Спадковим, зчепленим зі статтю
Уродженим
Аутосомно-рецесивним1
Аутосомно-домінантним
Набутим
729.У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов'язане?
Галактози
Тирозину
Триптофану
Холестерину
Метіоніну
730.У жінки під час гаметогенезу (у мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути в дитини?
Синдром Едвардса
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Дауна
Синдром котячого крику
Синдром Патау
731.У медико-генетичній консультації під час обстеження хво- рого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?
Синдром Шерешевського–Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром трисомії-X
Синдром Едвардса
Синдром Дауна
 |
1 В одному з варіантів БЦТ ця та наступна відповідь записані так: "спадковим за реце- сивним типом" і "спадковим за домінантним типом".
732.У подружжя була дитина із синдромом Дауна. Матері 42 роки. Цю хворобу скоріше за все викликало наступне пору- шення пренатального розвитку:
Бластопатія
Гаметопатія
Ембріопатія
Неспецифічна фетопатія
Специфічна фетопатія
733.Цитологічне обстеження пацієнта з репродуктивною дис- функцією виявило в деяких клітинах нормальний каріотип 46,XY, але більшість клітин має каріотип синдрому Клайнфель- тера – 47,XXY. Така гетерогенність клітин називається:
Мозаїцизм
Дуплікація
Інверсія
Мономорфізм
Транспозиція
734.До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим ро- зумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна ки- слота. Наслідком якого порушення є дана патологія?
Обмін амінокислот
Вуглеводний обмін
Водно-сольовий обмін
Ліпідний обмін
Фосфорно-кальцієвий обмін
735.Чоловік, хворий на дальтонізм, вступив до шлюбу зі здо- ровою жінкою, батько якої хворів на дальтонізм, а мати здоро- ва й серед її родичів хворих на дальтонізм немає. Визначте ймовірність народження в цій родині дітей, хворих на дальто- нізм.
– 0%
– 25%
+ 50%
– 75%
– 100%
736.Хлопець 14 років має високий зріст з євнухоїдними про- порціями тіла, вузькі плечі, широкий таз, підшкірна основа розвинута надмірно, оволосіння в ділянці лобка по жіночому типу, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно знижений. Яку патологію слід підозрювати?
Трисомія по Х хромосомі
Синдром Клайнфельтера
Хвороба Дауна
Хвороба Шерешевського–Тернера
Синдром Едвардса
737.Жінка 35 років потрапила в автомобільну аварію й отри- мала струс мозку. Невдовзі після виписки з лікарні з'явилися перші розлади в психіці, що поглиблювалися, і через рік їй був поставлений діагноз – шизофренія. Дослідження родоводу по- казало, що серед двоюрідних і троюрідних сибсів також є ши- зофреніки. У даному випадку шизофренія є:
Уродженою хворобою
Спадковою хворобою
Набутою хворобою