Факомотозы,их глазные проявления Синдром Стюрж_вебера, Реклингаузена,Гиппель-линдау, Бурневилля

⇐ Назад

Факоматоз — это генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных опухолей, расположенных в коже, по ходу периферических нервов или в ЦНС, пигментацией кожи, кожными невусами и костными аномалиями. Выделяют две формы заболевания: классическую, или периферическую (нейрофиброматоз 1), с патологическим геном на 17-й хромосоме и центральную (нейрофиброматоз 2) с патологическим геном на 22-й хромосоме. Частота заболеваемости нейрофиброматозом 1 составляет 20—25 случаев на 100 ООО населения, нейрофиброматоз 2 встречается значительно реже.

Симптомы нейрофиброматоза 1 могут наблюдаться уже при рождении, однако они наиболее выражены в пубертатном возрасте и после него. Типичны многочисленные опухоли небольшого размера (диаметром 1—2 см), располагающиеся в коже и подкожно на всем теле, и безболезненные нейрофибромы по ходу периферических нервов. Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» на коже туловища и шеи, реже на лице и конечностях. В 94% случаев нейрофиброматоза 1 на радужке обнаруживается небольшое белесоватое пятно (гемартома). Довольно часто встречаются костные аномалии: сколиоз, спондилолистез, незаращение дужек позвонков и др.
Нейрофиброматоз 2 проявляется клиникой опухоли головного или спинного мозга. Его единственным проявлением может быть двусторонняя невринома слуховых нервов.
Диагноз нейрофиброматоза 1 основывается на кожных симптомах и наличии периферических нейрофибром, а для установления нейрофиброза 2 требуется проведение исследований методом нейровизуализации, выявляющей опухоли ЦНС.

Лечение. Течение нейрофиброматоза 1 доброкачественное, дефекты кожи и периферические опухоли могут быть удалены с косметической целью. Опухоли головного и спинного мозга при нейрофиброматозе 2 подлежат хирургическому удалению.
Прогноз зависит от размеров опухоли и ее локализации.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся судорожными припадками, слабоумием и поражением кожи. Частота заболевания 0,3—2 случая на 100 000 населения.

Симптоматика. Первым проявлением болезни чаще являются эпилептические припадки, которые обычно наблюдаются уже в первые два года жизни. В раннем детском возрасте появляются множественные узелки желто-розового или коричнево-красного цвета на коже лица и носа, наиболее ярко они выражены в пубертатном периоде. В 90% случаев на коже обнаруживаются пятна депигментации, а у части больных — гиперпигментации цвета «кофе с молоком». Отставание в умственном развитии начинается рано и постепенно прогрессирует. Заболеванию свойственна тенденция к развитию опухолей мозга и внутренних органов.
Диагноз основывается на клинической картине и обнаружении при нейровизуализации кальцификатов в перивентрикулярной области.

Лечение симптоматическое, используются противоэпилептические препараты.
Прогноз неблагоприятный.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа — Вебера) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся врожденным ангиоматозом нервной системы и проявляющееся сосудистыми пятнами (невусами) на лице по ходу тройничного нерва, эпилептическими припадками, задержкой умственного развития. Чаще встречаются спорадические случаи заболевания.

Симптоматика. Сосудистые пятна носят врожденный характер, они красного или красно-вишневого цвета, бледнеют при надавливании, обычно располагаются на одной стороне лица. Эпилептические припадки появляются на 1—2-м годах жизни. Судороги наблюдаются в конечностях, контралатеральных пятнам на лице, после них могут возникать преходящие, а в дальнейшем и стойкие гемипарезы. Характерны также глаукома, аномалии ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца. С течением времени обычно нарастает умственная отсталость, часто возникают гемианопсйя, гидроцефалия.
Диагноз основывается на клинической картине, при нейровизуализации выявляется атрофия вещества мозга, расширение желудочков и субарахноидального пространства мозга, обызвествления в теменно-затылочных отделах.

Лечение включает противоэпилептические средства, пластические операции с косметической целью. Умственное развитие ребенка во многом зависит от течения эпилепсии, эффективности противоэпилептической терапии.

Системный цереброретиновисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппель — Линдау) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся аномалией развития кровеносных капилляров и проявляющееся ангиоретикуломатозом мозжечка (реже других отделов головного или спинного мозга), аномалиями и опухолями внутренних органов в сочетании с ангиоматозом сетчатки.

Симптоматика. Проявлением заболевания (обычно в возрасте 18—50 лет) являются поражения мозжечка или сетчатки. При поражении мозжечка наблюдаются головная боль, головокружение, нистагм, мозжечковая атаксия, которые носят прогрессирующий характер и при отсутствии лечения приводят к летальному исходу. В случаях преимущественного поражения сетчатки на глазном дне выявляются сначала расширенные сосуды, ведущие к красноватой массе на периферии сетчатки, а в дальнейшем (без лечения) — кровоизлияния, отслойка сетчатки, глаукома и другие поражения глаза, иногда требующие его энуклеации. Поражение внутренних органов характеризуется аномалиями развития (поликистоз почек и других органов) и образованием опухолей в поджелудочной железе, почках и других органах. Методы нейровизуализации позволяют выявить опухоль мозжечка, КТ — опухоль внутренних органов при ее бессимптомном течении.

Лечение. Гемангиомы мозжечка и другие опухоли подлежат удалению, ангиоретикуломы сетчатки — лазерокоагуляции.
При своевременном лечении прогноз хороший

7) Нистазм глазной,неврологический,операции по его коррекции
Нистагм (nystagmus) представляет собой спонтанные колебательные движения глаза.Различают следующие виды нистагма: маятникообразный, клонический (толчкообразный) и смешанный; по направлению — горизонтальный, вертикальный, ротаторный и диагональный (направление оценивают по быстрой фазе колебаний), по размаху — крупно-, средне- и мелкоразмашистый (колебания соответственно 15°, 10°, 5°).

Частота колебательных движений может превышать несколько сотен в минуту. Приобретенный нистагм всегда сопровождается нечеткостью зрительных восприятий (хотя центральное зрение может быть высоким) и головокружениями, а врожденный нистагм не вызывает головокружения.

Нистагм, как и паралич, имеет в своей основе центральный или местный генез. Развитие нистагма может быть обусловлено поражениями мозжечка, моста, продолговатого мозга, второй лобной извилины, пластинки крыши (четверохолмия) , гипофиза и некоторых других отделов большого мозга вследствие воспалительных и опухолевых процессов или сосудистых расстройств.

С другой, стороны, он может возникнуть в связи с низким зрением обоих глаз вследствие помутнений, аномалий оптических сред и изменений сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва.

При поражениях центральных отделов нервной системы возникают кортикальные, вестибулярные, диэнцефальные, истерические, а также другие виды нистагма. Повреждения периферического отдела зрительного или слухового анализатора вызывают оптический и лабиринтный нистагмы.

Существует и физиологический нистагм, к которому относят такие его виды, как оптокинетический, лабиринтный и нистагмоидные подергивания (при крайних отведениях глаз). Как известно, на основе оптокинетического нистагма можно проверить остроту зрения у малышей и аггравантов. Изучение лабиринтного нистагма играет большую роль, например, в оценке функционального состояния вестибулярного аппарата у космонавтов.

Медикаментозная терапия Медикаментозное лечение нистагма носит вспомогательный характер. Обычно применяют лекарственные препараты, способствующие улучшению питания тканей глаза. Могут назначаться сосудорасширяющие средства (Кавинтон, Трентал, Ангиотрофин, Теобромин и др.) и поливитамины.

Хирургическое лечение (ТОЛЬКО ПРИ ГОРИЗОНТ ПОЛОЖЕНИИ) Хирургическое лечение нистагма направлено на уменьшения амплитуды колебаний глазных яблок. Для этого выполняются специальные операции на мышцах глаза. Хирург ослабляет более сильные мышцы, расположенные на стороне медленной фазы, и усиливает мышцы со стороны быстрой фазы. Такая коррекция позволяет не только уменьшать нистагм, но и выпрямляет вынужденное положение головы, что способствует повышению остроты зрения.

Задача

9)Гиперметропия .вид рефракции. Гиперметропия является одним из видов клинической рефракции глаза, характеризующейся тем, что фокус параллельных лучей после их преломления в глазу оказывается лежащим позади сетчатки.

По причине развития дальнозоркости различают:

а) рефракционную дальнозоркость - обусловлена относительной слабостью преломляющего аппарата глаза и почти всегда бывает приобретенной. Может развиваться в результате патологических процессов (уплощение роговицы, отсутствие хрусталика и т. д.);

б) осевую дальнозоркость - обусловлена относительно короткой передней осью глаза и, как правило, носит врожденный характер.

Дальнозоркость является обычной рефракцией глаза новорожденного. В результате роста глаза, главным образом, его удлинения, в течение первого десятилетия жизни у большинства детей постепенно формируется рефракция, близкая к эмметропической.

Исследования показали следующую динамику гиперметропической рефракции:

при рождении гиперметропия составляет примерно 4,0 диоптрии;
к 1-му году жизни составляет 1,5 диоптрии;
в 3-4 года в среднем гиперметропическая рефракция около 1 диоптрии;
к 7 годам - 0,5 диоптрии;
к 10 годам заканчивается формирование глаза и рефракция становится близкой к эмметропической.

дальнозоркость разделяется на:

⇐ Назад