Этиологиясы
Гипофиз аймағындағы деструктивті үрдістерге байланысты дамитын (біріншілік гипофизарлы немесе метастаздық ісіктер, операциялық араласулар және т.б.) орталық қантсыз диабет жиі кездеседі. (2.9 кесте). Сирек жағдайда қантсыз диабет аяқ астынан басталады және визуализациялау нәтижесінде гипофизде органикалық патология анықталмайды (идиопатиялық қантсыз диабет). Бұл кезде жиі науқастарда аденогипофиздің вазопрессин өндіретін жасушаларына қарсыденелер анықталады. Сонымен қатар, сирек жағдайларда қантсыз диабет тұқым қуалайды, соның ішінде аутосомды-рецессивті тұқымқуалайтын Вольфрам синдромы (DIDMOAD) белгілі. Вольфрам синдромы толық (барлық көріністері болады) және жартылай (мысалы, қантты және қантсыз диабеттің жұптасуы) болып жіктеледі.
2.8 кесте. Қантсыз диабет
| Этиологиясы | 1.Орталық (гипоталамус-гипофизарлы): идиопатиялық, симптоматикалық (ісіктер), туа біткен. 2.Бүйректік: жүре пайда болған (токсикалық, бүйрек патологиясы), туа біткен |
| Патогенезі | Орталық қантсыз диабет: вазопрессин тапшылығы нефронның дистальды түтікшелері деңгейінде несеп концентрациясының бұзылуына әкеледі. Бүйректік қантсыз диабет: эндогенді вазопрессинге бүйрек сезімталдығының болмауы |
| Эпидемиологиясы | Сирек кездесетін ауру, жиі 20 – 40 жас аралығында дамиды, әрбір 5-ші жағдай нейрохирургиялық араласудан кейін пайда болады. Қантсыз диабеттің туа біткен және бүйректік түрі-казуистикалық сирек жағдай |
| Басты клиникалық көріністері | Полиурия (тәулігіне >4–5 л; кейде 20л/тәу асады), полидипсия, никтурия, балаларда энурез |
| Диагностикасы | 1. Полиурия (>3 л) 2. Нормогликемия (қант диабетін жоққа шығару) 3. Несептің салыстырмалы тығыздығының төмен болуы (1005 дейін) 4. Несептің гипоосмолярлығы (<300 мОсм/кг) 5. Құрғақ тамақ сынағы: 8–12 сағат бойы су (сұйықтық) қабылдамау; қантсыз диабетте- дене салмағының төмендеуі, несептің салыстырмалы тығыздығы мен осмолярлығы жоғарыламайды. 6. Гипофиз МРТ (гипофиз немесе гипоталамус ісігін жоққа шығару). |
| Салыстырмалы диагностикасы | Психогенді полидипсия, бүйректік қантсыз диабет, орталық қантсыз диабеттің себептері (идиопатиялық немесе симптоматикалық) |
| Емі | Десмопрессин 0,1–0,4 мг per os немесе 1–3 тамшыдан күніне 2–3 рет интраназальды |
| Болжамы | Науқасқа сұйықтықты шектемеген кезде ешқандай қауіп төнбейді. Емдік шаралар қабылдайтын идиопатиялық қантсыз диабетпен ауыратын науқастардың жағдайының нашарлауы жөнінде мәліметтер жоқ. Операциядан кейінгі қантсыз диабет басым жағдайда өткінші |
2.9 кесте. Қантсыз диабеттің жіктемесі және себептері
| 1. Орталық (гипоталамус-гипофизарлы) қантсыз диабет 1.1. Идиопатиялық (қантсыз диабеттің барлық жағдайларының 1/3) 1.2. Симптоматикалық (қантсыз диабеттің барлық жағдайларының 2/3) 1.2.1. Жүрек пайда болған (гипоталамус-гипофизарлы аймақтағы жарақаттар, ісіктер, инфильтративті үрдістер, менинигит, энцефалит, қатерлі ісіктердің метастаздары, Шиен синдромы) 1.2.2. Туа біткен: аутосомды-доминантты (вазопрессин генінің мутациясы) DIDMOAD (Вольфрам) синдромы: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Оптикалық жүйкелердің Атрофиясы, саңыраулық [англ. Deafness] |
| 2. Бүйректік қантсыз диабет 2.1. Жүре пайда болған: дәрілік заттар (литий), метаболикалық (гиперкалциемия, басқа генезді бүйрек жеткіліксіздігі, обструкциядан кейінгі уропатия) 2.2. Туа біткен: Х хромосомасы тіркескен рецессивті (вазопрессин рецепторы генінің мутациясы), аутосомды-рецессивті (аквапорин-2 генінің мутациясы) аурулар |
Патогенезі
Орталық қантсыз диабет кезінде вазопрессин тапшылығы бүйрек нефрондарының дистальды түтікшелері деңгейінде несептің концентрациясының бұзылуына әкеледі, нәтижесінде салыстырмалы тығыздығы төмен несеп сыртқа шығарылады. Шөлдеу орталығының тітіркенуі полидипсияны дамытады. Қантсыз диабетпен сырқаттанған науқасқа қабылдайтын сұйықтық мөлшерін шектемесе, ұзақ уақыт бойы оның өміріне ешқандай қауіп төнбейді. Дегенмен, сұйықтықты шектеу нәтижесінде ағзада гиперосмолярлы дегидратация дамиды. Екіншілік несеп көлемі тәулігіне 4 литрден астам болмауы үшін, нейрогипофизде вазопрессин өндіретін жасушалардың 10%-ы жеткілікті. Ұзақ уақыт бойы дамыған орталық генезді қантсыз диабет кезінде науқастарда экзогенді енгізетін АДГ-ға бүйректердің екіншілік сезімталдығының төмендеуі дамуы мүмкін. Сонымен қатар, үнемі сұйықтықты қабылдау асқазанның төмен түсуіне, өт жолдарының дискинезиясына, ішіктің тітіркену синдромына әкеледі. Нейрохирургиялық операциялардан кейін дамыған қантсыз диабет тұрақты немесе бірнеше күннен бірнеше жылдарға созылған спонтанды ремиссиямен сипатталатын өткінші ағымда болуы мүмкін. Бассүйек-бас миы жарақатынан кейін дамитын қантсыз диабеттің ағымын болжау мүмкін емес: жарақаттан бірнеше жылдан кейін спонтанды сауығу жағдайлары анықталған.
Бүйректік қантсыз диабет өте сирек сырқат, жиі жас балаларда кездеседі, нефрондардың анатомиялық бұзылыстарынан және ферментативті немесе рецепторлы ақаулар әсерінен дамиды, нәтижесінде жасуша мембранасының суға өткізгіштігін қамтамасыз ететін вазопрессин әсеріне кедергі жасайды. Созылмалы бүйрек аурулары мен медикаментозды тубулопатиялар кезінде де нефрогенді қантсыз диабет дамуы мүмкін.