Тақырыбы: Адамның полигенді (мультифакторлы) аурулары

6.2. Мақсаты: студенттерде адамның полигенді ауруларының пайда болу себептерін механизмін, негізгі клиникалық көріністерін, аурудың тұқым қуалау сипатын тани білу, медицина тәжірибесінде олардың маңызын түсіну туралы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- полигенді аурулардың пайда болу себептерін білу;

- студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелу принципі туралы түсінігін қалыптастыру;

- студенттерді жаңа туылған және жас балалар мен ересек жас аралығындағыа тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көріністерін анықтай алуға үйрету;

- науқастардың арасынан тұқым қуалайтын аурулардың сипатын ажырата білуге үйрету;

- студенттер алған білімдері бойынша тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көрінісі бар науқастарды уақтылы анықтап, бірден медициналық-генетикалық кеңеске жіберуін тәжірбиеде іске асыра алуларына үйрету;

- митохондриалық аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

-студенттерді моногенді және полигенді аурулардың негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлауға дағдыландыру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

* 6.4.1.Адамның полигенді аурулары, жіктелуі

Полигенные болезни человека,классификация

Polygenic diseases of humans, classification

Полигенді аурулардың себептері және даму механизмдері

6.4.3. Полигенді аурулардың дамуында кандидат-гендердің рөлі.

6.4.4. Полигенді аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы

6.4.5. Полигенді ауруларға диагноз қою әдістері

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.

Қосымша:

6.6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215

6.6.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.

6.6.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.

6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.

6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 479-511.

6.6.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

6.6.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86

6.6.14. Щипков В.П.,Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Типтік есепті шығару.

Мультифакторлық аурулардың дамуында жеке тұлғаның тұқымқуалаушылығы мен сыртқы орта факторларының арақатынастық рөлін К.Хольцингер формуласымен анықтауға болады:

Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),

мұнда, Н – тұқымқуалаушылық коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер үшін белгінің конкорданттылығы ( %); КДЕ- дизиготты егіздер үшін сол белгінің конкорданттылығы (%). Е=1-Н, Е – орта әсерінің коэффициенті.

К.Хольцингердің формуласын пайдаланып мына төмендегі адамның аурулардың көрініс беруіндегі тұқымқулаушылық пен ортаның салыстырмалы рөлін анықтаңыз

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Белгілердің (аурулардың) полигенді тұқымқуалауының мәні.

6.7.3.2. Мультифакторлы аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері.

6.7.3.3. Полигенді аурулардың дамуында кандидат-гендердің рөлі.

6.7.3.4. Генетикалық маркерлер және олардың аурудың полигендік тұқым қуалауын анықтауда маңызы.

6.7.3.5. Полигенді аурулардың дамуында сыртқы орта факторларының рөлі мен маңызы.

.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.

31-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері

6.2. Мақсат: Студенттерде тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы жайлы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын алудың негізгі әдістерімен таныстыру;

- аурудың тұқым қуалау сипатын анықтау үшін клинико-генеалогиялық әдістің мәнін және маңызын ашу;

-хромосомалық ауруларға диагноз қою үшін цитогенетикалық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;

- зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектісіне диагноз қою үшін биохимиялық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;

- гендік ауруларға диагноз қою үшін молекулалық-генетикалық әдістердің мәнін және оның маңызын ашу.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

• ⇐ Назад
• 36
• 37
• 38
• 39
• 40
• 41
• 424344
• 45
• 46
• 47
• 48
• 49
• 50
• 51
• Далее ⇒