Недостатній статевий розвиток
Пізній статевий розвиток (pubertas tarda) діагностується, коли у дівчини до 14 років не з’являються вторинні статеві ознаки, або менархе не настає до 16 років. Пізнє настання пубертатного періоду, затримка росту та статевого розвитку пов’язане з уповільненням загального фізичного розвитку.
Основну роль мають спадково-конституційні фактори. В анамнезі можна знайти дані про затримку фізичного та статевого розвитку в батьків чи у сибсів. Основною патогенетичною ланкою виступає відставання кісткового віку. В лікуванні застосовують загальностумулюючі засоби, вітамінотерапію, фізіотерапевтичні методи. Гормональне лікування не призначають, оскільки статевий розвиток таки відбувається, хоча й із запізненням.
Гіпогонадизм – захворювання в основі якого лежить дефіцит статевих гормонів, що проявляється недорозвиненістю статевих органів, вторинних статевих ознак та гіпоплазією статевих залоз.
Розрізняють первинний і вторинний гіпогонадизм в залежності від рівня уражень. Первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм розвивається саме при ураженні статевих залоз, тоді різко знижується продукція статевих гормонів. Вторинний гіпогонадизм (гіпогонадотропний) зумовлюється порушенням функції гіпоталамуса та гіпофіза, тобто спочатку знижується секреція гонадотропних гормонів, а вже внаслідок цього знижується продукція статевих гормонів.
Первинний набутий гіпогонадизм виникає внаслідок інфекційних та запальних захворювань, травм, а природжений зумовлений різними генетичними та хромосомними синдромами. В основі патогенезу лежить недостатнє насичення організму статевими гормонами (андрогенами у чоловіків та естрогенами – у жінок).
Вторинний гіпогонадизм зустрічається частіше первинного. Природжений вторинний гіпогонадизм виникає на тлі природженої гіпоплазії гіпофіза і відсутності гонадоліберину в гіпоталамусі. Набутий вторинний гіпогонадизм розвивається внаслідок енцефаліту, пухлин, травм. При цьому діагностуються також випадіння певних або декількох функцій гіпофіза.
Клінічна картина первинного гіпогонадизму характеризується євнухоїдною будовою тіла хворих, високим зростом, вираженим недорозвитком вторинних статевих ознак, сповільненим дозріванням кісткової тканини (кістковий вік значно відстає від паспортного), у хлопчиків знаходять гіпоплазію та аплазію яєчок, а у дівчаток відзначається гіпоплазія яєчника, аменорея. Характерний високий вміст гонадотропних гормонів у крові, загальних гонадотропінів - у сечі.
Вроджений первинний гіпогонадизм зумовлюється хромосомними порушеннями (агенезія, дисгенезія гонад). Виділяють декілька форм дисгенезії гонад, що характеризуються вираженим статевим недорозвитком.
Синдром Шерешевського – Тернера
Синдром Шерешевського – Тернера – форма дисгенезії гонад, пов’язана з відсутністю або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом в хромосомному наборі (каріотип 45,ХО). Трапляються також різні види мозаїцизму. Хромосомна аномалія призводить до значної недорозвиненості тканини яєчників і зниження синтезу естрогенів.
Клінічні ознаки синдрому Шерешевського – Тернера – низькорослість, статевий інфантилізм, природжені аномалії розвитку. Характерний фенотип дитини з синдромом Шерешевського – Тернера – низький зріст із широкою грудною кліткою. Шия коротка із складками у вигляді крил, низьким ростом волосся на задній поверхні шиї. Вушні раковини деформовані й низько розміщені. Піднебіння високе, ріст зубів неправильний, мікрогнатія. Спостерігаються антимонголоїдний розріз очей, епікант, птоз повік, косоокість. Пальці кистей і стоп припухлі, з м’якими втиснутими нігтями, ІІІ-ІV пальці рук вкорочені, має місце вальгусна девіація ліктьових та колінних суглобів. Шкіра в’яла, численні пігментні плями. У новонароджених спостерігається лімфатичний набряк стоп, кистей, верхньої частини тулуба і шиї. Розумовий розвиток хворих із синдромом Шерешевського – Тернера не порушений. Характерні аномалії розвитку серцево-судинної системи (коарктація аорти) та нирок.
Зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом. Статевий інфантилізм проявляється відсутністю розвитку молочних залоз, незначним статевим оволодінням, первинною аменореєю. Матка різко гіпоплазована. При проведенні УЗД внутрішні статеві органи мають вигляд тяжів. Хворі неплідні.
В лікуванні для збільшення зросту використовують вітаміни, інсулінотерапію, в останній час препарати людського гормону росту в підвищених дозах (1-1,2 МО/кг на тиждень). Після досягнення певного віку (14-15 років) призначають замісну терапію естрогенами.
Синдром Кляйнфельтера
Зміна в кількості статевих хромосом призводить до появи цього синдрому. У дитини із чоловічим фенотипом виявляють каріотип 47,ХХУ. Закладання і формування в ембріональний період чоловічих статевих органів зумовлено наявністю У-хромосоми. Але в пубертатний період в яєчках відбуваються дегенеративні зміни, що призводить до зниження секреції тестостерону, відповідно посилюється синтез гонадотропінів. Виникає недостатній статевий розвиток, неплідність, в пубертатному періоді скарги на відсутність вторинних статевих ознак, гінекомастію.
Клінічні прояви – високий зріст, євнухоїдні пропорції тіла, відкладання надлишкової кількості жирової тканини на стегнах, животі, бічних поверхнях тулубу. Статеве оволодіння незначне, на лобку – за жіночим типом. Зовнішні статеві органи сформовані правильно: яєчка часто зменшені, їх тургор знижений. При досліджені сперми виявляють оліго- або азооспермію. Розумова відсталість посилюється із збільшенням кількості хромосом у генотипі.
При гормональному досліджені виявляють значне посилення секреції гонадотропінів (гіпергонадотропний гіпогонадизм) при недостатньому утворенні тестостерону. Екскреція естрогенів збільшена.
Для лікування застосовують препарати чоловічих статевих гормонів – тестостерон (Омнадрен), використовують загально стимулюючі засоби.