Эндокринно-независимые причины низкорослости.
Задержка роста не связана с заболеваниями эндокринных желёз.
Соматогенные задержки роста.
Причиной соматогенной задержки роста являются хронические врождённые и приобретённые соматические заболевания, сопровождающиеся:
· длительной гипоксией и гипоксемией (врождённые пороки сердца, хронические заболевания лёгких, хронические анемии)
· хронической интоксикацией (медленно текущие инфекции)
· нарушением питания и процессов всасывания (синдром нарушенного всасывания, голодание)
· тяжёлыми метаболическими нарушениями (гликогенозы, хронические заболевания печени и почек)
Диагностика, как правило, не вызывает затруднений, так как на первый план выступают симптомы основного заболевания, сочетающиеся с низкорослостью.
Патология костной системы.
Наиболее частой патологией костной системы, приводящей к низкорослости, являются скелетные дисплазии – группа заболеваний, обусловленных дефектами развития костей и хрящевой ткани и характеризующихся диспропорциональной задержкой роста и изменением размера и формы различных костей скелета (Дедов И.И., Петеркова В.А., 1998).
Скелетные дисплазии с укорочением конечностей
Ахондроплазия:
· диспропорциональное телосложение (укорочение конечностей при нормальной длине туловища) и отставание в росте с рождения
· брахицефалия
· лицевые стигмы (нависающий лоб, седловидный нос, прогнатизм)
· изменения конечностей (брахидактилия, кисть в форме «трезубца», варусная деформация голеней)
· гиперлордоз поясничного отдела позвоночника
· нормальный интеллект
· рентгенологически - сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении, сужение крестца и гипоплазия крыльев подвздошных костей
Гипохондроплазия:
· отставание в росте с 3-4 летнего возраста
· диспропорциональное телосложение (укорочены проксимальные отделы конечностей, широкая грудная клетка, не резко выраженный поясничный лордоз, укорочены пальцы рук при нормальной форме кистей)
· увеличение коэффициента пропорциональности «верхний сегмент /нижний сегмент»
· нормальный интеллект
· рентгенологически – отсутствие расширения между корнями дужек поясничных позвонков, которое наблюдается в норме у здоровых детей
Псевдоахондроплазия:
· при рождении признаки хондродисплазии отсутствуют
· задержка роста и пропорции тела, характерные для ахондроплазии, появляются после 2-3 года жизни
· кости черепа и лицевого скелета не изменены
· пальцы рук укорочены при нормальной форме кистей
· гипермобильность суставов
· различные деформации голеней
2.2.2. Скелетные дисплазии с укорочением туловища.Для данного вида скелетных дисплазий характерно укорочение туловища в сочетании со скелетными аномалиями (кифосколиоз, укорочение шеи, деформации грудины и грудной клетки и др.) и задержка роста с раннего детского возраста.
Генетические синдромы.
2.3.1. Синдром Шерешевского-Тернера:
· низкорослость
· замедленные темпы роста с раннего детского возраста
· задержка полового развития (дисгенезия яичников)
· стигмы дисэмбриогенеза (бочкообразная грудная клетка с широко расставленными сосками, короткая шея, крыловидные складки на шее, низкий рост волос на задней поверхности шеи, множественные пигментные невусы, готическое небо, птоз, микрогнатия, лимфатический отёк кистей и стоп)
· врождённые аномалии развития (пороки развития левых отделов сердца, пороки развития почек)
· артериальная гипертензия
· отставание костного возраста от паспортного (на 2 года и больше)
· кариотип 45 ХО (при классическом варианте синдрома) и 45ХО/46ХХ (при мозаичном варианте).
Синдром Нунан.
Фенотипические проявления аналогичны синдрому Шерешевского-Тернера, но отсутствуют аномалии в половых хромосомах (нормальный кариотип у девочек и у мальчиков). Причиной считают мутации гена PTPN11, расположенного на длинном плече хромосомы 12 (12q24.1) (Tartaglia et al, 2001).
Клинические признаки:
· низкорослость
· крыловидные складки на шее
· гипогонадизм, крипторхизм
· врожденные пороки сердца, гипертрофия миокарда
· пороки развития почек
· стеноз легочной артерии
· выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальм, микрогнатизм)
· глухота
· нарушения зрения
Диагноз ставится клинически при наличии типичных лицевых дисморфий и двух ключевых признаков.
2.3.3. Синдром Дауна:
· низкорослость
· замедленные темпы роста с раннего детского возраста
· задержка умственного развития
· мышечная гипотония
· стигмы дисэмбриогенеза (уплощение лица и затылка, брахицефалия, кожная складка на шее, эпикант, короткие широкие ладони с поперечной бороздой).
2.3.4. Синдром Рассела-Сильвера:
· низкие длина тела и масса при рождении
· скелетная асимметрия (отставание в роста одной половины туловища)
· стигмы дисэмбриогенеза (треугольное лицо с широким лбом и узким подбородком, большой череп, клинодактилия 5-го пальца кистей рук)
· пятна на коже «кофейного цвета»
· сниженный аппетит и плохая прибавка веса в раннем детском возрасте
2.3.5. Синдром Секкеля:
· низкие длина тела и масса при рождении
· выраженная низкорослость
· стигмы дисэмбриогенеза (микроцефалия, узкое лицо, микрогения, клювовидный нос)
· умеренная задержка умственного развития
2.3.6. Синдром Корнелия де Ланге:
· низкий рост (показатель роста ниже 3 перцентили или SDS роста больше 2 сигмальных отклонений)
· задержка роста с рождения
· задержка умственного развития
· микроцефалия
· гирсутизм, сросшиеся густые брови
· низко расположенные ушные раковины
· дефекты развития конечностей
· крипторхизм