ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ. Пробанд болен легкой формой эллиптоцитоза (эритроциты овальной формы)
ЗАДАЧА № 1
Пробанд болен легкой формой эллиптоцитоза (эритроциты овальной формы). У гетерозигот протекает в легкой форме, а у гомозигот развивается тяжелая гемолитическая анемия. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по эллиптоцитозу мужчину?
ЗАДАЧА № 2
В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме (опухоль сетчатки) для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать – здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда здоровы. У бабушки сестра и брат здоровы. У деда сестра здорова, еще сестра и брат – больны. Прадедушка болен, прабабушка – здорова. Муж женщины и все его родственники здоровы.
ЗАДАЧА № 3
Глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Глухонемой мужчина женился на своей двоюродной сестре. Дайте анализ родословной и определите риск по глухонемоте и общий риск для семьи.
ЗАДАЧА № 4
Пробанд – здоровая девушка, имеет двух здоровых братьев и больную врожденной глухотой сестру. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры и родители матери пробанда здоровы относительно анализируемого заболевания. Отец пробанда имеет больного брата, больную сестру и здоровую сестру. Больная сестра отца вышла замуж на нормального мужчину, и у них родились больной сын и здоровые сын и дочь. Здоровая сестра отца пробанда вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились две здоровые девочки. Дед и бабка пробанда со стороны отца – здоровы, бабка имеет здоровую сестру и больного брата. Определите вероятность рождения больного ребенка, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину. Составить родословную, проанализировать ее.
ЗАДАЧА № 5
Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.
ЗАДАЧА № 6
Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000, а в Москве 1:7000. Определить генетическую структуру популяции в данных районах.
ЗАДАЧА № 7
Муковисцидоз – синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии и в Австрии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400, а в Австрии 1:2250.
ЗАДАЧА № 8
При эпилепсии Сmz = 60; Сdz = 12. Определить Н и Е.
ЗАДАЧА № 9
При сахарном диабете Сmz = 53; Сdz = 20. Определить Н и Е.
ЗАДАЧА № 10
Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулезом в 50 случаях, а из 267 пар дизиготных близнецов однополых близнецов – 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулезу. Вычислить коэффициент наследуемости.
ЗАДАЧА № 11
Из 102 пар МЗ в 20 случаях перенесли инфаркт оба близнеца, а из 155 пар ДЗ в 24 парах заболели оба близнеца. Вычислить конкордантность для МЗ и ДЗ. Вычислить коэффициент наследуемости.
ЗАДАЧА № 12
При изучении генотипической обусловленности преступности у 143 пар МЗ было выявлено 97 пар, в которых оба близнеца совершили преступления, а из 142 ДЗ совершили преступления оба близнеца в 40 случаях. Рассчитать конкордантность и дискордантность. Вычислить коэффициент наследуемости.
ЗАДАЧА № 13
Для выяснения роли наследственности в развитии косолапости обусловлено 40 пар МЗ и 134 пары ДЗ. Конкордантность для МЗ – 32 %, для ДЗ – 3 %. Какова роль наследственного предрасположения в развитии косолапости?
ЗАДАЧА № 14
Определите как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных – 9,8 %.
ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ
Близнецовый метод
ЗАДАЧА № 1
При обследовании 114 МЗ (монозиготных) близнецов, болеющих ревматизмом, оба заболели в 54 случаях, а из 153 ДЗ (дизиготных) близнецов – в 26 случаях. Определите коэффициент наследуемости и коэффициент влияния внешней среды. Какими факторами обусловлено это заболевание?
ЗАДАЧА № 2
У МЗ (монозиготных) близнецов конкордантность по скарлатине равна 56,4 %, а у ДЗ (дизиготных) – 41,2 %, От каких факторов зависит частота заболеваемости скарлатиной?
ЗАДАЧА № 3
Из 240 монозиготных близнецов одинаковый цвет волос имели 233 близнеца, а из 300 дизиготных – 69. Определите какими факторами определяется цвет волос?
ЗАДАЧА № 4
Определите, как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных – 9,8 %.
ЗАДАЧА № 5
Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулёзом в 50 случаях, а из 267 дизиготных однополых близнецов – 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулёзу. Вычислить коэффициент наследуемости.