ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ 1 страница
БАЛЛИЗМ
Баллизм редкая разновидность гиперкинезов, проявляющаяся крупноразмашистыми, резкими, бросковыми (баллистическими) движениями, совершаемыми с большой силой преимущественно проксимальными отделами конечностей. Чаще наблюдается гемибаллизм, но встречаются случаи монобаллизма и парабаллизма (баллизма на обеих половинах тела).
Основные причины:
I. Первичная форма — наследственный билатеральный баллизм.
II. Вторичные формы (обычно гемибаллизм):
1. Инсульты.
2. Процессы ограничивающие внутричерепное пространство.
3. ЧМТ.
4. Инфекционные поражения нервной системы.
5. Интоксикации.
6. Метаболические расстройства
7. Воспалительные процессы (ангииты).
8. Нейрохирургические вмешательства.
9. Другие редкие причины.
Самая частая причина — цереброваскулярные заболевания
(ишемический инфаркт, внутримозговое кровоизлияние, ТИА, субарахноидальное кровоизлияние, артериовенозная мальформация), повреждающие субталамическое ядро Льюиса и его связи.
NB: Но гемибаллизм описан также при повреждениях хвостатого ядра, скорлупы, бледного шара, прецентральной извилины или таламических ядер.
Чаще всего этот синдром развивается при сосудистых катастрофах в бассейне задней таламоперфорирующей, задней соединительной или передней хореоидальной артерий. Существует точка зрения, что гемибаллизм является вариантом гемихореи и нередко описывается как синдром «гемихореи-гемибаллизма». Сосудистая причина гемибаллизма редко является поводом диагностических затруднений. Характерные клинические проявления с острым началом и КТ-картина делают диагноз достоверным.
Процессы ограничивающие пространство (первичная глио
ма, метастатическая опухоль, кавернозная гемангиома) также относятся к известным причинам гемибаллизма. Клинические и параклинические признаки нарастающего внутричерепного давления, а также данные нейровизуализационного исследования являются решающими в диагностике этой формы.
Такие инфекции как токсоплазмоз, сифилис, туберкулёз, криптококкоз и ВИЧ-инфекция описаны среди причин баллизма.
Воспалительные процессы, связанные с иммунными нарушениями, также способны приводить к баллизму (системная красная волчанка, склеродермия, антифосфолипидный синдром, иммунная реакция на herpes symplex, хорея Сиденгама). В основе появления баллизма при этих заболеваниях часто лежит ангиит (системная вазопатия).
Другие возможные причины: ЧМТ, в том числе родовая, нейрохирургические вмешательства (таламотомия или тала-мическая стимуляция; субталамотомия или субталамическая стимуляция; вентрикулоперонеальный шунт), метаболические расстройства (гипергликемия, гипогликемия), лекарственная интоксикация (антиконвульсанты, оральные контрацептивы, леводопа, ибупрофен), туберозный склероз, кальцификация базальных ганглиев, постиктальное состояние.
Билатеральный баллизм характерен для первичных (генетических) форм, но описан также при сосудистых, токсических, демиелинизирующих (рассеянный склероз) и дегенеративных заболеваниях, протекающих с диффузным или многоочаговым поражением подкорковых образований.
дистония
Дистония постуральное двигательное расстройство, характеризующееся патологическими (дистоническими) позами и насильственными, чаще вращательными движениями в той или иной части тела.
Классификация дистонии по особенностям её распределения предусматривает пять возможных вариантов: 1) фокальная, 2) сегментарная, 3) мультифокальная. 4) генерализованная и 5) гемидистония.
Фокальная дистония — это дистония, наблюдаемая в каком-либо одном регионе тела: лице (блефароспазм), мышцах шеи (спастическая кривошея), руке (писчий спазм), ноге (дистония стопы) и т.д. Сегментарная дистония — синдром, наблюдаемый в двух рядом расположенных (смежных) областях тела (блефароспазм и оромандибулярная дистония; тортиколлис и торсионный спазм мышц плеча; тортипельвис и круральная дистония и т.д.).
Мультифокальная дистония отражает такое распределение дистонических синдромов, когда они наблюдаются в двух и более областях тела, не смежных друг другу (например, блефароспазм и дистония стопы, оромандибулярная дистония и писчий спазм и т.п.). Гемидистония — синдром, складывающийся из брахиаль-ной и круральной дистонии на одной половине тела (редко вовлекается и одноименная половина лица). Гемидистония — важный в практическом отношении знак, так как всегда указывает на симптоматическую (вторичную) природу дистонии и указывает на первичное органическое поражение контралатерального полушария, природа которого подлежит обязательному уточнению. Генерализованная дистония — термин, применяемый для обозначения дистонии в мышцах туловища, конечностей и лица. Лишь к этой синдромальной форме дистонии применим термин «торсионная» и «деформирующая мышечная дистония». Значительно преобладающие в популяции фокальные формы обозначают термином «дистония».
Между фокальными и генерализованными формами дистонии существуют весьма своеобразные взаимоотношения. Известно шесть относительно самостоятельных форм фокальной дистонии: блефароспазм, оромандибулярная дистония (краниальная дистония), спатическая кривошея (цервикальная дистония), писчий спазм (брахиальная дистония), спастическая дисфония (ларинге-альная дистония), дистония стопы (круральная дистония). Редкой формой является синдром под названием «танец живота». Под относительной самостоятельностью этих форм следует понимать способность данных синдромов выступать либо в виде единственного изолированного дистонического синдрома, который никогда не генерализуется, либо в виде первого этапа болезни, за которым следует стадия распространения дистонии на другие части тела вплоть до полной генерализации. Таким образом фокальная дистония может быть либо самостоятельным синдромом, когда на всех этапах болезни к нему не присоединяются никакие другие дистонические синдромы, либо первым проявлением генерализованной дистонии. Связь между фокальными и генерализованными формами дистонии опосредована возрастом: чем в более старшем возрасте дебютирует дистония, тем менее вероятна её последующая генерализация. Например, появление спастической кривошеи у ребёнка неминуемо предвещает формирование генерализованной торсионной дистонии. Спастическая кривошея в зрелом возрасте, как правило, не развивается в генерализованную форму.
Этиологическая классификация дистонии в настоящее время совершенствуется и по-видимому, ещё не приобрела окончательный вид. Она включает в себя четыре раздела: первичная дис
тония, «дистония плюс», вторичная дистония и гередодегенера-тивные формы дистонии. Мы полагаем, что она должна быть дополнена ещё одной формой — так называемой псевдодистонией. Диагноз почти всех форм дистонии осуществляется исключительно клинически.
Основные причины дистонии:
I. Первичная дистония. П. «Дистония плюс».
III. Вторичная дистония
IV. Гередодегенеративные заболевания.
V. Псевдодистония.
I. Первичная дистония объединяет заболевания, при которых дистония является единственным неврологическим проявлением. Они подразделяются в свою очередь на спорадические и наследственные. Большинство форм первичной дистонии являются спорадическими, с началом в зрелом возрасте; причём большинство из них — фокальные или сегментарные (блефароспазм, оромандибулярная дистония, спастическая кривошея, спастическая дисфония, писчий спазм, дистония стопы). Но сюда относится и наследственная генерализованная торсионная дистония.
При первичных формах дистонии в мозге больных не находят патоморфологических изменений и связывают её патогенез с нейрохимическими и нейрофизиолоргическими нарушениями в основном на уровне стволово-подкорковых образований.
П. «Дистония-плюс» объединяет группу заболеваний, отличающихся как от первичной дистонии, так и от гередодегенера-тивных форм дистонии. Как и первичная дистония, дистония-плюс имеет в своей основе нейрохимические нарушения и не сопровождается структурными изменениями в мозге. Но, если первичная дистония проявляется «чистой» дистонией, то дистония-плюс кроме дистонического синдрома включает всебя другие неврологические синдромы. Речь идёт о двух вариантах дистонии-плюс: дистония с паркинсонизмом и дистония с миоклонусом. Дистония с паркинсонизмом включает в себя несколько наследственных заболеваний, среди которых основной формой является так называемая допа-чувствительная дистония, включающая несколько отдельных генетических вариантов (DYT5; недостаточность тирозин гидроксилазы; недостаточность биоптерина; дис
тония, чувствительная к агонистам дофамина). Второй вариант дистонии-плюс назван миоклонической дистонией или наследственной дистонией с молниеносными подёргиваниями (джерками), чувствительной к алкоголю. Предложено также название «дисто-ния-миоклонус». Её ген не картирован. Болезнь впервые описана С.Н.Давиденковым в 1926 году.
III. Вторичная дистония определяется как дистония, которая развивается главным образом как результат воздействия внешнес-редовых факторов, которые вызывают повреждение мозговой ткани. В последние годы показано, что повреждения спинного мозга и периферических нервов (часто субклинические) могут способствовать развитию дистонии. Вторичная дистония включает широкий круг заболеваний: перинатальные поражения ЦНС, энцефалиты, черепно-мозговая травма, таламотомия, понтинный миели-нолиз, антифосфолипидный синдром, другие сосудистые заболевания мозга, опухоль мозга, рассеянный склероз, побочные эффекты некоторых препаратов (чаще всего леводопа), интоксикации. Многие случаи вторичной дистонии клинически проявляются не как чистая дистония, а как микст дистонии с другими неврологическими синдромами.
IV. Гередодегенеративные заболевания. Так как многие из этих нейродегенераций обусловлены генетическими нарушениями, термин гередодегенерации применим к этой категории. Но не-котрые заболевания, причисленные к этой группе, имеют неизвестную этиологию и пока роль генетических факторов в их генезе осаётся неясной. При этих заболеваниях дистония может выступать в качестве ведущего проявления, но обычно сочетается с другими неврологическими синдромами, особенно с паркинсонизмом. В эту группу входит довольно много разных, но достаточно редких, заболеваний: дистония-паркинсонизм, сцепленные с X-хромосомой (Lubag); дистония-паркинсонизм с быстрым началом; ювенильный паркинсонизм (при наличии дистонии); хорея Гентингтона; Мачадо-Джозефа болезнь (вариант спино-церебел-лярных дегенерации); болезнь Вильсона-Коновалова; болезнь Галлервордена-Шпатца; прогрессирующий супрануклеарный паралич; кортико-базальная дегенерация; некоторые лейкодистро-фии, метаболические нарушения и другие заболевания (смотри перечень в начале этого раздела).
Диагностика многих из перечисленных заболеваний требует генетического обследования; ряд заболеваний предполагает использование биохимических исследований, цитологичесого и биохимического анализа биоптата тканей и других параклинических методов диагностики. Подробное описание этого широкого круга
заболеваний можно найти в соответствующих неврологических справочниках и руководствах (особенно посвященных детской неврологии). Сам же дистонический синдром диагностируется исключительно клинически.
В отличие от диагностики других гиперкинезов распознавание дистонии требует учёта не только двигательного рисунка гиперкинеза, но и тщательного анализа его динамичности. Дело в том, что двигательный рисунок дистонии в отдельных регионах тела может быть настолько разным, полиморфным или нетипичным, что решающее значение в диагностике дистонии часто приобретает анализ её динамичности (то есть способности к трансформации, усилению, ослаблению или прекращению гиперкинеза под влиянием различных экзогенных или эндогенных влияний). Речь идёт о феномене суточной флюктуации, купирующем эффекте алкоголя, эмоциогенных изменениях клинических проявлений, корригирующих жестах, парадоксальных кинезиях, поэтапных метаморфозах некоторых дистонических синдромов и других динамических особенностях, которые здесь не могут быть подробно описаны и хорошо освещены в последних отечественных публикациях.
Следует также подчеркнуть, что больной, как правило, активно не рассказывает о вышеупомянутых проявлениях динамичности и требуется соответствующий опрос со стороны врача, что повышает шансы адекватной клинической диагностики дистонии. Все другие, внешне похожие или напоминающие дис-тонию, неврологические синдромы (например, недистонический блефароспазм, вертеброгенная или миогенная кривошея, многие психогенные синдромы и т.д.) не обладают такой динамичностью. Следовательно, клиническое распознавание последней может иметь принципиальное значение в процессе диагностики дистонии.
V. Псевдодистония включает в себя круг заболеваний, которые могут напоминать дистонию (чаще всего в связи с наличием патологических поз), но не относятся к истинной дистонии: синдром Сандифера (обусловлен гастроэзофагальным реф-люксом), иногда синдром Исаакса (синдром «броненосца»), некоторые ортопедические и вертеброгенные заболевания, редко — эпилептические припадки. Некоторые заболевания, сопровождающиеся патологическим положением головы могут иногда послужить поводом для исключения дистонии (см. рубрику «Вынужденное положение головы»). Сюда же можно отнести и психогенную дистонию.
Диагноз первичной дистонии устанавливается только клинически.
Диагностические исследования при вторичной и других формах дистонии
Диагностические исследования могут потребовать проведения широкого круга исследований, выбор которых осуществляется в каждом случае по показаниям (см. выше перечень большого количества приобретённых и наследственных заболеваний, которые могут сопровождаться дистонией).
МИОКЛОНУС
Миоклонус — внезапное, короткое, толчкообразное вздрагивание мышцы, возникающее вследствие: 1) активного мышечного сокращения (позитивный миоклонус) или (реже) 2) падения тонуса постуральных мышц (негативный миоклонус). Последний вариант миоклонуса встречается реже.
Этиологическому диагнозу (особенно это касается именно миоклонуса) должно предшествовать адекватное синдромальное описание миоклонуса. Последний обладает несколькими сложными клиническими характеристиками.
В частности, принципы клинического анализа миоклонуса требует обязательного учёта следующих его особенностей: степень генерализации и характер распределения (локализация), выраженность, синхронность либо асинхронность, ритмичность или аритмичность, перманентность — эпизодичность, зависимость от провоцирующих стимулов, динамика в цикле бодрствование — сон.
По вышеприведенным характеристикам миоклонические синдромы могут значительно различаться у отдельных больных. Так, миоклонус иногда ограничивается вовлечением единственной мышцы (например, myoclonus obliques superior), но чаще охватывает несколько и даже много мышечных групп вплоть до полной генерализации. Миоклонические вздрагивания могут быть строго синхронными в разных мышцах, либо асинхронными, большей частью они аритмичны и могут сопровождаться либо не сопровождаться движением в суставе. Их выраженность способна вари-ировать от едва заметного сокращения до резкого общего вздрагивания, способного привести к падению больного. Миоклонии могут быть одиночными или повторяющимися; очень стойкими, либо флюктуирующими, или строго пароксизмальными (например, эпилептические миоклонии). Осцилляторный миоклонус отличается внезапными, взрывными движениями, длящимися несколько секунд; они обычно вызываются неожиданными стимулами или активными движениями. Выделяют спонтанные миоклонии (или
миоклонии покоя) и рефлекторные, провоцируемые сенсорными стимулами разной модальности (зрительными, слуховыми или соматосенсорными). Существуют миоклонии, запускаемые произвольными движениями (акционные, интенционные и постуральные миоклонии). Наконец, известны миоклонии, зависящие и независящие от цикла бодрствование — сон (исчезающие и не исчезающие во сне; появляющиеся только во время сна).
По распределению выделяют: фокальный, сегментарный, мультифокальный и генерализованный миоклонус, что очень напоминает синдромальную классификацию дистонии..
Представленная выше клиническая характеристика миокло-нуса (или, другими словами, его синдромальный анализ, обычно дополняется патофизиологической и этиологической классификацией миоклонуса.
Патофизиологическая классификация миоклонуса указывает на источник его генерации в нервной системе:
а) корковый (соматосенсорная кора),
б) подкорковый (между церебральной корой и спинным
мозгом),
в) стволовой, (ретикулярный)
г) спинальный,
д) периферический (при поражении спинальных корешков,
сплетений и нервов).
Подкорковый и стволовой миоклонус некоторые авторы объединяют в одну группу.
Корковым миоклониям предшествуют ЭЭГ-изменения в форме спайков, спайк-волн или медленных волн. Латентный период между ЭЭГ и ЭМГ разрядами соответствует времени проведения возбуждения по пирамидному тракту. Корковый миоклонус может быть спонтанным, провоцируемым движением (корковый акцион-ный миоклонус) или вызываться внешними стимулами (корковый рефлекторный миоклонус). Он может быть фокальным, мульти-фокальным или генерализованным. Корковый миоклонус скорее дистальный, чем проксимальный и чаще сгибательный, чем раз-гибательный. Больные с корковым миоклонусом часто обнаруживают кожевниковскую эпилепсии, джексоновские приступы и вторично-генерализованные тонико-клонические большие припадки. ССВП патологически увеличены по амплитуде при корковом ми-оклонусе. Гигантские ССВП бывают только при корковом мио-клонусе. Кроме того при корковом миоклонусе значительно усилены полисинаптические длиннопетлевые (long-loop) рефлексы.
При подкорковом миоклонусе временные ЭЭГ — ЭМГ связи не выявляются. ЭЭГ- разряды могут следовать за миоклониями или вовсе отсутствовать. Подкорковый миоклонус может генери
роваться из таламуса и проявляется генерализованными, часто билатеральными миоклониями.
Ретикулярный миоклонус генерируется в стволе мозга и является следствием гипервозбудимости каудальной части ретикулярной формации, в основном гигантоклеточного ядра, откуда импульсы распространяются каудально — к спинальным мотонейронам и рострально — к коре. Ретикулярный миоклонус часто характеризуется генерализованными аксиальными подёргиваниями, при этом проксимальные мышцы вовлекаются больше, чем дисталь-ные. У некоторых больных он может быть фокальным. Ретикулярный миоклонус может быть спонтанным, акционным и рефлекторным. В отличие от коркового миоклонуса при ретикулярном мио-клонусе не выявляются ЭЭГ — ЭМГ связи и нет гигантских ССВП. Полисинаптические рефлексы усилены, но корковый вызванный ответ — нет. Ретикулярный миоклонус может выглядеть как усиленный стартл-рефлекс (первичная гиперекплексия, анок-сия, геморрагия, воспалительный процесс и другие варианты локальной стволовой патологии).
Спинальный миоклонус может возникать при инфарктах, воспалительных и дегенеративных заболеваниях, опухолях, травмах спинного мозга, спинальной анестезии и т.д. В типичных случаях это — фокальный или сегментарный, спонтанный, ритмичный миоклонус, который не чувствителен к внешним стимулам и, в отличие от миоклонии церебрального происхождения, не исчезает во время сна. При спинальном миоклонусе ЭМГ-активность сопровождает каждое мышечное сокращение; его ЭЭГ-коррелятов нет.
Если эту патофизиологическую классификацию попытаться «привязать» к конкретным заболеваниям, то она будет выглядеть следующим образом.
Корковый миоклонус: опухоль, ангиомы, энцефалит, метаболические энцефалопатии. Среди дегенеративных заболеваний в эту группу относятся: прогрессирующие моклонус-эпилепсии (синдром MERRF, синдром MELAS, липидозы, болезнь Лафора, цероидный липофусциноз, семейный корковый миоклонический тремор, болезнь Унферрихта-Лундборга с вариантами балтийского и средиземноморского миоклонуса, целиакия, синдром Ангельма-на, дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия), ювенильная мио-клоническая эпилепсия, постаноксический миоклонус Лэнса-Эдамса, болезнь Альцгеймера, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, хорея Гентингтона, ОПЦА, кортикобазальная дегенерация.
Кожевниковская эпилепсия описана не только при клещевом энцефалите; другие возможные причины: энцефалит Расмуссена, инсульт, опухоли, и, редко, рассеянный склероз.
Подкорковый миоклонус: болезнь Паркинсона, множественная системная атрофия, кортикобазальная дегенерация. Сюда же относят вело-палатинный миоклонус (идиопатический, инсульт, опухоли, рассеянный склероз, черепномозговая травма, нейродегенеративные заболевания).
Спинальный миоклонус: воспалительная миелопатия, цер-викальный спондилёз, опухоли, травма, ишемическая миелопатия и другие причины.
Периферический миоклонус: повреждения периферических нервов, сплетений и корешков.
Патофизиологический механизм некоторых миоклонических синдромов до сих пор плохо известен.
В связи со сказанным более удобной для врача является, по-видимому, этиологическая классификация миоклонуса.
Этиологическая классификация подразделяет миоклонус на четыре группы:
I. Физиологический; П. Эссенциальный;
III. Эпилептический;
IV. Симптоматический (вторичный).
I. Физиологический:
1. Миоклонии сна (миоклонии засыпания и пробуждения).
2. Миоклонии испуга.
3. Миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой.
4. Икота (некоторые её варианты).
5. Доброкачественные младенческие миоклонии при кормлении.
П. Эссенциальный:
1. Наследственный синдром миоклонуса — дистонии (множественный парамиоклонус Фридрейха или мио-клоническая дистония).
2. Ночной миоклонус:
периодические движения конечностей; синдром беспокойных ног. III. Эпилептический миоклонус:
1. Кожевниковская эпилепсия.
2. Миоклонические абсансы.
3. Инфантильный спазм.
4. Леннокса-Гасто синдром.
5. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янса.
6. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия и некоторые другие эпилепсии младенцев.
IV.Симптоматический миоклонус.
V. Психогенный миоклонус.
I. Физиологический миоклонус
Физиологический миоклонус, возникающий при определённых обстоятельствах у здорового человека и включающий в себя миоклонии сна (миоклонии засыпания и пробуждения); миоклонии испуга; миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой; икоту (некоторые её варианты) и доброкачественные миоклонии младенцев при кормлении, не требуют специального лечения.
Иногда естественные физиологические вздрагивания при засыпании и пробуждении у тревожных лиц могут иногда служить поводом для опасений и невротических переживаний и легко устраняются рациональной психотерапией. Миоклонии испуга также могут быть физиологическими и патологическими; они будут описаны ниже (см. «Стартл-синдром»).
Интенсивная физическая нагрузка способна вызывать единичные транзиторные миоклонические сокращения доброкачественного характера.
Икота — часто встречающийся феномен. В основе этого симптома лежит миоклоническое сокращение диафрагмы и дыхательных мышц. Эта миоклония может носить как физиологический характер (например, после переедания), так и патологический при заболеваниях желудочно-кишечного тракта или (реже) органов грудной клетки, а также при различных заболеваниях нервной системы (раздражение диафрагмального нерва, поражение ствола головного мозга или повреждение верхних шейных сегментов спинного мозга). Икота может быть вызвана токсическими влияниями. Наконец, она может быть и чисто психогенной.
П. Эссенциальный миоклонус
Эссенциальный миоклонус — довольно редкое наследственное заболевание, встречающееся в семейной форме с аутосомно-доминантным типом наследования, а также в виде спорадических случаев. Болезнь начинается на первой или второй декаде жизни и не сопровождается другими неврологическими, психическими и ЭЭГ-нарушениями. Клинические проявления включают нерегулярные, аритмичные и асинхронные подёргивания и вздрагивания
с мультифокальным или генерализованным распределением миоклонии. Последние усиливаются произвольными движениями. ССВП не увеличены даже во время миоклонического движения, что говорит о его подкорковом происхождении. Это заболевание до недавнего времени называлось множественным парамиокло-нусом Фридрейха. Поскольку при нём встречаются дистонические симптомы (т.н. дистонический миоклонус), а сам синдром чувствителен к алкоголю, множественный парамиоклонус и мио-клоническую дистонию, описанную С.Н.Давиденковым, сегодня считают одним и тем же заболеванием и предлагают называть наследственным синдромом миоклонуса-дистонии.
Ещё одной формой эссенциального миоклонуса считается ночной миоклонус, известный под названием «периодических движений конечностей» (термин, предложенный в международной классификации нарушений сна). Это не истинный миоклонус, но в современных классификациях включён в него. Синдром характеризуется эпизодами повторяющихся, стереотипных движений в ногах в виде разгибания и сгибания бёдер, коленных и голеностопных суставов; он наблюдается в поверхностных (I— II) стадиях сна и часто сопровождается диссомническими расстройствами. Ноги вовлекаются всегда, но в некоторых случаях в движениях участвуют и руки. Движения не сопровождаются изменениями ЭЭГ или пробуждением. Но эти пациенты часто не удовлетворены своим сном, жалуясь на частые пробуждения и дневную сонливость. Периодические движения во сне могут сочетаться с синдромом беспокойных ног. Последний характеризуется внезапно наступающими и быстро нарастающими парастетическими ощущениями в ногах (в ноге), возникающими обычно перед началом сна и вызывающими непреодолимую потребность двигать («сучить») ногами. Короткое движение ногой моментально устраняет ощущение дискомфорта в дистальных отделах ноги. Оба синдрома неплохо откликаются на препараты, содержащие Л-ДОФА, бензодиазепины (чаще клоназепам) и опиаты.
III. Эпилептический миоклонус
При эпилептическом миоклонусе в клинической картине доминируют миоклонические припадки, но не отмечается энцефалопатия, по крайней мере в начальных стадиях. Эпилептический миоклонус может наблюдаться в виде изолированных эпилептических миоклонических подёргиваний, в виде epilepsia partialis continua (Кожевниковская эпилепсия), фотосенситивной эпилепсии, идиопатического «стимул-чувствительного миоклонуса», миоклонических абсансов. Сюда относят и группу детских миокло
нических эпилепсии с более развёрнутыми проявлениями: инфантильный спазм, синдром Леннокса-Гасто, ювенильную миоклони-ческую эпилепсию Янца, прогрессирующую миоклоническую эпилепсию, раннюю миоклоническую энцефалопатию, доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев.
Кожевниковская эпилепсия (epilepsia parcialis continua) — первоначально описана как осложнение клещевого весенне-летнего энцефалита и проявляется постоянными фокальными, низко-амплитудными, ритмичными, клоническими мышечными сокращениями (корковый миоклонус), вовлекающими одну часть тела. Предпочтительнее вовлекаются мышцы лица и дистальных отделов конечностей. Подёргивания постоянны, они продолжаются обычно много дней и даже лет; иногда наблюдается вторичная генерализация в тонико-клонический припадок. Аналогичный синдром, но с прогрессирующим течением, описан при более диффузном полушарном поражении (хронический энцефалит Расмуссена); его нозологическая самостоятельность дискуссионна. Синдром кожевниковской эпилепсии описан также при таких заболеваниях, как абсцесс, гранулома, инсульт, субдуральная гематома, опухоль, черепномозговая травма, некетотическое гипергликемическое состояние (особенно при наличии гипонатриемии), печёночная энцефалопатия, рассеянный склероз, синдром МЕЛАС. Описаны и ятрогенные формы (пенициллин и др.).
Миоклонические абсансы. Средний возраст начала эпилепсии с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари) —
7 лет (от 2 до 12,5 лет), чаще в дошкольном возрасте. Внезапное начала абсанса сопровождается билатеральными ритмическими миоклоническими вздрагиваниями, которые наблюдаются в мышцах плечевого пояса, руках и ногах; мышцы лица вовлекаются меньше. Движения могут нарастать в интенсивности и приобретать тонический характер. Джерки (короткие вздрагивания) и тонические сокращения могут быть симметричными или преобладать на одной стороне, вызывая поворот головы и туловища. Остановка дыхания и упускание мочи также могут наблюдаться в приступе. Утрата сознания во время абсанса может быть полной или парциальной. Каждый эпизод миоклонического абсанса может продолжаться от 10 до 60 секунд. Припадки могут наблюдаться много раз в день, они учащаются в утренние часы (в течение 1—3 часов после пробуждения). Таким образом характерны высокая частота и продолжительность абсансов. Редко встречаются эпизоды статуса миоклонических абсансов.
8 большинстве случаев абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами, которые обычно характеризуются
не высокой частотой (примерно один раз в месяц или реже). Часто наблюдается снижение интеллекта. Довольно типична резистентность к антиконвульсантам. Этиология не известна. Иногда выявляется генетическая предрасположенность.
Инфантильный спазм (синдром Уэста — West) относится к возрасто-зависимым эпилепсиям и начинает проявляться в возрасте между 4 и 6 месяцев. Синдром характеризуется типичными приступами, задержкой умственного развития и гипсаритмией на ЭЭГ (нерегулярной высоковольтной медленной спайк-волновой активностью), что и легло в основу триады Уэста. Инфантильные спазмы обычно характеризуются симметричными, билатеральными, внезапными и короткими сокращениями типичных групп мышц (флексорные, экстензорные и смешанные спазмы). Чаще наблюдаются флексорные спазмы. Обычно ребёнок имеет несколько типов спазмов. Флексорные спазмы проявляются коротким поклоном (если вовлекаются мышцы живота); при этом руки совершают движение приведения или отведения. Припадки наклонов туловища и приведения рук напоминают восточное приветствие и получили название «салаамовых приступов». Частота приступов вариирует от нескольких раз до нескольких сотен в день. Большинство приступов группируются в кластеры; они чаще наблюдаются утром после пробуждения или при засыпании. В приступе иногда имеет место девиация глаз и нистагмоидные движения. Инфантильные спазмы могут быть вторичными (симптоматическими), идиопатическими и криптогенными. Вторичные формы описаны при перинатальных повреждениях, инфекциях, церебральных мальформациях, туберозном склерозе, травме, врождённых нарушениях метаболизма, дегенеративных заболеваниях. Инфантильные спазмы следует дифференцировать с доброкачественными неэпилептическими инфантильными спазмами (доброкачественный миоклонус младенцев); последний не сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ и самостоятельно проходит в ближайшие годы (до 3-х лет).