КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА

Группа	Номера хромосомных пар	Центромерный индекс, %	Характеристика хромосом
A		48 – 49	Самая крупная метацентрическая
	38 – 40	Самая крупная субметацентрическая
	45 – 48	Крупная метацентрическая
B	4,5	24 – 30	Крупные субметацентрические
C	6 – 12	27 – 42	Средние субметацентрические
D	13, 14, 15	14 – 24	Средние акроцентрические
E	16, 17, 18	28 – 43	Мелкие субметацентрические
F	19, 20	36 – 46	Мелкие метацентрические
G	21, 22	13 – 33	Мелкие акроцентрические
X		38 – 42	Средняя субметацентрические
Y		0 – 26	Мелкая акроцентрические

ПРИМЕРЫ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА АУТОСОМ

Название болезни	Частота среди новорожд.	Цитологический диагноз	Жизнеспособность
Синдром Дауна	1:650 Ж, М	Трисомия 21 47 (+21)	Снижение жизнеспособности
Синдром Эдвардса	1:7000 Ж > М 4:1	Трисомия 18 47 (+18)	Продолжительность жизни 2 – 3 месяца
Синдром Патау	1:6000 Ж:М 1:1	Трисомия 13 47(+13)	95 % умирает в первый год жизни
Синдром полных моносомий по 1 – 22 хромосомам	1:1 Ж:М	Моносомия по одной из 22 аут.	Эмбриональная летальность

При нерасхождения половых хромосом – могут появиться гаметы с условной формулой 22А + ХХ или 22А + 0 ( у женщины)

22А + ХУ или 22А + 0 (у мужчины)

Примеры хромосомных заболеваний,

обусловленных нарушением числа половых хромосом:

1. Синдром Шерешевского-Тернера – 45 Х0 моносомия по Х – хромосоме

2. Трисомия Х – 47 ХХХ; полисомия Х – 48 ХХХХ; 49 – ХХХХХ.

3. Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ; может быть полисомия Х – 48 ХХХУ; 49 ХХХХУ.

4. Синдром ХУУ – 47 ХУУ.

Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом

1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – (4p-) – делеция короткого плеча четвёртой хромосомы. Проявляется микроцефалией, широким клювовидным носом ассиметрией черепа, низким Расположением ушей, задержкой психомоторного развития.

2. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») – (5p-) – делеция короткого плеча пятой хромосомы. Характеризуется микроцефалией, катарактой, врождёнными пороками сердца, неправильное формирование гортани, снижение интеллектуального развития.

3. Синдром Орбели – (13q-) – делеция длинного плеча тринадцатой хромосомы. Выражается мкроцефалией, ретинобластомой, выступающей верхней челюстью. Продолжительность жизни не больше года.

4. Синдром Фурлин – (11q-) делеция длинного плеча одиннадцатой хромосомы. Задержка роста, психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.

5. Транслокационный синдром Дауна – вызван робертсоновской транслокацией, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G. Кариотип такого больного включает две нормальные 21 хромосомы и третью, которая может быть соединена с одной из этих 21 хромосом, а также с 14 или с15 хромосомами. Таким образом, больной может иметь 46 хромосом, но из них три 21 хромосомы: 46(tr 21²¹, 21); 46(tr 21²¹ , 21); 46(tr21²¹, 21) – фенотипически такой больной не отличается от больного, у которого нарушено число хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме.

6. Синдром Морриса – тестикулярная феминизация (46, ХУ, ♀), мутация в У-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу. Мутация может быть как хромосомная, так и генная.

Диагностика хромосомных заболеваний проводится с помощью цитогенетического метода

____.____.20____

ЗАНЯТИЕ № 14

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Цель: Изучить основы медицинской генетики, что необходимо для диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. Ознакомиться с методами оценки и прогнозирования темпов мутационного процесса в популяциях человека. А также с методами сохранения генетических ресурсов биосферы.

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

(Проверка самостоятельной внеаудиторной работы)

Основные понятия и положения темы: