РУБЕЖНЫЙ И ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций 2 страница

Дополнительная:

5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Современные представления о строении и функциях гена.

5.6.2. Классификация генов.

5.6.3. Строение и функции регуляторного участка гена.

5.6.4. Строение и функции кодирующего участка гена.

5.6.5. Что такое экзон?

5.6.6. Что такое интрон?

5.6.7. Определение мутона, рекона, цистрона.

Лекции № 3-4

5.1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)

5.2. Цель:Сформировать у студентов современные представления и знания о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях.

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика). Типы переноса генетической информации в живых системах: общий, специализированный, запрещенный.

5.3.2. Репликация. Основные принципы и типы репликации ДНК. Понятие о репликоне.

5.3.3.Транскрипция. Механизмы транскрипции у про- и эукариот. Процессинг и сплайсинг. Альтернативный сплайсинг.

5.3.4. Проблема концевой недорепликации и ее решение.

5.3.5. Генетический код, понятие, свойства.

5.3.6. Трансляция. Механизмы трансляции (биосинтеза белка).

5.3.7. Посттрансляционная модификация белков.

Реализация наследственной информации включает в себя процессы репликации (самоудвоения) ДНК для обеспечения постоянства наследственного материала в ряду клеточных поколений; транскрипции – переписывания наследственной информации с ДНК на информационную (матричную) РНК (и-РНК) и трансляции – перевода нуклеотидной последовательности и-РНК в аминокислотную последовательность (биосинтез белка).

Последний процесс (трансляции) осуществляется на основе генетического кода, обладающего определенными свойствами. Трансляция обеспечивает структурную основу и функционирование клеток и организма в целом.

В некоторых случаях вновь синтезированный белок подвергается структурным преобразованиям (посттрансляционная модификация).

5.4. Иллюстративный материал:мультимедийные лекции № 3-4.

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Лекция № 6

5.1. Тема: Генетический аппарат клетки

5.2. Цель: Изучить структурную организацию и функционирование генетического материала клетки на молекулярном уровне.

5.3. Тезисы лекции:

5.3.1. Клетка – элементарная структурно-функциональная единица живого.

5.3.2. Типы клеточной организации: про- и эукариоты.

5.3.3. Уровни структурной организации генетического материала клеток.

5.3.4. Денверская и Парижская классификация хромосом.

5.3.5. Кариотип человека, медицинское значение.

Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни, и которая может в подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свойства в самой себе, а также передавать их в ряду поколений. Клетка, таким образом, несет полную характеристику жизни. Поэтому в природе ей принадлежит роль элементарной структурной, функциональной и генетической единицы. Занимая в мире живых существ положение элементарной единицы, клетка отличается по размерам, форме, химическим особенностям. Выделяют прокриотические и эукариотические типы клеток.

В лекции представлены различные уровни структурно-функциональной организации генетического материала клеток: нуклеосомный, нуклеомерный, хромонемный, хроматидный, хромосомный; классификация хромосом, значение анализа кариотипа для диагностики хромосомных болезней.

Материальными носителями наследственной информации, передаваемой от поколения к поколению, у человека, как и у большинства организмов, являются хромосомы клеточных ядер. Они как индивидуальные структуры становятся доступными для микроскопического исследования после значительного укорочения и утолщения, которые они испытывают в период подготовки клетки к делению, на стадии метафазы.

5.4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 6.

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Лекция № 7

5.1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла

5.2. Цель:Изучить современные представления о молекулярно-генетических механизмах регуляции и контроля митотического цикла.

5.3. Тезисы лекции:

5.3.1. Клеточный цикл, определение, периоды.

5.3.2. Митотический цикл, периоды и их характеристика.

5.3.3. Генетическая регуляция процессов, обеспечивающих клеточный цикл.

5.3.4. Генетический контроль процессов, обеспечивающих клеточный цикл (пункты контроля – check-points).

Клеточным циклом называется период существования клетки с момента ее возникновения путем деления материнской клетки до повторного деления или гибели.

Клеточный цикл состоит из 3-х периодов:

1. Митотический цикл.

2. Период выполнения клеткой определенной функции.

3. Период покоя.

Митотический цикл состоит из 4-х фаз:

1. Митоз.

2. Постмитотический период (G₁).

3. Синтетический период (S).

4. Постсинтетический период (G₂).

Периоды G₁, G₂, и S объединяются в период интерфазы, характеризующейся активностью генов. В митозе гены находятся в неактивном состоянии.

Клеточный (митотический) цикл регулируется многими генами. Ключевую роль играют гены, синтезирующие циклины и циклинзависимые киназы.

Продукты активности этих генов образуют комплес циклин+циклинзависимая киназа (Ц+ЦЗК), в которой циклин является активаторной субъединицей, а циклинзависимая киназа – каталитической субъединицей. Каждый из периодов митотического цикла регулируется специфическим комплексом Ц+ЦЗК.

Контроль за правильностью прохождения митотического цикла осуществляется в 4 сверочных точках (cheek - point) в G₁, G₂, S – периодах интерфазы и метафазе митоза.

Вступление клетки в митоз или его остановка регулируется также генами, стимулирующими или подавляющими деление клетки.

5.4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 7.

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Лекция № 8

5.1. Тема: Наследственная изменчивость

5.2. Цель:Изучить причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости, ее общебиологическое значение и роль в развитии наследственной патологии человека.

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Изменчивость, определение, типы.

5.3.2. Рекомбинативная изменчивость.

5.3.3. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, мутагенез.

5.3.4. Классификация мутаций.

5.3.5. Значение мутаций в возникновении наследственных болезней человека.

Изменчивость– это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней). Изменчивость, которая затрагивает наследственный материал, называется генотипической (наследственной) изменчивостью. Наследственная изменчивость возникает в результате мутаций (мутационная изменчивость) или случайного расхождения родительских хромосом и их кроссинговера в процессе гаметогенеза.

Мутационная изменчивость - это изменчивость, в основе которой лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом.
Мутация – это изменение генетического материала. Большинство мутаций увеличивают полиморфизм в человеческих популяциях, но иногда мутации затрагивают жизненно важные функции, что приводит к болезни. Следовательно, наследственная патология – это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 8.

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Лекция № 9

5.1. Тема: Репарация ДНК

5.2. Цель: Изучить механизмы восстановления целостности (репарации) повреждений молекулы ДНК.

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Репарация, определение, типы.

5.3.2. Световая репарация (фотореактивация).

5.3.3. Темновая (эксцизионная) репарация.

5.3.4. Пострепликативная репарация.

5.3.5. SOS – репарация.

Репарация – свойство живых организмов исправлять повреждения в молекуле ДНК, возникшие результате воздействия мутагенных факторов. Процесс репарации поврежденной молекулы ДНК в клетке происходит несколькими способами.

Световая репарация происходит на свету с участием специфического фермента – фотолиазы, расщепляющей в мутантной ДНК образовавшиеся после воздействия ультрафиолетового света тиминовые димеры с восстановлением целостной структуры молекулы ДНК.

Темновая (эксцизионная) репарацияпротекает без участия видимого света и заключается в вырезании поврежденных участков молекулы ДНК c участием специфических ферментов – гликозилаз, распознающих поврежденные участки, с последующим их вырезанием эндо- и экзонуклеазами. Далее, ДНК – полимераза заполняет образовавшуюся брешь нуклеотидами, комплементарными нуклеотидами на поврежденной цепи ДНК, целостность цепи обеспечивается сшиванием фрагмента лигазой.

Пострепликативная репарацияосуществляется после репликации ДНК за счет заполнения бреши в поврежденной цепи ДНК нуклеотидами из неповрежденной цепи ДНК.

SOS–репарация характеризуется запуском механизмов, способствующих возникновению большого количества новых мутаций (транзиций и трансверсий). В этих условиях некоторые клетки могут выжить, реплицировать ДНК и разделиться. Потомство таких клеток будет нести в своей молекуле ДНК все мутации, которые могут закрепиться в геноме и обусловить «нормальное» их функционирование.

5.4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 9.

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.