Синдрому Шерешевського–Тернера

Синдрому Едвардса

Синдрому Дауна

Синдрому Патау

Синдрому Клайнфельтера

555.Які методи дослідження дозволяють вчасно встановити ді- агноз фенілкетонурії?

Визначення тілець Барра або барабанних паличок

– Розрахунок імовірності народження хворого (за генетичними законами)

Біохімічне дослідження крові й сечі

Визначення каріотипу

Вивчення дерматогліфіки

556.Мати й батько здорові. У медико-генетичній консультації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна поставити майбутній ди- тині?

Синдром трисомія-X

Філадельфійська хромосома

– Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона–Коновалова)

Синдром Шерешевського–Тернера

Фенілкетонурія

557.У родині батько страждає одночасно гемофілією й дальто- нізмом. Ви – лікар медико-генетичної консультації. Проаналі- зуйте можливі варіанти успадковування аномалій:

Обидва гени одержать дівчинки

Ген гемофілії одержать хлопчики

Обидва гени одержать хлопчики

Ген дальтонізму одержать дівчинки

Обидва гени одержать діти незалежно від статі

558.Жінка передчасно народила мертвого хлопчика. Яка при- чина спонтанного аборту є найбільш частою?

Генна мутація

Травма

Хромосомна аберація

Несумісність за резус-фактором

Інфекція матері

559.Яким методом можна діагностувати гетерозиготне носійст- во патологічного гена за умови, що для зазначеного алеля спостерігається дозовий ефект, а виразність у фенотипі ознаки в домінантної гомозиготи й гетерозиготи різна?

Генеалогічним методом

Цитогенетичним методом

Біохімічним методом

Близнюковим методом

Популяційно-статистичним методом

560.У хворого спостерігається порушення синтезу тирозину, адреналіну, норадреналіну, меланіну. Виражено слабоумство. Який найбільш імовірний діагноз?

Іхтіоз

– Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона–Коновалова)

Подагра

Фенілкетонурія

– Сімейна амавротична ідіотія (хвороба Тея–Сакса)

561.До медико-генетичної консультації звернулася жінка з мо- носомією за Х-хромосомою. У неї виявлений дальтонізм. На- звіть її каріотип і генотип:

– 45, XdXd

XD0

Xd0

562.Мати й батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Поставте діагноз:

Синдром котячого крику

Синдром Дауна

– синдром "супержінка"

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Едвардса

563.Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який механізм буде головним у розвитку пошко- дження центральної нервової системи?

Підвищення синтезу тирозину

+ Накопичення в крові фенілаланіну й фенілкетонів (фенілпірувату)

Зниження синтезу меланіну

Збільшення екскреції із сечею фенілкетонових тіл

Зниження синтезу тиреоїдних гормонів

564.До медико-генетичної консультації звернулося здорове подружжя, у якого син хворіє на фенілкетонурію. Подружжя стурбовано щодо здоров'я наступної дитини. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовір- ність народження другої дитини з фенілкетонурією?

– 0%

– 50%

– 100%

– 75%

+ 25%

565.Який метод генетичного обстеження дасть можливість найбільш імовірно встановити діагноз синдрому Шерешевсько- го–Тернера у хворої людини?

Генеалогічний

Демографо-статистичний

Дерматогліфіка

Виявлення статевого хроматину

Близнюковий

566.У медико-генетичній консультації шляхом каріотипування обстежили новонародженого з аномаліями черепа й кінцівок. Установили наявність трьох аутосом 18-ї пари. Яке захворю- вання найбільш імовірне в дитини?

Синдром Едвардса

Синдром ХХХ

Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

567.У людини гемофілія кодується рецесивним геном, зчепле- ним із Х-хромосомою. У медико-генетичну консультацію звер- нулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дів- чиною, батько якої страждав на гемофілію, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовірність вияву названої ознаки в синів від цього шлюбу?

+ 50%

– 100%

– 75%

– 0%

– 25%

568.До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві й мала під- стави для хвилювання із приводу народження ненормальної дитини. Після проведення амніоцентезу стало питання про пе- реривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що її майбутня ди- тина не буде життєздатною й матиме вади в будові серця, ни- рок, травної системи, розщеплення м'якого й твердого підне- біння, недорозвиток або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку?

Полісомія X

Моносомія X

Трисомія Y

Трисомія 13

Трисомія 21

569.Чоловік 70 років страждає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який фактор є безпосе- редньою причиною розвитку патології в даному випадку?