Задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов
Задача 1.Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.
Задача 2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля.
Задача 3. Болезнь Тея-Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. (характерные признаки этой болезни – отставание в умственном развитии, слепота, смерть наступает в возрасте 4 лет). Частота заболеваний среди новорожденных составляет около 10 на 1 миллион. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.
Задача 4. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном, характеризуется плохим всасыванием в кишечнике и обструктивными изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди новорожденных муковисцидоз встречается в среднем 4 на 10.000. Вычислите частоту всех трех генотипов (АА, Аа, аа) у новорожденных.
Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09 %. Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.
Задача 6. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25 %. Заболевание встречается с частотой 6:10.000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
Задача на идентификацию идеальной популяции.
Задача 7.В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному гену в соотношении 9 АА : 6 Аа : 1 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?
8. Контрольные вопросы:
8.1. Важнейшие характеристики популяции
8.2. Какие популяции описывает закон Харди-Вайнберга
8.3. Демографические факторы, влияющие на динамику генетической структуры популяций
8.4.Какие популяции относят к панмиксным?
8.5.Типы скрещиваний (браков) в популяциях
8.6. Генетические последствия аутбредных и инбредных браков
8.7. Что такое инбредная депрессия?
8.8. Влияние мутаций на генетическую структуру популяций
8.9. Влияние миграций и дрейфа генов на генетическую структуру популяций
8.10. Влияние естественного отбора на генетическую структуру популяций
8.11. Какие патологические состояния формирует генетический груз популяций?
*Приложение:Сценарий семинара-диспута по теме «Особенности демографических и генетических показателей Республики Казахстан»
Занятие №18
1. Тема: Основы экологической генетики
2. Цель: Сформировать у студентов знания о влиянии изменений окружающей среды, обусловленных ее загрязнением мутагенными и канцерогенными факторами, на генетическое здоровье населения
3. Задачи обучения:
-ознакомить студентов с понятиями: экологическая генетика, загрязнение окружающей среды, загрязнители
- раскрыть сущность экологической генетики как современной науки, изучающей генетические последствия загрязнения окружающей среды
-раскрыть причины и механизмы развития специфических заболеваний (экологические болезни), обусловленных загрязнением окружающей среды определенными физическими и химическими факторами
- раскрыть механизмы действия загрязнителей на генетический материал живых организмов (человека)
- ознакомить студентов с состоянием здоровья населения, проживающих в зонах экологического неблагополучия (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье)
- научить студентов использовать полученные знания для анализа экологической ситуации в регионе практической врачебной деятельности, выявления основных факторов окружающей среды, оказывающих вредные влияния на здоровье население, в т.ч. генетическое
- ознакомить студентов с основными законодательными актами в области охраны окружающей среды
4. Основные вопросы темы:
4.1. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
4.2. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
4.3. Экологические обусловленные болезни человека, генетические механизмы их
развития.
4.4. Загрязнения окружающей среды влияние на здоровье населения в зонах экологического
неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.)
5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература:
6.1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 294-309.
6.2. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами
экологии. Ростов-на-Дону, 2003, с. 411-447.
6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 265-272
6.4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.
6.5. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.
6.6. Экогентика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С. К., 2005, с. 23.
6.7. http: // www.pharmnews. kz/zakon/documents/codeks_10_2009.htm
6.8. http: // law.ucoz.kz./_ld/1/124/____.pdf.
6.9. http: // www.zakon.kz/141149-kodeks-respubliki-kazakhstan-ot-9.html
6.10. http: // www:e-vesti.kz/?g=node/113
6.11. http: // www. bestr….
6.12. http: // www.ref.by/r
6.13. http: // info – heath. kz
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Зарисовка схемы: «Генетические последствия загрязнения окружающей среды»
|
 | ||||||
 |  |  |
7.1.4. Заполнение таблицы на тему: «Болезни, вызываемые действием экологических факторов»
| № | Экологические факторы | Нарушения ферментных систем | Болезни |
| 1. | Загрязнение атмосферы | ||
| 2. | Пищевые вещества и пищевые добавки: - молоко - алкоголь - конские бобы - шоколад | ||
| 3. | Физические факторы: - низкая температура - солнечная радиация (УФ облучение) отравления солями тяжелых метталов | ||
| 4. | Биологические факторы - малярийный плазмодий |
7.1.5. Запольнить таблицу на теме: «Экологические обусловленные болезни человека»
| Название болезни | Токсический фактор | Клинические признаки |
| болезнь «минамата» | ||
| болезнь «итай-итай» | ||
| болезнь «юшо» | ||
| болезнь «желтые дети» | ||
| «Чернобыльская болезнь» | ||
| Злокачественные опухоли |
7.1.6. Решение ситуационных задач:
- Выпусник медицинского вуза получил назначение на работу в высокогорный поселок. У одного из первых пациентов анализ крови показал резко увеличенное количество эритроцитов, в связи с чем больному был поставлен диагноз: нарушение процессов кроветворения. Правильный ли диагноз поставил врач?
- Патологические мутации как гемоглобинопатии (СКА) широко распространились в местностях с высокой заболеваемостью малярией. В таких районах люди с легкой формой серповидно-клеточной анемии устойчивы к малярии. Чем это объясняется и каковы генотипы таких людей?
- Врач-травматолог в целях диагностики часто применял переносной рентгеновский аппарат, не используя при этом мер защиты от рентгеновского излучения. У него родился сын, страдающий гемофилией. До этого больных гемофилией в семье не было. Можно ли считать, что наследственную патологию сын унаследовал от отца?
- Почему жителям города Алматы рекомендуются использовать только йодированную соль?
7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
7.2.1. Деятельность в сфере санитарно-эпидемиологического благополучия населения
РК (Глава 24, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе
здравоохранения», 2009 год).
7.2.2. Законодательные основы охраны окружающей среды (Экологический кодекс
Республики Казахстан, 2007 г.)
8. Контрольные вопросы:
8.1. Экогенетика, цели и задачи
8.2. Загрязнение, понятие, сущность
8.3. Загрязнители, классификация, характеристика
8.4. Цена загрязнения, понятие, сущность
8.5. Основные загрязнители окружающей среды в городских популяциях Казахстана
8.6. Основные загрязнители окружающей среды в сельских популяциях Казахстана
8.7. Экологические болезни, причины, механизмы развития
8.8. Основные патологические состояния, характерные для населения, проживающего в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона, Приаралья, обусловленные загрязнением окружающей среды.
Занятие №19
1. Тема: Основы фармакогенетики
2. Цель: Сформировать у студентов знания об индивидуальном характере действия лекарственных средств, связанном с особенностями генетической конституции (генотипа) больного
3. Задачи обучения:
-ознакомить студентов с понятиями: фармакологическая генетика, генетический контроль метаболизма лекарственных средств
- раскрыть сущность фармакогенетики как науки, изучающей роль генов (генотипов) в формировании ответа организма больного на введение лекарственного препарата и эффективности его действия
-раскрыть механизмы генетического контроля различных этапов метаболизма лекарственных препаратов в организме больного (на примере лечения больных туберкулезом изониазидом)
- продемонстрировать роль генетических факторов в формировании ответа организма на введение лекарственных препаратов на примере некоторых наследственных заболеваний системы крови (метгемоглобинемия, гемолитическая анемия) печени (порфирия) и др.
- научить студентов использовать полученные знания в практической деятельности, а именно назначать лекарственные препараты с учетом генотипа больного
- ознакомить студентов с правовыми требованиями по безопасности лекарственных средств
4. Основные вопросы темы:
4.1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
4.2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
4.3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
4.4. Новые возможности персонализации применения лекарств в практике.
4.5. Охрана здоровья граждан и общие требования безопасностик лекарственным средствам
(Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009г.)
5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература:
6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 309-322.
6.2. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.
6.3. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.
6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 340-348.
6.5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.
6.6. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10, 2004, с. 40-45.
6.7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 108-115.
6.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Заполнение таблицы «Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях».
| № п/п | Характер фармакологического действия лекарственных средств при генетических нарушениях | Нарушение ферментных систем | Тип наследования |
| 1. | Дитилин (для мышечной релаксации) – остановка дыхания на 1 час и более. | ||
| 2. | Раствор перекиси водорода для обработки раны не эффективен. | ||
| 3. | Примахин – гемолиз эритроцитов. | ||
| 4. | Отсутствие ощущения горечи фенилтиокарбамида. | ||
| 5. | Изониазид – токсический эффект. |
7.1.5. Заполнение таблицы «Ответная реакция организма на лекарственные препараты»
| Ответная реакция организма на лекарственные препараты | Лекарственный препарат | Недастаточность фермента | Описание |
| Повышенная чувствительность | |||
| Толерантность | |||
| Парадоксальность |
7.1.4. Решение ситуационных задач:
Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:
а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.
б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.
в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.
г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.
1 – аномальная ацетилтрансфераза
2 – дефицит каталазы
3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
4 – аномальная псевдохолинэстераза
5 – дефицит тирозиназы.
7.5. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?
7.6. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?
7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
7.2.1. Охрана здоровья граждан и общие требования безопасностик лекарственным средствам (Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009г.).
8. Контрольные вопросы:
8.1. Моногенный контроль метаболизма лекарств.
8.2. Полигенный контроль метаболизма лекарств.
Занятие № 20
1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»
2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей генетике, роли и значения общей генетики в современной медицине и здравоохранении
3. Задачи обучения:
-выявить понимание студентами цели, задач общей генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении
- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала
- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека
4. Основные вопросы темы:
4.1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
4.2. Законы Менделя.
4.3. Типы наследования.
4.4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
4.5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
4.6. Сцепленное наследование.
4.7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
4.8. Картирование генов – методы, значение.
4.9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
4.10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
4.11. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
4.12. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
4.13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
4.14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
4.15. Фенокопии. Генокопии.
4.16. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
4.17. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
4.18. Клеточные механизмы онтогенеза.
4.19. Дифференциальная активность генов.
4.20. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
4.21. Тератогенные факторы, тератогенез.
4.22. Критические периоды развития.
4.23. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
4.24. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
4.25. Популяция, определение, характеристики популяции.
4.26. Демографические характеристики популяции.
4.27. Виды популяций и брачная структура популяций.
4.28. Генетические характеристики популяции.
4.29. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
4.30. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
4.31. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
4.32. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
4.33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
4.34. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
4.35. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
4.36. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
4.37. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.
5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература:
6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
6.3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
6.4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
6.5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6.6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
6.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
6.8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
6.9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004.
6.10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
6.12. 14.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.13. 15.Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам раздела.
7.1.2. Тестовый контроль – 12 варианта по 10 вопросов
7.2. Оценка компетенций – практические навыки.