Хворобу Шерешевського–Тернера

590.Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової пато- логії це характерно?

Алкаптонурії

Тирозинозу

– Цукрового діабету (спадкової форми)

Фенілкетонурії

Галактоземії

591.Назвіть, яке з нижчеперелічених захворювань має своєю основою руйнування нормального процесу репарації ДНК після ультрафіолетового опромінення:

Гіпертрихоз

Пігментна ксеродерма

Простий іхтіоз

Меланізм

Альбінізм

592.До медико-генетичної консультації звернулося подружжя, яке після трирічного сумісного життя не мало дітей. Під час об-

стеження чоловіка виявлено недорозвинення сім'яників і від- сутність сперматогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало розвинена мускулатура. Який із перелічених каріотипів був у цього чоловіка?

T13.13

– 46, 5р–

Х0

– 47, 21+

ХХY

593.У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумо- вому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зни- ження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні такі зміни?

Алкаптонурія

Альбінізм

Тирозиноз

Фенілкетонурія

Ксантинурія

594.До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини стате- вого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?

Синдрому Шерешевського–Тернера

Синдрому Клайнфельтера

Хвороби Дауна

Хвороби Реклінгхаузена

Трисомії за X-хромосомою

595.У судово-медичній практиці періодично виникає необхід- ність виконати ідентифікацію особи. Для цієї мети використо- вують метод дактилоскопії. Поясніть, будовою якої структури визначається індивідуальний малюнок шкіри пальців людини:

Особливостями будови сітчастого шару дерми

Будовою епідермісу й дерми

Особливостями будови сосочкового шару дерми

Особливостями будови епідермісу

Будовою епідермісу, дерми й гіподерми

596.Мати й батько майбутньої дитини здорові. Методом амніо- центезу визначено каріотип плода: 45, Х0. Який синдром мож-

на передбачити в дитини після народження?

Синдром Патау

Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром "супержінка"

Синдром котячого крику

Синдром Едвардса

597.Дитина 10-місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру й блакитні очі. Зовнішньо при на- родженні виглядала нормально, але протягом останніх трьох місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, від- ставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану є:

Фенілкетонурія

Глікогеноз

Гістидинемія

Галактоземія

Гостра порфірія

598.Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетич- ній консультації у зв'язку із проблемами в навчанні та антисо- ціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?

Синдром Едвардса

Синдром Патау

+ Синдром "суперчоловік"

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Клайнфельтера

599.Батько й син у сім'ї хворі на гемофілію А. Мати здорова. Назвіть генотипи батьків:

– XHXH × XhY

– Aa × aa

– XhXh × XHY

– aa × Aa

+ XHXh × XhY

600.Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова–Вільсона, яка пов'язана з порушенням обміну ре- човин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

Мінерального

Амінокислотного

Вуглеводного

Ліпідного

Білкового

601.В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено одне тільце1 статевого X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?

Трисомії за X-хромосомою

Клайнфельтера

Шерешевського–Тернера

Дауна

Едвардса

602.Гемофілія А – спадкове захворювання, зумовлене наявні- стю патологічного гена в:

Й хромосомі

Y-хромосомі

Й хромосомі

X-хромосомі

603.У місячної дитини відмічаються диспепсія, збудженість, підвищення м'язового тонусу й сухожильних рефлексів. Проба на визначення фенілпіровиноградної кислоти в сечі позитивна. Назвіть діагноз захворювання:

Мукополісахаридоз

Дальтонізм

Міопатія Дюшенна

Фенілкетонурія

Гемофілія А

604.Для вивчення спадковості в людини використовують різні методи антропогенетики й серед них – генеалогічний та близ- нюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?

Експресивність

Коефіцієнт спадковості

Пенетрантність

Тип успадкування

Зиготність пробанда

605.Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю вияв- лено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих орга- нів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який ме- тод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

Клініко-генеалогічний

Дерматогліфіку

1 Інший варіант – "глибку".

Цитологічний

Біохімічний

Популяційно-статистичний

606.До медико-генетичної консультації звернулися батьки но- вонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який ме- тод дослідження слід призначити для підтвердження діагнозу хромосомної патології й виключення фенокопії? 1

Цитогенетичний2

Дерматогліфічний

Біохімічний