Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Патау

Муковісцидоз

Хвороба Вільсона–Коновалова

793.У новонародженої дитини почалося блювання. Лаборатор- ний аналіз сечі показав підвищений уміст амінокислот з розга- луженим ланцюгом – валіну, лейцину, ізолейцину. Для сечі характерний запах кленового сиропу. Яке спадкове захворю- вання пов'язано з даними змінами?

Лейциноз1

Цистиноз

Алкаптонурія

Фруктозурія

Муковісцидоз

794.До лікаря-генетика звернулися батьки дитини для уточ- нення діагнозу. При дослідженні дитини встановлено патоло- гію печінки (цироз, великий уміст міді), рухові розлади. Яка спадкова хвороба порушення обміну є в дитини?

Тея–Сакса

Леша–Найхана

Вільсона–Коновалова

Німанна–Піка

Гоше

1 Він же хвороба "кленового сиропу", валінолейцинурія, синдром Менкеса.

795.Дівчинці 2 років з підозрою на генну спадкову хворобу проведено потову пробу – дослідження вмісту хлору й натрію в поті. Установлено, що їхня концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

Фенілкетонурії

Галактоземії

Фруктоземії

Муковісцидозу

Гомоцистинурії

796.У хворого серед соматичних клітин з нормальним каріоти- пом є клітини з трисомією за 21-ою парою. Який механізм да- ної мутації?

Нерозходження хромосом 21-ої пари в оогенезі

Нерозходження хромосом 21-ої пари в мітозі

Нерозходження хромосом 21-ої пари в сперматогенезі

Структурна хромосомна аберація1

Генна мутація

797.Укажіть, який набір статевих хромосом є в жінки, якщо в ядрах епітелію слизової оболонки порожнини рота не виявлено грудки статевого хроматину.

XXY

XXXX

798.Під час обстеження двомісячної дитини жінка-педіатр звернула увагу, що її плач нагадує котячий крик; діагностова- но мікроцефалію й ваду серця. За допомогою цитогенетичного методу був з'ясований каріотип дитини: 46, XX, 5p–. Дане за- хворювання є наслідком:

Дуплікації

Делеції

Інверсії

Транслокації

Плейотропії

799.У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростома, вузькі очні щілини, деформовані вушні раковини2. Каріотип дитини 47, XY, 18+. Установіть діагноз.

1 У БЦТ – "хромосомна аберація", але зміна кількості хромосом належить до категорії числових хромосомних аберацій, тобто така відповідь теж мала б бути правильною.

2 У БЦТ – "вушні мушлі", але ж мушлі – це раковини молюсків.

Синдром Патау

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Едвардса

800.Міотонічна дистрофія характеризується м'язовою слабкі- стю, міотонією, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встано- вив: захворювання виявляється в кожному поколінні, однако- во в особин обох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Визначте тип успадкування захворюван- ня.

Аутосомно-рецесивний

X-зчеплений домінантний

X-зчеплений рецесивний

Аутосомно-домінантний

Y-зчеплений

801.Кожен лікар повинен знати характерні для спадкових хво- роб маркери. У хворого виявлено вивих кришталика. Який синдром діагностує лікар, беручи до уваги ще й особливості форми кисті та стопи хворого?

Марфана

Шерешевського–Тернера

Клайнфельтера

Дауна

Трисомія Х

802.У хворої дитини від сечі йде специфічний солодкуватий запах. Це пов'язано з порушенням обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин і валін. Який діагноз поставить дитині лі- кар?

Фенілкетонурія

Фруктозурія

Галактоземія

Алкаптонурія

+ Хвороба "кленового сиропу"

803.При порушенні обміну однієї з амінокислот діагноз під- тверджується шляхом безпосереднього визначення активності гістидази в роговому шарі шкіри або тканині печінки. Про яку спадкову хворобу йдеться?

Гомоцистинурія

Гістидинемія

Фенілкетонурія

Цистинурія

Тирозинемія

804.Яка спадкова хвороба характеризується поєднанням циро- зу печінки, дистрофічними процесами головного мозку та зменшенням умісту церулоплазміну?

Тея–Сакса

Німанна–Піка

Вільсона–Коновалова

Марфана

Жильбера

805.Вивчається каріотип хворої із синдромом Шерешевського– Тернера. Поділ клітин припинено на стадії метафази мітозу. Скільки налічується хромосом на цій стадії в одній метафазній пластинці?

– 43 аутосоми + 2 Х-хромосоми

+ 44 аутосоми + 1 Х-хромосома

– 44 аутосоми + 2 Х-хромосоми

– 45 аутосом + 0 Х-хромосом

– 42 аутосоми + 3 Х-хромосоми

806.Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі не виявлено жодної грудочки статевого хроматину. Можливий діагноз?

Нормальний чоловік

Синдром Клайнфельтера