість 46 буде 45 хромосом, не призводить до хро- мосомного захворювання. Для розвитку синдрому потрібна додаткова третя хромосома, яка може бути вільна (каріотип 47), а може приєднатися до іншої хромосоми, але тоді за- гальна кількість хромосом буде 46, тобто нормальною! Що означає "транслокація на го- мологічну пару", незрозуміло. Можливо, на гомологічну хромосому?
Синдром Патау
Синдром Едвардса
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
618.У жінки з резус-негативною кров'ю III групи народилася дитина з II групою крові, у якої була гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою AB0 та резус-належність можливі в батька дитини?
– II (A), rh–
– I (0), rh–
– III (B), Rh+
– I (0), Rh+
+ II (A), Rh+
619.У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити цей діагноз?
Дерматогліфіки
Близнюковим
Генеалогічним
Біохімічним
Цитогенетичним
620.У генетиці людини використовується ряд методів. Який із перелічених методів дає можливість оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток ознаки?
Цитогенетичний
Близнюковий
Біохімічний
Дерматогліфічний
Генеалогічний
621.У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від мате- рів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівка- ми, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?
Генокопія
Генна мутація
Фенокопія
Хромосомна мутація
Геномна мутація
622.Яка з названих хвороб людини є спадковою й моноген-
ною?
Гіпертонія
Виразкова хвороба шлунку
Поліомієліт
Гемофілія A1
Цукровий діабет
623.У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час ла- бораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш імовірний діагноз?
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера